Genetica e Ereditarietà

L'incrocio di due individui omozigoti, uno con carattere dominante e uno con carattere recessivo, porta alla prima generazione (F1) composta da individui eterozigoti che mostrano tutti il carattere dominante.

Durante la formazione dei gameti, i geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l'uno dall'altro: ogni gamete riceve una sola copia. Nell'incrocio di due individui che differiscono per due caratteri, ciascuno viene trasmesso indipendentemente dall'altro, portando a tutte le possibili combinazioni nella progenie.

Nell'incrocio di due linee pure che differiscono per un carattere, solo uno dei due caratteri parentali si manifesta nella prima generazione (F1), quello dominante. La forma alternativa, recessiva, rimane latente.

Le forme alternative di un gene (alleli) sono alla base delle variazioni ereditabili. I caratteri ereditari sono trasmessi dai genitori ai figli in forma di fattori non modificati. Ogni individuo riceve due set di fattori, uno dal padre e uno dalla madre. I fattori si separano durante la formazione dei gameti. I fattori possono essere espressi o nascosti, ma non persi. Ogni fattore viene trasmesso indipendentemente dagli altri.

L'eterozigote presenta un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti.

La mancanza di un cromosoma in una coppia di omologhi (2n-1 = 45).

La presenza di un cromosoma extra in una coppia di omologhi (2n + 1 = 47).

Un errore durante la divisione cellulare in cui un cromosoma non si separa correttamente, causando una cellula figlia con un cromosoma in meno e l'altra con un cromosoma in più.

Una condizione in cui una cellula ha tre set completi di cromosomi (69 cromosomi).

Una condizione in cui una cellula ha quattro set completi di cromosomi (92 cromosomi).

Un cambio nel numero di cromosomi in una cellula, che può portare a condizioni come la sindrome di Down.

La probabilità di non-disgiunzione aumenta con l'età della madre.

L'analisi del cariotipo fetale nelle madri di età superiore a 35 anni può aiutare a rilevare le aneuploidie.

Una variazione permanente e casuale nel patrimonio genetico, che può essere ereditata.

Un errore nella replicazione del DNA che porta a una variazione nella sequenza nucleotidica.

Un cambiamento nella sequenza del DNA causato da agenti esterni, come radiazioni o sostanze chimiche.

Difetto nella coagulazione del sangue dovuto a deficit o malfunzionamento del fattore VIII o IX.

Fusione di due cromosomi acrocentrici a livello del centromero, con conseguente perdita del frammento acentrico.

Malattia di origine genetica causata da un difetto nella coagulazione del sangue.

Inversione degli esoni da 1 a 22 nel gene del fattore VIII, dovuta a una riorganizzazione del DNA.

La formazione di un

Le malattie genetiche sono dovute a mutazioni in uno o più geni. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o potrebbero verificarsi in modo spontaneo. I geni sono segmenti di DNA che forniscono le istruzioni per costruire e mantenere il nostro corpo.

L'albinismo è una malattia genetica che riduce o elimina la produzione di melanina. La melanina è il pigmento che colora la pelle, i capelli e gli occhi.

La sindattilia è una malformazione congenita in cui due o più dita della mano o del piede sono fuse. Le dita colpite possono essere parzialmente o completamente unite.

L'acondroplasia è una malattia genetica che causa uno sviluppo anomalo dello scheletro. Si manifesta con bassa statura, arti corti, testa grande e tronco di dimensioni normali.

Il cariotipo è il corredo cromosomico di un individuo. I cromosomi sono strutture che contengono i geni e si trovano nel nucleo delle cellule. Il cariotipo umano è composto da 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine e XY per i maschi).

I cromosomi sono strutture presenti nel nucleo delle cellule. Contengono i geni, che sono le unità di base dell'ereditarietà. Ogni gene è una sequenza di DNA che codifica per una particolare proteina, che svolge una specifica funzione nell'organismo.

I geni sono segmenti di DNA che contengono le informazioni per costruire e mantenere il nostro corpo. Essi codificano per proteine, che svolgono diverse funzioni vitali per l'organismo.

Il DNA è una molecola che contiene le informazioni genetiche di un organismo. È composto da due catene di nucleotidi legate tra loro a formare una doppia elica. Le informazioni genetiche sono codificate dalla sequenza dei nucleotidi.

Il gene che causa la malattia è localizzato sul cromosoma X. Questo significa che a livello di trasmissione, i maschi sono più soggetti alla malattia perché ricevono solo un cromosoma X dalla madre. I maschi hanno una sola copia del gene.

Le madri portatrici della malattia hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene mutato ai figli maschi. I figli maschi che ereditano il gene mutato sono affetti dalla malattia.

Le mutazioni che causano la fibrosi cistica possono essere classificate in cinque differenti gruppi, in base al meccanismo molecolare con cui causano una disfunzione della proteina CFTR

La compensazione del dosaggio genico si verifica precocemente nello sviluppo delle femmine. Un cromosoma X viene inattivato in modo casuale in ogni cellula, assicurando che le femmine abbiano la stessa quantità di prodotti genici presenti sul cromosoma X rispetto ai maschi.

Nonostante l'inattivazione di un cromosoma X, le cellule del corpo femminile rimangono mosaici, ovvero hanno diverse cellule con il cromosoma X materno o paterno inattivo.

Il processo di inattivazione del cromosoma X è un evento casuale che avviene durante lo sviluppo embrionale.

I maschi affetti dalla malattia trasmettono il gene mutato a tutte le loro figlie, che sono eterozigoti obbligate e quindi a rischio di trasmettere la malattia ai loro figli.

Le mutazioni che causano la stessa malattia possono presentarsi in diverse posizioni sul genoma, ma portano allo stesso fenotipo o a fenotipi molto simili.

Le variazioni genetiche responsabili delle malattie complesse sono caratterizzate da un'influenza multifattoriale, con un'ereditarietà complessa che coinvolge più geni e fattori ambientali interattivi.

Le variazioni genetiche associate a malattie complesse possono avere un effetto fenotipico debole, non sempre manifestando significative conseguenze.

Le variazioni genetiche responsabili di malattie complesse possono essere presenti anche in individui sani, senza che manifestino la malattia.

L'interazione tra geni diversi e tra geni ed ambiente gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo delle malattie complesse. Questo significa che l'espressione di un gene può essere influenzata da altri geni e dall'ambiente in cui si trova.

Le malattie complesse possono essere causate da diverse combinazioni di geni in individui differenti, rendendo complessa la loro identificazione e il loro trattamento.

I test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nella gestione delle malattie complesse, sia per identificare i tratti genetici che possono aumentare il rischio di sviluppare determinate malattie, sia per personalizzare il trattamento farmacologico.

Un test genetico è considerato affidabile se presenta elevata specificità e sensibilità, permettendo di identificare con precisione la presenza o l'assenza della variazione genetica bersaglio.

I falsi positivi e i falsi negativi sono errori che possono verificarsi durante l'esecuzione di un test genetico, influenzando l'affidabilità dei risultati e richiedendo ulteriori approfondimenti per una diagnosi corretta.