Genetica e Ereditarietà

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Questions and Answers

Qual è la causa principale dell'acondroplasia?

Un'infezione durante la gravidanza

Una carenza di vitamine

Anomalie nel numero di cromosomi

Una mutazione del gene FGFR3 (correct)

Quali cromosomi compongono il cariotipo umano femminile?

XXY

XX (correct)

Cosa caratterizza la sindattilia?

Una mutazione nel gene FGFR3

L'assenza congenita di arti

La crescita anomala dei capelli

La fusione di due o più dita (correct)

Quanti cromosomi formano tipicamente il cariotipo umano?

46 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai cromosomi in metafase?

Sono composti da 2 cromatidi fratelli uniti Signup and view all the answers

In quale tipo di cellule è presente il corredo cromosomico diploide?

In cellule somatiche e cellule della linea germinale differenziate Signup and view all the answers

Qual è il ruolo delle proteine della cromatina?

Compattare il DNA Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni non è considerata una malattia genetica?

Diabete di tipo 2 Signup and view all the answers

Cosa si ottiene incrociando due individui omozigoti per un carattere, uno dominante e uno recessivo?

Individui eterozigoti che mostrano il carattere dominante Signup and view all the answers

Qual è il significato della 2° Legge di Mendel?

I geni per caratteri diversi si distribuiscono indipendentemente Signup and view all the answers

Nella F1 di un incrocio tra due linee pure, quale carattere è dominante?

Solo il carattere dominante Signup and view all the answers

Cosa intendiamo per dominanza incompleta?

L'eterozigote ha un fenotipo intermedio Signup and view all the answers

Qual è il principio della segregazione?

I fattori appaiati si separano durante la formazione dei gameti Signup and view all the answers

Cosa determina la monosomia X?

Il ritardo all’anafase durante la meiosi Signup and view all the answers

Cosa rappresentano le forme alternative di un gene?

Le variazioni osservabili nei caratteri ereditati Signup and view all the answers

In che modo i fattori (geni) vengono trasmessi dai genitori ai figli?

Vengono trasmessi in forma di fattori non modificati Signup and view all the answers

Quale condizione è più frequentemente letale in epoca prenatale tra le seguenti?

Triploidia Signup and view all the answers

Che cosa afferma il principio dell'assortimento indipendente?

Ogni fattore viene trasmesso indipendentemente dagli altri Signup and view all the answers

Qual è la frequenza di occorrenza della triploidia alla nascita?

1 su 10000 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti aneuploidie è nota per avere fenotipi variabili?

Trisomie dei cromosomi sessuali Signup and view all the answers

Quale di queste condizioni è considerata letale in epoca embrionale, eccetto?

Trisomia 21 Signup and view all the answers

Cosa aumenta il rischio di non-disgiunzione meiotica?

Età della madre Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo la tetraploidia?

Non è compatibile con la vita Signup and view all the answers

Quale condizione è causata da un errore di migrazione di un singolo cromosoma?

Monosomia X Signup and view all the answers

Qual è la causa principale dell'emofilia?

Un difetto nella coagulazione del sangue Signup and view all the answers

Quali cromosomi sono coinvolti nella fusione centromerica descritta?

Due cromosomi acrocentrici omologhi o non omologhi Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di spermatozoi che presenta un'anomalia cromosomica?

Circa il 11% Signup and view all the answers

Quale di queste anomalie è comunemente osservata in famiglie di pazienti con patologie cromosomiche?

Malformazioni non sindromiche Signup and view all the answers

Che tipo di mutazione è definita come un evento casuale e stabile?

Mutazione ereditabile Signup and view all the answers

Cosa può causare mutazioni nel DNA?

Danni causati da fattori fisici o chimici Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni è vera riguardo alle anomalie cromosomiche negli oociti?

Sono prevalentemente di numero aneploide Signup and view all the answers

Qual è il risultato dell'inversione degli esoni nel gene del fattore VIII?

Cambiamento nella sequenza genetica Signup and view all the answers

Qual è la probabilità che un figlio maschio di una madre eterozigote sia malato?

50% Signup and view all the answers

Quale affermazione riguardo alla trasmissione della malattia legata all'X è corretta?

Tutte le figlie di padri malati sono portatrici della mutazione. Signup and view all the answers

Che cosa determina l'inattivazione del cromosoma X nelle femmine?

Un fenomeno casuale che coinvolge 50% XM e 50% XP. Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica dei maschi in relazione al cromosoma X?

Sono definiti emizigoti. Signup and view all the answers

Cosa può avvenire nel caso di due mutazioni in loci diversi?

Possono determinare un fenotipo non affetto. Signup and view all the answers

Come è descritto il meccanismo di compensazione del dosaggio genico nelle femmine?

Avviene casualmente e si mantiene nelle successive divisioni mitotiche. Signup and view all the answers

Qual è la condizione per cui non avviene trasmissione della malattia da padre a figlio maschio?

I padri non trasmettono il cromosoma X ai loro figli maschi. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una caratteristica delle femmine riguardo all'inattivazione del cromosoma X?

Presentano un mosaico di cellule con inattivazione differente. Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio le variazioni genetiche associate a malattie complesse?

Possono essere presenti anche in individui sani. Signup and view all the answers

Cosa implica la diagnosi presintomatica per malattie ad esordio tardivo?

Predire che un individuo svilupperà la malattia. Signup and view all the answers

Quale è un obiettivo dei test di suscettibilità genetica?

Individuare genotipi che aumentano il rischio di sviluppare malattie. Signup and view all the answers

Quale fattore NON è considerato un elemento essenziale per un test genetico affidabile?

Fattori di rischio ambientali Signup and view all the answers

Cosa si intende per screening a cascata?

Testare i portatori non affetti in una popolazione a rischio. Signup and view all the answers

Quali possono essere considerati falsi positivi in un test genetico?

Il test indica una mutazione presente quando non c'è. Signup and view all the answers

Quale NOT è una caratteristica dei test farmacogenetici?

Identificare mutazioni associate a malattie. Signup and view all the answers

Quale metodo di diagnosi non è riconducibile alla caratterizzazione individuale?

Test per identificare portatori non affetti. Signup and view all the answers

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Study Notes

Ereditarietà e Principi Fondamentali

L'ereditarietà è la trasmissione di caratteristiche da una generazione all'altra, controllata dai geni.
La genetica studia la trasmissione di caratteristiche ereditarie.
Johann Gregor Mendel fu fondamentale per lo sviluppo della genetica, studiando i pisellini.
Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo (l'insieme dei geni).
Il fenotipo è l'aspetto e l'insieme delle caratteristiche di un organismo (aspetto, manifestazione dei caratteri).
La relazione tra genotipo e fenotipo è complessa e influenzata dall'ambiente.

Genetica

I geni sono le unità ereditarie che determinano le caratteristiche fisiche di un organismo.
I geni sono localizzati specificatamente nei cromosomi.
Ogni carattere ereditario è controllato da una coppia di geni (uno materno ed uno paterno). Gli alleli sono le differenti forme di uno stesso gene.
Gli individui omozigote possiedono due alleli identici per un dato carattere.
Gli individui eterozigoti possiedono due alleli diversi per un dato carattere.
L'allele dominante determina l'aspetto manifestato nell'individuo.
L'allele recessivo, invece, non si manifesta se presente un allele dominante.

Leggi di Mendel

Prima legge di Mendel (segregazione): I membri di una coppia genica si separano durante la formazione dei gameti.
Seconda legge di Mendel (assortimento indipendente): I geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente.
Terza legge di Mendel (dominanza): In un incrocio di due linee pure che differiscono per un carattere, nella prima generazione (F1) appare solo uno dei due caratteri (fenotipo dominante).

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Description

Questo quiz esplora i principi fondamentali dell'ereditarietà e la genetica, concentrandosi sul lavoro pionieristico di Gregor Mendel. Scoprirai le differenze tra genotipo e fenotipo e come i geni determinano le caratteristiche degli organismi. Mettiti alla prova sulle leggi che regolano la trasmissione dei tratti da una generazione all'altra.