Genética: hereditariedade e variação

• Genética é o ramo da biologia que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos.
• A hereditariedade se refere à transmissão de características dos pais para a prole.
• Variação diz respeito às diferenças nas características entre indivíduos de uma mesma espécie.

Conceitos básicos

• Gene: Unidade básica da hereditariedade, um segmento de DNA que codifica uma característica específica.
• Alelo: Uma das formas alternativas de um gene em um locus (posição) específico.
• Genótipo: A composição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de alelos que ele possui.
• Fenótipo: As características observáveis de um organismo, que resultam da interação entre o genótipo e o ambiente.
• Homozigoto: Um indivíduo que possui dois alelos iguais para um determinado gene (ex: AA ou aa).
• Heterozigoto: Um indivíduo que possui dois alelos diferentes para um determinado gene (ex: Aa).
• Dominante: Um alelo que expressa seu fenótipo mesmo quando presente em apenas uma cópia (em heterozigose).
• Recessivo: Um alelo que só expressa seu fenótipo quando presente em duas cópias (em homozigose).

Leis de Mendel

• As Leis de Mendel são um conjunto de princípios básicos que explicam a hereditariedade.

Primeira Lei de Mendel (Lei da Segregação)

• Cada indivíduo possui dois alelos para cada característica, e esses alelos se separam durante a formação dos gametas.
• Cada gameta recebe apenas um alelo para cada característica.
• Os alelos se unem aleatoriamente durante a fertilização, restabelecendo o par de alelos no zigoto.

Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente)

• Os alelos para diferentes características se separam independentemente uns dos outros durante a formação dos gametas.
• Isso só é válido para genes que estão localizados em cromossomos diferentes ou que estão suficientemente distantes no mesmo cromossomo.

Herança Mendeliana

• A herança mendeliana descreve a transmissão de características que seguem as leis de Mendel.
• Padrões de herança mendeliana incluem:
  • Herança autossômica dominante: Uma única cópia do alelo dominante é suficiente para expressar o fenótipo.
  • Herança autossômica recessiva: Duas cópias do alelo recessivo são necessárias para expressar o fenótipo.
  • Herança ligada ao sexo: Genes localizados nos cromossomos sexuais (X e Y) apresentam padrões de herança diferentes em machos e fêmeas.

Herança Não Mendeliana

• Nem todas as características seguem os padrões de herança mendeliana.
• Herança não mendeliana inclui:
  • Dominância incompleta: O fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.
  • Codominância: Ambos os alelos em um heterozigoto são expressos simultaneamente.
  • Alelos múltiplos: Existem mais de dois alelos possíveis para um determinado gene na população.
  • Herança poligênica: Múltiplos genes contribuem para um único fenótipo.
  • Pleiotropia: Um único gene afeta múltiplos fenótipos.
  • Herança mitocondrial: Genes localizados no DNA mitocondrial são herdados apenas da mãe.
  • Imprinting genômico: A expressão de um gene depende de qual dos pais o transmitiu.

Interação Gênica

• Interação entre diferentes genes para influenciar um fenótipo.
• Genes epistáticos podem influenciar a expressão de outros genes (genes hipostáticos).

Ligação Gênica e Crossing-Over

• Genes localizados próximos uns dos outros no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos (ligação gênica).
• O crossing-over (recombinação) é a troca de material genético entre cromossomos homólogos durante a meiose, que pode separar genes ligados.
• A frequência de recombinação entre dois genes é proporcional à distância entre eles no cromossomo.

Mutações

• Mutações são alterações na sequência de DNA.
• Podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes mutagênicos.
• Podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais.
• Tipos de mutações:
  • Mutações pontuais: Alterações em um único nucleotide.
    • Substituições: Troca de um nucleotide por outro.
    • Inserções: Adição de um nucleotide.
    • Deleções: Remoção de um nucleotide.
  • Mutações cromossômicas: Alterações na estrutura ou número de cromossomos.
    • Deleções: Perda de um segmento do cromossomo.
    • Duplicações: Repetição de um segmento do cromossomo.
    • Inversões: Inversão de um segmento do cromossomo.
    • Translocações: Transferência de um segmento de um cromossomo para outro.
    • Aneuploidias: Alterações no número de cromossomos (ex: trissomia, monossomia).
    • Poliploidias: Aumento no número de conjuntos cromossômicos.

Engenharia Genética e Biotecnologia

• Engenharia genética é o conjunto de técnicas utilizadas para manipular o material genético de organismos.
• Biotecnologia é o uso de organismos vivos ou seus componentes para produzir bens ou serviços.
• Aplicações da engenharia genética e biotecnologia:
  • Produção de medicamentos e vacinas.
  • Diagnóstico de doenças genéticas.
  • Terapia gênica.
  • Melhoramento de plantas e animais.
  • Produção de alimentos transgênicos.
  • Biorremediação.

Árvores Genealógicas (Pedigrees)

• Representações gráficas da história familiar que mostram a ocorrência de uma característica genética ao longo de várias gerações.
• Permitem analisar padrões de herança e determinar o risco de um indivíduo herdar uma determinada característica.

Determinação do Sexo

• Em humanos, o sexo é determinado pelos cromossomos sexuais: XX (fêmea) e XY (macho).
• O gene SRY, localizado no cromossomo Y, é responsável pelo desenvolvimento das características masculinas.
• Outros sistemas de determinação do sexo existem em diferentes organismos (ex: sistema ZW em aves, sistema X0 em insetos).

Variação Genética

• A variação genética é a base da evolução.
• Fontes de variação genética:
  • Mutação.
  • Recombinação genética.
  • Fluxo gênico (migração de genes entre populações).
  • Deriva genética (mudanças aleatórias nas frequências alélicas).
  • Seleção natural (sobrevivência e reprodução diferencial de indivíduos com diferentes genótipos).

Genética de Populações

• Estuda a distribuição e as mudanças nas frequências alélicas e genotípicas nas populações ao longo do tempo.
• O princípio de Hardy-Weinberg descreve as condições sob as quais as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes em uma população (equilíbrio de Hardy-Weinberg).
• Fatores que podem perturbar o equilíbrio de Hardy-Weinberg:
  • Mutação.
  • Seleção natural.
  • Migração.
  • Deriva genética.
  • Cruzamentos não aleatórios.