Genetica: genotype, phenotype e struttura del DNA

Genetics

Key Concepts

• Genetics: The study of heredity, genes, and genetic variation.
• Genotype: The genetic makeup of an individual, including all of their genes.
• Phenotype: The physical and behavioral characteristics of an individual that result from the interaction of their genotype and the environment.

DNA Structure

• Double Helix: The structure of DNA, consisting of two complementary strands of nucleotides that twist together.
• Nucleotides: The building blocks of DNA, consisting of a sugar molecule, a phosphate group, and one of four nitrogenous bases (A, C, G, and T).
• Base Pairing: The pairing of nitrogenous bases, where A pairs with T and C pairs with G.

Gene Expression

• Transcription: The process of creating a complementary RNA copy from a DNA template.
• Translation: The process of building a protein from an RNA sequence.
• Gene Regulation: The mechanisms that control the expression of genes, including transcription factors, enhancers, and promoters.

Inheritance Patterns

• Mendelian Inheritance: The patterns of inheritance that follow the laws of Mendelian genetics, including dominance, recessiveness, and segregation.
• Autosomal Dominant: A pattern of inheritance where a single copy of a dominant allele is enough to express the trait.
• Autosomal Recessive: A pattern of inheritance where two copies of a recessive allele are needed to express the trait.
• X-Linked: A pattern of inheritance where the gene is located on the X chromosome.

Genetic Variation

• Mutations: Changes in the DNA sequence of an individual, including point mutations, frameshift mutations, and chromosomal mutations.
• Genetic Drift: The random change in the frequency of a gene or allele in a population over time.
• Gene Flow: The movement of genes from one population to another, leading to genetic changes.
• Natural Selection: The process by which individuals with certain traits are more likely to survive and reproduce, leading to the evolution of populations.

Genetica

Concetti Chiave

• Genetica: Studio dell'ereditarietà, dei geni e della variabilità genetica.
• Genotipo: La composizione genetica di un individuo, comprendente tutti i geni.
• Fenotipo: Le caratteristiche fisiche e comportamentali di un individuo risultanti dall'interazione del genotipo e dell'ambiente.

Struttura del DNA

• Doppia Elica: La struttura del DNA, costituita da due filamenti complementari di nucleotidi che si attorcigliano tra loro.
• Nucleotidi: I blocchi di costruzione del DNA, costituiti da una molecola di zucchero, un gruppo fosfato e una delle quattro basi azotate (A, C, G e T).
• Appaiamento delle Basi: L'accoppiamento delle basi azotate, dove A si appaia con T e C si appaia con G.

Espressione del Gene

• Trascrizione: Il processo di creazione di una copia di RNA complementare da un template di DNA.
• Traduzione: Il processo di costruzione di una proteina da una sequenza di RNA.
• Regolazione del Gene: I meccanismi che controllano l'espressione dei geni, compresi i fattori di trascrizione, gli enhancer e i promotori.

Modelli di Ereditarietà

• Ereditarietà Mendeliana: I modelli di ereditarietà che seguono le leggi della genetica mendeliana, compresi il dominio, la recessività e la segregazione.
• Dominante Autosomico: Un modello di ereditarietà in cui una copia di un allele dominante è sufficiente per esprimere il tratto.
• Recessivo Autosomico: Un modello di ereditarietà in cui sono necessarie due copie di un allele recessivo per esprimere il tratto.
• Legato al Cromosoma X: Un modello di ereditarietà in cui il gene è localizzato sul cromosoma X.

Variabilità Genetica

• Mutazioni: Cambiamenti nella sequenza del DNA di un individuo, compresi point mutations, frameshift mutations e mutazioni cromosomiche.
• Deriva Genetica: Il cambiamento casuale della frequenza di un gene o allele in una popolazione nel tempo.
• Flusso Genico: Il movimento di geni da una popolazione all'altra, portando a cambiamenti genetici.
• Selezione Naturale: Il processo per cui gli individui con certi tratti sono più probabili di sopravvivere e riprodursi, portando all'evoluzione delle popolazioni.