Enfermedades Neurodegenerativas Clase 1

Enfermedades Neurodegenerativas Clase 1

• Las enfermedades neurodegenerativas implican la pérdida de células del sistema nervioso.
• La etiología, en general, es desconocida, salvo algunas excepciones.
• La mayoría de estas enfermedades son discapacitantes y catastróficas.
• No existe un tratamiento curativo, pero hay tratamientos paliativos para mejorar los síntomas y prolongar la vida independiente de los pacientes.

Etiología

• Las causas de la neurodegeneración, con contadas excepciones, son desconocidas.
• Factores ambientales y genéticos parecen jugar un papel importante en estas condiciones.

Evolución

• En la mayoría de los casos, los pacientes o familiares conocen el inicio de los síntomas, pero no el inicio de la enfermedad a nivel celular.
• A nivel celular, estas enfermedades suelen comenzar hasta 20 años antes de los primeros síntomas visibles.

Tratamiento

• No hay tratamientos preventivos ni curativos disponibles para las enfermedades neurodegenerativas en la actualidad.
• Existen intervenciones para paliar y retrasar el avance de las enfermedades.
• Las intervenciones multidisciplinarias son importantes para apoyar al paciente y a la familia, mejorando la funcionalidad y ayudando a la adaptación a la nueva situación.

Enfermedad de Alzheimer

• Edad de inicio: Adultos mayores, mayor frecuencia en mujeres.
• Síntomas: Deterioro cognitivo, comenzando por la memoria y progresivamente afectando otras funciones cognitivas.
• Fisiopatología: Acumulación anormal de la proteína beta-amiloide y tau en el cerebro, formando placas y marañas, lo que daña las conexiones neuronales.
• Daño inicial en los circuitos del hipocampo, afectando inicialmente la memoria episódica declarativa, y luego la función ejecutiva, juicio y resolución de problemas.
• Inicio: Años antes de los síntomas.
• Evolución: Gradual e insidiosa, puede durar de unos pocos años a más de 20.
• Diagnóstico: Requiere evaluación clínica, neuropsicológica y estudios de imagen (RMN).
• Tratamiento: Farmacológico, ocupacional, neuropsicológico, estimulación cognitiva y psicoeducación para la familia.

Enfermedad de Parkinson

• Edad de inicio: Adultos mayores, pero puede aparecer antes de los 60 años.
• Síntomas: Temblores, rigidez muscular, marcha inestable, dificultades de equilibrio y coordinación.
• Fisiopatología: Atrofia de la corteza frontal, aumento de los ventrículos, pérdida de pigmentación del locus coeruleus y reducción de la sustancia nigra, lo que lleva a una menor concentración de dopamina en áreas motoras y no motoras del cerebro. Se involucran agregaciones de proteína alfa-sinucleína y otros mecanismos celulares.
• Inicio: Años antes de los síntomas.
• Síntomas varían entre pacientes.
• Evolución: Gradual y progresiva.
• Tratamiento: Farmacológico, quirúrgico, terapia física y ocupacional, estimulación cognitiva y psicoterapéutico.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Edad de inicio: Alrededor de los 55 a 65 años.
• Síntomas: Debilidad muscular, atrofia muscular, parálisis de grupos musculares, dificultad para moverse e incluso respirar.
• Fisiopatología: Deterioro gradual de las neuronas motoras, que dejan de enviar señales de movimiento. Se han detectado mutaciones en cuatro genes principales (mas del 70% de los casos) que codifican proteínas cruciales para la función motora a nivel celular.
• Inicio: Síntomas motores variados como debilidad y pérdida de masa muscular, fasciculaciones.
• Evolución: Gradual, progresiva e incapacitante.
• Tratamiento: Atención médica de la respiración, fisioterapia, terapia ocupacional, asesoría nutricional, psicoterapia, terapia de habla y comunicación.

Esclerosis Múltiple (no incluida en detalle en la lección/transcripción).

• Se requiere investigación adicional para obtener información detallada sobre esta enfermedad.