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Questions and Answers
¿Cuál es la función del dominio cinasa intracelular del receptor Ret?
¿Cuál es la función del dominio cinasa intracelular del receptor Ret?
¿Qué sucede después de la unión del ligando al dominio extracelular del receptor Ret?
¿Qué sucede después de la unión del ligando al dominio extracelular del receptor Ret?
¿Cuál es el resultado final de la señalización del receptor Ret?
¿Cuál es el resultado final de la señalización del receptor Ret?
¿Qué tipo de mutaciones en el gen RET causan la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2A)?
¿Qué tipo de mutaciones en el gen RET causan la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2A)?
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¿Cuál es el papel del gen RET en el desarrollo embrionario?
¿Cuál es el papel del gen RET en el desarrollo embrionario?
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¿Por qué las mutaciones del gen RET no dan lugar a tumores en todos los tejidos donde se expresa?
¿Por qué las mutaciones del gen RET no dan lugar a tumores en todos los tejidos donde se expresa?
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¿Cuál es el resultado de la activación inapropiada del receptor Ret en las células germinales?
¿Cuál es el resultado de la activación inapropiada del receptor Ret en las células germinales?
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¿Cuál es la relación entre el gen RET y la enfermedad de Hirschsprung?
¿Cuál es la relación entre el gen RET y la enfermedad de Hirschsprung?
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¿Cuál es la función de la proteína adaptadora SHC?
¿Cuál es la función de la proteína adaptadora SHC?
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¿Cuál es el resultado de la unión del factor de crecimiento derivado de la glía al receptor Ret?
¿Cuál es el resultado de la unión del factor de crecimiento derivado de la glía al receptor Ret?
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Study Notes
Función del receptor RET
- El receptor RET es el producto del protooncogén RET.
- La unión de un ligando, como el factor de crecimiento derivado de la glía, con el dominio extracelular activa la proteína, que se dimeriza y activa su dominio cinasa intracelular.
- La activación de la cinasa intracelular lleva a la autofosforilación de residuos tirosina específicos.
- Los residuos tirosina fosforilados se unen a la proteína adaptadora SHC, que activa varias cascadas de interacciones proteicas complejas.
Cascadas de interacciones proteicas
- Las cascadas de interacciones proteicas implican a serina-treonina y fosfatidilinositol cinasas, así como proteínas G pequeñas.
- Estas proteínas activan otras proteínas que a su vez activan ciertos factores de transcripción.
Efectos en la célula
- Los factores de transcripción activados suprimen la apoptosis y estimulan la proliferación celular.
Mutaciones de RET y enfermedades
- La mayoría de mutaciones de RET que dan lugar a la variante de tipo A de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2A) causan una dimerización inapropiada y la activación de su propia cinasa intrínseca, sin la unión al ligando.
- El gen RET se expresa en muchos tejidos del cuerpo y es necesario para el desarrollo embrionario normal del riñón y de los ganglios del sistema nervioso autónomo.
- Las mutaciones de activación de las células germinales en este protooncogén dan lugar a un cáncer concreto con un tipo histológico específico y limitado a tejidos definidos.
Gen RET y enfermedad de Hirschsprung
- El gen RET también está implicado en la enfermedad de Hirschsprung, aunque esas mutaciones suelen ser de tipo pérdida de función en lugar de activadoras.
- En algunas familias, la misma mutación de RET puede actuar como oncogén activado en algunos tejidos (como la glándula tiroides) y causar MEN2A, mientras que en otros tejidos no tiene una función suficiente, lo que da lugar a la enfermedad de Hirschsprung.
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Description
Descubre cómo el receptor Ret funciona y se activa en la señalización celular. Aprende sobre la unión del ligando, la dimerización y la autofosforilación en esta proteína clave.
