Genetica Corso di Laurea Medicina e Chirurgia

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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo la Drosophila melanogaster?

È utilizzata solo per studi comportamentali.

Non ha applicazione nella genetica delle popolazioni.

Serve esclusivamente per la ricerca sul cancro.

È un organismo modello per l'ereditarietà e le mutazioni. (correct)

Quale delle seguenti mutazioni rappresenta la percentuale più alta secondo l'elenco fornito?

Mutazioni missense

Frameshift (correct)

Mutazioni nonsense

Mutazioni di splicing

Quale branca della genetica si occupa della codifica e dell'espressione dell'informazione genetica?

Genetica comportamentale

Genetica di trasmissione

Genetica di popolazioni

Genetica molecolare (correct)

Quale affermazione meglio descrive il ruolo della genetica nell'industria farmaceutica?

Permette la sintesi di farmaci attraverso organismi geneticamente modificati. (C) Signup and view all the answers

Quale degli organismi modello è specificamente utilizzato per studiare il cancro?

Il topo (A) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti mutazioni ha la percentuale più bassa secondo l'elenco?

Mutazioni regolatorie (A) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la genetica di popolazioni?

Studia la composizione genetica di gruppi di individui e la sua variazione nel tempo. (C) Signup and view all the answers

I principi fondamentali dell'eredità fanno parte di quale settore della genetica?

Genetica di trasmissione (A) Signup and view all the answers

In quale periodo è avvenuta la 'Rivoluzione verde' che ha potenziato l'uso della genetica nell'agricoltura?

Anni Cinquanta e Sessanta (B) Signup and view all the answers

Gli organismi genetici modello sono scelti per la loro capacità di:

Raccogliere una grande quantità di informazioni genetiche. (A) Signup and view all the answers

Quale funzione svolge il lievito di birra nella ricerca genetica?

è usato per studiare la regolazione genica e le mutazioni. (A) Signup and view all the answers

Quale dei seguenti prodotti non viene tipicamente prodotto con l'ausilio della genetica?

Sostanze chimiche industriali (A) Signup and view all the answers

Cosa descrive meglio la regolazione genica?

Controlla l'espressione dell'informazione genetica. (A) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sui batteri è corretta?

Svolgono un ruolo nella replicazione e trascrizione del DNA. (B) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'importanza della genetica nell'agricoltura moderna?

Conduce a coltivazioni più resistenti e produttive. (D) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sui farmaci sintetizzati attraverso genetica è falsa?

Non hanno effetti collaterali. (C) Signup and view all the answers

Quale rapporto emerge tra i semi lisci e rugosi nella generazione F2?

3 a 1 (D) Signup and view all the answers

Cosa significa che gli incroci reciproci forniscono sempre lo stesso risultato?

Le caratteristiche ereditate sono indipendenti dal genitore (C) Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo agli alleli scoperti da Mendel?

Gli alleli sono rappresentati da lettere dell'alfabeto (B) Signup and view all the answers

Cosa può spiegare la presenza di entrambi i caratteri nella generazione F2?

Le piante F1 possiedono fattori genetici diversi (A) Signup and view all the answers

Quale lettera rappresenta generalmente l'allele dei semi lisci secondo Mendel?

R (D) Signup and view all the answers

Cosa accadde quando Mendel fece autofecondare le piante della generazione F1?

Emerse una nuova generazione con caratteri P (B) Signup and view all the answers

Quale carattere ha una prevalenza di circa 3/4 nella generazione F2?

Carattere liscio (A) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo alla generazione P è corretta?

Possiedono alleli identici (D) Signup and view all the answers

Qual è la probabilità che una progenie alta in un incrocio fra due individui eterozigoti sia eterozigote?

2/3 (D) Signup and view all the answers

Qual è la probabilità di avere un figlio affetto da albinismo (aa) se entrambi i genitori sono eterozigoti?

1/4 (D) Signup and view all the answers

Utilizzando la regola del prodotto, qual è la probabilità di avere tre figli affetti da albinismo?

1/64 (B) Signup and view all the answers

Se una coppia di genitori eterozigoti ha cinque figli, qual è la probabilità che siano due albini e tre con pigmentazione normale?

Utilizzo della distribuzione binomiale (D) Signup and view all the answers

In un incrocio Aa × Aa, quale fra le seguenti affermazioni è falsa riguardo ai probabili genotipi dei figli?

La probabilità di avere un figlio AA è di 1/8. (A) Signup and view all the answers

Qual è la probabilità di avere un figlio con pigmentazione normale, se i genitori sono eterozigoti?

3/4 (C) Signup and view all the answers

Nella teoria delle probabilità in genetica, cosa comporta l’uso della distribuzione binomiale?

Gestire situazioni con più combinazioni di risultati (D) Signup and view all the answers

Che rapporto di genotipi ci si attende in un incrocio di due individui eterozigoti per un carattere dominante?

1:2:1 (C) Signup and view all the answers

Quale è l'obiettivo principale del test del chi-quadro?

Valutare la misura in cui valori osservati concordano con quelli attesi (B) Signup and view all the answers

Qual è la soglia limite comunemente utilizzata dagli scienziati nel test del chi-quadro?

0,05 (5%) (D) Signup and view all the answers

Cosa indica un valore di probabilità P minore di 0,05 nel contesto del chi-quadro?

La differenza è altamente attendibile e non dovuta al caso (C) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti espressioni rappresenta la formula per calcolare il chi-quadro?

c^2 = (osservati - attesi)^2 / attesi (A) Signup and view all the answers

Cosa potrebbe indicare un rapporto osservato di 25 marroni e 15 gialle rispetto a un atteso 1:1?

Un'influenza significativa di fattori non casuali (D) Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo agli scostamenti tra valori attesi e osservati?

Possono riflettere anche influenze esterne oltre al caso (B) Signup and view all the answers

Cosa non può fornire il chi-quadro riguardo a un incrocio genetico?

La validità dei risultati ottenuti (B) Signup and view all the answers

Che cosa implica un rapporto osservato di 22 marroni e 18 gialle rispetto al rapporto atteso di 1:1?

Che i dati non sono sostanzialmente discordanti (D) Signup and view all the answers

Cosa significa il termine 'emizigoti' in relazione ai maschi?

Sono definiti per il cromosoma X perché hanno solo un'allele (A) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguarda i caratteri legati al cromosoma Y?

Vengono ereditati solo da padre a figlio (C) Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'crossing-over' limitato tra il cromosoma X e Y?

Si verifica solo in regioni pseudo-autosomiche (B) Signup and view all the answers

Qual è la principale funzione dei geni legati al cromosoma Y?

Controllare la fecondità e lo sviluppo sessuale maschile (D) Signup and view all the answers

Qual è una delle conseguenze dell'assenza di crossing-over tra i cromosomi X e Y?

Perdita costante di materiale genetico sulla Y (C) Signup and view all the answers

Cosa implica il fatto che i geni legati al cromosoma Y si esprimano principalmente nei testicoli?

Sono specializzati in funzioni riproduttive maschili (A) Signup and view all the answers

Quale affermazione è corretta riguardo all'incrocio tra femmine e maschi in un contesto di caratteri legati al cromosoma X?

Tutte le femmine della progenie hanno occhi rossi (C) Signup and view all the answers

Perché i caratteri legati al cromosoma Y non possono esprimersi nelle femmine?

Le femmine non ereditano mai il cromosoma Y (D) Signup and view all the answers

Study Notes

Genetica del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia

Corso di laurea in Medicina e Chirurgia CCL "E"
Anno accademico 2019/2020
Docente: Prof. Carnevale Roberto
Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico-Chirurgiche, Università di Roma "Sapienza"

Testi Consigliati

Genetica principi di analisi formale di Griffiths A.J.F. et al., Casa editrice Zanichelli
Principi di Genetica di Snustad D.P. et al., Casa editrice Edises
Genetica di Pierce Benjamin A., Casa editrice Zanichelli

Ricerca e Medicina

Il programma si svilupperà tramite:
- Didattica di base
- Seminari di ricerca traslazionale
- Attività di laboratorio
- Tentativo di lavoro scientifico (review) in gruppo

Review: Impairment between Oxidant and Antioxidant Systems: Short- and Long-term Implications for Athletes' Health

Autori: Cristina Nocella, Vittoria Cammisotto, Fabio Pigozzi, Paolo Borrione, Chiara Fossati, Alessandra D'Amico, Roberto Cangemi, Mariangela Peruzzi, Giuliana Gobbi, Evaristo Ettorre, Giacomo Frati, Elena Cavarretta, Roberto Carnevale, and SMiLe Group
Gruppo SMILE (Student Medicine Latina) Group

Lezione 1

La genetica e l'organismo
Mendelismo: principi fondamentali dell'ereditarietà
Determinazione del sesso

La Genetica e l'Organismo

La genetica studia le proprietà del materiale genetico (DNA)
Il genoma è l'insieme di molecole di DNA unico per ogni specie
I cromosomi sono l'unità strutturale del genoma e possono essere suddivisi in geni e altre regioni
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi (23 coppie)
Un cromosoma umano medio contiene un tratto di DNA di circa 550 mm

L'importanza della genetica

L'albinismo è una condizione autosomica recessiva sul cromosoma 15
L'albinismo è un difetto oculocutaneo causato da mutazioni nel gene OCA2 che produce enzimi necessari per la produzione di melanina
Prevalenza negli Hopi: 1 su 200
Prevalenza generale: 1 su 20.000

Organismi Genetici Modello

Drosophila melanogaster (moscerino della frutta)
Escherichia coli (batterio)
Nematode (verme)
Pesce zebra
Topolino domestico
Lievito di birra

Genetica di Popolazioni

Studia la composizione genetica di gruppi di individui di una stessa specie (popolazioni) nel tempo e nello spazio
È lo studio dell'evoluzione

La Genetica di Trasmissione

La pangenesi (antichi Greci) descriveva particelle ereditarie che trasportano informazioni da diverse parti del corpo agli organi riproduttivi.
Il preformismo (Seicento) teorizzava un adulto in miniatura già presente nei gameti.
Teoria del plasma germinale (Ottocento) proponeva la presenza, negli organi riproduttivi, di cellule che contengono l'informazione genetica.

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Description

Questo quiz esplora i concetti fondamentali di genetica presentati nel corso di laurea in Medicina e Chirurgia. Attraverso materiali didattici e seminari di ricerca, gli studenti approfondiranno le interazioni tra sistemi ossidanti e antiossidanti e le loro implicazioni per la salute degli atleti. Testi consigliati forniscono una base solida per il successo nel programma.