Genética Humana y Poblaciones

Es un pequeño círculo de ADN presente en las mitocondrias, con 16 kb de longitud, que contiene solo 37 genes. 13 de estos genes codifican proteínas que funcionan en la propia mitocondria.

Las mitocondrias, orgánulos celulares que producen energía, contienen varios cromosomas mitocondriales.

Sólo 13 de los 37 genes en el cromosoma mitocondrial codifican para proteínas mitocondriales. La mayoría de las proteínas mitocondriales son codificadas por genes nucleares.

Las mutaciones en genes mitocondriales se asocian con enfermedades hereditarias determinadas por la madre, así como algunos trastornos esporádicos.

El cromosoma mitocondrial se transmite únicamente de la madre a la descendencia.

Un proyecto internacional que unió a muchos laboratorios para determinar y ensamblar la secuencia de los 3.200 millones de pares de bases del ADN humano.

El HGP logró obtener una secuencia de consenso del genoma humano, conocida como secuencia de referencia, que sirve de base para comparar genomas individuales.

Las secuencias de genomas generalmente se presentan en dirección 5’ a 3’ de una sola hebra, ya que la naturaleza complementaria de las dos hebras del ADN permite inferir una secuencia a partir de la otra.

Las duplicaciones segmentarias homólogas pueden ocurrir en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.

El apareamiento de duplicaciones segmentarias puede generar variaciones en el número de copias de genes, provocando deleciones o duplicaciones.

El estudio del genoma humano ha llevado al descubrimiento y catalogación de variaciones de secuencia entre individuos.

Las variaciones más comunes en el genoma humano afectan a un solo nucleótido.

La divergencia entre genomas de dos personas puede ser del 0,6%, lo que significa que hay 19,2 millones de posiciones donde sus alelos pueden diferir.

Las diferencias alélicas pueden ser por cambios de nucleótidos, inserciones, deleciones, variaciones en el número de copias o inversiones.

Las variaciones en el genoma humano pueden causar cambios en las funciones celulares y afectar la salud.

El ciclo celular incluye la interfase, el período en el que la célula pasa la mayor parte de su vida, y la mitosis, un proceso de división celular.

Un microsatélite caracterizado por la repetición de la secuencia TCAT con un número variable de repeticiones entre 3 y 14. Se conocen 12 alelos distintos, cada uno con un número diferente de repeticiones.

Secuencias de ADN que se repiten múltiples veces de manera contigua en un genoma. Estas repeticiones pueden ser cortas (microsatélites) o largas (minisatélites).

Un tipo de ADN repetitivo que se encuentra disperso por todo el genoma. Estos elementos son segmentos de ADN que se han duplicado y se han insertado en diferentes ubicaciones del genoma.

Elementos Alu: Los elementos Alu son una familia de secuencias de ADN cortas (SINE) que se repiten más de un millón de veces en el genoma humano. Estas secuencias son retrotransposones, es decir, se pueden copiar y pegar en diferentes lugares del genoma.

Los elementos Line son secuencias de ADN largas (LINE) que se repiten alrededor de 850.000 veces en el genoma humano. Son retrotransposones y pueden codificar proteínas involucradas en su propia replicación.

Bloques de ADN de 1 a 400 kb de longitud que se encuentran en más de un sitio del genoma. Estas duplicaciones se conservan en al menos el 90% de su secuencia.

El ADN que codifica el RNA ribosómico (rRNA) se encuentra en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22). Se repiten 50 veces.

Los retrotransposones son secuencias de ADN que pueden copiar y pegarse en diferentes lugares del genoma. Esto se realiza a través de un proceso llamado retrotranscripción, donde el ADN se transcribe a ARN y luego se transcribe de nuevo a ADN.

La división de una copia de cada cromosoma a cada célula hija durante la división celular.

La primera etapa de la mitosis, caracterizada por la condensación de los cromosomas, la formación del huso mitótico y la ubicación de los centriolos en los polos de la célula.

La segunda etapa de la mitosis, donde la membrana nuclear se disuelve y los cromosomas se unen a los microtúbulos del huso mitótico.

La tercera etapa de la mitosis, donde los cromosomas se alinean en el centro de la célula.

La cuarta etapa de la mitosis, donde las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y se dirigen a los polos opuestos de la célula.

La quinta etapa de la mitosis, donde los cromosomas se desenrollan, se forma una nueva membrana nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas y el citoplasma se divide.

Una constricción o estrechamiento en las cromátidas donde se forma el cinetocoro.

El brazo corto de un cromosoma.

Las bandas oscuras en los cromosomas representan heterocromatina, una forma compacta de ADN rica en adenina y timina que se replica tarde y está menos activa en la transcripción.

Las bandas claras en los cromosomas corresponden a eucromatina, una forma relajada de ADN que se replica temprano y es más activa en la transcripción.

La técnica de bandeado cromosómico utiliza colorantes para revelar patrones de bandas únicas en los cromosomas, lo que permite identificarlos individualmente.

Un cariotipo es un mapa ordenado de los cromosomas de un individuo. Se utiliza para analizar el número y la estructura de los cromosomas, detectando anomalías.

La meiosis es una división celular que reduce el número de cromosomas a la mitad, formando gametos con un solo juego de cromosomas.

En la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan y luego se segregan a células hijas diferentes, reduciendo el número de cromosomas.

La meiosis I incluye un proceso llamado recombinación genética, donde se intercambian segmentos de ADN homólogos entre cromátidas no hermanas.

Es el proceso de emparejamiento entre cromosomas homólogos durante la meiosis I. Los cromosomas homólogos se mantienen unidos por una estructura proteica llamada complejo sinaptonémico.

Es la fase de la profase I de la meiosis en la que ocurre el intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos.

Es la fase de la profase I de la meiosis en la que se desintegra el complejo sinaptonémico y los cromosomas homólogos empiezan a separarse.

Es la fase final de la profase I de la meiosis en la que la envoltura nuclear se rompe y los cromosomas se condensan aún más.

Es el proceso de separación de los cromosomas homólogos durante la anafase I de la meiosis. Cada cromosoma homólogo se dirige a un polo opuesto de la célula.

Es la combinación aleatoria de los cromosomas paternos y maternos en los gametos, lo que contribuye a la diversidad genética.

El entrecruzamiento es el intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. Esto aumenta la variabilidad genética.