Podcast Beta
Questions and Answers
¿Cuál es una de las características de los individuos con ausencia de útero y vagina?
¿Qué anomalía renal se puede asociar con la ausencia de útero y vagina?
¿Cuál es la causa principal de la amenorrea primaria en estas condiciones?
¿Qué enzima del citocromo P450c17 es indispensable para la conversión de pregnenolona en 17a-hidroxipregnenolona?
Signup and view all the answers
¿Qué método se utiliza para corroborar el diagnóstico de ausencia de útero y vagina?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una de las consecuencias de la carencia del citocromo P450c17?
Signup and view all the answers
¿Qué define a la metrosis de receptividad?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el término que describe la aparente ausencia de menstruación debido al himen imperforado?
Signup and view all the answers
¿Qué fenómeno clínico puede resultar de la lesión gonadal debido a tratamientos de quimioterapia?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la causa más frecuente de amenorreas primarias normogonadotróficas?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de tratamiento se realiza normalmente para la ausencia de vagina?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un síntoma que puede aparecer en la etapa puberal relacionado con estas condiciones?
Signup and view all the answers
¿Qué síndrome causa fenotipo similar al Turner pero presenta un cariotipo 46XX?
Signup and view all the answers
La falta de producción de estrógenos por falla ovárica puede resultar en:
Signup and view all the answers
¿Qué efecto puede tener el exceso de ACTH en el organismo?
Signup and view all the answers
La galactosemia es un síndrome que se caracteriza por:
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes síntomas puede estar asociado con lesiones vasculares en el cerebro?
Signup and view all the answers
¿Qué condición puede resultar de una alteración en la función de la glándula pituitaria?
Signup and view all the answers
¿Qué se puede observar radiológicamente en casos de craneofaringioma?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes opciones describe un síntoma frecuente en mujeres con problemas de hipófisis?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de tumor se asocia comúnmente con problemas de visión permanentes?
Signup and view all the answers
¿Qué síntomas pueden aparecer primero en los casos de hipertensión intracraneal?
Signup and view all the answers
¿Qué aspecto describe la histiocitosis de células de Langerhans?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un posible resultado del tratamiento quirúrgico del craneofaringioma?
Signup and view all the answers
¿Qué estructura se desarrolla normalmente en el caso de amenorrea primaria?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una posible consecuencia de la deficiencia de mineralocorticoides?
Signup and view all the answers
¿Qué porcentaje corresponde a la causa endocrina en los casos de amenorrea primaria?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes es una característica de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de desarrollo genital puede observarse en los varones con hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
¿Qué sucede con la homeostasis electrolítica en las primeras semanas de vida en casos de hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
¿Cuántas enzimas son necesarias para la transformación del colesterol en cortisol?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el tratamiento más fisiológico indicado para descartar insuficiencia asociada a otras trofinas?
Signup and view all the answers
¿Por qué la hidrocortisona hipofisaria minimiza la acción sobre el crecimiento?
Signup and view all the answers
Ante la sospecha de patología hipotálamo-hipofisaria, ¿qué determinaciones no deben omitirse?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes condiciones se menciona como causa importante de retraso puberal?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de información se debe obtener al evaluar el desarrollo mamario en 46XX con ovarios normales?
Signup and view all the answers
¿Qué información se relaciona con los 46XY en el desarrollo mamario?
Signup and view all the answers
La presencia de ovarios en un individuo 46XX indica:
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes hormonas no se menciona en relación con el grupo 46XX?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de tumores son más comunes en el retraso puberal relacionados con hipogonadismo hipogonadotrófico?
Signup and view all the answers
Durante la adolescencia, ¿qué tipo de terapia se recomienda para lograr el desarrollo de caracteres sexuales secundarios en casos de hipogonadismo hipogonadotrófico?
Signup and view all the answers
¿Qué consecuencia puede tener la administración de GnRH en individuos con estrógenos disminuidos después de una sensibilización previa?
Signup and view all the answers
Los craneofaringiomas están asociados generalmente con qué tipo de complicaciones?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de tumor se origina de restos celulares pluripotenciales del proceso embriológico de la adenohipófisis?
Signup and view all the answers
¿Qué otras características pueden asociarse a tumores que causan hipogonadismo hipogonadotrófico en niños?
Signup and view all the answers
El síndrome de Laurence-Moon-Biedl puede confundirse con alteraciones en qué glándula?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el principal tratamiento ofrecido para los craneofaringiomas?
Signup and view all the answers
¿Qué se asocia fundamentalmente a la retención de sangrado menstrual en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la efectividad del diagnóstico temprano en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Signup and view all the answers
En relación a las formas clásicas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, ¿cuál es la incidencia reportada?
Signup and view all the answers
¿Cómo se manifiesta el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en la etapa de la pubertad?
Signup and view all the answers
Las formas no clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa tienen una incidencia de:
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de tratamiento se recomienda generalmente para la acumulación de sangre en condiciones como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes condiciones puede resultar de una mutación genética en el caso del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Signup and view all the answers
¿Qué característica clínicamente distintiva se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Qué variable geográfica se menciona como importante en el diagnóstico de la deficiencia de 21-hidroxilasa?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes mutaciones está más asociada al síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Qué condición se observa frecuentemente en los ovarios de personas con Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Cuál es una de las características no cardinal que puede presentarse en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de herencia se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes características no es típica del síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Qué hallazgo histopatológico se puede esperar en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes anomalías adicionales puede coexistir con el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes características es indicativa de la forma clásica con pérdida salina de la hiperplasia suprarrenal congénita en varones?
Signup and view all the answers
La deficiencia de mineralocorticoides en la hiperplasia suprarrenal congénita es responsable de qué tipo de desequilibrio electrolítico?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la consecuencia clínica más grave de no tratar oportunamente la deficiencia de mineralocorticoides?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el papel de las enzimas en la síntesis de cortisol desde el colesterol?
Signup and view all the answers
La pérdida salina por deficiencia mineralocorticoides se desarrolla después de:
Signup and view all the answers
¿Qué porcentaje se asocia a la causa endocrina en casos de amenorrea primaria?
Signup and view all the answers
En la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué consecuencia se observa tras la deficiencia de cortisol?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el resultado esperado de un control terapéutico adecuado en individuos con hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la consecuencia principal del déficit de 21-hidroxilasa en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
¿Qué valor de 17-OHP basal se considera diagnóstico en casos de hiperplasia suprarrenal congénita en el período neonatal?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicamente relacionadas puede presentarse en la adolescencia debido a la hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
En el contexto de la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué fenómeno puede ocurrir en el desarrollo embrionario y fetal?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un signo clínico tardío en los niños con hiperplasia suprarrenal congénita no virilizante?
Signup and view all the answers
¿Cuál es uno de los efectos iniciales de la pérdida salina asociada a la hiperplasia suprarrenal congénita?
Signup and view all the answers
Cuál es un factor clave a tener en cuenta para el correcto diagnóstico de hiperplasia suprarrenal en el periodo neonatal?
Signup and view all the answers
En un caso de hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué condición podría manifestarse durante el periodo neonatal?
Signup and view all the answers
Study Notes
Citocromo P450c17 y Endocrinopatías
- El citocromo P450c17 es esencial para la conversión de pregnenolona y progesterona en 17a-hidroxipregnenolona y 17a-hidroxiprogesterona.
- La carencia de esta enzima provoca déficit estrogénicos y de cortisol, generando incremento de ACTH, hipertensión arterial, e hipopotasemia.
Fallas en el Desarrollo Puberal
- La falla ovárica puede resultar en ausencia o detención del desarrollo puberal y amenorrea primaria o secundaria.
- Amenorreas primarias normogonadotróficas son la tercera causa más común, producidas por defectos en el desarrollo de estructuras müllerianas.
Síndromes Conocidos
- El síndrome de Noonan, con fenotipo similar al Turner, se debe a mutaciones en el cromosoma 12 y presenta cariotipo 46XX.
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por ausencia parcial de las estructuras reproductivas internas, con ovarios y trompas presentes.
Galactosemia y Complicaciones
- La galactosemia es un síndrome raro que puede causar síntomas neurológicos severos, incluyendo cefalea y problemas de equilibrio, así como alteraciones hormonales.
Lesiones Vasculares y Hormonales
- Lesiones vasculares como infartos e isquemias pueden derivar en complicaciones neurológicas, incluyendo diabetes insípida, y afectar la función hormonal.
- Histiocitosis de células de Langerhans puede causar retraso puberal y diabetes insípida, afectando la secreción de hormonas.
Craneofaringioma
- Radiológicamente, se identifican quistes intratumorales y microcalcificaciones; el tratamiento principal es quirúrgico, aunque la radioterapia puede ser una opción.
- El pronóstico es favorable si se logra la extirpación total del tumor, aunque puede haber recidivas en casos de extracción incompleta.
Germinomas
- Diagnóstico frecuentemente durante la adolescencia, asociado con amenorrea primaria y ausencia de vello púbico, pero las gonadotrofinas son normales.
- Puede haber anomalías renales frecuentemente también.
Himene Imperforado y Criptomenorrea
- El himen imperforado genera oclusión de la salida vaginal, resultando en criptomenorrea, aunque la menarca se produce.
- Amenorrea uterina funcional se debe a fallos de receptividad del endometrio a los estrógenos.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta la esteroidogénesis y puede llevar a pérdida salina y déficit de cortisol.
- Dos formas clásicas: una con pérdida salina que causa ambigüedad sexual y otra sin pérdida salina, manifestándose en distintas etapas de vida.
Deficiencia de Mineralocorticoides
- Esta condición provoca pérdida de sodio y puede resultar en complicaciones graves, incluyendo shock y colapso cardiovascular si no se trata a tiempo.
Tratamientos y Monitoreo
- La hidrocortisona es el tratamiento principal para las alteraciones hormonales, minimizando efectos secundarios en el crecimiento.
- La evaluación hormonal debe incluir determinaciones básicas como PRL y perfil tiroideo debido a posibles hiperprolactinemias y hipotiroidismos asociados.
Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Descrito por Laurence y Moon en 1866 en cuatro pacientes de una misma familia.
- Presenta características como talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y retinitis pigmentaria.
- Herencia autosómica recesiva con prevalencia variable: 3 a 5 veces más en varones, incidencia de 1/50,000 mujeres.
- Mutaciones más comunes: BBS1 (18-32% de casos) y BBS10 (10%).
- Se manifiesta con cinco síntomas: obesidad, retardo mental, polidactilia, degeneración retineal e hipoplasia genital.
- Amenorrea primaria, desarrollo mamario escaso, ovarios y genitales externos hipoplásicos.
- Histopatología de ovarios muestra numerosos folículos primordiales, responden a gonadotrofinas.
- Anosmia inconstante y posible olfacción a través de vías olfatorias accesorias.
- Puede asociarse a otras anomalías congénitas como convulsiones y afecciones espinocerebelares.
Hipogonadismo Hipogonadotrófico
- Asociado a la incapacidad de neuronas GnRH para migrar, resultando en atrofia y afectación del desarrollo neuronal.
- Diagnóstico diferencial incluye lesiones en el hipotálamo y el síndrome de Laurence-Moon-Biedl.
- Se observa hipogonadismo hipogonadotrófico con respuestas varias a GnRH.
- Tratamiento durante la adolescencia incluye administración de estrógenos para desarrollar caracteres sexuales secundarios.
Craneofaringiomas
- Tumores benignos del sistema nervioso central, origen en restos celulares de la adenohipófisis.
- Primer causa de retraso púberal en adolescentes, especialmente varones.
- Síntomas incluyen diabetes insípida, ceguera parcial y enanismo.
- Tratamiento implica extirpación quirúrgica y dieta restrictiva hasta alcanzar peso normal.
Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos
- Enfermedad genética ligada al cromosoma X, pacientes con cariotipo 46XY.
- Se relaciona con alteraciones en conductos de Müller, desarrollándose como una masa pelviana en neonatos.
- Manifestaciones en la pubertad incluyen dolor abdominal cíclico por acumulación sanguínea.
- Incidencia de formas clásicas: aproximadamente 1/15,000; no clásicas 1/1,000.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
- Grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afecta la esteroidogénesis.
- Defecto en la síntesis de cortisol por alteraciones en enzimas necesarias (5 enzimas esenciales).
- Presentación clásica incluye ambigüedad sexual y pérdida salina tras el nacimiento.
- Características clínicas inicio a semanas después del nacimiento: deshidratación, hiponatremia, acidosis metabólica.
- Déficit de 21-hidroxilasa representa el 95% de los casos de HSC, con insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo.
- Diagnóstico a través de determinación de 17-OHP, screening neonatal recomendado a partir de las 48 horas de vida.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Este cuestionario aborda el funcionamiento del citocromo P450c17 y su relación con diversas endocrinopatías autoinmunitarias, tales como las poliendocrinopatías 1 y 2. Se examinan las enzimas clave de este proceso, como la 17a-hidroxilasa y la 17-20 desmolasa, y sus implicaciones en la salud hormonal y el desarrollo puberal.
