Genética del desarrollo óseo

El gameto masculino, espermatozoide, es la única célula del cuerpo humano capaz de desplazarse y contiene la mitad de la información genética.
La función del espermatozoide es encontrar el ovocito y fecundarlo, produciendo un cigoto diploide que luego será un nuevo individuo.

Ocurre en el testículo (gónada masculina) y consiste en la formación de espermatozoides a partir de células germinales.
La espermatogénesis ocurre en los túbulos seminíferos, los cuales están compuestos por células, células de Sertoli y un lumen.
El proceso va desde la parte basal del túbulo hasta el lumen.

Se regula a través del eje hipotálamo-hipófisis-gónada (testículo).
El hipotálamo secreta la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH), la cual viaja a la hipófisis anterior y activa la síntesis de secreción de las hormonas LH (luteinizante) y FSH (hormona folículo estimulante).
La LH actúa sobre las células de Leydig, activando la síntesis de hormonas esteroidales como la testosterona.
La FSH actúa sobre las células de Sertoli, promoviendo la espermatogénesis.

Ocurre posterior a la meiosis y es la diferenciación de espermátidas redondas a espermios.
Hay cambios a nivel estructural, como la condensación del ADN, formación del acrosoma, formación del flagelo y reducción del citoplasma.

El proceso de la espermatogénesis dura 74+4 días y es influenciado por el eje hipotálamo-hipófisis-gónada.

El ovario está compuesto por 2 regiones: la medula ovárica y la corteza ovárica, en la que hay folículos con ovocitos en maduración.
Los gametos (ovocitos) se forman gracias a las células germinales primordiales, las cuales se forman durante la segunda semana de gestación.

Es la secuencia de eventos que experimentan las células germinales (ovogonias) para diferenciarse y llegar a ser ovocitos maduros.
Las ovogonias pasan por mitosis para multiplicarse y luego se reducen en meiosis.
El ovocito primario (diploide) se forma durante la profase I, cuando ocurre el crossing over.

El folículo primordial está compuesto por una sola capa de células foliculares planas.
El folículo primario se desarrolla a partir del reclutamiento inicial y está compuesto por células epitales cubicas.
El folículo secundario está formado por más capas de células foliculares y la zona pelúcida está más definida.
El folículo terciario o de Graff está lleno de líquido folicular y la capa de células granulosas se adelgaza.

El proceso de ovulación es inducido por la masiva descarga de hormona LH.
Se produce una ruptura de la pared del folículo de Graff en las superficies del ovario, liberando el ovocito II, las células de la corona radiata y el fluido folicular.

La interacción entre el espermatozoide y el ovocito ocurre en la fimbria (región superior de los oviductos).
El espermatozoide sufre cambios en el tracto reproductor femenino para poder fecundar.
La reacción acrosomal es necesaria para que el espermatozoide pueda traspasar la barrera de la zona pelúcida.
La fusión de las membranas plasmáticas es mediante proteínas.

Cuando se fusionan las membranas plasmáticas de los gametos, se activa un mecanismo de bloqueo de la poliesperma.
Hay un cambio en el potencial de la membrana del ovocito que impide la fusión con otros espermatozoides.
El bloqueo lento consiste en el aumento del calcio intracelular en el ovocito, lo que gatilla la reacción cortical y la reacción de zona.### Fecundación
Durante la fecundación, ambos pronúcleos duplican su material genético y se acercan, pero no se fusionan.
Se reorganiza el material genético gracias a centriolos aportados por el espermatozoide.
Se consigue una célula 2N, 2C, que entrará en mitosis sucesivas hasta llegar al blastocito, que se implantará en el útero.

Existen gemelos monocigotos (30%), que se forman a partir de un solo ovocito, y son genéticamente idénticos.
También existen gemelos dicigotos (70%), que se forman a partir de dos ovocitos ovulados al mismo tiempo, fecundados por distintos espermatozoides.

Es el proceso mediante el cual una célula adquiere características morfológicas y funcionales particulares.
Ocurre en desarrollo embrionario, postnatal, renovación de tejidos, reparación de tejidos por daño y en ingeniería de tejidos.
Se produce gracias a células madre o stem cells, que pueden ser multipotenciales (dan origen a varios tipos de células) o monopotenciales (dan origen a un solo tipo de célula).

Los ARNm se distribuyen de manera heterogénea en el embrión, lo que determina la expresión de genes específicos en diferentes zonas del embrión.
El compromiso de linaje y determinación celular se produce cuando un ligando se une a un receptor, activando una cascada de señalización intracelular que activa genes específicos.

La diferenciación celular comienza en el momento de la fecundación, cuando dos tipos de células especializadas fusionan su material genético.
A partir de la región masa celular interna del blastocisto, se obtienen las células madre embrionarias, que darán origen a los tejidos y órganos del nuevo ser vivo.

La diferenciación del sistema óseo ocurre durante el desarrollo embrionario a partir de células mesenquimáticas.
Las células mesenquimáticas se diferencian en osteoblastos y osteocitos, que forman la matriz ósea, y osteoclastos, que la degradan.

Es un gen que se activa por varias vías de señalización (vía BMP y WNT), lo que activa la transcripción de genes que codifican para el osteoblasto.
La activación del gen RUNX2 lleva a la mineralización de la matriz ósea.
Mutaciones en el gen RUNX2 pueden llevar a enfermedades como la displasia cleidocraneal.

Las células totipotentes pueden dar lugar a todos los tipos celulares.
Las células pluripotentes embrionarias pueden dar lugar a todos los tejidos celulares y órganos del embrión.
Las células mesenquimáticas pueden ser aisladas y diferenciadas en células específicas mediante factores de diferenciación específicos, lo que puede ser útil para regenerar tejidos dañados.