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Questions and Answers

¿Cuál es la función principal de los cromosomas?

Conservar, transmitir y expresar la información genética (correct)

Producir proteínas esenciales para el cuerpo

Realizar funciones metabólicas esenciales

Regular el crecimiento y desarrollo del organismo

¿Qué es un locus?

Un lugar específico en el cromosoma donde se localiza un gen (correct)

Un tipo de alelo que informa sobre un carácter

Un gen que contiene la información para un carácter

Un conjunto de características de un cromosoma

¿Cuál es el término que describe a un individuo que tiene dos alelos diferentes de un gen?

Homocigoto

Dominante

Recesivo

Heterocigoto (correct)

¿Qué es un alelo dominante?

Un alelo que siempre se expresa aunque el otro alelo lleve información diferente Signup and view all the answers

¿Qué es el genotipo?

El conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores Signup and view all the answers

¿Cuál es el término que describe a un individuo que tiene dos alelos iguales de un gen?

Homocigoto Signup and view all the answers

¿Cuántas partes del genoma se heredan del padre en una especie diploide?

La mitad Signup and view all the answers

¿Quién es considerado el padre de la genética?

Gregorio Mendel Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del principio que establece que los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí y iguales a uno de sus progenitores?

Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de probabilidad de heredar un gen mutado en la herencia autosómica dominante?

50% Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de herencia que se necesita dos copias de un gen mutado para que se manifieste un rasgo o trastorno?

Herencia autosómica recesiva Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del fenómeno que ocurre cuando los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones?

Principio de la independencia de los factores hereditarios Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del científico que estudió los mecanismos de la herencia en las plantas del guisante?

Gregorio Mendel Signup and view all the answers

¿Cuál es el término que se utiliza para describir la manifestación externa del genotipo?

Fenotipo Signup and view all the answers

¿Cuál es el término que se utiliza para describir el genotipo y el fenotipo de la primera generación filial?

F1 Signup and view all the answers

¿Cuál es el término que se utiliza para describir la responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios?

Gen Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de herencia que se caracteriza por la acción combinada de múltiples genes y factores ambientales?

Herencia poligénica Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se produce cuando no se puede corregir ni reparar una alteración en el ADN?

Una mutación Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se caracteriza por una mutación en el cromosoma 21?

Síndrome de Down Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se estudia en relación con su distribución en la población en la herencia multifactorial?

El fenotipo Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de la enfermedad para hijos de afectados en la herencia multifactorial?

Bajo Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se produce cuando hay un efecto aditivo de los genes en la herencia multifactorial?

Un efecto aditivo Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se caracteriza por una mutación en un solo gen?

Síndrome de X frágil Signup and view all the answers

¿Qué se refiere a la influencia del ambiente en la herencia multifactorial?

La influencia ambiental Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se caracteriza por una mutación en múltiples genes?

Esquizofrenia Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se produce cuando no se puede corregir ni reparar una alteración en el ADN y se alberga en la siguiente generación?

Una mutación Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de una reparación errónea de una rotura cromosómica?

Mutación cromosómica Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de mutación que implica la pérdida de algunos nucleótidos?

Deleción Signup and view all the answers

¿Qué es el resultado de una escisión de un trozo de un cromosoma?

Deleción Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación génica se debe a una alteración en un solo nucleótido?

Mutación puntiforme Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando un trozo de ADN se inserta en el mismo lugar pero en sentido inverso?

Inversión Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de una mutación sin sentido?

Un codón interrumpido que detiene la síntesis del polipéptido Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal del diagnóstico genético?

Estudiar el riesgo de presentar o transmitir una enfermedad genética Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación génica puede provocar la aparición de graves alteraciones en el fenotipo de una persona?

Mutación génica Signup and view all the answers

¿Qué características tiene el diagnóstico genético?

Es un campo de estudio que tiene un carácter multidisciplinar Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de mutación genómica que implica un cambio en el número completo de juegos cromosómicos de una especie?

Euploidía Signup and view all the answers

¿Qué es el síndrome de Down?

Una trisomía del par 21 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de profesionales están involucrados en el diagnóstico genético?

Médicos, genetistas, psicólogos, psiquiatras, trabajadores sociales, etc. Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de una mutación errónea?

Un cambio en la proteína codificada Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación génica se debe a una alteración en un solo nucleótido sin generar alteraciones fenotípicas?

Mutación silenciosa Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de mutación genómica que implica un cambio en el número de cromosomas de un solo par?

Aneuploidía Signup and view all the answers

¿Qué es la poliploidía?

Un aumento en el número de sets cromosómicos Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede dos copias mutadas del gen y manifieste el trastorno si ambos padres son portadores de una copia mutada del gen?

25% Signup and view all the answers

¿Cuál es el patrón de herencia genética en el que un gen recesivo se encuentra en el cromosoma X?

Herencia recesiva ligada al cromosoma X Signup and view all the answers

¿Qué sucede con las mujeres que tienen una sola copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X?

Son portadoras Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado cuando un padre afectado tiene una sola copia del alelo recesivo en su cromosoma X?

Todas las hijas recibirán el cromosoma afectado Signup and view all the answers

¿Cuál es el cromosoma que contiene los genes que determinan el sexo masculino?

Cromosoma Y Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de la herencia dominante ligada al cromosoma X?

Una sola copia del alelo dominante es suficiente para desarrollar la enfermedad Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal diferencia entre la herencia recesiva ligada al cromosoma X en hombres y mujeres?

Los hombres son más propensos a manifestar enfermedades recesivas Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome que se produce cuando una mujer tiene una sola copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X?

Portador asintomático Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal del cromosoma Y en la herencia?

Determinar el sexo masculino Signup and view all the answers

¿Cuál es el grupo de enfermedades que en su etiología presentan un componente genético significativo?

Enfermedades genéticas Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por una trisomía del par 13?

Síndrome de Patau Signup and view all the answers

¿Cuáles son los dos tipos de alteraciones cromosómicas?

Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales Signup and view all the answers

¿Cuál es el factor de riesgo más común para tener descendientes aneuploides?

Edad avanzada de la madre Signup and view all the answers

¿Cuál es el síndrome que se caracteriza por una trisomía del par 21?

Síndrome de Down Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por una monosomía del cromosoma X?

Síndrome de Turner Signup and view all the answers

¿Cuáles son las consecuencias de las anomalías cromosómicas?

Retraso mental y anomalías físicas Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por un cromosoma X extras?

Síndrome del triple X Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por dos cromosomas X y un cromosoma Y?

Síndrome de Klinefelter Signup and view all the answers

¿Qué es una aneuploidía?

Una anomalía en la cantidad de cromosomas Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por dos cromosomas Y?

Síndrome de doble Y Signup and view all the answers

Study Notes

Herencia Mendeliana o Monogénica

La herencia mendeliana monogénica permite explicar la herencia de algunas enfermedades hereditarias mediante:
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X

Un gen recesivo se encuentra en el cromosoma X
Esto tiene diferentes implicaciones para hombres y mujeres debido a la diferencia en el número de cromosomas X que poseen
Hombres: Un solo alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que el hombre exprese el rasgo o la condición
Mujeres: Deben heredar dos copias del alelo recesivo para manifestar la enfermedad, ya que tener solo una copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X generalmente no resulta en la expresión del rasgo debido a la presencia del otro cromosoma X con una copia normal del gen

Herencia Autosómica Dominante

Un solo gen mutado de uno de los padres es suficiente para heredar y manifestar un rasgo o trastorno
Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar ese gen mutado y, por lo general, de desarrollar el rasgo o trastorno
Esto se aplica igualmente a hombres y mujeres

Herencia Autosómica Recesiva

Se necesitan dos copias de un gen mutado para que se manifieste un rasgo o trastorno
La alteración puede presentarse en:
- Un solo gen (monogénica): enfermedad unifactorial hereditaria
- Varios genes (poligénica): enfermedad debida a la acción combinada de múltiples genes y factores ambientales
- Cromosomas (cromosómica): mutaciones o cambios en el ADN que afectan de forma importante a los cromosomas

Enfermedades Genéticas

Síndrome de Edwards (trisomía del 18)
Síndrome de Down (trisomía del 21)
Síndrome de Patau (trisomía del 13)
Alteraciones cromosómicas: número y estructura

Variación Genética: Mutaciones

Existen diferentes mecanismos que ayudan a regular y solventar la integridad del ADN
Se estima que uno de cada mil errores que ocurren no es reparado, de modo que la información que se alberga en esa porción de material genético queda alterada de una generación a la sucesiva ocasionándose una mutación
Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas al aumentar la variabilidad dentro de la especie y facilitar la adaptación
Otras afectaran gravemente al fenotipo de la persona

Herencia Poligénica: Interacción Genes-Ambiente

Acción combinada de múltiples genes y factores ambientales
Rasgos fenotípicos dependen de la acción de múltiples genes, cada uno de éstos con 2 o más formas alternativas (alelos)
Se ha de partir de un efecto aditivo de los genes cuyo resultado da el fenotipo
Por lo que se refiere al ambiente, los rasgos o patologías que siguen un modelo de herencia multifactorial reciben una gran influencia del ambiente### Variación Genética: Mutaciones
Las modificaciones que puede sufrir nuestro ADN son múltiples.
Mutaciones génicas: cambios en la secuencia de bases que darán lugar a cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifican.
Mutaciones génicas pueden provocar graves alteraciones en el fenotipo de una persona, como la fenilcetonuria o la alcaptonuria.

Tipos de Mutaciones Génicas

Deleción: pérdida de algunos nucleótidos.
Inserciones: se inserta uno o más pares de nucleótidos.
Inversiones: un conjunto de nucleótidos de un gen se introduce en orden opuesto.
Sustituciones: un nucleótido es modificado por otro nucleótido distinto.

Mutaciones Génicas Puntiformes

Mutaciones silenciosas: modificación de un solo nucleótido sin generar alteraciones fenotípicas.
Mutaciones sin sentido: cambio de un solo nucleótido en uno de los tripletes de ADN que genera el cambio de un codón de ARNm.
Mutaciones erróneas: se modifica un nucleótido por otro nucleótido en la secuencia de ADN, ARNm que codificaba un aminoácido determinado.

Mutaciones Genómicas

Alteraciones que afectan a cambios en el número de cromosomas.
Puede producirse exceso o defecto de cromosomas de un solo par (aneuploidías) o afectar al número completo de juegos cromosómicos de una especie.

Tipos de Mutaciones Genómicas

Aneuploidía: uno o varios pares de cromosomas se encuentran en copias deficientes (monosomía) o excesivas (trisomía, tetrasomía).
Euploidía: mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie.
Poliploidía: mutación cromosómica numérica en donde hay un aumento en el número de sets cromosómicos presentando más de un juego.
Haploidía: mutación cromosómica numérica que genera individuos con la mitad de los juegos cromosómicos de las células parentales.

Mutaciones Genómicas: Aneuploidías

Síndrome de Down: trisomía del par 21, caracterizado por ojos oblicuos, cabeza ancha, retraso mental, alteraciones oculares y cardíacas.

Mutaciones Cromosómicas: Estructura

Deleción: escisión de un trozo de un cromosoma, anomalía estructural que tiene más efectos en el fenotipo.
Duplicación: un trozo del cromosoma se replica dos veces, menos grave que deleción.
Traslocación: trozo delecionado de un cromosoma se une a otro cromosoma.
Inversión: el trozo de ADN se inserta en el mismo lugar pero en sentido inverso.

Diagnóstico Genético

Consiste en el estudio del riesgo de presentar o transmitir una enfermedad genética.
Incluye el proceso de brindar a los pacientes y/o sus familias información adecuada acerca de su enfermedad, del riesgo de transmitirla y padecerla.
Carácter multidisciplinar e incluye a diferentes tipos de profesionales.

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