UC3.1

Herencia Mendeliana o Monogénica

• La herencia mendeliana monogénica permite explicar la herencia de algunas enfermedades hereditarias mediante:
  • Herencia recesiva ligada al cromosoma X
  • Herencia autosómica dominante
  • Herencia autosómica recesiva

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X

• Un gen recesivo se encuentra en el cromosoma X
• Esto tiene diferentes implicaciones para hombres y mujeres debido a la diferencia en el número de cromosomas X que poseen
• Hombres: Un solo alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que el hombre exprese el rasgo o la condición
• Mujeres: Deben heredar dos copias del alelo recesivo para manifestar la enfermedad, ya que tener solo una copia del alelo recesivo en uno de sus cromosomas X generalmente no resulta en la expresión del rasgo debido a la presencia del otro cromosoma X con una copia normal del gen

Herencia Autosómica Dominante

• Un solo gen mutado de uno de los padres es suficiente para heredar y manifestar un rasgo o trastorno
• Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar ese gen mutado y, por lo general, de desarrollar el rasgo o trastorno
• Esto se aplica igualmente a hombres y mujeres

Herencia Autosómica Recesiva

• Se necesitan dos copias de un gen mutado para que se manifieste un rasgo o trastorno
• La alteración puede presentarse en:
  • Un solo gen (monogénica): enfermedad unifactorial hereditaria
  • Varios genes (poligénica): enfermedad debida a la acción combinada de múltiples genes y factores ambientales
  • Cromosomas (cromosómica): mutaciones o cambios en el ADN que afectan de forma importante a los cromosomas

Enfermedades Genéticas

• Síndrome de Edwards (trisomía del 18)
• Síndrome de Down (trisomía del 21)
• Síndrome de Patau (trisomía del 13)
• Alteraciones cromosómicas: número y estructura

Variación Genética: Mutaciones

• Existen diferentes mecanismos que ayudan a regular y solventar la integridad del ADN
• Se estima que uno de cada mil errores que ocurren no es reparado, de modo que la información que se alberga en esa porción de material genético queda alterada de una generación a la sucesiva ocasionándose una mutación
• Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas al aumentar la variabilidad dentro de la especie y facilitar la adaptación
• Otras afectaran gravemente al fenotipo de la persona

Herencia Poligénica: Interacción Genes-Ambiente

• Acción combinada de múltiples genes y factores ambientales

• Rasgos fenotípicos dependen de la acción de múltiples genes, cada uno de éstos con 2 o más formas alternativas (alelos)

• Se ha de partir de un efecto aditivo de los genes cuyo resultado da el fenotipo

• Por lo que se refiere al ambiente, los rasgos o patologías que siguen un modelo de herencia multifactorial reciben una gran influencia del ambiente### Variación Genética: Mutaciones

• Las modificaciones que puede sufrir nuestro ADN son múltiples.

• Mutaciones génicas: cambios en la secuencia de bases que darán lugar a cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifican.

• Mutaciones génicas pueden provocar graves alteraciones en el fenotipo de una persona, como la fenilcetonuria o la alcaptonuria.

Tipos de Mutaciones Génicas

• Deleción: pérdida de algunos nucleótidos.
• Inserciones: se inserta uno o más pares de nucleótidos.
• Inversiones: un conjunto de nucleótidos de un gen se introduce en orden opuesto.
• Sustituciones: un nucleótido es modificado por otro nucleótido distinto.

Mutaciones Génicas Puntiformes

• Mutaciones silenciosas: modificación de un solo nucleótido sin generar alteraciones fenotípicas.
• Mutaciones sin sentido: cambio de un solo nucleótido en uno de los tripletes de ADN que genera el cambio de un codón de ARNm.
• Mutaciones erróneas: se modifica un nucleótido por otro nucleótido en la secuencia de ADN, ARNm que codificaba un aminoácido determinado.

Mutaciones Genómicas

• Alteraciones que afectan a cambios en el número de cromosomas.
• Puede producirse exceso o defecto de cromosomas de un solo par (aneuploidías) o afectar al número completo de juegos cromosómicos de una especie.

Tipos de Mutaciones Genómicas

• Aneuploidía: uno o varios pares de cromosomas se encuentran en copias deficientes (monosomía) o excesivas (trisomía, tetrasomía).
• Euploidía: mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie.
• Poliploidía: mutación cromosómica numérica en donde hay un aumento en el número de sets cromosómicos presentando más de un juego.
• Haploidía: mutación cromosómica numérica que genera individuos con la mitad de los juegos cromosómicos de las células parentales.

Mutaciones Genómicas: Aneuploidías

• Síndrome de Down: trisomía del par 21, caracterizado por ojos oblicuos, cabeza ancha, retraso mental, alteraciones oculares y cardíacas.

Mutaciones Cromosómicas: Estructura

• Deleción: escisión de un trozo de un cromosoma, anomalía estructural que tiene más efectos en el fenotipo.
• Duplicación: un trozo del cromosoma se replica dos veces, menos grave que deleción.
• Traslocación: trozo delecionado de un cromosoma se une a otro cromosoma.
• Inversión: el trozo de ADN se inserta en el mismo lugar pero en sentido inverso.

Diagnóstico Genético

• Consiste en el estudio del riesgo de presentar o transmitir una enfermedad genética.
• Incluye el proceso de brindar a los pacientes y/o sus familias información adecuada acerca de su enfermedad, del riesgo de transmitirla y padecerla.
• Carácter multidisciplinar e incluye a diferentes tipos de profesionales.

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