Genetica și Nutrigenetică
16 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care genă are importanța în răspunsul la terapia cu tamoxifan?

  • CYP2C9
  • CYP2D6 (correct)
  • CYP2C19
  • VXORC1
  • Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?

  • Numărul de copii al genei amilazei salivare (AMY1) se corelează negativ cu nivelul amilazei salivare (correct)
  • Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un răspuns diferențiat la dieta lipidică
  • Dieta are o influență asupra structurii ADN
  • Răspunsul la 3-PUFA nu este influentat de polimorfismele enzimelor care îl metabolizează
  • Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?

  • WNT4
  • SOX9 (correct)
  • FGFR3
  • DAX1
  • Care afirmație referitoare la complexul major de histocompatibilitate (CMH) este adevărată?

    <p>Genele de clasa I codifica antigene prezente pe membrana tuturor celulelor nucleate și a plachetelor</p> Signup and view all the answers

    Care afirmație referitoare la genele supresoare de tumori este adevărată?

    <p>Genele care-taker sunt implicate direct în inhibarea proliferării celulare</p> Signup and view all the answers

    Care genă este importantă pentru raspunsul la terapia cu tamoxifan?

    <p>CYP2D6</p> Signup and view all the answers

    Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?

    <p>Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un răspuns diferențiat la dieta lipidică</p> Signup and view all the answers

    Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?

    <p>SOX9</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu consanguinizarea?

    <p>Consanguinizarea crește rata frecvenței bolilor autosomale, însă doar a celor dominante</p> Signup and view all the answers

    Care este caracteristica alelelor autozomal recessive?

    <p>Se pot transmite în familii pe parcursul mai multor generații fără să se exprime fenotipic</p> Signup and view all the answers

    Care este caracteristica genelor X - dominate?

    <p>Se exprimă în mod predominant la sexul feminin</p> Signup and view all the answers

    Care este caracteristica ADN-ului mitocondrial?

    <p>Este mai susceptibil la acțiunea factorilor mutageni</p> Signup and view all the answers

    Care este mecanismul de activare a protooncogenelor?

    <p>Mutația punctiformă, cu formarea unui produs hiperactiv</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu oncogenele?

    <p>Oncogenele sunt variante mutante și activate ale protooncogenelor</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu reglarea expresiei genice?

    <p>Reglarea expresiei genice presupune controlul cantității de proteină și ARN funcțional sintetizate</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu genele?

    <p>Unele gene sunt exprimate doar în anumite țesuturi sau doar în anumite condiții</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetica si terapia

    • Gena CYP2D6 are importanța în raspunsul la terapia cu tamoxifan
    • Dieta influențează structura ADN prin metilare și acetilare histonică
    • Numărul de copii al genei amilazei salivare (AMY1) se corelează pozitiv cu nivelul amilazei salivare
    • Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un raspuns nediferențiat la dieta lipidică
    • Polimorfismele genelor ADH (alcool dehidrogenază) au importanță în melanom la consumatorii de alcool

    Dezvoltare gonadală

    • Genele implicate în dezvoltare gonadală normală sunt SOX9, DAX1, WNT4 și SRY

    Complexul major de histocompatibilitate (CMH)

    • Genele de clasa I codifică antigene prezente pe membrana tuturor celulelor nucleate și a plachetelor
    • Genele ce codifică antigenele HLA se exprimă codominant
    • Până în prezent, s-au identificat aproximativ 300 de gene care codifică molecule ale CMH

    Genele supresoare de tumori

    • Mutațiile genelor care-taker conduc la scaderea ratei mutationale generale, reducând implicit riscul oncogen
    • Mutațiile inactivatoare duc la pierderea funcției normale și au efect recesiv la nivelul fenotipului
    • Genele care-taker sunt implicate direct în inhibarea proliferării celulare

    Genetica bolilor

    • Consanguinizarea crește rata frecvenței bolilor autosomale, inclusiv a celor recesive
    • Alelele autozomale recesive se pot transmite în familii pe parcursul mai multor generații fără să se exprime fenotipic
    • Heterogenitatea alelică sau intralocus este comun întâlnită în etiologia bolilor autosomal recesive
    • Bolile X-recesive afectează ambele sexe în proporție egală

    Genomul mitocondrial

    • Moleculele de ADNmt conțin genele care codifică proteinele și enzimele necesare mitocondriel
    • Prezența unor molecule de ADN mitocondrial diferite ca secvență în aceeași celulă se numește heteroplasmie
    • ADNmt nu este complexat cu histone, ceea ce îl face mai susceptibil la acțiunea factorilor mutageni

    Oncogene

    • Oncogenele sunt variante mutante și activate ale protooncogenelor
    • Un mecanism de activare a protooncogenelor este mutația punctiformă, cu formarea unui produs hiperactiv
    • Cromosomul Philadelphia rezultă dintr-o inversie cu 180° a genelor BCR/ABL de pe cromosomul 8

    Reglarea expresiei genice

    • Reglarea expresiei genice presupune controlul cantității de proteină/ARN funcțional sintetizate
    • Genele inductibile sunt inactive (off), care pot fi activate cu ajutorul unor inductori
    • Unele gene sunt exprimate doar în anumite țesuturi sau doar în anumite condiții

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    Quizuri referitoare la genetica și nutrigenetica, care acoperă teme cum ar fi raspunsul la terapia cu tamoxifan și relația dintre dieta și structura ADN.

    More Like This

    Genetika in nutrigenomika - Osnovne ugotovitve
    28 questions
    Genetics Fundamentals Quiz
    37 questions
    Genetics Practice Problems
    12 questions
    Genetics and Plant Breeding Quiz
    42 questions
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Browser