Amenorreas
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Questions and Answers

¿Cuál es una de las características de los individuos con ausencia de útero y vagina?

  • Ausencia de ovarios
  • Ciclos ovulatorios presentes (correct)
  • Prueba de embarazo positiva
  • Niveles elevados de estrógenos

    • ¿Qué anomalía renal se puede asociar con la ausencia de útero y vagina?

  • Riñón ectópico (correct)
  • Agenesia bilateral de riñones
  • Riñón poliquístico
  • Riñón en herradura (correct)

    • ¿Cuál es la causa principal de la amenorrea primaria en estas condiciones?

  • Himen imperforado (correct)
  • Ausencia de vello pubiano
  • Inmadurez ovárica
  • Agenesia uterina

    • ¿Qué enzima del citocromo P450c17 es indispensable para la conversión de pregnenolona en 17a-hidroxipregnenolona?

    <p>17a-hidroxilasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué método se utiliza para corroborar el diagnóstico de ausencia de útero y vagina?

    <p>Ecografía y resonancia magnética</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las consecuencias de la carencia del citocromo P450c17?

    <p>Déficit en la producción de cortisol</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué define a la metrosis de receptividad?

    <p>Fallo del endometrio a responder a hormonas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el término que describe la aparente ausencia de menstruación debido al himen imperforado?

    <p>Criptomenorrea</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué fenómeno clínico puede resultar de la lesión gonadal debido a tratamientos de quimioterapia?

    <p>Amenorrea primaria</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa más frecuente de amenorreas primarias normogonadotróficas?

    <p>Defectos del desarrollo mülleriano</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tratamiento se realiza normalmente para la ausencia de vagina?

    <p>Intervención quirúrgica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un síntoma que puede aparecer en la etapa puberal relacionado con estas condiciones?

    <p>Desarrollo mamario normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síndrome causa fenotipo similar al Turner pero presenta un cariotipo 46XX?

    <p>Síndrome de Noonan</p> Signup and view all the answers

    La falta de producción de estrógenos por falla ovárica puede resultar en:

    <p>Ausencia de desarrollo puberal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto puede tener el exceso de ACTH en el organismo?

    <p>Hipopotasemia</p> Signup and view all the answers

    La galactosemia es un síndrome que se caracteriza por:

    <p>Acumulación de galactosa en el organismo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes síntomas puede estar asociado con lesiones vasculares en el cerebro?

    <p>Cefalea</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición puede resultar de una alteración en la función de la glándula pituitaria?

    <p>Diabetes insípida</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se puede observar radiológicamente en casos de craneofaringioma?

    <p>Microcalcificaciones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe un síntoma frecuente en mujeres con problemas de hipófisis?

    <p>Amenorrea</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tumor se asocia comúnmente con problemas de visión permanentes?

    <p>Craneofaringioma</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntomas pueden aparecer primero en los casos de hipertensión intracraneal?

    <p>Síntomas visuales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué aspecto describe la histiocitosis de células de Langerhans?

    <p>Infiltración histiocitaria</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un posible resultado del tratamiento quirúrgico del craneofaringioma?

    <p>Recidiva del tumor</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué estructura se desarrolla normalmente en el caso de amenorrea primaria?

    <p>Vagina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una posible consecuencia de la deficiencia de mineralocorticoides?

    <p>Shock cardiovascular</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje corresponde a la causa endocrina en los casos de amenorrea primaria?

    <p>2%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes es una característica de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?

    <p>Pérdida salina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de desarrollo genital puede observarse en los varones con hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Macrogenitosomía</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede con la homeostasis electrolítica en las primeras semanas de vida en casos de hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Se altera temporalmente</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas enzimas son necesarias para la transformación del colesterol en cortisol?

    <p>5</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Autosomal recesiva</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento más fisiológico indicado para descartar insuficiencia asociada a otras trofinas?

    <p>Hidrocortisona hipofisaria</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué la hidrocortisona hipofisaria minimiza la acción sobre el crecimiento?

    <p>Porque tiene una corta vida biológica</p> Signup and view all the answers

    Ante la sospecha de patología hipotálamo-hipofisaria, ¿qué determinaciones no deben omitirse?

    <p>Determinación de PRL y perfil tiroideo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes condiciones se menciona como causa importante de retraso puberal?

    <p>Hiperprolactinemia</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de información se debe obtener al evaluar el desarrollo mamario en 46XX con ovarios normales?

    <p>LH, FSH, E2, PRL, TSH</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué información se relaciona con los 46XY en el desarrollo mamario?

    <p>No se presentan ovarios</p> Signup and view all the answers

    La presencia de ovarios en un individuo 46XX indica:

    <p>Un desarrollo mamario normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes hormonas no se menciona en relación con el grupo 46XX?

    <p>Progesterona</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tumores son más comunes en el retraso puberal relacionados con hipogonadismo hipogonadotrófico?

    <p>Tumores epiteliales benignos</p> Signup and view all the answers

    Durante la adolescencia, ¿qué tipo de terapia se recomienda para lograr el desarrollo de caracteres sexuales secundarios en casos de hipogonadismo hipogonadotrófico?

    <p>Administración de estrógenos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué consecuencia puede tener la administración de GnRH en individuos con estrógenos disminuidos después de una sensibilización previa?

    <p>Respuesta gonadotrófica por debajo de lo normal</p> Signup and view all the answers

    Los craneofaringiomas están asociados generalmente con qué tipo de complicaciones?

    <p>Ceguera parcial y diabetes insípida</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tumor se origina de restos celulares pluripotenciales del proceso embriológico de la adenohipófisis?

    <p>Craneofaringioma</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué otras características pueden asociarse a tumores que causan hipogonadismo hipogonadotrófico en niños?

    <p>Enanismo y diabetes insípida</p> Signup and view all the answers

    El síndrome de Laurence-Moon-Biedl puede confundirse con alteraciones en qué glándula?

    <p>Hipotálamo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal tratamiento ofrecido para los craneofaringiomas?

    <p>Extirpación del tumor</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se asocia fundamentalmente a la retención de sangrado menstrual en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos?

    <p>Alteración de los conductos de Müller</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la efectividad del diagnóstico temprano en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

    <p>Reduce la necesidad de cirugía posterior</p> Signup and view all the answers

    En relación a las formas clásicas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, ¿cuál es la incidencia reportada?

    <p>1/15000</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se manifiesta el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en la etapa de la pubertad?

    <p>Con dolor abdominal cíclico</p> Signup and view all the answers

    Las formas no clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa tienen una incidencia de:

    <p>1/1000</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tratamiento se recomienda generalmente para la acumulación de sangre en condiciones como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

    <p>Cirugía para resección del himen</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes condiciones puede resultar de una mutación genética en el caso del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

    <p>Atresia de los conductos genitales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica clínicamente distintiva se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Amenorrea primaria</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué variable geográfica se menciona como importante en el diagnóstico de la deficiencia de 21-hidroxilasa?

    <p>Frecuencia de casos en la población</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes mutaciones está más asociada al síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>BBS1</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición se observa frecuentemente en los ovarios de personas con Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Numerosos folículos primordiales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las características no cardinal que puede presentarse en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Polidactilia</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de herencia se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Herencia autosómica recesiva</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características no es típica del síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Desarrollo gonadal normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué hallazgo histopatológico se puede esperar en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Folículos primordiales en los ovarios</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes anomalías adicionales puede coexistir con el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?

    <p>Epilepsia</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características es indicativa de la forma clásica con pérdida salina de la hiperplasia suprarrenal congénita en varones?

    <p>Ambigüedad sexual</p> Signup and view all the answers

    La deficiencia de mineralocorticoides en la hiperplasia suprarrenal congénita es responsable de qué tipo de desequilibrio electrolítico?

    <p>Hiponatremia e hiperpotasemia</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia clínica más grave de no tratar oportunamente la deficiencia de mineralocorticoides?

    <p>Hipotensión grave</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el papel de las enzimas en la síntesis de cortisol desde el colesterol?

    <p>Esencial para la conversión del colesterol en cortisol</p> Signup and view all the answers

    La pérdida salina por deficiencia mineralocorticoides se desarrolla después de:

    <p>La segunda semana de vida</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje se asocia a la causa endocrina en casos de amenorrea primaria?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    En la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué consecuencia se observa tras la deficiencia de cortisol?

    <p>Complicaciones cardiovasculares</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el resultado esperado de un control terapéutico adecuado en individuos con hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Desarrollo normal de los genitales externos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia principal del déficit de 21-hidroxilasa en la hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué valor de 17-OHP basal se considera diagnóstico en casos de hiperplasia suprarrenal congénita en el período neonatal?

    <p>50 a 500 ng/mL</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicamente relacionadas puede presentarse en la adolescencia debido a la hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Amenorrea primaria</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué fenómeno puede ocurrir en el desarrollo embrionario y fetal?

    <p>Hipertrofia de la glándula suprarrenal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un signo clínico tardío en los niños con hiperplasia suprarrenal congénita no virilizante?

    <p>Pubarquia precoz</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los efectos iniciales de la pérdida salina asociada a la hiperplasia suprarrenal congénita?

    <p>Deshidratación hiponatrémica</p> Signup and view all the answers

    Cuál es un factor clave a tener en cuenta para el correcto diagnóstico de hiperplasia suprarrenal en el periodo neonatal?

    <p>Determinar el 17-OHP a partir de las 48 horas de vida</p> Signup and view all the answers

    En un caso de hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué condición podría manifestarse durante el periodo neonatal?

    <p>Vómitos y diarrea</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Citocromo P450c17 y Endocrinopatías

    • El citocromo P450c17 es esencial para la conversión de pregnenolona y progesterona en 17a-hidroxipregnenolona y 17a-hidroxiprogesterona.
    • La carencia de esta enzima provoca déficit estrogénicos y de cortisol, generando incremento de ACTH, hipertensión arterial, e hipopotasemia.

    Fallas en el Desarrollo Puberal

    • La falla ovárica puede resultar en ausencia o detención del desarrollo puberal y amenorrea primaria o secundaria.
    • Amenorreas primarias normogonadotróficas son la tercera causa más común, producidas por defectos en el desarrollo de estructuras müllerianas.

    Síndromes Conocidos

    • El síndrome de Noonan, con fenotipo similar al Turner, se debe a mutaciones en el cromosoma 12 y presenta cariotipo 46XX.
    • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por ausencia parcial de las estructuras reproductivas internas, con ovarios y trompas presentes.

    Galactosemia y Complicaciones

    • La galactosemia es un síndrome raro que puede causar síntomas neurológicos severos, incluyendo cefalea y problemas de equilibrio, así como alteraciones hormonales.

    Lesiones Vasculares y Hormonales

    • Lesiones vasculares como infartos e isquemias pueden derivar en complicaciones neurológicas, incluyendo diabetes insípida, y afectar la función hormonal.
    • Histiocitosis de células de Langerhans puede causar retraso puberal y diabetes insípida, afectando la secreción de hormonas.

    Craneofaringioma

    • Radiológicamente, se identifican quistes intratumorales y microcalcificaciones; el tratamiento principal es quirúrgico, aunque la radioterapia puede ser una opción.
    • El pronóstico es favorable si se logra la extirpación total del tumor, aunque puede haber recidivas en casos de extracción incompleta.

    Germinomas

    • Diagnóstico frecuentemente durante la adolescencia, asociado con amenorrea primaria y ausencia de vello púbico, pero las gonadotrofinas son normales.
    • Puede haber anomalías renales frecuentemente también.

    Himene Imperforado y Criptomenorrea

    • El himen imperforado genera oclusión de la salida vaginal, resultando en criptomenorrea, aunque la menarca se produce.
    • Amenorrea uterina funcional se debe a fallos de receptividad del endometrio a los estrógenos.

    Hiperplasia Suprarrenal Congénita

    • Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta la esteroidogénesis y puede llevar a pérdida salina y déficit de cortisol.
    • Dos formas clásicas: una con pérdida salina que causa ambigüedad sexual y otra sin pérdida salina, manifestándose en distintas etapas de vida.

    Deficiencia de Mineralocorticoides

    • Esta condición provoca pérdida de sodio y puede resultar en complicaciones graves, incluyendo shock y colapso cardiovascular si no se trata a tiempo.

    Tratamientos y Monitoreo

    • La hidrocortisona es el tratamiento principal para las alteraciones hormonales, minimizando efectos secundarios en el crecimiento.
    • La evaluación hormonal debe incluir determinaciones básicas como PRL y perfil tiroideo debido a posibles hiperprolactinemias y hipotiroidismos asociados.

    Síndrome de Laurence-Moon-Biedl

    • Descrito por Laurence y Moon en 1866 en cuatro pacientes de una misma familia.
    • Presenta características como talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y retinitis pigmentaria.
    • Herencia autosómica recesiva con prevalencia variable: 3 a 5 veces más en varones, incidencia de 1/50,000 mujeres.
    • Mutaciones más comunes: BBS1 (18-32% de casos) y BBS10 (10%).
    • Se manifiesta con cinco síntomas: obesidad, retardo mental, polidactilia, degeneración retineal e hipoplasia genital.
    • Amenorrea primaria, desarrollo mamario escaso, ovarios y genitales externos hipoplásicos.
    • Histopatología de ovarios muestra numerosos folículos primordiales, responden a gonadotrofinas.
    • Anosmia inconstante y posible olfacción a través de vías olfatorias accesorias.
    • Puede asociarse a otras anomalías congénitas como convulsiones y afecciones espinocerebelares.

    Hipogonadismo Hipogonadotrófico

    • Asociado a la incapacidad de neuronas GnRH para migrar, resultando en atrofia y afectación del desarrollo neuronal.
    • Diagnóstico diferencial incluye lesiones en el hipotálamo y el síndrome de Laurence-Moon-Biedl.
    • Se observa hipogonadismo hipogonadotrófico con respuestas varias a GnRH.
    • Tratamiento durante la adolescencia incluye administración de estrógenos para desarrollar caracteres sexuales secundarios.

    Craneofaringiomas

    • Tumores benignos del sistema nervioso central, origen en restos celulares de la adenohipófisis.
    • Primer causa de retraso púberal en adolescentes, especialmente varones.
    • Síntomas incluyen diabetes insípida, ceguera parcial y enanismo.
    • Tratamiento implica extirpación quirúrgica y dieta restrictiva hasta alcanzar peso normal.

    Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos

    • Enfermedad genética ligada al cromosoma X, pacientes con cariotipo 46XY.
    • Se relaciona con alteraciones en conductos de Müller, desarrollándose como una masa pelviana en neonatos.
    • Manifestaciones en la pubertad incluyen dolor abdominal cíclico por acumulación sanguínea.
    • Incidencia de formas clásicas: aproximadamente 1/15,000; no clásicas 1/1,000.

    Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

    • Grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afecta la esteroidogénesis.
    • Defecto en la síntesis de cortisol por alteraciones en enzimas necesarias (5 enzimas esenciales).
    • Presentación clásica incluye ambigüedad sexual y pérdida salina tras el nacimiento.
    • Características clínicas inicio a semanas después del nacimiento: deshidratación, hiponatremia, acidosis metabólica.
    • Déficit de 21-hidroxilasa representa el 95% de los casos de HSC, con insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo.
    • Diagnóstico a través de determinación de 17-OHP, screening neonatal recomendado a partir de las 48 horas de vida.

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    Description

    Este cuestionario aborda el funcionamiento del citocromo P450c17 y su relación con diversas endocrinopatías autoinmunitarias, tales como las poliendocrinopatías 1 y 2. Se examinan las enzimas clave de este proceso, como la 17a-hidroxilasa y la 17-20 desmolasa, y sus implicaciones en la salud hormonal y el desarrollo puberal.

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