Enfermedades Metabólicas y sus Efectos

Enfermedades Metabólicas

• Enfermedad de Beri-Beri: Deficiencia de tiamina (vitamina B1). La tiamina es una coenzima necesaria para la conversión de piruvato a acetil CoA. Consecuencia: acidosis láctica.
• Problemas neurológicos: Se tratan con dieta cetogénica. Acumulación de cuerpos cetónicos causa alteraciones neurológicas.
• Diabetes MODY: Deficiencia de glucoquinasa. La glucosa no se fosforila. Esto resulta en hiperglucemia, ya que la glucosa no entra al hepatocito.
• Intoxicación por Arsénico: El arsénico actúa como inhibidor competitivo del GAP (gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa). Bloquea la glucolisis y no genera ATP; genera acidosis láctica.
• Efecto del Fluoruro sobre la Enolasa: El fluoruro forma un complejo con magnesio, bloqueando la enolasa y dificultando la glucolisis anaerobia.
• Anemia Hemolítica: Deficiencia de PK (fosfogliceratoquinasa). La PK destruye los eritrocitos, causando anemia hemolítica y vasomegalia (aumento de tamaño de los vasos). La deficiencia de PK también afecta a otras funciones.
• Enfermedad de Tauri: Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa-1). Problemas con el metabolismo del glucógeno, causados por la deficiencia de esta enzima.
• Enfermedad de McArdle: Deficiencia de glucógeno fosforilasa. Acumulación de glucógeno en los músculos, causando debilidad muscular y problemas con la glucógeno lisis.
• Enfermedad de Von Gierke: Deficiencia de glucos-6-fosfatasa. La glucos-6-fosfatasa es crucial para la liberación de glucosa desde el hígado a la sangre. Su deficiencia, provoca hippglucemia y hepatomegalia. Requiere ingesta de carbohidratos frecuentes.
• Enfermedad de Pompe: Deficiencia de α-glucosidasa ácida. Causa acumulación de glucógeno en los lisosomas de las células. Los cuerpos de inclusión impiden que los lisosomas funcionen correctamente. Se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular y problemas respiratorios.
• Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Esta enzima impide el correcto uso del NADPH. Su deficiencia resultaría en la acumulación de peróxido de hidrógeno y en la destrucción de los glóbulos rojos (anemia hemolítica).
• Enfermedad de Tay-Sachs: Deficiencia de la enzima hexosaminidasa. Este defecto genético causa la acumulación de gangliosidos en las células nerviosas del cerebro, produciendo daño neurológico progresivo.

Este cuestionario abarca diversas enfermedades metabólicas, sus mecanismos y consecuencias. Desde el Beri-Beri hasta la Diabetes MODY, analiza cómo la deficiencia de ciertas enzimas y vitaminas impacta el metabolismo corporal. Además, se exploran efectos tóxicos de sustancias como arsénico y fluoruro en procesos metabólicos.