Genetica și Nutrigenetică

Genetica si terapia

• Gena CYP2D6 are importanța în raspunsul la terapia cu tamoxifan
• Dieta influențează structura ADN prin metilare și acetilare histonică
• Numărul de copii al genei amilazei salivare (AMY1) se corelează pozitiv cu nivelul amilazei salivare
• Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un raspuns nediferențiat la dieta lipidică
• Polimorfismele genelor ADH (alcool dehidrogenază) au importanță în melanom la consumatorii de alcool

Dezvoltare gonadală

• Genele implicate în dezvoltare gonadală normală sunt SOX9, DAX1, WNT4 și SRY

Complexul major de histocompatibilitate (CMH)

• Genele de clasa I codifică antigene prezente pe membrana tuturor celulelor nucleate și a plachetelor
• Genele ce codifică antigenele HLA se exprimă codominant
• Până în prezent, s-au identificat aproximativ 300 de gene care codifică molecule ale CMH

Genele supresoare de tumori

• Mutațiile genelor care-taker conduc la scaderea ratei mutationale generale, reducând implicit riscul oncogen
• Mutațiile inactivatoare duc la pierderea funcției normale și au efect recesiv la nivelul fenotipului
• Genele care-taker sunt implicate direct în inhibarea proliferării celulare

Genetica bolilor

• Consanguinizarea crește rata frecvenței bolilor autosomale, inclusiv a celor recesive
• Alelele autozomale recesive se pot transmite în familii pe parcursul mai multor generații fără să se exprime fenotipic
• Heterogenitatea alelică sau intralocus este comun întâlnită în etiologia bolilor autosomal recesive
• Bolile X-recesive afectează ambele sexe în proporție egală

Genomul mitocondrial

• Moleculele de ADNmt conțin genele care codifică proteinele și enzimele necesare mitocondriel
• Prezența unor molecule de ADN mitocondrial diferite ca secvență în aceeași celulă se numește heteroplasmie
• ADNmt nu este complexat cu histone, ceea ce îl face mai susceptibil la acțiunea factorilor mutageni

Oncogene

• Oncogenele sunt variante mutante și activate ale protooncogenelor
• Un mecanism de activare a protooncogenelor este mutația punctiformă, cu formarea unui produs hiperactiv
• Cromosomul Philadelphia rezultă dintr-o inversie cu 180° a genelor BCR/ABL de pe cromosomul 8

Reglarea expresiei genice

• Reglarea expresiei genice presupune controlul cantității de proteină/ARN funcțional sintetizate
• Genele inductibile sunt inactive (off), care pot fi activate cu ajutorul unor inductori
• Unele gene sunt exprimate doar în anumite țesuturi sau doar în anumite condiții

Quizuri referitoare la genetica și nutrigenetica, care acoperă teme cum ar fi raspunsul la terapia cu tamoxifan și relația dintre dieta și structura ADN.