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Questions and Answers
Qual è la probabilità che un figlio di genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme non sia affetto da essa?
Qual è la probabilità che un figlio di genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme non sia affetto da essa?
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica recessiva.
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica recessiva.
False
Quale malattia a cui resistono gli individui eterozigoti per l'anemia falciforme?
Quale malattia a cui resistono gli individui eterozigoti per l'anemia falciforme?
malaria
Il rischio di ammalarsi di _____ major per i figli di genitori portatori è di 1:4.
Il rischio di ammalarsi di _____ major per i figli di genitori portatori è di 1:4.
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Abbina le seguenti sindromi alle loro caratteristiche:
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Quale enzima è inibito dal coumadin (warfarin)?
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Le reazioni avverse ai farmaci (ADR) sono sempre intenzionali.
Le reazioni avverse ai farmaci (ADR) sono sempre intenzionali.
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Qual è la definizione di farmacogenetica?
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La coniugazione di un farmaco con acido glicuronico coinvolge il ______.
La coniugazione di un farmaco con acido glicuronico coinvolge il ______.
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Abbina le affermazioni agli enzimi corretti:
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla farmacogenomica?
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La frequenza di specifici alleli e genotipi varia a seconda delle origini etniche.
La frequenza di specifici alleli e genotipi varia a seconda delle origini etniche.
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Quale di questi enzimi è coinvolto nel metabolismo dei farmaci?
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I tumori al seno sono per lo più ereditari.
I tumori al seno sono per lo più ereditari.
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Qual è la funzione principale degli oncogeni?
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Il processo che permette la diffusione di un tumore a distanza è chiamato _____.
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Abbina i seguenti termini con le loro definizioni:
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Quale delle seguenti affermazioni riguardo ai geni oncosoppressori è vera?
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La delezione di un gene oncosoppressore può causare la perdita di funzione in una cellula tumorale.
La delezione di un gene oncosoppressore può causare la perdita di funzione in una cellula tumorale.
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Cosa studia la farmacogenetica?
Cosa studia la farmacogenetica?
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La ____ è la reazione che trasforma un farmaco nella sua forma attiva.
La ____ è la reazione che trasforma un farmaco nella sua forma attiva.
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Quale delle seguenti tecniche è la più indicata per diagnosticare una malattia monogenica?
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La frequenza di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei è intorno al 30%.
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Qual è il rischio di abortività dopo amniocentesi?
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La variabilità fenotipica può essere causata sia da ______ sia dall'ambiente.
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Abbina i termini relativi all'ereditabilità alle loro definizioni:
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Quale delle seguenti affermazioni sulla variabilità fenotipica è vera?
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La variabilità all'interno di gruppi si riferisce alle differenze fenotipiche fra individui in una popolazione.
La variabilità all'interno di gruppi si riferisce alle differenze fenotipiche fra individui in una popolazione.
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Qual è la curva che rappresenta la variabilità fenotipica continua?
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Il tipo di ereditarietà che dà luogo a una variazione continua è chiamato ______.
Il tipo di ereditarietà che dà luogo a una variazione continua è chiamato ______.
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Il sesso è un esempio di variazione continua nell'uomo.
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Qual è l'ereditabilità del peso corporeo?
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La statura è un esempio di carattere quantitativo.
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Qual è il coefficiente di correlazione che indica una correlazione diretta perfetta?
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In un modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce con ___ cm all'altezza.
In un modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce con ___ cm all'altezza.
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Abbina i seguenti concetti con le loro definizioni:
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Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione se ci sono tre coppie di alleli che controllano la statura?
Qual è l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione se ci sono tre coppie di alleli che controllano la statura?
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Il rischio di ricorrenza della stenosi pilorica è più alto nelle femmine.
Il rischio di ricorrenza della stenosi pilorica è più alto nelle femmine.
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Quale altezza massima possono raggiungere i figli di una donna di minima altezza e un uomo di altezza intermedia, considerando le informazioni disponibili?
Quale altezza massima possono raggiungere i figli di una donna di minima altezza e un uomo di altezza intermedia, considerando le informazioni disponibili?
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Il rischio di ricorrenza di malformazioni congenite è calcolato su base ___ e utilizza tabelle di studi su coppie.
Il rischio di ricorrenza di malformazioni congenite è calcolato su base ___ e utilizza tabelle di studi su coppie.
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Che cosa dimostra un coefficiente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigoti?
Che cosa dimostra un coefficiente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigoti?
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Study Notes
Farmacogenetica
- Il coumadin (warfarin) inibisce l'enzima VKORC1.
- CYP2C9 inattiva il coumadin.
- CYP2A6, NAT, e GST hanno diverse duplicazioni geniche.
- Le reazioni avverse ai farmaci (ADR) sono alternative non intenzionali alle risposte fisiologiche causate dal farmaco che causano danni al paziente.
- La farmacogenomica utilizza le conoscenze genomiche per disegnare nuovi farmaci e sottoporre a test i farmaci esistenti.
- Le tecnologie utilizzate nello studio della farmacogenomica includono proteomica, analisi dei trascritti su larga scala e metabolomica.
- La coniugazione di un farmaco con l'acido glicuronico non coinvolge il citocromo P450.
- Le diverse risposte a un farmaco tra pazienti diversi sono influenzate da differenze nei profili genetici, dall'uso di altri farmaci e dalle differenze nella superficie corporea.
- La frequenza di specifici alleli, genotipi e fenotipi nei geni che codificano per gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci varia a seconda dell'origine etnica.
- La farmacogenetica studia la variabilità genetica sottesa alle diverse risposte ai farmaci.
- La biotrasformazione dei farmaci è influenzata da diversi fattori.
- I test di farmacogenetica possono migliorare la farmacoterapia identificando i pazienti ad alto rischio di non risposta o di sviluppare tossicità.
- La farmacogenomica usa l'informazione genomica per lo sviluppo e la prova di nuovi farmaci e per identificare i marcatori genici associati alle diverse risposte ai farmaci.
- I marcatori genetici oggetto di studio della farmacogenetica includono la glicuronazione, glutatione S-transferasi, diidropirimidina deidrogenasi, NAT, udpg.
- Ogni individuo possiede due copie della maggior parte dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci.
- I potenziali risultati delle ricerche in ambito farmacogenetico e farmacogenomica includono quelli di una migliore farmacoterapia e di un minor costo per i farmaci.
- La farmacogenetica studia le risposte individuali atipiche e specifiche alla somministrazione di farmaci a causa della genetica.
- Gli enzimi che partecipano alle fasi di reazione di fase due sono la acetilazione e glutatione S-transferasi.
- I seguenti enzimi intervengono nelle reazioni di fase due tranne amilasi.
- I seguenti sono tutti enzimi coinvolti nelle reazioni di fase uno ad eccezione dell'acetilazione.
- NAT2 inattiva l'isoniazide
Tumori
- Un oncogene promuove la divisione cellulare nella trasformazione neoplastica.
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Description
Questo quiz esplora la farmacogenetica e il suo impatto sull'uso dei farmaci, come il coumadin e le sue interazioni genetiche. Scoprirai come i profili genetici influenzano le risposte ai farmaci e l'importanza delle tecnologie in farmacogenomica per lo sviluppo di terapie personalizzate.
