Genética e Doenças Mendelianas
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Questions and Answers

Qual das seguintes doenças é causada por uma deleção de trinucleótidos no cromossoma 7?

  • Albinismo
  • Fibrose Quística (correct)
  • Doença de Huntington
  • Anemia falciforme

    • A Doença de Huntington é transmitida de forma autossómica recessiva.

    False

    Qual é a consequência associada ao aumento do número de repetições do tripleto (CAG) na Doença de Huntington?

    Idade precoce de apresentação e fenótipo mais severo.

    A ______ é uma doença autossómica recessiva que causa a ausência de pigmentação da pele e cabelo.

    <p>Albinismo</p> Signup and view all the answers

    Associe cada doença com sua característica principal:

    <p>Doença de Huntington = Expansões do tripleto CAG Albinismo = Falta de pigmentação devido à tirosina-hidroxilase Fibrose Quística = Acúmulo de muco espesso e seco Anemia falciforme = Alteração na hemoglobina</p> Signup and view all the answers

    Qual síndrome é caracterizada pela presença de um cromossoma X extra em homens?

    <p>Síndrome de Klinefelter</p> Signup and view all the answers

    As mulheres têm um par de cromossomos sexuais XX.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual é o índice de aborto espontâneo associado à Trissomia 18?

    <p>Elevado</p> Signup and view all the answers

    Na hereditariedade mendeliana, a informação genética está distribuída pelos _______ cromossomos.

    <p>46</p> Signup and view all the answers

    Associe as síndromes às suas características principais:

    <p>Trissomia 13 = Síndrome de Patau Trissomia 18 = Síndrome de Edwards Síndrome de Turner = 45 X Síndrome de Jacob = XYY</p> Signup and view all the answers

    As doenças mendelianas seguem padrões de herança que não incluem:

    <p>Ligada ao cromossomo Y</p> Signup and view all the answers

    Um único gene sempre produz o mesmo efeito em todos os indivíduos.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    O que pode acontecer quando uma proteína fundamental não desempenha seu papel?

    <p>Pode ocorrer uma doença genética.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica de uma mutação missense?

    <p>Altera o aminoácido na sequência proteica</p> Signup and view all the answers

    As doenças autossómicas dominantes podem ser observadas somente em uma geração.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma das condições hereditárias associadas a mutações no gene da fibrilina?

    <p>Síndrome de Marfan</p> Signup and view all the answers

    Polidactilia é uma condição em que o indivíduo possui mais de _____ dedos em uma mão.

    <p>5</p> Signup and view all the answers

    Associe as condições hereditárias com suas descrições:

    <p>Polidactilia = Mais de 5 dedos numa mão Braquidactilia = Dedos invulgarmente curtos Ectrodactilia = Mão em garra de lagosta Acondroplasia = Nanismo desproporcional</p> Signup and view all the answers

    Qual é um exemplo de polimorfismo que pode ter impacto na função de um gene?

    <p>Mutação de sentido trocado</p> Signup and view all the answers

    Uma mutação silenciosa sempre resulta em um fenótipo alterado.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual é o efeito da metilação na transição de citosina para timina?

    <p>Aumenta a frequência de mutações</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções é um tipo de aneuploidia resultante da perda de um cromossoma?

    <p>Monossomia</p> Signup and view all the answers

    A mitose resulta em duas células-filhas que possuem metade do número de cromossomas da célula-mãe.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual fase da interfase é considerada a mais longa e importante devido à duplicação do DNA?

    <p>Fase S</p> Signup and view all the answers

    A perda de 2 cromossomas do mesmo par é chamada de ______.

    <p>nulissomia</p> Signup and view all the answers

    Associe cada tipo de aneuploidia à sua descrição correta:

    <p>Monossomia = Perda de 1 cromossoma do par Nulissomia = Perda de 2 cromossomas do par Trissomia = Ganho de 1 cromossoma no genoma Hiperdiploidia = Célula com número excessivo de cromossomas</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes características está associada à síndrome de Turner?

    <p>Cariótipo 45, X</p> Signup and view all the answers

    A meiose é responsável pela criação de células somáticas.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    O que acontece na fase G1 da interfase?

    <p>Crescimento celular e síntese de RNA e proteínas.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a frequência de ocorrência do retinoblastoma em nascimentos?

    <p>1 em 20.000</p> Signup and view all the answers

    BRCA1 é comum no câncer de mama masculino.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual é o gene supressor tumoral associado à síndrome de Cowden?

    <p>PTEN</p> Signup and view all the answers

    O gene BRCA é responsável pela __________ homóloga.

    <p>recombinação</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de câncer aos respectivos genes associados:

    <p>Cancro da mama feminino = BRCA1 Cancro da mama masculino = BRCA2 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome = PTEN Retinoblastoma = RB1</p> Signup and view all the answers

    Quais são os efeitos da inativação do gene PTEN no organismo?

    <p>Todas as opções estão corretas</p> Signup and view all the answers

    Os inibidores da PARP impedem a união de extremidades, evitando a multiplicação das células cancerígenas.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual o princípio da 'letalidade sintética' na utilização de inibidores da PARP?

    <p>Impedir a reparação do DNA em células cancerígenas com mutações em BRCA.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes síndromes é associada a mutações no gene TP53?

    <p>Síndrome de Li-Fraumeni</p> Signup and view all the answers

    A Síndrome de Peutz-Jeghers está associada a pólipos hamartomatosos e melanose mucocutânea.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual é o principal risco associado à Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário?

    <p>Cancro gástrico difuso</p> Signup and view all the answers

    Na Síndrome de Li-Fraumeni, há um risco de cancro em homens que varia entre _____ ao longo da vida.

    <p>70-90%</p> Signup and view all the answers

    Qual gene está associado à Síndrome de Peutz-Jeghers?

    <p>STK11/LKB1</p> Signup and view all the answers

    A Síndrome de Cancro Gástrico Difuso tem transmissão autossómica recessiva.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual é a idade média de diagnóstico do cancro gástrico difuso?

    <p>38 anos</p> Signup and view all the answers

    As mutações no gene _____ são responsáveis pela Síndrome de Peutz-Jeghers.

    <p>STK11/LKB1</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Hereditariedade

    • Hereditariedade é o que herdamos dos nossos pais, contido nos genes, transportados pelos cromossomas.
    • O DNA contém os genes que determinam a hereditariedade.
    • Os genes contêm os códigos para a produção de proteínas.
    • A capacidade dos seres vivos gerarem seres semelhantes é a hereditariedade.
    • Os genes são pedaços do DNA responsáveis pelas características hereditárias.
    • Os seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão aos pares (alelos).
    • Todas as células têm 46 cromossomas, exceto os gâmetas que têm 23.
    • Cada ser vivo contém pares de genes, originados no zigoto, quando o óvulo é fecundado pelo espermatozóide.
    • Cada gene proveniente de um dos progenitores é denominado alelo.
    • Os alelos não se misturam nos descendentes, mas formam pares e separam-se durante a formação dos gâmetas.
    • Cada indivíduo possui duas cópias de cada gene, uma herdada de cada progenitor.
    • Essas cópias podem conter informações diferentes, o que torna cada indivíduo único.

    Princípios Básicos

    • Locus: As duas posições homólogas de um par de cromossomas.
    • Cada locus é ocupado por dois alelos, que são formas alternativas de um gene.
    • Homozigotia: Quando uma pessoa tem um par de alelos idênticos em um locus.
    • Heterozigotia: Quando os alelos são diferentes, com um dos alelos sendo do tipo selvagem.
    • Hemizigotia: Quando um homem apresenta um alelo anormal para um gene localizado no cromossoma X e não há outra cópia do gene.
    • O DNA mitocondrial e os genes que ele codifica apresentam muitas cópias em cada célula.
    • Os termos homozigoto, heterozigoto e hemizigoto não são usados para descrever genótipos nos loci mitocondriais.

    Genótipo

    • O genótipo de uma pessoa em um determinado locus é composto pelos dois alelos que ocupam aquele locus nos dois cromossomas homólogos.
    • O genótipo é a constituição genética completa de um indivíduo ao longo de todo o genoma.
    • A informação contida no genoma é codificada.

    Haplótipo

    • O conjunto de alelos em dois ou mais loci próximos em um cromossoma.

    Fenótipo

    • É a expressão do genótipo como um traço morfológico, que pode ser observado clinicamente ou apenas através de exames sanguíneos.
    • Pode ser uma variável discreta (como a presença ou ausência de uma doença) ou uma medida mensurável (como o índice de massa corporal ou a glicemia).

    Penetrância

    • Penetrância é a presença ou ausência de um fenótipo.
    • Penetrância completa: Quando a frequência de expressão do fenótipo é de 100%
    • Penetrância incompleta: Quando a frequência de expressão do fenótipo é inferior a 100%.

    Expressividade

    • Gravidade da expressão do fenótipo entre indivíduos com o mesmo genótipo.
    • Expressividade uniforme: A mesma gravidade para o mesmo genótipo.
    • Expressividade variável: Diferentes graus de gravidade para o mesmo genótipo.

    Mosaicismo

    • Ocorre quando o erro ocorre numa divisão celular posterior à formação do zigoto.
    • Algumas células do corpo do indivíduo terão um número normal de cromossomas e outras terão um cromossoma a mais ou a menos.
    • É um erro na segregação cromossómica.

    Doenças Genéticas

    • Algumas doenças genéticas são causadas por alterações em um único gene.

    Alterações Cromossómicas Numéricas

    • Euploidias: Alterações numéricas que afetam todo o genoma.
    • Aneuploidias: Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomas individuais.

    Alterações Cromossómicas Estruturais

    • Deleção
    • Duplicação
    • Inversão
    • Translocação

    Doenças Mendelianas

    • Doenças monogénicas que seguem padrões mendelianos de herança (autossómica recessiva, autossómica dominante, ligada ao X).
    • Um único gene ou par de genes produz vários efeitos fenotípicos diferentes em diferentes sistemas.

    Hereditariedade Mendeliana Ligada ao X

    • Afeta quase sempre os homens e as mulheres podem ser portadoras.
    • A transmissão ocorre através de mulheres portadoras.

    Hereditariedade Autossómica Recessiva

    • Os dois sexos são afetados e transmitem a doença em igual proporção.
    • A hereditariedade é horizontal, ou seja, os casos aparecem na mesma geração.

    Talassemias

    • Doenças monogénicas hereditárias mais comuns no mundo.
    • Causadas por mutações nos genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina.
    • Na ausência de uma cadeia complementar, o excesso de cadeias normais precipita na célula, danificando a membrana e levando à destruição das hemácias, causando anemia hemolítica microcítica e hipocrómica.
    • A alta frequência da talassemia deve-se à vantagem protetora contra malária.

    Hemofilia

    • Doença hereditária determinada pela deficiência do fator VIII, uma proteína da cascata da coagulação.
    • Gene localizado no cromossoma X.
    • Causa hemorragias espontâneas ou após traumas leves (hemartrose).

    Fenilcetonúria

    • Defeito no metabolismo dos aminoácidos.
    • Afeta o desenvolvimento psicomotor, levando à oligofrenia, atraso no desenvolvimento, convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia.

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