Genetica și Nutrigenetică

Podcast Beta

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care genă are importanța în răspunsul la terapia cu tamoxifan?

CYP2C9

CYP2D6 (correct)

CYP2C19

VXORC1

Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?

Numărul de copii al genei amilazei salivare (AMY1) se corelează negativ cu nivelul amilazei salivare (correct)

Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un răspuns diferențiat la dieta lipidică

Dieta are o influență asupra structurii ADN

Răspunsul la 3-PUFA nu este influentat de polimorfismele enzimelor care îl metabolizează

Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?

WNT4

SOX9 (correct)

FGFR3

DAX1

Care afirmație referitoare la complexul major de histocompatibilitate (CMH) este adevărată?

Genele de clasa I codifica antigene prezente pe membrana tuturor celulelor nucleate și a plachetelor Signup and view all the answers

Care afirmație referitoare la genele supresoare de tumori este adevărată?

Genele care-taker sunt implicate direct în inhibarea proliferării celulare Signup and view all the answers

Care genă este importantă pentru raspunsul la terapia cu tamoxifan?

CYP2D6 Signup and view all the answers

Care afirmație referitoare la nutrigenetică este adevărată?

Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un răspuns diferențiat la dieta lipidică Signup and view all the answers

Care genă este importantă pentru dezvoltarea gonadală normală?

SOX9 Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu consanguinizarea?

Consanguinizarea crește rata frecvenței bolilor autosomale, însă doar a celor dominante Signup and view all the answers

Care este caracteristica alelelor autozomal recessive?

Se pot transmite în familii pe parcursul mai multor generații fără să se exprime fenotipic Signup and view all the answers

Care este caracteristica genelor X - dominate?

Se exprimă în mod predominant la sexul feminin Signup and view all the answers

Care este caracteristica ADN-ului mitocondrial?

Este mai susceptibil la acțiunea factorilor mutageni Signup and view all the answers

Care este mecanismul de activare a protooncogenelor?

Mutația punctiformă, cu formarea unui produs hiperactiv Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu oncogenele?

Oncogenele sunt variante mutante și activate ale protooncogenelor Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu reglarea expresiei genice?

Reglarea expresiei genice presupune controlul cantității de proteină și ARN funcțional sintetizate Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații este corectă în legătură cu genele?

Unele gene sunt exprimate doar în anumite țesuturi sau doar în anumite condiții Signup and view all the answers

Study Notes

Genetica si terapia

Gena CYP2D6 are importanța în raspunsul la terapia cu tamoxifan
Dieta influențează structura ADN prin metilare și acetilare histonică
Numărul de copii al genei amilazei salivare (AMY1) se corelează pozitiv cu nivelul amilazei salivare
Alelele ce codifică receptorii 3-PUFA au SNP-uri asociate cu un raspuns nediferențiat la dieta lipidică
Polimorfismele genelor ADH (alcool dehidrogenază) au importanță în melanom la consumatorii de alcool

Dezvoltare gonadală

Genele implicate în dezvoltare gonadală normală sunt SOX9, DAX1, WNT4 și SRY

Complexul major de histocompatibilitate (CMH)

Genele de clasa I codifică antigene prezente pe membrana tuturor celulelor nucleate și a plachetelor
Genele ce codifică antigenele HLA se exprimă codominant
Până în prezent, s-au identificat aproximativ 300 de gene care codifică molecule ale CMH

Genele supresoare de tumori

Mutațiile genelor care-taker conduc la scaderea ratei mutationale generale, reducând implicit riscul oncogen
Mutațiile inactivatoare duc la pierderea funcției normale și au efect recesiv la nivelul fenotipului
Genele care-taker sunt implicate direct în inhibarea proliferării celulare

Genetica bolilor

Consanguinizarea crește rata frecvenței bolilor autosomale, inclusiv a celor recesive
Alelele autozomale recesive se pot transmite în familii pe parcursul mai multor generații fără să se exprime fenotipic
Heterogenitatea alelică sau intralocus este comun întâlnită în etiologia bolilor autosomal recesive
Bolile X-recesive afectează ambele sexe în proporție egală

Genomul mitocondrial

Moleculele de ADNmt conțin genele care codifică proteinele și enzimele necesare mitocondriel
Prezența unor molecule de ADN mitocondrial diferite ca secvență în aceeași celulă se numește heteroplasmie
ADNmt nu este complexat cu histone, ceea ce îl face mai susceptibil la acțiunea factorilor mutageni

Oncogene

Oncogenele sunt variante mutante și activate ale protooncogenelor
Un mecanism de activare a protooncogenelor este mutația punctiformă, cu formarea unui produs hiperactiv
Cromosomul Philadelphia rezultă dintr-o inversie cu 180° a genelor BCR/ABL de pe cromosomul 8

Reglarea expresiei genice

Reglarea expresiei genice presupune controlul cantității de proteină/ARN funcțional sintetizate
Genele inductibile sunt inactive (off), care pot fi activate cu ajutorul unor inductori
Unele gene sunt exprimate doar în anumite țesuturi sau doar în anumite condiții

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Quizuri referitoare la genetica și nutrigenetica, care acoperă teme cum ar fi raspunsul la terapia cu tamoxifan și relația dintre dieta și structura ADN.