Genetica e Mitosi

Unità ereditaria fondamentale che codifica i fenotipi e determina l'ereditarietà dei caratteri.

Posizione specifica occupata da un gene su un cromosoma.

Forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere.

Cellula che contiene tutti i geni presenti in una sola copia. Tipico dei gameti.

Cellula che contiene tutti i geni presenti in due copie. Tipica delle cellule somatiche di animali e alcune piante.

Individuo con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).

Individuo con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa).

Allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi.

Un processo di divisione cellulare che produce cellule aploidi (con metà numero di cromosomi) da una cellula diploide. È fondamentale per la riproduzione sessuale e la diversità genetica.

La fase della meiosi in cui i cromosomi omologhi si separano, portando a cellule figlie con metà del numero originale di cromosomi.

La fase della meiosi in cui i cromatidi fratelli si separano, portando a quattro cellule figlie aploidi.

Lo scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi durante la profase I della meiosi.

La disposizione casuale dei cromosomi omologhi durante la metafase I della meiosi.

La fase della meiosi I in cui i cromosomi omologhi si appaiano e si scambiano materiale genetico (crossing-over), formando strutture a quattro cromatidi chiamate tetradi.

La fase della meiosi I in cui i cromosomi omologhi si allineano sulla piastra metafasica.

La fase della meiosi I in cui i cromosomi omologhi si separano e migrano verso i poli opposti della cellula.

Un individuo può essere sia maschio sia femmina, ma non allo stesso tempo. Questo tipo di determinazione del sesso si verifica in specie come il mollusco Crepidula fornicata.

Il sesso in Drosophila è determinato dal rapporto tra i cromosomi X e gli autosomi. Un rapporto di 1:1 indica una femmina, mentre un rapporto di 0,5:1 indica un maschio.

Il sesso in Drosophila dipende dagli attivatori sui cromosomi X e dal repressore sugli autosomi. Il rapporto tra questi geni determina il sesso dell'individuo.

Il gene Sex-lethal (Sxl) è un gene chiave nello sviluppo del sesso femminile. La sua espressione o repressione dipende dal rapporto tra attivatori e repressore.

I geni coinvolti nella determinazione del sesso sono localizzati nelle regioni pseudoautosomiche dei cromosomi X e Y.

Il gene SRY, situato sul cromosoma Y, è il fattore principale che determina lo sviluppo maschile.

Le mutazioni o la delezione del gene SRY causano il fenotipo femminile in individui XY. La presenza di SRY in individui XX porta allo sviluppo maschile.

I cromosomi X e Y sono omologhi (simili) solo nelle regioni pseudoautosomiche, che sono essenziali per l’appaiamento durante la meiosi.

La capacità di percepire i colori dipende da tre geni che codificano per tre diversi pigmenti visivi, ognuno sensibile alla luce in una diversa regione dello spettro della luce visibile.

I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X.

Nei maschi, se il gene per il verde è difettoso, il colore verde non può essere distinto dal colore rosso; viceversa, un difetto nel gene per il rosso fa apparire il colore rosso come il verde.

Nelle femmine eterozigoti la visione è di solito normale; la totale cecità ai colori rosso e verde si verifica nelle femmine soltanto nei casi in cui entrambi i cromosomi X portano lo stesso allele difettoso.

L'emofilia è una malattia genetica legata al sesso in cui il sangue non coagula normalmente.

L'incapacità di produrre una particolare proteina plasmatica, nota come Fattore VIII, produce la forma di emofilia più comune.

Il gene che controlla la produzione del fattore VIII è posto sul cromosoma X.

La penetranza è la percentuale di individui che hanno il genotipo-malattia e che ne sono affetti.

La sindrome di Turner è una condizione cromosomica che colpisce le femmine, caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma X. Questa sindrome si verifica in 1 donna su 3000 e provoca bassa statura, attaccatura bassa dei capelli, sviluppo immaturo dei caratteri sessuali secondari femminili e sterilità.

La sindrome della trisomia X è una condizione cromosomica che colpisce le femmine, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X. Si verifica in 1 donna su 1000 e comporta persone alte e magre con un leggero ritardo mentale, ma spesso fertili.

La sindrome di Klinefelter è una condizione cromosomica che colpisce i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y e due o più cromosomi X. Si verifica in 1 uomo su 1000 e porta a testicoli piccoli, ingrossamento del seno, crescita di peli ridotta e sterilizzazione.

I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari che dipendono da geni situati sui cromosomi sessuali, che vengono trasmessi con schemi diversi da quelli previsti dalle leggi di Mendel.

I maschi sono emizigoti per i lochi legati al cromosoma X. Questo significa che hanno solo una copia di ciascun gene legato al sesso, mentre le femmine ne hanno due.

La trasmissione di due geni sullo stesso cromosoma, senza alcuna separazione durante la meiosi.

Il daltonismo è un carattere legato al sesso che interessa i geni che codificano per i pigmenti dei coni nella retina. Il daltonismo è causato da un difetto in uno o entrambi i geni per il pigmento rosso o verde, situati sul cromosoma X.

La separazione di due geni sullo stesso cromosoma, durante la meiosi, a causa del crossing-over.

Le femmine con genitori daltonici hanno una maggiore probabilità di essere daltoniche rispetto ai maschi. Questo perché le femmine ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore, mentre i maschi ereditano solo un cromosoma X dalla madre.

I gameti che portano nuove combinazioni alleliche, generate dal crossing-over.

La ricombinazione genetica che si verifica tra geni situati su cromosomi diversi.

La ricombinazione genetica che si verifica tra geni situati sullo stesso cromosoma.

La capacità di combinare e variare il materiale genetico, grazie al crossing-over e all'assortimento indipendente.

Il 50% dei gameti prodotti in seguito a un crossing-over porterà nuove combinazioni alleliche.