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Questions and Answers
¿Cuántos alelos presenta el microsatélite TCAT mencionado?
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¿Cuál es el rango de repeticiones de la secuencia TCAT en el microsatélite?
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¿Qué porcentaje del DNA humano constituyen los elementos Alu?
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¿Qué tipo de ADN son los elementos Alu?
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¿Cuál es la longitud aproximada de los elementos Alu?
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¿Qué porcentaje del genoma humano constituyen los LINE?
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¿Los LINE codifican cuántas proteínas necesarias para su replicación?
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¿Cuál es la longitud de las duplicaciones segmentarias en el ADN?
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¿Qué puede resultar del apareamiento de duplicaciones segmentarias de secuencia similar?
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¿Cuál es la estimación actual para la divergencia entre los genomas de dos personas seleccionadas al azar?
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Las variaciones más comunes en el genoma humano afectan a:
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¿Cuál es el estado en el que la célula pasa la mayor parte de su ciclo vital?
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¿Cuál de las siguientes variaciones puede ocurrir en el genoma humano?
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¿Cuál es la longitud del cromosoma mitocondrial?
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¿Qué cantidad de posiciones del genoma se espera que presenten variaciones en individuos seleccionados al azar?
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¿Qué es un cigoto en el contexto del ciclo celular humano?
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¿Cuántos genes codifican proteínas en el cromosoma mitocondrial?
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Las variaciones en el genoma humano pueden tener repercusiones en:
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¿Cómo se heredan los genes mitocondriales?
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¿Cuál fue el objetivo principal del Proyecto Genoma Humano (HGP)?
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¿Qué tipo de anomalías tienden a ser más graves clínicamente?
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¿Qué proporción de protecciones mitocondriales son codificadas por genes nucleares?
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¿En qué dirección se presentan habitualmente las secuencias del genoma?
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¿Qué se publicó en 2003 como secuencia de referencia tras el Proyecto Genoma Humano?
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¿Qué son las bandas oscuras en un cromosoma?
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¿Cuál es la función principal del cariotipo?
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¿Qué ocurre durante la meiosis I?
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En qué fase de la meiosis I ocurre el entrecruzamiento meiótico?
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¿Cuántos gametos haploides se generan a partir de una célula diploide en la meiosis?
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¿Cómo se llama el proceso mediante el cual cada célula hija recibe una copia de cada cromosoma?
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En qué fase de la mitosis se disuelve la membrana nuclear?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la profase de la meiosis I es correcta?
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La meiosis se lleva a cabo en qué tipo de células?
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Qué ocurre en la anafase de la mitosis?
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Cuál es la función del cinetocoro durante la mitosis?
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La principal diferencia entre la meiosis y la mitosis es:
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Cuándo son más visibles los cromosomas bajo el microscopio?
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Cómo se denominan los brazos de un cromosoma?
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Qué método se utiliza para distinguir los diferentes tipos de cromosomas humanos?
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¿Qué etapa de la meiosis es crucial para el entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas?
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¿Cuál es la función del complejo sinaptonémico?
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En la meiosis I, ¿qué sucede en la anafase?
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¿Qué implica la disyunción durante la meiosis?
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¿Qué sucede al final de la meiosis I respecto al número de cromosomas?
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¿Cuál es la varianza en el material genético que se transmite a la descendencia?
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Durante la interfase meiótica, ¿qué característica se destaca?
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¿Cuántas combinaciones posibles de cromosomas pueden existir en los gametos debido a los 23 pares de cromosomas?
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Study Notes
Introducción al Genoma Humano
- El genoma humano está compuesto de ácido desoxirribonucleico (ADN).
- El ADN contiene la información para el desarrollo, estructura y funciones del ser humano.
- Todas las células nucleadas del organismo tienen una copia del genoma humano.
- El genoma está formado por varios cromosomas, que son moléculas lineales de ADN.
- Cada cromosoma contiene genes, que son unidades funcionales portadoras de información genética.
- Hay aproximadamente 20.000 genes que codifican proteínas y otros miles que expresan ARN no codificante.
- La citogenética estudia los cromosomas, su estructura y su herencia.
- El número normal de cromosomas humanos es 46.
- El cariotipo es la dotación completa de cromosomas de una persona.
Estructura del ADN
- El ADN está formado por dos cadenas complementarias en forma de hélice.
- Las cadenas están unidas por enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina).
- La adenina se une con la timina y la citosina con la guanina.
- El ADN tiene una columna de azúcar-fosfato.
Variación en el genoma humano
- Existen decenas de millones de variantes comunes con una frecuencia significativa en una o más poblaciones.
- Hay un número incontable de variantes muy poco comunes, muchas de las cuales probablemente solo están presentes en un solo individuo o en unos pocos.
- La divergencia entre los genomas de dos personas seleccionadas al azar es actualmente del 0,6%.
- Estas diferencias alélicas pueden suponer el cambio de un nucleótido por otro, inserciones, deleciones, variaciones en el número de copias de ciertos elementos (incluidos genes) o inversiones del orden de secuencias en una posición particular (locus) en el genoma.
Secuencias de ADN repetitivo
- Existen varios tipos de ADN repetitivo, incluidos los satélites, los minisatélites y los microsatélites.
- Los microsatélites son secuencias cortas de ADN repetidas en tándem que son útiles en la identificación de personas.
- Los microsatélites son muy útiles en la identificación de personas porque el número de repeticiones suele ser diferente entre individuos.
- Hay microsatélites interrumpidos, continuos y compuestos, que tienen patrones de repeticiones diferentes.
Cromosoma mitocondrial
- Las mitocondrias tienen su propio genoma (mucho más pequeño que el nuclear).
- El genoma mitocondrial sólo tiene 16 kb de largo con 37 genes, 13 codifican proteínas para funciones mitocondriales.
- La mayoría de las proteínas mitocondriales están codificadas por genes nucleares.
- Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna.
Duplicaciones segmentarias
- Son bloques de 1 a 400 kb de longitud que aparecen repetidos en uno o en varios sitios del genoma.
- Las duplicaciones segmentarias constituyen en conjunto el 7% del genoma.
Importancia médica de la mitosis y la meiosis
- Mitosis y meiosis garantizan la constancia del número de cromosomas de las células de una generación a la siguiente.
- Los errores en la división celular pueden provocar anomalías cromosómicas.
- La no disyunción meiótica, especialmente en la ovogénesis es el mecanismo mutagénico más frecuente causante de gestaciones con anomalías cromosómicas.
Espermatogénesis
- Produce cuatro espermatozoides maduros a partir de un espermatocito primario en 64 días.
Ovogénesis
- Produce un solo gameto funcional (óvulo) y células no funcionales llamadas cuerpos polares a partir de cada ovocito primario.
- El proceso comienza durante la gestación y puede tardar años en completarse.
- Los ovocitos quedan detenidos en la profase de la meiosis I.
- Se completa la meiosis I poco antes de la ovulación, dando lugar a un ovocito secundario y un cuerpo polar.
- La meiosis II solo se completa si se produce la fecundación.
Fecundación
- La fecundación se produce en la trompa de Falopio en las 24 horas siguientes a la ovulación.
Clases de ADN según su secuencia
- El ADN se clasifica según su secuencia en ADN génico y no génico.
- El ADN no génico se diferencia en secuencias codificantes y no codificantes.
Mitosis
- La mitosis abarca una parte pequeña del ciclo celular.
- El período entre dos mitosis sucesivas se denomina interfase.
- La mitosis implica una serie de fases caracterizadas por la condensación de los cromosomas.
- La fase en la que se condensan los cromosomas se denomina profase.
- La metafase es la fase donde se alinean los cromosomas en el plano ecuatorial.
Meiosis
- La meiosis es el proceso de división celular que produce gametos haploides a partir de células diploides.
- La meiosis está compuesta por dos divisiones celulares sucesivas.
- La meiosis I comprende cuatro fases: leptoteno, cigoteno, paquiteno, y diploteno, donde se produce el intercambio de material genético.
- La meiosis II es similar a la mitosis pero en células haploides.
- La meiosis puede dar lugar a la no disyunción.
Cariotipo humano
- Se utiliza la tinción Giemsa para identificar los cromosomas.
- Las bandas oscuras en el cariotipo corresponden a heterocromatina y las claras a eucromatina.
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Description
Este cuestionario aborda conceptos fundamentales de la genética humana, incluyendo microsatélites, elementos Alu y LINE, así como variaciones genómicas. Es ideal para estudiantes de biología que buscan profundizar sus conocimientos en genética molecular y su impacto en la diversidad humana.
