Enfermedades Metabólicas

Study Notes

Beri-beri: Deficiencia de tiamina (vitamina B1), esencial como coenzima para PDH. Esto impide la conversión de piruvato a acetil-CoA, resultando en acidosis láctica. Presenta problemas neurológicos.
Mody/diabetes juvenil: Deficiencia de glucoquinasa, impidiendo la fosforilación de glucosa dentro del hepatocito. Esto genera hiperglucemia, porque no se metaboliza dentro del hígado.
Intoxicación por arsénico: El arsénico actúa como inhibidor competitivo del GAP (gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa), bloqueando la glucólisis y la producción de ATP.

El fluoruro forma un complejo con el magnesio, inhibiendo la enolasa (enzima de la glucólisis). Esto afecta la glucólisis anaeróbica en bacterias y glóbulos rojos.

Deficiencia de PK: La deficiencia de piruvato quinasa (PK) causa desórdenes en los eritrocitos (glóbulos rojos), llevando a una anemia hemolítica.

Anemia hemolítica: Transfusiones de sangre necesarias debido a la destrucción eritrocitaria.
Deficiencia de PFK1: Intoxicación al ejercicio, fatiga, astenia, intolerancia al ejercicio. Tratamiento: Evitar ejercicio intenso y suministrar lípidos .

Glucogenosis: Acumulación de glucógeno en los músculos. Debido a la deficiencia de glucogeno-fosforilasa, el glucógeno no puede ser degradado, lo que causa dolor muscular e intolerancia al ejercicio.

Glucogenosis tipo II: Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (tipo I). Impide la desfosforilación de la glucosa resultando en hipoglicemia y hepatomegalia. El tratamiento implica la ingesta de carbohidratos para controlar los niveles.

Glucogenosis: Acumulación de glucógeno en los lisosomas debido a una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (maltosa 6-glucosidasa). Esto produce debilidad muscular, disnea e intolerancia al ejercicio. Se trata con terapias enzimáticas.