Genética e Doenças Mendelianas
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Questions and Answers

Qual das seguintes doenças é causada por uma deleção de trinucleótidos no cromossoma 7?

  • Albinismo
  • Fibrose Quística (correct)
  • Doença de Huntington
  • Anemia falciforme

A Doença de Huntington é transmitida de forma autossómica recessiva.

False (B)

Qual é a consequência associada ao aumento do número de repetições do tripleto (CAG) na Doença de Huntington?

Idade precoce de apresentação e fenótipo mais severo.

A ______ é uma doença autossómica recessiva que causa a ausência de pigmentação da pele e cabelo.

<p>Albinismo</p> Signup and view all the answers

Associe cada doença com sua característica principal:

<p>Doença de Huntington = Expansões do tripleto CAG Albinismo = Falta de pigmentação devido à tirosina-hidroxilase Fibrose Quística = Acúmulo de muco espesso e seco Anemia falciforme = Alteração na hemoglobina</p> Signup and view all the answers

Qual síndrome é caracterizada pela presença de um cromossoma X extra em homens?

<p>Síndrome de Klinefelter (D)</p> Signup and view all the answers

As mulheres têm um par de cromossomos sexuais XX.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é o índice de aborto espontâneo associado à Trissomia 18?

<p>Elevado</p> Signup and view all the answers

Na hereditariedade mendeliana, a informação genética está distribuída pelos _______ cromossomos.

<p>46</p> Signup and view all the answers

Associe as síndromes às suas características principais:

<p>Trissomia 13 = Síndrome de Patau Trissomia 18 = Síndrome de Edwards Síndrome de Turner = 45 X Síndrome de Jacob = XYY</p> Signup and view all the answers

As doenças mendelianas seguem padrões de herança que não incluem:

<p>Ligada ao cromossomo Y (A)</p> Signup and view all the answers

Um único gene sempre produz o mesmo efeito em todos os indivíduos.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

O que pode acontecer quando uma proteína fundamental não desempenha seu papel?

<p>Pode ocorrer uma doença genética.</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica de uma mutação missense?

<p>Altera o aminoácido na sequência proteica (C)</p> Signup and view all the answers

As doenças autossómicas dominantes podem ser observadas somente em uma geração.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma das condições hereditárias associadas a mutações no gene da fibrilina?

<p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

Polidactilia é uma condição em que o indivíduo possui mais de _____ dedos em uma mão.

<p>5</p> Signup and view all the answers

Associe as condições hereditárias com suas descrições:

<p>Polidactilia = Mais de 5 dedos numa mão Braquidactilia = Dedos invulgarmente curtos Ectrodactilia = Mão em garra de lagosta Acondroplasia = Nanismo desproporcional</p> Signup and view all the answers

Qual é um exemplo de polimorfismo que pode ter impacto na função de um gene?

<p>Mutação de sentido trocado (B)</p> Signup and view all the answers

Uma mutação silenciosa sempre resulta em um fenótipo alterado.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o efeito da metilação na transição de citosina para timina?

<p>Aumenta a frequência de mutações</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções é um tipo de aneuploidia resultante da perda de um cromossoma?

<p>Monossomia (A)</p> Signup and view all the answers

A mitose resulta em duas células-filhas que possuem metade do número de cromossomas da célula-mãe.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual fase da interfase é considerada a mais longa e importante devido à duplicação do DNA?

<p>Fase S</p> Signup and view all the answers

A perda de 2 cromossomas do mesmo par é chamada de ______.

<p>nulissomia</p> Signup and view all the answers

Associe cada tipo de aneuploidia à sua descrição correta:

<p>Monossomia = Perda de 1 cromossoma do par Nulissomia = Perda de 2 cromossomas do par Trissomia = Ganho de 1 cromossoma no genoma Hiperdiploidia = Célula com número excessivo de cromossomas</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes características está associada à síndrome de Turner?

<p>Cariótipo 45, X (B)</p> Signup and view all the answers

A meiose é responsável pela criação de células somáticas.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

O que acontece na fase G1 da interfase?

<p>Crescimento celular e síntese de RNA e proteínas.</p> Signup and view all the answers

Qual é a frequência de ocorrência do retinoblastoma em nascimentos?

<p>1 em 20.000 (A)</p> Signup and view all the answers

BRCA1 é comum no câncer de mama masculino.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o gene supressor tumoral associado à síndrome de Cowden?

<p>PTEN</p> Signup and view all the answers

O gene BRCA é responsável pela __________ homóloga.

<p>recombinação</p> Signup and view all the answers

Associe os tipos de câncer aos respectivos genes associados:

<p>Cancro da mama feminino = BRCA1 Cancro da mama masculino = BRCA2 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome = PTEN Retinoblastoma = RB1</p> Signup and view all the answers

Quais são os efeitos da inativação do gene PTEN no organismo?

<p>Todas as opções estão corretas (C)</p> Signup and view all the answers

Os inibidores da PARP impedem a união de extremidades, evitando a multiplicação das células cancerígenas.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Qual o princípio da 'letalidade sintética' na utilização de inibidores da PARP?

<p>Impedir a reparação do DNA em células cancerígenas com mutações em BRCA.</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes síndromes é associada a mutações no gene TP53?

<p>Síndrome de Li-Fraumeni (A)</p> Signup and view all the answers

A Síndrome de Peutz-Jeghers está associada a pólipos hamartomatosos e melanose mucocutânea.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é o principal risco associado à Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário?

<p>Cancro gástrico difuso</p> Signup and view all the answers

Na Síndrome de Li-Fraumeni, há um risco de cancro em homens que varia entre _____ ao longo da vida.

<p>70-90%</p> Signup and view all the answers

Qual gene está associado à Síndrome de Peutz-Jeghers?

<p>STK11/LKB1 (A)</p> Signup and view all the answers

A Síndrome de Cancro Gástrico Difuso tem transmissão autossómica recessiva.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a idade média de diagnóstico do cancro gástrico difuso?

<p>38 anos</p> Signup and view all the answers

As mutações no gene _____ são responsáveis pela Síndrome de Peutz-Jeghers.

<p>STK11/LKB1</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Não disjunção

Ocorre quando os cromossomas homólogos não se separam corretamente durante a meiose I, ou quando os cromatídeos irmãos não se separam durante a meiose II.

Monossomia

A perda de um cromossoma de um par.

Nulissomia

A perda de dois cromossomas de um par.

Trissomia

O ganho de um cromossoma no genoma.

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Mitose

Processo de reprodução celular em que uma célula se divide para formar duas células idênticas.

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Meiose

Processo de reprodução celular em que uma célula se divide para formar quatro células-filhas com metade do número de cromossomas da célula original.

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Aneuploideia

Alterações no número normal de cromossomas numa célula.

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Monossomia ou trissomia

A aneuploideia que ocorre quando se perde ou se ganha um cromossoma.

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Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)

Uma condição genética caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 18, em vez das duas normais.

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Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

Uma condição genética caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 13, em vez das duas normais.

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Síndrome de Turner (45 X)

Uma condição genética que afeta as mulheres, caracterizada pela ausência de um cromossoma X.

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Síndrome de Klinefelter (47 XXY)

Uma condição genética que afeta os homens, caracterizada pela presença de um cromossoma X extra.

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Síndrome de Triplo X (XXX)

Uma condição genética caracterizada pela presença de três cromossomas X nas mulheres.

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Síndrome de Jacob (XYY)

Uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossoma Y extra nos homens.

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Gene Pleiotrópico

Um gene que afeta a expressão de diversos traços ou características diferentes.

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Doenças Monogénicas

Doenças genéticas causadas por alterações num único gene ou par de genes.

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Polimorfismo de Nucleótido Único (SNP)

Uma variação genética onde um único nucleótido é substituído por outro no DNA. Pode levar a diferentes fenótipos, respostas a medicamentos e predisposição a doenças.

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Mutação de Sentido Trocado (Missense)

Uma mutação que muda um códon de um aminoácido para outro, alterando a proteína. Pode ser neutra se não afetar a função da proteína.

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Mutação Silenciosa

Uma mutação que não altera o aminoácido codificado por um códon, devido à redundância do código genético. Pode ser deletéria se afetar o processo de splicing.

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Mutação Sem Sentido (Nonsense)

Uma mutação que transforma um códon codificante num códon de terminação, resultando em um produto proteico truncado e geralmente não funcional.

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Mutação Com Sentido (Sense)

Uma mutação que transforma um códon de terminação num códon codificante, prolongando a proteína.

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Herança Autossómica Dominante

Uma condição genética onde um alelo dominante é expresso em indivíduos heterozigóticos e homozigóticos, com apenas uma cópia do alelo dominante sendo necessária para a expressão do fenótipo.

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Síndrome de Marfan

Doença genética causada por uma mutação no gene da fibrilina que afeta a síntese de tecido conjuntivo.

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Braquidactilia

Doença genética caracterizada por dedos invulgarmente curtos.

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Doença de Huntington

Doença genética causada por repetições expandidas do tripleto CAG, prejudicando os neurônios dos gânglios basais. O número de repetições determina a severidade e idade de início: mais repetições, início mais precoce e sintomas mais graves.

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Transmissão Autossómica Recessiva

Padrão de herança genética onde dois alelos recessivos devem estar presentes para que o traço seja expresso. Uma pessoa portadora possui um alelo recessivo, mas não manifesta o traço.

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Albinismo

Doença autossómica recessiva que impede a produção de melanina, levando à falta de pigmentação na pele e cabelo.

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Fibrose Quística

Doença genética letal, autossómica recessiva, que afeta as glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso e viscoso.

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Defeito no gene CFTR

Deleção de trinucleótidos no cromossoma 7, que codifica o regulador de condutância da fibrose quística transmembranar (CFTR), levando a um defeito no transporte de cloro e acumulação de muco.

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Retinoblastoma

Um tumor maligno raro que afeta a retina das crianças, com uma incidência de aproximadamente 1 em 20.000 nascimentos. 40% dos casos são hereditários.

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Gene PTEN

Um gene supressor de tumor localizado no gene 10 locus 23.3 (10q23.3) que controla a proliferação, migração e apoptose celular.

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Síndrome de Cowden

Uma síndrome autossómica dominante com penetrância incompleta e variável, causada por mutações no gene PTEN, responsável pelo desenvolvimento de múltiplos hamartomas.

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PARP

Ativado em células cancerígenas para reparar danos no DNA

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Inativação dos genes BRCA

Ocorre quando os genes BRCA estão mutados, levando à falha da recombinação homóloga na reparação do DNA.

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Tratamento com inibidores da PARP

Um tipo de tratamento de cancro que utiliza inibidores da PARP para impedir a reparação do DNA em células com mutações nos genes BRCA.

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Cancro ductal da mama

Um tipo de cancro da mama bastante comum que afeta os ductos mamários.

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Letalidade sintética

Um princípio em oncologia que consiste em usar drogas que visam vias específicas de reparação do DNA nas células cancerígenas, levando à sua morte.

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Síndrome De Peutz -Jeghers

Uma síndrome genética autossómica dominante rara, caracterizada por pólipos intestinais múltiplos, pigmentação mucocutânea e risco elevado de cancro em vários órgãos.

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Mutação no gene STK11/LKB1 na Síndrome De Peutz -Jeghers

Uma síndrome genética autossómica dominante rara, caracterizada por mutações no gene STK11/LKB1, que codifica uma proteína essencial para a apoptose.

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Síndrome de Li -Fraumeni

Uma síndrome genética autossómica dominante, caracterizada por mutações no gene TP53, que aumenta o risco de cancro e outras doenças.

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Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário

Uma síndrome genética autossómica dominante, caracterizada por mutações no gene CDH1, que aumenta o risco de desenvolver cancro gástrico difuso.

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Cancro gástrico difuso

Um tipo de cancro que afeta o estômago, que se espalha rapidamente e é mais agressivo.

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Gene TP53

Um gene que codifica uma proteína que controla o crescimento e a divisão das células. As mutações neste gene podem levar ao aparecimento de cancro.

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Proteína serina treonina-quinase 112

Uma proteína que impede o crescimento descontrolado de células, controlando o processo de morte celular programada (apoptose).

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Células em anel de sinete

Um tipo de tumor que afeta o estômago, caracterizado por células com um formato circular e denso.

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Study Notes

Hereditariedade

  • Hereditariedade é o que herdamos dos nossos pais, contido nos genes, transportados pelos cromossomas.
  • O DNA contém os genes que determinam a hereditariedade.
  • Os genes contêm os códigos para a produção de proteínas.
  • A capacidade dos seres vivos gerarem seres semelhantes é a hereditariedade.
  • Os genes são pedaços do DNA responsáveis pelas características hereditárias.
  • Os seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão aos pares (alelos).
  • Todas as células têm 46 cromossomas, exceto os gâmetas que têm 23.
  • Cada ser vivo contém pares de genes, originados no zigoto, quando o óvulo é fecundado pelo espermatozóide.
  • Cada gene proveniente de um dos progenitores é denominado alelo.
  • Os alelos não se misturam nos descendentes, mas formam pares e separam-se durante a formação dos gâmetas.
  • Cada indivíduo possui duas cópias de cada gene, uma herdada de cada progenitor.
  • Essas cópias podem conter informações diferentes, o que torna cada indivíduo único.

Princípios Básicos

  • Locus: As duas posições homólogas de um par de cromossomas.
  • Cada locus é ocupado por dois alelos, que são formas alternativas de um gene.
  • Homozigotia: Quando uma pessoa tem um par de alelos idênticos em um locus.
  • Heterozigotia: Quando os alelos são diferentes, com um dos alelos sendo do tipo selvagem.
  • Hemizigotia: Quando um homem apresenta um alelo anormal para um gene localizado no cromossoma X e não há outra cópia do gene.
  • O DNA mitocondrial e os genes que ele codifica apresentam muitas cópias em cada célula.
  • Os termos homozigoto, heterozigoto e hemizigoto não são usados para descrever genótipos nos loci mitocondriais.

Genótipo

  • O genótipo de uma pessoa em um determinado locus é composto pelos dois alelos que ocupam aquele locus nos dois cromossomas homólogos.
  • O genótipo é a constituição genética completa de um indivíduo ao longo de todo o genoma.
  • A informação contida no genoma é codificada.

Haplótipo

  • O conjunto de alelos em dois ou mais loci próximos em um cromossoma.

Fenótipo

  • É a expressão do genótipo como um traço morfológico, que pode ser observado clinicamente ou apenas através de exames sanguíneos.
  • Pode ser uma variável discreta (como a presença ou ausência de uma doença) ou uma medida mensurável (como o índice de massa corporal ou a glicemia).

Penetrância

  • Penetrância é a presença ou ausência de um fenótipo.
  • Penetrância completa: Quando a frequência de expressão do fenótipo é de 100%
  • Penetrância incompleta: Quando a frequência de expressão do fenótipo é inferior a 100%.

Expressividade

  • Gravidade da expressão do fenótipo entre indivíduos com o mesmo genótipo.
  • Expressividade uniforme: A mesma gravidade para o mesmo genótipo.
  • Expressividade variável: Diferentes graus de gravidade para o mesmo genótipo.

Mosaicismo

  • Ocorre quando o erro ocorre numa divisão celular posterior à formação do zigoto.
  • Algumas células do corpo do indivíduo terão um número normal de cromossomas e outras terão um cromossoma a mais ou a menos.
  • É um erro na segregação cromossómica.

Doenças Genéticas

  • Algumas doenças genéticas são causadas por alterações em um único gene.

Alterações Cromossómicas Numéricas

  • Euploidias: Alterações numéricas que afetam todo o genoma.
  • Aneuploidias: Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomas individuais.

Alterações Cromossómicas Estruturais

  • Deleção
  • Duplicação
  • Inversão
  • Translocação

Doenças Mendelianas

  • Doenças monogénicas que seguem padrões mendelianos de herança (autossómica recessiva, autossómica dominante, ligada ao X).
  • Um único gene ou par de genes produz vários efeitos fenotípicos diferentes em diferentes sistemas.

Hereditariedade Mendeliana Ligada ao X

  • Afeta quase sempre os homens e as mulheres podem ser portadoras.
  • A transmissão ocorre através de mulheres portadoras.

Hereditariedade Autossómica Recessiva

  • Os dois sexos são afetados e transmitem a doença em igual proporção.
  • A hereditariedade é horizontal, ou seja, os casos aparecem na mesma geração.

Talassemias

  • Doenças monogénicas hereditárias mais comuns no mundo.
  • Causadas por mutações nos genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina.
  • Na ausência de uma cadeia complementar, o excesso de cadeias normais precipita na célula, danificando a membrana e levando à destruição das hemácias, causando anemia hemolítica microcítica e hipocrómica.
  • A alta frequência da talassemia deve-se à vantagem protetora contra malária.

Hemofilia

  • Doença hereditária determinada pela deficiência do fator VIII, uma proteína da cascata da coagulação.
  • Gene localizado no cromossoma X.
  • Causa hemorragias espontâneas ou após traumas leves (hemartrose).

Fenilcetonúria

  • Defeito no metabolismo dos aminoácidos.
  • Afeta o desenvolvimento psicomotor, levando à oligofrenia, atraso no desenvolvimento, convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia.

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2ª Frequência Genética PDF

Description

Este quiz explora conceitos fundamentais de genética, incluindo doenças autossômicas, repetição de trinucleotídeos e hereditariedade mendeliana. Teste seu conhecimento sobre as principais síndromes, suas características e mecanismos genéticos subjacentes. Ideal para estudantes de biologia e áreas relacionadas à genética.

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