Podcast
Questions and Answers
Care genă are importanța în răspunsul la terapia cu tamoxifan?
Care genă are importanța în răspunsul la terapia cu tamoxifan?
Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?
Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?
Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?
Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?
Care afirmație referitoare la complexul major de histocompatibilitate (CMH) este adevărată?
Care afirmație referitoare la complexul major de histocompatibilitate (CMH) este adevărată?
Signup and view all the answers
Care afirmație referitoare la genele supresoare de tumori este adevărată?
Care afirmație referitoare la genele supresoare de tumori este adevărată?
Signup and view all the answers
Care genă este importantă pentru raspunsul la terapia cu tamoxifan?
Care genă este importantă pentru raspunsul la terapia cu tamoxifan?
Signup and view all the answers
Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?
Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?
Signup and view all the answers
Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?
Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?
Signup and view all the answers
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu consanguinizarea?
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu consanguinizarea?
Signup and view all the answers
Care este caracteristica alelelor autozomal recessive?
Care este caracteristica alelelor autozomal recessive?
Signup and view all the answers
Care este caracteristica genelor X - dominate?
Care este caracteristica genelor X - dominate?
Signup and view all the answers
Care este caracteristica ADN-ului mitocondrial?
Care este caracteristica ADN-ului mitocondrial?
Signup and view all the answers
Care este mecanismul de activare a protooncogenelor?
Care este mecanismul de activare a protooncogenelor?
Signup and view all the answers
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu oncogenele?
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu oncogenele?
Signup and view all the answers
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu reglarea expresiei genice?
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu reglarea expresiei genice?
Signup and view all the answers
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu genele?
Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu genele?
Signup and view all the answers
Study Notes
Genetica si terapia
- Gena CYP2D6 are importanța în raspunsul la terapia cu tamoxifan
- Dieta influențează structura ADN prin metilare și acetilare histonică
- Numărul de copii al genei amilazei salivare (AMY1) se corelează pozitiv cu nivelul amilazei salivare
- Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un raspuns nediferențiat la dieta lipidică
- Polimorfismele genelor ADH (alcool dehidrogenază) au importanță în melanom la consumatorii de alcool
Dezvoltare gonadală
- Genele implicate în dezvoltare gonadală normală sunt SOX9, DAX1, WNT4 și SRY
Complexul major de histocompatibilitate (CMH)
- Genele de clasa I codifică antigene prezente pe membrana tuturor celulelor nucleate și a plachetelor
- Genele ce codifică antigenele HLA se exprimă codominant
- Până în prezent, s-au identificat aproximativ 300 de gene care codifică molecule ale CMH
Genele supresoare de tumori
- Mutațiile genelor care-taker conduc la scaderea ratei mutationale generale, reducând implicit riscul oncogen
- Mutațiile inactivatoare duc la pierderea funcției normale și au efect recesiv la nivelul fenotipului
- Genele care-taker sunt implicate direct în inhibarea proliferării celulare
Genetica bolilor
- Consanguinizarea crește rata frecvenței bolilor autosomale, inclusiv a celor recesive
- Alelele autozomale recesive se pot transmite în familii pe parcursul mai multor generații fără să se exprime fenotipic
- Heterogenitatea alelică sau intralocus este comun întâlnită în etiologia bolilor autosomal recesive
- Bolile X-recesive afectează ambele sexe în proporție egală
Genomul mitocondrial
- Moleculele de ADNmt conțin genele care codifică proteinele și enzimele necesare mitocondriel
- Prezența unor molecule de ADN mitocondrial diferite ca secvență în aceeași celulă se numește heteroplasmie
- ADNmt nu este complexat cu histone, ceea ce îl face mai susceptibil la acțiunea factorilor mutageni
Oncogene
- Oncogenele sunt variante mutante și activate ale protooncogenelor
- Un mecanism de activare a protooncogenelor este mutația punctiformă, cu formarea unui produs hiperactiv
- Cromosomul Philadelphia rezultă dintr-o inversie cu 180° a genelor BCR/ABL de pe cromosomul 8
Reglarea expresiei genice
- Reglarea expresiei genice presupune controlul cantității de proteină/ARN funcțional sintetizate
- Genele inductibile sunt inactive (off), care pot fi activate cu ajutorul unor inductori
- Unele gene sunt exprimate doar în anumite țesuturi sau doar în anumite condiții
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Quizuri referitoare la genetica și nutrigenetica, care acoperă teme cum ar fi raspunsul la terapia cu tamoxifan și relația dintre dieta și structura ADN.
