Genetica e Fisiologia Muscolare
39 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Qual è l'obiettivo della Prevenzione Primaria?

  • Individuare precocemente una malattia
  • Evitare la comparsa di malattie (correct)
  • Curare le malattie croniche
  • Gestire le disabilità funzionali

    • Lo screening neonatale è finalizzato all'individuazione precoce di malattie congenite.

    True

    Cosa indica la sensibilità di un test di screening?

    La capacità del test di dare un risultato positivo nei soggetti malati.

    Lo screening su goccia di sangue è utilizzato per l'identificazione di ____________.

    <p>Malattie metaboliche ereditarie</p> Signup and view all the answers

    Quali sono gli ambiti della pediatria?

    <p>Salute del bambino, neonato, lattante e adolescente</p> Signup and view all the answers

    In quali fasi si divide l'età pediatra dal neonato all'adolescente?

    <p>Neonato (0-30 giorni di vita), Lattante (1-12 mesi), Bambino (1-14 anni), Adolescente (15-18 anni)</p> Signup and view all the answers

    I carboidrati sono usati dagli organismi come fonte di energia immediata e non possono causare obesità.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Gli acidi nucleici sono polimeri composti da monomeri detti ___________.

    <p>nucleotidi</p> Signup and view all the answers

    Abbina i seguenti tipi di lipidi alle loro descrizioni:

    <p>Acidi grassi = Componenti essenziali di tutti i lipidi, tranne gli steroidi Triacilgliceroli = Noti anche come trigliceridi, funzione energetica Fosfoacilgliceroli = Particolari lipidi solubili, componenti della membrana cellulare Steroidi = Possono stabilizzare la membrana esterna delle cellule o avere funzioni ormonali</p> Signup and view all the answers

    Quale zucchero costituisce il pentoso presente nell'RNA?

    <p>Ribosio</p> Signup and view all the answers

    Il codice genetico è ambiguo.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le basi azotate presenti nell'RNA?

    <p>guanina, adenina, citosina, uracile</p> Signup and view all the answers

    Il codone è una sequenza specifica di ___ nucleotidi lungo l'mRNA.

    <p>3</p> Signup and view all the answers

    Abbina il corretto organulo con la sua funzione principale:

    <p>Mitocondri = Centrali energetiche degli organismi Perossisomi = Degradazione acidi grassi e composti tossici Lisosomi = Digestione delle macromolecole Ribosomi = Sintesi proteiche</p> Signup and view all the answers

    Quando è diventato obbligatorio lo screening neonatale per alcune malattie in Italia?

    <p>1992</p> Signup and view all the answers

    Che tecnologia ha permesso di passare da 'un test - una malattia' a 'un test - molte malattie' nello screening neonatale?

    <p>Spettrometria di massa tandem</p> Signup and view all the answers

    La fenilalanina viene metabolizzata principalmente nel fegato.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual è il termine utilizzato per indicare l'insieme delle informazioni genetiche di una specie?

    <p>Genoma</p> Signup and view all the answers

    Cosa identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare?

    <p>Muscolo</p> Signup and view all the answers

    Cosa causa l'accumulo di fenilalanina nell'organismo?

    <p>deficit dell'enzima epatico fenilalanina-idrossilasi (PAH)</p> Signup and view all the answers

    Le distrofie muscolari sono causate da un processo degenerativo primario nel tessuto muscolare scheletrico.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria a carattere autosomico ___.

    <p>recessivo</p> Signup and view all the answers

    Qual è la proteina del muscolo coinvolta nella distrofia muscolare di Duchenne?

    <p>Distrofina</p> Signup and view all the answers

    La terapia per l'intolleranza ereditaria al fruttosio prevede l'eliminazione dalla dieta di fruttosio, saccarosio e _____ .

    <p>sorbitolo</p> Signup and view all the answers

    Correla le seguenti forme di galattosemia ai relativi enzimi mancanti:

    <p>Galattosemia classica di tipo I = Galattosio-1- fosfato uridiltransferasi (GALT) Galattosemia di tipo II = Galattochinasi (GALK) Galattosemia di tipo III = Uridindifosfato galattosio- 4- epimerasi (GALE)</p> Signup and view all the answers

    Come vengono trasmessi di solito i microrganismi patogeni?

    <p>Attraverso gli insetti</p> Signup and view all the answers

    Gli antibiotici possono favorire lo sviluppo di ceppi batterici resistenti se usati in modo scorretto.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual è il principale agente eziologico delle infezioni cutanee e dei tessuti molli?

    <p>STAPHYLOCOCCUS AUREUS</p> Signup and view all the answers

    Il parassita Sarcoptes scabiei provoca la malattia della ____________.

    <p>scabbia</p> Signup and view all the answers

    Quali sono alcune delle possibili cause di dolore addominale cronico e/o ricorrente menzionate nel testo?

    <p>Reflusso gastro-esofageo</p> Signup and view all the answers

    Quanto tempo impiega dalle uova allo stato di acaro adulto?

    <p>15 giorni</p> Signup and view all the answers

    La diagnosi della fibrosi cistica può essere confermata da un valore elevato della concentrazione di Cl nel sudore superiore a 60 mEq/l.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual è il test utilizzato per confermare la diagnosi di fibrosi cistica in modo prenatale e per identificare i portatori nelle famiglie di bambini affetti?

    <p>Analisi delle mutazioni (ricerca delle mutazioni della FC)</p> Signup and view all the answers

    Il contagio diretto da persona a persona è la principale modalità di trasmissione?

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quanto tempo può vivere gli acari lontano dall'ospite umano?

    <p>più di 72 ore</p> Signup and view all the answers

    La sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di _____ liberamente nel corpo.

    <p>trisomia 21</p> Signup and view all the answers

    Abbinare le seguenti caratteristiche fisiche alla sindrome di Down:

    <p>Lingua grossa e sporgente = Sindrome di Down Viso piatto e rotondo = Sindrome di Down Articolazioni molto flessibili = Sindrome di Down Collo ampio = Sindrome di Down</p> Signup and view all the answers

    La scabbia è una parassitosi che contagia quasi sempre per contatto ____ prolungato.

    <p>interumano</p> Signup and view all the answers

    Abbina i sintomi della scabbia con le loro cause:

    <p>Prurito provocato dagli acari = Reazione di ipersensibilità Eruzioni cutanee pruriginose = Assorbimento degli escrementi degli acari nei capillari della pelle</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Pediatra e suoi ambiti

    • La pediatria è la scienza medica che si occupa del bambino, della sua salute e del suo sviluppo.
    • Ambiti della pediatria: conoscere le diverse fasi della crescita e dello sviluppo del bambino.

    Concetti fondanti della pediatria

    • Il bambino è un soggetto autonomo con propri diritti e doveri.
    • Il bambino è un essere vivente con specifiche fisiopatologie che variano con le diverse epoche dell'età pediatrica.
    • La Dichiarazione delle Nazioni Unite dei diritti del bambino (1959) esprime che tutti i bambini hanno fondamentali bisogni e diritti.

    Elementi della crescita

    • Età evolutiva: • Neonato: 0-30 giorni di vita • Lattante: 1-12 mesi • Bambino: 1-14 anni • Adolescente: 15-18 anni (fino ai 25 anni)

    Igiene delle mani

    • Importanza della corretta igiene delle mani per prevenire le infezioni associate all'assistenza.

    Macromolecole

    • Caribbean, lipidi, proteine e acidi nucleici sono macromolecole biologiche.
    • Caratteristiche: • Carboidrati: zuccheri, funzioni energetiche e strutturali. • Lipidi: funzioni energetiche, termiche, meccaniche e bioregolatrici. • Proteine: funzioni di sostegno, metabolismo, trasporto, difesa, regolazione e movimento. • Acidi nucleici: portano informazioni genetiche.

    Acidi nucleici

    • DNA e RNA portano informazioni genetiche.
    • Caratteristiche: • DNA: doppio filamento, si trova nel nucleo, contiene l'informazione genetica. • RNA: singolo filamento, funzione di trasporto delle informazioni genetiche.

    Dogma centrale della biologia molecolare

    • Il codice genetico è ridondante ma non ambiguo.

    Mitocondri

    • Funzione principale: conversione dell'energia in ATP.
    • Produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi.

    Respirazione cellulare

    • Processo metabolico che produce energia necessaria alla cellula.
    • Reazioni ossidoriduttive effettuate da complessi enzimatici.

    ATP

    • Trasportatore di energia delle cellule.
    • Composto chimico che può cedere energia.

    La cellula eucariota

    • Struttura: membrana plasmatica, citoplasma, citoscheletro, nucleo, ribosomi, reticolo endoplasmatico rugoso e liscio, apparato di Golgi, lisosomi, mitocondri, perossisomi.
    • Funzione: sintesi e trasporto di sostanze.

    La replicazione cellulare

    • Mitosi: divisione cellule somatiche.
    • Meiosi: divisione cellule germinali.
    • Ciclo biologico o vitale: comprende tutte le fasi di accrescimento e sviluppo di un organismo.### Riproduzione Sessuata con Meiosi
    • La riproduzione sessuata avviene per meiosi e fecondazione, coinvolgendo la fusione di gameti e introducendo variabilità genetica.
    • Ciò genera individui geneticamente differenti.

    Genetica ed Ereditarietà

    • Il cariotipo è un esame citogenetico che permette di studiare la costruzione, numero e struttura del patrimonio cromosomico di una specie.

    Trasmissione Autosomica Recessiva

    • Entrambi i genitori hanno un gene alterato, con la madre che porta un gene sano (R) e uno malato (r) e il padre uguale.
    • La trasmissione del gene malato dipende dalla combinazione dei geni dei genitori.

    Mutazioni

    • Le mutazioni sono cambiamenti ereditari, improvvisi, rari e casuali che avvengono durante la replicazione del DNA.
    • Possono essere di tre tipi:
      • Mutazione cromosomica: modificazione delle macrostrutture codificanti, ovvero i cromosomi.
      • Mutazione genetica: modificazione strutturale all'interno della molecola del DNA a carico del gene.
      • Mutazione genomica: variazione del numero dei cromosomi.

    I Geni

    • I geni sono DNA e contengono le informazioni genetiche di una specie.
    • Il genoma è l'insieme delle informazioni genetiche di una specie.

    Malattie Neuromuscolari e Distrofinopatie

    • Le distrofie muscolari sono malattie degenerative primarie del muscolo, geneticamente determinate e a decorso progressivo.
    • La trasmissione è legata alla X, recessiva, quindi i maschi si ammalano mentre le femmine eterozigoti sono normali o solo lievemente affette.

    Metabolismo

    • Il metabolismo è il complesso delle reazioni chimiche e fisiche che avvengono in un organismo o nelle sue cellule.
    • Comprende due fasi:
      • Catabolismo: degradazione di molecole complesse in molecole più semplici, produzione di energia, eliminazione di scorie.
      • Anabolismo: produzione di molecole complesse a partire da molecole più semplici.

    Malattie Metaboliche Ereditarie

    • Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie causate da un difetto in una via metabolica.
    • Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell'intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio.

    Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

    • Deficit di aldolasi B enzimatica epatica, incapacità a metabolizzare il fruttosio.
    • La dieta priva di alimenti contenenti fruttosio è la terapia.

    Galattosemia

    • La galattosemia è una malattia metabolica rara, trasmessa per via autosomica recessiva e caratterizzata dall'incapacità di metabolizzare il galattosio.
    • Il deficit di ognuno dei tre enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio porta ad una conversione difettiva del galattosio in glucosio.

    Prevenzione

    • La prevenzione è un insieme di attività, azioni ed interventi attuati con il fine prioritario di promuovere e conservare lo stato di salute ed evitare l'insorgenza di malattie.
    • Ci sono tre livelli di prevenzione:
      • Prevenzione primaria: azione finalizzata alla eliminazione delle cause o dei fattori di rischio prima ancora che abbiano provocato una malattia.
      • Prevenzione secondaria: individuazione precoci di una malattia possibile in fase pre-clinica al fine di limitarne al massimo le conseguenze.
      • Prevenzione terziaria: controllo e contenimento degli esiti più complessi di una patologia.

    Screening

    • Lo screening è la presunta identificazione di una malattia non diagnosticata o di un difetto mediante test, esami o altre procedure di facile e rapida esecuzione.
    • Il test di screening seleziona le persone apparentemente sane che hanno una malattia da quelle che non l'hanno.
    • Il test di screening deve avere elevata sensibilità, specificità e validità.### Valore Predittivo
    • Il valore predittivo di un test è la capacità di segnalare come malato un individuo malato e come sano un individuo sano.
    • Il valore predittivo positivo rappresenta la proporzione di malati tra quelli positivi al test (pochi falsi negativi).
    • Il valore predittivo negativo rappresenta la proporzione di sani tra i negativi al test (pochi falsi positivi).

    Screening Neonatale

    • Lo screening neonatale è l'attività di sanità pubblica finalizzata all'individuazione precoce di alcune malattie congenite.
    • La diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all'organismo del neonato.

    Malattie Oculari Congenite

    • Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale.
    • La cataratta congenita è una delle principali cause di cecità curabile nell'infanzia.
    • Lo screening visivo neonatale è rappresentato dal test del riflesso rosso.

    Screening Uditivo

    • La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati.
    • Lo screening uditivo neonatale viene effettuato nei primi giorni di vita del bambino mediante un'indagine di breve durata e non invasiva.

    Ipotiroidismo Congenito

    • L'ipotiroidismo congenito è una delle più comuni malattie endocrine.
    • Incidenza di 1:3000 nati con un rapporto F:M 2:1.
    • La mancata cura precoce causa ritardo staturale, ritardo neuro-psichico, ritardo del linguaggio, sordità, atassia, pubertà anticipata o ritardata.

    Malattie Metaboliche Ereditarie

    • Lo screening neonatale delle Malattie Metaboliche Ereditarie è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite.
    • Le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causa7 da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.

    Fenilchetonuria (PKU)

    • La fenilchetonuria è una delle più frequenti aminoacidopatie che appartengono ai difetti congeniti del metabolismo degli aminoacidi.
    • La PKU provoca accumulo nell'organismo dell'aminoacido essenziale “fenilalanina (Phe)”.
    • La diagnosi e il trattamento precoci e appropriati possono prevenire i sintomi della malattia.

    Fibrosi Cistica

    • La fibrosi cistica è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo.
    • La malattia è caratterizzata da alterazione del trasporto ionico degli epiteli e interessa tutte le ghiandole a secrezione esocrina dell'organismo.
    • La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Elementi di Pediatria (PDF)

    Description

    Questo quiz tratta dei geni e del loro ruolo nel genoma, nonché della struttura e funzione dei muscoli e dell'apparato muscolare nell'organismo.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser