Enfermedades Metabólicas y sus Efectos

Study Notes

Enfermedades Metabólicas

Enfermedad de Beri-Beri: Deficiencia de tiamina (vitamina B1). La tiamina es una coenzima necesaria para la conversión de piruvato a acetil CoA. Consecuencia: acidosis láctica.
Problemas neurológicos: Se tratan con dieta cetogénica. Acumulación de cuerpos cetónicos causa alteraciones neurológicas.
Diabetes MODY: Deficiencia de glucoquinasa. La glucosa no se fosforila. Esto resulta en hiperglucemia, ya que la glucosa no entra al hepatocito.
Intoxicación por Arsénico: El arsénico actúa como inhibidor competitivo del GAP (gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa). Bloquea la glucolisis y no genera ATP; genera acidosis láctica.
Efecto del Fluoruro sobre la Enolasa: El fluoruro forma un complejo con magnesio, bloqueando la enolasa y dificultando la glucolisis anaerobia.
Anemia Hemolítica: Deficiencia de PK (fosfogliceratoquinasa). La PK destruye los eritrocitos, causando anemia hemolítica y vasomegalia (aumento de tamaño de los vasos). La deficiencia de PK también afecta a otras funciones.
Enfermedad de Tauri: Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa-1). Problemas con el metabolismo del glucógeno, causados por la deficiencia de esta enzima.
Enfermedad de McArdle: Deficiencia de glucógeno fosforilasa. Acumulación de glucógeno en los músculos, causando debilidad muscular y problemas con la glucógeno lisis.
Enfermedad de Von Gierke: Deficiencia de glucos-6-fosfatasa. La glucos-6-fosfatasa es crucial para la liberación de glucosa desde el hígado a la sangre. Su deficiencia, provoca hippglucemia y hepatomegalia. Requiere ingesta de carbohidratos frecuentes.
Enfermedad de Pompe: Deficiencia de α-glucosidasa ácida. Causa acumulación de glucógeno en los lisosomas de las células. Los cuerpos de inclusión impiden que los lisosomas funcionen correctamente. Se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular y problemas respiratorios.
Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Esta enzima impide el correcto uso del NADPH. Su deficiencia resultaría en la acumulación de peróxido de hidrógeno y en la destrucción de los glóbulos rojos (anemia hemolítica).
Enfermedad de Tay-Sachs: Deficiencia de la enzima hexosaminidasa. Este defecto genético causa la acumulación de gangliosidos en las células nerviosas del cerebro, produciendo daño neurológico progresivo.