Genetica Corso di Laurea Medicina e Chirurgia

I mutamenti genetici che risultano in una delezione di porzioni di DNA possono essere classificati in piccole o grandi delezioni.

Una mutazione frameshift è una mutazione che altera il codice genetico di un gene, causando uno spostamento della cornice di lettura durante la traduzione.

Una mutazione nonsense è una mutazione che induce un codone di stop precoce nel DNA, determinando la produzione di una proteina tronca e non funzionante.

Una mutazione missense è una mutazione che cambia un codone per un amminoacido in un codone per un amminoacido diverso.

Le mutazioni della regione di splicing riguardano i punti di giunzione tra gli introni e gli esoni, alterando il processo di splicing dell'RNA messaggero.

Le mutazioni delle regioni regolatorie riguardano le sequenze di DNA che influenzano l'espressione genica.

Un organismo modello è un organismo che è stato studiato a fondo e che rappresenta un modello per la ricerca genetica e biologica.

La genetica svolge ruoli cruciali nell'agricoltura, nell'industria farmaceutica e nella biotecnologia.

Drosophila melanogaster è un organismo modello utilizzato in genetica. Viene spesso utilizzata per studiare i principi fondamentali dell'ereditarietà, le mutazioni e la genetica comportamentale.

Escherichia coli è un batterio modello utilizzato per studiare la regolazione genica, la replicazione del DNA, la trascrizione e la traduzione.

I nematodi sono piccoli vermi utilizzati per studiare lo sviluppo embrionale, i geni coinvolti nell'invecchiamento e la neurobiologia.

Il pesce zebra è un organismo modello utilizzato per studiare lo sviluppo e la fisiologia, la genetica del cancro, la tossicologia e lo sviluppo del sistema nervoso.

Il topo domestico è un organismo modello utilizzato per studiare i geni coinvolti nelle malattie umane e la genetica del cancro.

Il lievito di birra è un fungo monocellulare utilizzato per studiare la biologia cellulare e la genetica molecolare, incluso il ciclo cellulare, la replicazione del DNA e la divisione cellulare.

È la branca della genetica che studia i principi fondamentali dell'ereditarietà e il modo in cui i caratteri passano da una generazione all'altra.

È la branca della genetica che investiga la natura chimica del gene, il modo in cui l'informazione genetica viene codificata, replicata ed espressa. Studia processi cellulari come la replicazione del DNA, la trascrizione e la traduzione.

Un incrocio reciproco in genetica è un esperimento in cui due ceppi di organismi vengono incrociati l'uno con l'altro, ma con i sessi invertiti. Questo significa che in un incrocio, il polline è prelevato da una pianta con un tratto specifico, mentre nell'altro incrocio, il polline è prelevato da una pianta con il tratto opposto.

La generazione F1 si riferisce alla prima generazione di figli ottenuti dall'incrocio di due genitori. Il termine 'F1' deriva dalle parole latine 'filius' (figlio) e 'filia' (figlia). Nell'esperimento di Mendel, la generazione F1 era composta da piante che presentavano tutte il tratto dominante (semi lisci).

La generazione F2, o seconda generazione filiale, deriva dall'autofecondazione degli individui della generazione F1. Quindi, la generazione F2 è composta dai figli dei figli dei genitori originali. Nell'esperimento di Mendel, nella generazione F2 comparvero sia il tratto dominante (semi lisci) che il tratto recessivo (semi rugosi).

Il rapporto fenotipico 3:1 è il rapporto osservato nella generazione F2 di un incrocio monoibrido, dove tre quarti degli individui mostrano il tratto dominante e un quarto mostra il tratto recessivo. Questo rapporto dimostra il principio fondamentale della segregazione di Mendel: i due alleli per un tratto si separano durante la formazione dei gameti.

Un allele è una variante di un gene che determina un tratto specifico. Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante si manifesta anche se è presente solo una copia, mentre un allele recessivo si manifesta solo se sono presenti due copie. Ad esempio, l'allele per i semi lisci è dominante rispetto all'allele per i semi rugosi.

Gli incroci monoibridi sono incroci tra individui che differiscono per un solo tratto. Nell'esperimento di Mendel, si incrociarono piante con semi lisci e piante con semi rugosi, ottenendo la F1. L'analisi degli incroci monoibridi ha portato Mendel a formulare la legge della segregazione.

Un carattere è una caratteristica fisica o fisiologica che può essere ereditata. Ad esempio, il colore dei semi, la forma dei semi e l'altezza delle piante sono caratteri ereditari. I caratteri sono determinati da geni, che sono unità ereditarie localizzate sui cromosomi.

La legge della segregazione, proposta da Mendel, afferma che i due alleli per un tratto si separano durante la formazione dei gameti (cellule sessuali). Questo significa che ogni gamete riceve solo una copia di ogni allele, e non entrambe. Ad esempio, una pianta con due alleli per il colore dei semi, uno per il giallo e uno per il verde, produrrà gameti che porteranno solo uno dei due alleli.

Il chi-quadrato (c2) è un test statistico che valuta la discrepanza tra i valori osservati e quelli attesi in un esperimento, fornendo la probabilità che la differenza sia dovuta al caso.

Nel test del chi-quadrato, la soglia limite di probabilità (P) è di 0,05. Se la probabilità di ottenere i risultati osservati è maggiore o uguale a 0,05, significa che la differenza è probabilmente dovuta al caso.

Se la probabilità (P) di ottenere i risultati osservati nel test del chi-quadrato è inferiore a 0,05, si ritiene che la differenza tra i valori osservati e quelli attesi non sia dovuta al caso, ma ad altre cause.

Un risultato di un esperimento si considera significativamente diverso dai risultati attesi quando la probabilità (P) di ottenere i risultati osservati nel test del chi-quadrato è inferiore a 0,05.

Questo test non può dirci se un esperimento genetico è stato condotto correttamente o se i risultati sono precisi; è solo un indicatore della probabilità di deviazione dovuta al caso.

Il chi-quadrato (c2) si calcola sottraendo i valori attesi dai valori osservati, elevando il risultato al quadrato e dividendo per i valori attesi.

La probabilità che la differenza fra valori osservati e valori attesi sia dovuta al caso.

L’effetto del caso può causare scostamenti dai rapporti attesi in un esperimento. Il test del chi-quadrato può aiutare a valutare se tale scostamento è significativo o casuale.

Gli individui di sesso maschile, con un solo cromosoma X, non sono definiti né omozigoti né eterozigoti per i geni localizzati sul cromosoma X, ma vengono classificati come emizigoti.

Morgan ipotizzò che incrociando una femmina con occhi bianchi con un maschio con occhi rossi, tutti i figli femmina avrebbero avuto occhi rossi e tutti i figli maschi avrebbero avuto occhi bianchi. Questo esperimento ha dimostrato che il carattere occhi bianchi è legato al cromosoma X.

I geni localizzati sul cromosoma Y sono definiti oloandrici. Questi geni sono presenti solo nei maschi e sono ereditati dal padre. Un maschio con un gene legato al cromosoma Y lo trasmetterà a tutti i suoi figli maschi.

Il crossing-over è soppresso lungo i cromosomi X e Y per evitare che i geni legati al cromosoma Y si esprimano nelle femmine. Il crossing-over può comunque verificarsi nelle piccole regioni pseudo-autosomiche dei cromosomi X e Y.

A causa dell'assenza di crossing-over nel cromosoma Y, si è verificata una perdita costante di materiale genetico nel corso dell'evoluzione. Questo ha portato ad una riduzione del numero di geni sul cromosoma Y.

La maggior parte dei geni legati al cromosoma Y sono coinvolti nello sviluppo sessuale maschile e nella fertilità. Alcuni si esprimono in tutto il corpo, mentre altri sono espressi principalmente, o esclusivamente, nei testicoli.

I caratteri olandrici sono ereditati solo dai maschi, poiché sono associati al cromosoma Y che si trova solo nei maschi.

Durante la meiosi, il crossing-over tra i cromosomi X e Y è limitato

La probabilità che un individuo alto, nato da due genitori eterozigoti, sia eterozigote è di 2/3. Ciò significa che su tre individui alti, due saranno eterozigoti (Tt) ed uno sarà omozigote dominante (TT).

La regola del prodotto in genetica si applica per calcolare la probabilità che due o più eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente. Si moltiplicano le probabilità individuali per ottenere la probabilità combinata.

La distribuzione binomiale è un modello statistico utilizzato per calcolare la probabilità di ottenere un determinato numero di successi in una serie di prove indipendenti, dove ogni prova ha due possibili esiti. Nelle applicazioni genetiche, ciascun evento (come avere un figlio con albinismo) è indipendente dagli altri.

In genetica, la probabilità di ottenere un certo risultato in un incrocio può essere calcolata usando la distribuzione binomiale. Questa si applica quando ci sono due possibili esiti (come avere un figlio albino o con pigmentazione normale) e le prove sono indipendenti (ogni figlio è un evento indipendente).

Il concetto di prove indipendenti in genetica si applica quando la probabilità di un evento non è influenzata dai risultati delle prove precedenti. Ad esempio, la probabilità di avere un figlio albino è indipendente dalla probabilità di avere un altro figlio albino.

In un incrocio tra due genitori eterozigoti per l'albinismo (Aa × Aa), la probabilità di avere un figlio albino è di 1/4 (aa). La probabilità di avere un figlio con pigmentazione normale (AA o Aa) è di 3/4.

La probabilità di avere un figlio albino è di 1/4 perché c'è un solo genotipo possibile (aa) che determina l'albinismo.

La probabilità di avere un figlio con pigmentazione normale in Aa × Aa è di 3/4 perché ci sono tre genotipi (AA, Aa, Aa) che determinano la pigmentazione normale.