Genetica Clinica: Acondroplasia e Sindromi
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Questions and Answers

Quale alterazione è causata da acondroplasia?

  • Assenza dell'alfa tocoferolo protein trasferasi
  • Alterazioni nella struttura dell'alfa tocoferolo (correct)
  • Espansioni di sequenze ripetute
  • Mancato assorbimento della vitamina A

    • Quale tecnica può essere utilizzata per diagnosticare l'acondroplasia?

  • MLPA
  • Analisi STR
  • Sequenziamento Sanger
  • Real-time PCR (correct)

    • Quale delle seguenti caratteristiche NON appartiene al paziente con acondroplasia?

  • Rizomelia
  • Stenosi del foramen magnum
  • Polidattilia (correct)
  • Prognatismo

    • Qual è l'incidenza della Sindrome di Prader-Willi?

    <p>1/10.000</p> Signup and view all the answers

    Quale tecnica è usata per diagnosticare SCA causate da espansioni di triplette?

    <p>NGS</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti tecniche NON è utilizzata per analizzare le alterazioni genetiche?

    <p>Analisi di campioni istologici</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica dell'ipocondroplasia?

    <p>Bassa statura</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è falsa riguardo i meccanismi di condrogénesi in acondroplasia?

    <p>Le delezioni non influenzano lo sviluppo dello scheletro</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'incidenza stimata della sindrome di Angelman nella popolazione?

    <p>1/10.000-20.000</p> Signup and view all the answers

    In che anno fu descritta per la prima volta la sindrome di Angelman?

    <p>1970</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i geni associati alla sindrome del QT lungo?

    <p>Sono più di 100</p> Signup and view all the answers

    Quale intervento è frequentemente necessario per i neonati con sindrome da delezione 22q11.2?

    <p>Intervento chirurgico al cuore</p> Signup and view all the answers

    Le forme 'sindromiche' della sindrome del QT lungo si trasmettono:

    <p>In modalità autosomica dominante</p> Signup and view all the answers

    Quale metodologia non è generalmente utilizzata per l'analisi genetica nel contesto della sindrome del QT lungo?

    <p>Analisi dell'RNA</p> Signup and view all the answers

    Qual è il principale obiettivo delle revisioni dei geni associati alla sindrome del QT lungo?

    <p>Classificare le varianti</p> Signup and view all the answers

    Le manifestazioni extra-cardiache nella sindrome del QT lungo:

    <p>Possono accompagnare un allungamento dell'intervallo QT</p> Signup and view all the answers

    Qual è il test di primo livello per la diagnosi della sindrome di Prader-Willi?

    <p>MS-MLPA</p> Signup and view all the answers

    Cosa non permette di distinguere l'MS-MLPA nei casi con disomia uniparentale?

    <p>Disomia uniparentale ed epimutazione</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione canonica della pVHL?

    <p>Far parte del complesso E3 ubiquitina ligasi</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni riguardo alla sindrome di Prader-Willi è falsa?

    <p>Non è relazionata a patologie oncologiche</p> Signup and view all the answers

    Quale condizione è associata alla Von Hippel-Lindau?

    <p>Carcinoma renale</p> Signup and view all the answers

    In quale delle seguenti condizioni è coinvolto pVHL?

    <p>Regolazione dell'ubiquitinazione</p> Signup and view all the answers

    Nella sindrome di Prader-Willi, quale test è meno utile per le delezioni del 15q?

    <p>MS-PCR</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti condizioni non è tipica della sindrome di Prader-Willi?

    <p>Intelligenza superiore alla media</p> Signup and view all the answers

    Qual è la lunghezza tipica della delezione nella sindrome da delezione 22q11.2?

    <p>Circa 1 Mb</p> Signup and view all the answers

    Qual è il numero di ripetizioni CTG che contraddistingue le forme congenite della Distrofia miotonica di tipo 1?

    <p>1000-4000</p> Signup and view all the answers

    Quale tra queste affermazioni relative alle Distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 è vera?

    <p>Entrambi i tipi presentano instabilità somatica.</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni è corretta riguardo la trasmissione delle malattie?

    <p>La DM1 ha trasmissione autosomica dominante.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sui macrofagi è corretta?

    <p>I macrofagi possono essere disfunzionali in determinate malattie.</p> Signup and view all the answers

    Quale organo è più comunemente colpito nei pazienti con sindrome da delezione 22q11.2?

    <p>Cuore</p> Signup and view all the answers

    Quale tra i seguenti sintomi è più frequentemente associato alla sindrome da delezione 22q11.2?

    <p>Problemi cardiaci congeniti</p> Signup and view all the answers

    I geni KCNQ1 e KCNH2 sono associati a quali tipi di funzioni?

    <p>Canali del potassio</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale delle calmoduline codificate dai geni CALM1, CALM2, e CALM3?

    <p>Mediazione dei processi calcio-mediati</p> Signup and view all the answers

    Quale è la strategia migliore per la gestione clinica della sindrome del QT lungo?

    <p>Esame clinico dei familiari di I grado</p> Signup and view all the answers

    Quale test diagnostico è comunemente effettuato per la sindrome da delezione 22q11.2?

    <p>Cariotipo</p> Signup and view all the answers

    Qual è il rischio di trasmissione genetica della sindrome da delezione 22q11.2 da un genitore affetto?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di varianti presentano più frequentemente i geni CALM1, CALM2 e CALM3 nei pazienti?

    <p>Varianti de novo</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Acondroplasia

    • L'acondroplasia è causata da alterazioni nella struttura proteica dell'alfa tocoferolo protein trasferasi con conseguente perdita di funzione.
    • La tecnica del cariotipo può essere utilizzata per diagnosticare l'acondroplasia e l'ipocondroplasia.
    • I pazienti con acondroplasia presentano bassa statura, rizomelia, stenosi del foramen magnum e non presentano polidattilia.

    Sindrome di Prader-Willi

    • L'incidenza della Sindrome di Prader-Willi è di 1/15.000.
    • La regione critica della sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15q11-q13.
    • Il test MS-MLPA è un test di primo livello per la diagnosi della sindrome di Prader-Willi.
    • L'MS-MLPA permette di distinguere i casi di disomia uniparentale ed epimutazione.

    Sindrome di Von Hippel-Lindau

    • La completa perdita di pVHL in cellule sensibili causa l'alterazione di più meccanismi molecolari che conducono all'autonomia cellulare e graduale tumorigenesi.
    • La funzione canonica della pVHL è quella di far parte del complesso E3 ubiquitina ligasi e permettere l'ubiquitinazione del fattore inducibile dall'ipossia (HIF) quando presente l'ossigeno.

    Sindrome di Angelman

    • L'incidenza stimata della sindrome di Angelman nella popolazione è di 1/10.000-20.000.
    • La sindrome di Angelman fu descritta per la prima volta nel 1965.

    Sindrome del QT Lungo

    • Le forme "sindromiche" di sindrome del QT lungo indicano la presenza di manifestazioni extra-cardiache, insieme ad un allungamento dell'intervallo QT.
    • I geni associati alla sindrome del QT lungo sono stati recentemente revisionati da un gruppo di lavoro ClinGen.
    • I geni CALM1, CALM2, CALM3 codificano per le calmoduline, proteine coinvolte nei processi calcio-mediati a livello cardiaco.
    • I geni KCNQ1 e KCNH2 della sindrome del QT lungo codificano per canali del potassio voltaggio dipendenti presenti a livello cardiaco.
    • Il test genetico per la sindrome del QT lungo è indicato in tutti i pazienti con diagnosi clinica di sindrome del QT lungo e in tutti i familiari di I grado di soggetti con diagnosi molecolare di sindrome del QT lungo.

    Delezione 22q11.2

    • Il cariotipo è un test diagnostico comune per la sindrome da delezione 22q11.2.
    • Negli interventi per i neonati affetti da sindrome da delezione 22q11.2, sono comuni interventi chirurgici al cuore.
    • Il cuore è spesso l'organo colpito nei pazienti con sindrome da delezione 22q11.2.
    • Il rischio di trasmissione genetica della sindrome da delezione 22q11.2 da un genitore affetto è del 50%.
    • La lunghezza tipica della delezione nella sindrome da delezione 22q11.2 è di circa 3 Mb.

    Distrofia Miotonica

    • Il gene che causa la Distrofia miotonica di tipo 1 è DMPK.
    • Le forme congenite della Distrofia miotonica di tipo 1 sono caratterizzate da un numero di ripetizioni CTG compreso tra 100 e 1000.
    • Nelle Distrofie miotoniche di tipo 1 e 2, i trascritti contenenti le espansioni formano una struttura a doppio filamento (mRNA mutante "tossico") che sequestrano importanti proteine coinvolte nello splicing.
    • Nelle Distrofie miotoniche l'instabilità somatica è una caratteristica comune.

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    Description

    Questo quiz esplora le informazioni chiave su tre condizioni genetiche: l'acondroplasia, la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Von Hippel-Lindau. Si approfondiranno le cause, i metodi diagnostici e le caratteristiche cliniche associate a ciascuna di queste sindromi. Preparati a testare le tue conoscenze sulla genetica e sulle patologie correlate!

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