Genetica Medica e Eredità

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Questions and Answers

Qual è la principale funzione delle modificazioni epigenetiche nell'Alzheimer?

Incrementare il rischio genetico di sviluppare l'AD

Modulare l'espressione dei geni (correct)

Fornire un trattamento valido per la depressione

Eliminare completamente i fattori di rischio ambientali

Quale dei seguenti fattori è considerato un fattore di rischio modificabile per l'Alzheimer?

Genotipo APOE

Età cronologica

Traumi cranici (correct)

Storia familiare di malattie neurologiche

Qual è la differenza tra invecchiamento cronologico e invecchiamento biologico?

L'invecchiamento cronologico è influenzato dallo stile di vita

L'invecchiamento biologico è sempre più avanzato dell'invecchiamento cronologico

L'invecchiamento biologico non ha alcuna relazione con la salute

L'invecchiamento cronologico si basa sulla data di nascita (correct)

Cosa rappresentano gli orologi epigenetici nello studio dell'invecchiamento?

Un modo per seguire le variazioni del profilo epigenetico in base all'età Signup and view all the answers

Perché il tessuto mammario femminile appare più 'vecchio' rispetto ad altri tessuti in individui di pari età?

Perché sembra accumulare danni epigenetici più velocemente Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica di una malattia autosomica dominante?

Non c'è salto generazionale. Signup and view all the answers

Che cosa distingue le patologie mendeliane da quelle dei tratti complessi?

Le patologie mendeliane seguono leggi ereditarie prevedibili. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alle malattie x-linked?

Le femmine possono essere portatrici sane delle mutazioni x-linked. Signup and view all the answers

Quale patologia è un esempio di trisomia?

Trisomia 21. Signup and view all the answers

Quale area cerebrale è coinvolta nella memoria e apprendimento nella malattia di Alzheimer?

Ippocampo. Signup and view all the answers

Qual è un sintomo iniziale comune della malattia di Alzheimer?

Dimenticanze frequenti. Signup and view all the answers

Cosa succede agli individui affetti da malattie autosomiche recessive?

Devono ricevere un allele mutato da entrambi i genitori. Signup and view all the answers

Quale condizione descrive la delezione cromosomica legata alla sindrome di Cri du chat?

Delezione di un pezzo del cromosoma 5. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti alimenti è noto per essere ricco di antiossidanti e può proteggere dal danno ossidativo?

Pesce Signup and view all the answers

Quale fattore è associato ad un aumento del rischio di malattie vascolari e Alzheimer?

Alto colesterolo Signup and view all the answers

Cosa si intende per riserva cognitiva?

Il potenziale del cervello di adattarsi e sviluppare nuove connessioni Signup and view all the answers

Quale tipo di attività fisica è stato evidenziato per migliorare l'ossigenazione del cervello?

Corsa o danza Signup and view all the answers

Qual è lo scopo principale degli studi sulla longevità?

Allungare la vita media e migliorare la qualità della vita Signup and view all the answers

Quali acidi grassi sono noti per avere effetti positivi sui processi infiammatori e neuronali?

Acidi grassi polinsaturi omega-3 Signup and view all the answers

Che tipo di dieta è studiata come dieta protettiva contro l'Alzheimer?

Dieta mediterranea Signup and view all the answers

Che effetto ha il fumo sulla produzione di radicali liberi?

Incrementa la produzione di radicali liberi Signup and view all the answers

Qual è la principale difficoltà nello studio delle malattie neurodegenerative?

Le analisi sono effettuate postmortem. Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale nella ricerca dei biomarcatori prognostici?

Stabilire il rischio di malattia in tempo reale. Signup and view all the answers

Qual è la funzione dei micro-array nel contesto della ricerca sulla malattia?

Permettere l'ibridizzazione dell'RNA con sonde specifiche. Signup and view all the answers

Cosa indica il colore giallo durante l'analisi con sonde di RNA?

Il gene è accesso in entrambi i casi. Signup and view all the answers

Qual è il vantaggio delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione?

Sequenziare il genoma umano in tempi brevi. Signup and view all the answers

Cosa implica il rischio poligenico nello studio delle malattie?

Il focalizzarsi sulle interazioni tra più geni. Signup and view all the answers

Qual è l'effetto epistatico nella ricerca genetica?

L'interazione tra varianti genetiche in loci vicini o lontani. Signup and view all the answers

Perché è importante analizzare il trascrittoma nei modelli animali?

Per studiare l'espressione genica in tempo reale. Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'accelerazione' dell'orologio epigenetico nel contesto dell'Alzheimer?

L'orologio epigenetico è più vecchio dell'età cronologica. Signup and view all the answers

Quali meccanismi epigenetici sono associati all'Alzheimer secondo la ricerca?

La metilazione e il blocco di mRNA da parte dei micro RNA. Signup and view all the answers

Perché la ricerca sui gemelli monozigoti è importante nello studio dell'epigenetica nell'Alzheimer?

Per analizzare come le differenze ambientali influenzano i profili epigenetici. Signup and view all the answers

Quale aspetto della malattia di Alzheimer è associato ai geni accelerati nell'età epigenetica?

Aumento del carico di amiloide e deficit di memoria. Signup and view all the answers

Qual è un obiettivo della ricerca sui biomarcatori epigenetici per l'Alzheimer?

Facilitare una diagnosi precoce non invasiva. Signup and view all the answers

Quali variabili sono essenziali nella ricerca sull'Alzheimer secondo la letteratura scientifica?

Profili di genomica e trascrittomica. Signup and view all the answers

Come i micro RNA influenzano l'espressione genica in relazione all'Alzheimer?

Bloccano mRNA, alterando l'espressione genica. Signup and view all the answers

Qual è uno degli obiettivi dell'utilizzo dell'intelligenza artificiale nella ricerca sull'Alzheimer?

Organizzare e comprendere le relazioni tra vari fattori coinvolti. Signup and view all the answers

Qual è la concordanza del disturbo autistico negli studi sui gemelli?

70–90% Signup and view all the answers

Cosa implica la teoria modulare riguardo all'autismo?

C'è un'interazione tra geni e ambiente che modifica l'attività dei geni. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un fattore prenatale che può contribuire alla disregolazione genetica nell'autismo?

Disfunzioni placentari Signup and view all the answers

Qual è il funzionamento di base del sistema nervoso enterico nell'autismo?

Bottom-up dall'intestino al cervello Signup and view all the answers

Un importante aspetto della ricerca sull'autismo riguarda...

I meccanismi epigenetici che influenzano il comportamento Signup and view all the answers

Quale metodo è utilizzato per trattare problematiche gastro-intestinali legate all'autismo?

Trapianto di microbiota fecale Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni è vera riguardo al comportamento autistico?

Può evolvere gradualmente nel tempo. Signup and view all the answers

Quale correlazione esiste tra lo stress materno e l'autismo?

Può contribuire alla metilazione del DNA. Signup and view all the answers

Qual è il primo impatto psicologico che la coppia vive quando scopre che il feto ha una patologia genetica?

Perdono l'immagine di un figlio sano. Signup and view all the answers

Cosa potrebbe spingere una coppia a considerare l'aborto terapeutico quando scopre una patologia genetica nel feto?

La gravità delle conseguenze della malattia. Signup and view all the answers

Qual è un esempio di test genetico pre-clinico?

Test per la Corea di Huntington. Signup and view all the answers

Qual è uno dei principali problemi associati alla disponibilità di test genetici?

Rischi psicologici non previsti per i soggetti testati. Signup and view all the answers

Qual è la natura della malattia di Corea di Huntington?

Una malattia neurodegenerativa autosomica dominante. Signup and view all the answers

Quali sintomi caratterizzano principalmente la Corea di Huntington?

Movimenti involontari e disturbi mentali. Signup and view all the answers

Come viene vissuta la diagnosi di una patologia genetica da parte della madre nella coppia?

Con un impatto emotivo significativo. Signup and view all the answers

Qual è l'atteggiamento storico verso la Corea di Huntington nella società?

Discriminazione e stigma sociale. Signup and view all the answers

Study Notes

Genetica Medica

Si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.
È importante per valutare il rischio riproduttivo.
Domanda frequente: probabilità di avere un figlio affetto da una certa malattia.
Bisogna conoscere come la malattia si eredita e quale gene è interessato.
Quattro livelli della genetica medica:
- Genetica classica (mendeliana e citogenetica)
- Studio dei cromosomi
- Tratti semplici (fenotipo determinato dal genotipo)
- Distrofia di Duchenne, albinismo
- Tratti complessi (interazione geni con ambiente)
- Malattie “fenopie”
- Sindrome feto alcolica, talidomide
- Eredità multifattoriale (interazione geni e ambiente)
- Epigenetica (modificazioni DNA senza alterazioni struttura)
- Post genomica (analisi profili genici espressi)

Genotipo e Fenotipo

Genotipo: costituzione genetica di un individuo.
Fenotipo: caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo.

Tratti Semplici e Complessi

Tratti semplici: ereditarietà mendeliana, fenotipo determinato direttamente dal gene, senza influenza ambientale. Esempi: Distrofia di Duchenne, albinismo, Corea di Huntington.
Tratti complessi: interazione combinata geni e ambiente; non seguono le leggi di Mendel. Esempi: disturbi mentali, tumori.

Malattie Cromosomiche

Aggiunta cromosomi: Trisomia 21, Trisomia 13, Sindrome di Klinefelter.
Mancanza cromosomi: Sindrome di Turner, Sindrome di Cri du Chat.
Traslocazioni di pezzi di geni
Poliploidia (numero cromosomi in eccesso).

Epigenetica e Alzheimer

Malattia di Alzheimer: malattia neurodegenerativa con declino cognitivo progressivo.
Colpisce il 5-10% degli ultrasessantenni.
Cause: placche di amiloide e grovigli neurofibrillari (proteina TAU).
L'ipotesi della cascata amiloide è stata scartata come causa principale.

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Description

Questo quiz esplora i concetti fondamentali della genetica medica, inclusa la diagnosi delle malattie genetiche e la valutazione del rischio riproduttivo. Verranno analizzati i livelli della genetica, come l'ereditarietà mendeliana e l'influenza dei geni sull'ambiente. Scoprite di più su genotipo, fenotipo e tratti complessi.