Genetica e Fisiologia Muscolare

Pediatra e suoi ambiti

• La pediatria è la scienza medica che si occupa del bambino, della sua salute e del suo sviluppo.
• Ambiti della pediatria: conoscere le diverse fasi della crescita e dello sviluppo del bambino.

Concetti fondanti della pediatria

• Il bambino è un soggetto autonomo con propri diritti e doveri.
• Il bambino è un essere vivente con specifiche fisiopatologie che variano con le diverse epoche dell'età pediatrica.
• La Dichiarazione delle Nazioni Unite dei diritti del bambino (1959) esprime che tutti i bambini hanno fondamentali bisogni e diritti.

Elementi della crescita

• Età evolutiva: • Neonato: 0-30 giorni di vita • Lattante: 1-12 mesi • Bambino: 1-14 anni • Adolescente: 15-18 anni (fino ai 25 anni)

Igiene delle mani

• Importanza della corretta igiene delle mani per prevenire le infezioni associate all'assistenza.

Macromolecole

• Caribbean, lipidi, proteine e acidi nucleici sono macromolecole biologiche.
• Caratteristiche: • Carboidrati: zuccheri, funzioni energetiche e strutturali. • Lipidi: funzioni energetiche, termiche, meccaniche e bioregolatrici. • Proteine: funzioni di sostegno, metabolismo, trasporto, difesa, regolazione e movimento. • Acidi nucleici: portano informazioni genetiche.

Acidi nucleici

• DNA e RNA portano informazioni genetiche.
• Caratteristiche: • DNA: doppio filamento, si trova nel nucleo, contiene l'informazione genetica. • RNA: singolo filamento, funzione di trasporto delle informazioni genetiche.

Dogma centrale della biologia molecolare

• Il codice genetico è ridondante ma non ambiguo.

Mitocondri

• Funzione principale: conversione dell'energia in ATP.
• Produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi.

Respirazione cellulare

• Processo metabolico che produce energia necessaria alla cellula.
• Reazioni ossidoriduttive effettuate da complessi enzimatici.

ATP

• Trasportatore di energia delle cellule.
• Composto chimico che può cedere energia.

La cellula eucariota

• Struttura: membrana plasmatica, citoplasma, citoscheletro, nucleo, ribosomi, reticolo endoplasmatico rugoso e liscio, apparato di Golgi, lisosomi, mitocondri, perossisomi.
• Funzione: sintesi e trasporto di sostanze.

La replicazione cellulare

• Mitosi: divisione cellule somatiche.
• Meiosi: divisione cellule germinali.
• Ciclo biologico o vitale: comprende tutte le fasi di accrescimento e sviluppo di un organismo.### Riproduzione Sessuata con Meiosi
• La riproduzione sessuata avviene per meiosi e fecondazione, coinvolgendo la fusione di gameti e introducendo variabilità genetica.
• Ciò genera individui geneticamente differenti.

Genetica ed Ereditarietà

• Il cariotipo è un esame citogenetico che permette di studiare la costruzione, numero e struttura del patrimonio cromosomico di una specie.

Trasmissione Autosomica Recessiva

• Entrambi i genitori hanno un gene alterato, con la madre che porta un gene sano (R) e uno malato (r) e il padre uguale.
• La trasmissione del gene malato dipende dalla combinazione dei geni dei genitori.

Mutazioni

• Le mutazioni sono cambiamenti ereditari, improvvisi, rari e casuali che avvengono durante la replicazione del DNA.
• Possono essere di tre tipi:
  • Mutazione cromosomica: modificazione delle macrostrutture codificanti, ovvero i cromosomi.
  • Mutazione genetica: modificazione strutturale all'interno della molecola del DNA a carico del gene.
  • Mutazione genomica: variazione del numero dei cromosomi.

I Geni

• I geni sono DNA e contengono le informazioni genetiche di una specie.
• Il genoma è l'insieme delle informazioni genetiche di una specie.

Malattie Neuromuscolari e Distrofinopatie

• Le distrofie muscolari sono malattie degenerative primarie del muscolo, geneticamente determinate e a decorso progressivo.
• La trasmissione è legata alla X, recessiva, quindi i maschi si ammalano mentre le femmine eterozigoti sono normali o solo lievemente affette.

Metabolismo

• Il metabolismo è il complesso delle reazioni chimiche e fisiche che avvengono in un organismo o nelle sue cellule.
• Comprende due fasi:
  • Catabolismo: degradazione di molecole complesse in molecole più semplici, produzione di energia, eliminazione di scorie.
  • Anabolismo: produzione di molecole complesse a partire da molecole più semplici.

Malattie Metaboliche Ereditarie

• Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie causate da un difetto in una via metabolica.
• Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell'intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio.

Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

• Deficit di aldolasi B enzimatica epatica, incapacità a metabolizzare il fruttosio.
• La dieta priva di alimenti contenenti fruttosio è la terapia.

Galattosemia

• La galattosemia è una malattia metabolica rara, trasmessa per via autosomica recessiva e caratterizzata dall'incapacità di metabolizzare il galattosio.
• Il deficit di ognuno dei tre enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio porta ad una conversione difettiva del galattosio in glucosio.

Prevenzione

• La prevenzione è un insieme di attività, azioni ed interventi attuati con il fine prioritario di promuovere e conservare lo stato di salute ed evitare l'insorgenza di malattie.
• Ci sono tre livelli di prevenzione:
  • Prevenzione primaria: azione finalizzata alla eliminazione delle cause o dei fattori di rischio prima ancora che abbiano provocato una malattia.
  • Prevenzione secondaria: individuazione precoci di una malattia possibile in fase pre-clinica al fine di limitarne al massimo le conseguenze.
  • Prevenzione terziaria: controllo e contenimento degli esiti più complessi di una patologia.

Screening

• Lo screening è la presunta identificazione di una malattia non diagnosticata o di un difetto mediante test, esami o altre procedure di facile e rapida esecuzione.
• Il test di screening seleziona le persone apparentemente sane che hanno una malattia da quelle che non l'hanno.
• Il test di screening deve avere elevata sensibilità, specificità e validità.### Valore Predittivo
• Il valore predittivo di un test è la capacità di segnalare come malato un individuo malato e come sano un individuo sano.
• Il valore predittivo positivo rappresenta la proporzione di malati tra quelli positivi al test (pochi falsi negativi).
• Il valore predittivo negativo rappresenta la proporzione di sani tra i negativi al test (pochi falsi positivi).

Screening Neonatale

• Lo screening neonatale è l'attività di sanità pubblica finalizzata all'individuazione precoce di alcune malattie congenite.
• La diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all'organismo del neonato.

Malattie Oculari Congenite

• Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale.
• La cataratta congenita è una delle principali cause di cecità curabile nell'infanzia.
• Lo screening visivo neonatale è rappresentato dal test del riflesso rosso.

Screening Uditivo

• La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati.
• Lo screening uditivo neonatale viene effettuato nei primi giorni di vita del bambino mediante un'indagine di breve durata e non invasiva.

Ipotiroidismo Congenito

• L'ipotiroidismo congenito è una delle più comuni malattie endocrine.
• Incidenza di 1:3000 nati con un rapporto F:M 2:1.
• La mancata cura precoce causa ritardo staturale, ritardo neuro-psichico, ritardo del linguaggio, sordità, atassia, pubertà anticipata o ritardata.

Malattie Metaboliche Ereditarie

• Lo screening neonatale delle Malattie Metaboliche Ereditarie è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite.
• Le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causa7 da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.

Fenilchetonuria (PKU)

• La fenilchetonuria è una delle più frequenti aminoacidopatie che appartengono ai difetti congeniti del metabolismo degli aminoacidi.
• La PKU provoca accumulo nell'organismo dell'aminoacido essenziale “fenilalanina (Phe)”.
• La diagnosi e il trattamento precoci e appropriati possono prevenire i sintomi della malattia.

Fibrosi Cistica

• La fibrosi cistica è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo.
• La malattia è caratterizzata da alterazione del trasporto ionico degli epiteli e interessa tutte le ghiandole a secrezione esocrina dell'organismo.
• La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica.

Questo quiz tratta dei geni e del loro ruolo nel genoma, nonché della struttura e funzione dei muscoli e dell'apparato muscolare nell'organismo.