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Questions and Answers
¿Cuál es la función principal de los cromosomas?
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¿Qué es un locus?
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¿Cuál es el término que describe a un individuo que tiene dos alelos diferentes de un gen?
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¿Qué es un alelo dominante?
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¿Qué es el genotipo?
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¿Cuál es el término que describe a un individuo que tiene dos alelos iguales de un gen?
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¿Cuántas partes del genoma se heredan del padre en una especie diploide?
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¿Quién es considerado el padre de la genética?
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¿Cuál es el nombre del principio que establece que los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí y iguales a uno de sus progenitores?
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¿Cuál es el porcentaje de probabilidad de heredar un gen mutado en la herencia autosómica dominante?
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¿Cuál es el nombre del tipo de herencia que se necesita dos copias de un gen mutado para que se manifieste un rasgo o trastorno?
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¿Cuál es el nombre del fenómeno que ocurre cuando los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones?
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¿Cuál es el nombre del científico que estudió los mecanismos de la herencia en las plantas del guisante?
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¿Cuál es el término que se utiliza para describir la manifestación externa del genotipo?
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¿Cuál es el término que se utiliza para describir el genotipo y el fenotipo de la primera generación filial?
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¿Cuál es el término que se utiliza para describir la responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios?
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¿Cuál es el tipo de herencia que se caracteriza por la acción combinada de múltiples genes y factores ambientales?
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¿Qué es lo que se produce cuando no se puede corregir ni reparar una alteración en el ADN?
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¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se caracteriza por una mutación en el cromosoma 21?
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¿Qué es lo que se estudia en relación con su distribución en la población en la herencia multifactorial?
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¿Cuál es el riesgo de la enfermedad para hijos de afectados en la herencia multifactorial?
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¿Qué es lo que se produce cuando hay un efecto aditivo de los genes en la herencia multifactorial?
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¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se caracteriza por una mutación en un solo gen?
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¿Qué se refiere a la influencia del ambiente en la herencia multifactorial?
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¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se caracteriza por una mutación en múltiples genes?
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¿Qué es lo que se produce cuando no se puede corregir ni reparar una alteración en el ADN y se alberga en la siguiente generación?
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¿Cuál es el resultado de una reparación errónea de una rotura cromosómica?
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¿Cuál es el tipo de mutación que implica la pérdida de algunos nucleótidos?
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¿Qué es el resultado de una escisión de un trozo de un cromosoma?
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¿Qué tipo de mutación génica se debe a una alteración en un solo nucleótido?
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¿Qué ocurre cuando un trozo de ADN se inserta en el mismo lugar pero en sentido inverso?
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¿Cuál es el resultado de una mutación sin sentido?
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¿Cuál es el objetivo principal del diagnóstico genético?
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¿Qué tipo de mutación génica puede provocar la aparición de graves alteraciones en el fenotipo de una persona?
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¿Qué características tiene el diagnóstico genético?
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¿Cuál es el tipo de mutación genómica que implica un cambio en el número completo de juegos cromosómicos de una especie?
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¿Qué es el síndrome de Down?
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¿Qué tipo de profesionales están involucrados en el diagnóstico genético?
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¿Cuál es el resultado de una mutación errónea?
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¿Qué tipo de mutación génica se debe a una alteración en un solo nucleótido sin generar alteraciones fenotípicas?
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¿Cuál es el tipo de mutación genómica que implica un cambio en el número de cromosomas de un solo par?
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¿Qué es la poliploidía?
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¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede dos copias mutadas del gen y manifieste el trastorno si ambos padres son portadores de una copia mutada del gen?
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¿Cuál es el patrón de herencia genética en el que un gen recesivo se encuentra en el cromosoma X?
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¿Qué sucede con las mujeres que tienen una sola copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X?
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¿Cuál es el resultado cuando un padre afectado tiene una sola copia del alelo recesivo en su cromosoma X?
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¿Cuál es el cromosoma que contiene los genes que determinan el sexo masculino?
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¿Cuál es la característica principal de la herencia dominante ligada al cromosoma X?
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¿Cuál es la principal diferencia entre la herencia recesiva ligada al cromosoma X en hombres y mujeres?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se produce cuando una mujer tiene una sola copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X?
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¿Cuál es la función principal del cromosoma Y en la herencia?
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¿Cuál es el grupo de enfermedades que en su etiología presentan un componente genético significativo?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por una trisomía del par 13?
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¿Cuáles son los dos tipos de alteraciones cromosómicas?
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¿Cuál es el factor de riesgo más común para tener descendientes aneuploides?
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¿Cuál es el síndrome que se caracteriza por una trisomía del par 21?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por una monosomía del cromosoma X?
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¿Cuáles son las consecuencias de las anomalías cromosómicas?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por un cromosoma X extras?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por dos cromosomas X y un cromosoma Y?
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¿Qué es una aneuploidía?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por dos cromosomas Y?
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Study Notes
Herencia Mendeliana o Monogénica
- La herencia mendeliana monogénica permite explicar la herencia de algunas enfermedades hereditarias mediante:
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X
- Un gen recesivo se encuentra en el cromosoma X
- Esto tiene diferentes implicaciones para hombres y mujeres debido a la diferencia en el número de cromosomas X que poseen
- Hombres: Un solo alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que el hombre exprese el rasgo o la condición
- Mujeres: Deben heredar dos copias del alelo recesivo para manifestar la enfermedad, ya que tener solo una copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X generalmente no resulta en la expresión del rasgo debido a la presencia del otro cromosoma X con una copia normal del gen
Herencia Autosómica Dominante
- Un solo gen mutado de uno de los padres es suficiente para heredar y manifestar un rasgo o trastorno
- Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar ese gen mutado y, por lo general, de desarrollar el rasgo o trastorno
- Esto se aplica igualmente a hombres y mujeres
Herencia Autosómica Recesiva
- Se necesitan dos copias de un gen mutado para que se manifieste un rasgo o trastorno
- La alteración puede presentarse en:
- Un solo gen (monogénica): enfermedad unifactorial hereditaria
- Varios genes (poligénica): enfermedad debida a la acción combinada de múltiples genes y factores ambientales
- Cromosomas (cromosómica): mutaciones o cambios en el ADN que afectan de forma importante a los cromosomas
Enfermedades Genéticas
- Síndrome de Edwards (trisomía del 18)
- Síndrome de Down (trisomía del 21)
- Síndrome de Patau (trisomía del 13)
- Alteraciones cromosómicas: número y estructura
Variación Genética: Mutaciones
- Existen diferentes mecanismos que ayudan a regular y solventar la integridad del ADN
- Se estima que uno de cada mil errores que ocurren no es reparado, de modo que la información que se alberga en esa porción de material genético queda alterada de una generación a la sucesiva ocasionándose una mutación
- Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas al aumentar la variabilidad dentro de la especie y facilitar la adaptación
- Otras afectaran gravemente al fenotipo de la persona
Herencia Poligénica: Interacción Genes-Ambiente
-
Acción combinada de múltiples genes y factores ambientales
-
Rasgos fenotípicos dependen de la acción de múltiples genes, cada uno de éstos con 2 o más formas alternativas (alelos)
-
Se ha de partir de un efecto aditivo de los genes cuyo resultado da el fenotipo
-
Por lo que se refiere al ambiente, los rasgos o patologías que siguen un modelo de herencia multifactorial reciben una gran influencia del ambiente### Variación Genética: Mutaciones
-
Las modificaciones que puede sufrir nuestro ADN son múltiples.
-
Mutaciones génicas: cambios en la secuencia de bases que darán lugar a cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifican.
-
Mutaciones génicas pueden provocar graves alteraciones en el fenotipo de una persona, como la fenilcetonuria o la alcaptonuria.
Tipos de Mutaciones Génicas
- Deleción: pérdida de algunos nucleótidos.
- Inserciones: se inserta uno o más pares de nucleótidos.
- Inversiones: un conjunto de nucleótidos de un gen se introduce en orden opuesto.
- Sustituciones: un nucleótido es modificado por otro nucleótido distinto.
Mutaciones Génicas Puntiformes
- Mutaciones silenciosas: modificación de un solo nucleótido sin generar alteraciones fenotípicas.
- Mutaciones sin sentido: cambio de un solo nucleótido en uno de los tripletes de ADN que genera el cambio de un codón de ARNm.
- Mutaciones erróneas: se modifica un nucleótido por otro nucleótido en la secuencia de ADN, ARNm que codificaba un aminoácido determinado.
Mutaciones Genómicas
- Alteraciones que afectan a cambios en el número de cromosomas.
- Puede producirse exceso o defecto de cromosomas de un solo par (aneuploidías) o afectar al número completo de juegos cromosómicos de una especie.
Tipos de Mutaciones Genómicas
- Aneuploidía: uno o varios pares de cromosomas se encuentran en copias deficientes (monosomía) o excesivas (trisomía, tetrasomía).
- Euploidía: mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie.
- Poliploidía: mutación cromosómica numérica en donde hay un aumento en el número de sets cromosómicos presentando más de un juego.
- Haploidía: mutación cromosómica numérica que genera individuos con la mitad de los juegos cromosómicos de las células parentales.
Mutaciones Genómicas: Aneuploidías
- Síndrome de Down: trisomía del par 21, caracterizado por ojos oblicuos, cabeza ancha, retraso mental, alteraciones oculares y cardíacas.
Mutaciones Cromosómicas: Estructura
- Deleción: escisión de un trozo de un cromosoma, anomalía estructural que tiene más efectos en el fenotipo.
- Duplicación: un trozo del cromosoma se replica dos veces, menos grave que deleción.
- Traslocación: trozo delecionado de un cromosoma se une a otro cromosoma.
- Inversión: el trozo de ADN se inserta en el mismo lugar pero en sentido inverso.
Diagnóstico Genético
- Consiste en el estudio del riesgo de presentar o transmitir una enfermedad genética.
- Incluye el proceso de brindar a los pacientes y/o sus familias información adecuada acerca de su enfermedad, del riesgo de transmitirla y padecerla.
- Carácter multidisciplinar e incluye a diferentes tipos de profesionales.
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Description
Prueba tu conocimiento sobre la estructura y función de los cromosomas, genes y alelos. Aprende sobre la organización del ADN y cómo se expresa la información genética. Evalúa tus habilidades en esta prueba de genética básica.
