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Questions and Answers
¿Cuál es una de las características de los individuos con ausencia de útero y vagina?
¿Cuál es una de las características de los individuos con ausencia de útero y vagina?
- Ausencia de ovarios
- Ciclos ovulatorios presentes (correct)
- Prueba de embarazo positiva
- Niveles elevados de estrógenos
¿Qué anomalía renal se puede asociar con la ausencia de útero y vagina?
¿Qué anomalía renal se puede asociar con la ausencia de útero y vagina?
- Riñón ectópico (correct)
- Agenesia bilateral de riñones
- Riñón poliquístico
- Riñón en herradura (correct)
¿Cuál es la causa principal de la amenorrea primaria en estas condiciones?
¿Cuál es la causa principal de la amenorrea primaria en estas condiciones?
- Himen imperforado (correct)
- Ausencia de vello pubiano
- Inmadurez ovárica
- Agenesia uterina
¿Qué enzima del citocromo P450c17 es indispensable para la conversión de pregnenolona en 17a-hidroxipregnenolona?
¿Qué enzima del citocromo P450c17 es indispensable para la conversión de pregnenolona en 17a-hidroxipregnenolona?
¿Qué método se utiliza para corroborar el diagnóstico de ausencia de útero y vagina?
¿Qué método se utiliza para corroborar el diagnóstico de ausencia de útero y vagina?
¿Cuál es una de las consecuencias de la carencia del citocromo P450c17?
¿Cuál es una de las consecuencias de la carencia del citocromo P450c17?
¿Qué define a la metrosis de receptividad?
¿Qué define a la metrosis de receptividad?
¿Cuál es el término que describe la aparente ausencia de menstruación debido al himen imperforado?
¿Cuál es el término que describe la aparente ausencia de menstruación debido al himen imperforado?
¿Qué fenómeno clínico puede resultar de la lesión gonadal debido a tratamientos de quimioterapia?
¿Qué fenómeno clínico puede resultar de la lesión gonadal debido a tratamientos de quimioterapia?
¿Cuál es la causa más frecuente de amenorreas primarias normogonadotróficas?
¿Cuál es la causa más frecuente de amenorreas primarias normogonadotróficas?
¿Qué tipo de tratamiento se realiza normalmente para la ausencia de vagina?
¿Qué tipo de tratamiento se realiza normalmente para la ausencia de vagina?
¿Cuál es un síntoma que puede aparecer en la etapa puberal relacionado con estas condiciones?
¿Cuál es un síntoma que puede aparecer en la etapa puberal relacionado con estas condiciones?
¿Qué síndrome causa fenotipo similar al Turner pero presenta un cariotipo 46XX?
¿Qué síndrome causa fenotipo similar al Turner pero presenta un cariotipo 46XX?
La falta de producción de estrógenos por falla ovárica puede resultar en:
La falta de producción de estrógenos por falla ovárica puede resultar en:
¿Qué efecto puede tener el exceso de ACTH en el organismo?
¿Qué efecto puede tener el exceso de ACTH en el organismo?
La galactosemia es un síndrome que se caracteriza por:
La galactosemia es un síndrome que se caracteriza por:
¿Cuál de los siguientes síntomas puede estar asociado con lesiones vasculares en el cerebro?
¿Cuál de los siguientes síntomas puede estar asociado con lesiones vasculares en el cerebro?
¿Qué condición puede resultar de una alteración en la función de la glándula pituitaria?
¿Qué condición puede resultar de una alteración en la función de la glándula pituitaria?
¿Qué se puede observar radiológicamente en casos de craneofaringioma?
¿Qué se puede observar radiológicamente en casos de craneofaringioma?
¿Cuál de las siguientes opciones describe un síntoma frecuente en mujeres con problemas de hipófisis?
¿Cuál de las siguientes opciones describe un síntoma frecuente en mujeres con problemas de hipófisis?
¿Qué tipo de tumor se asocia comúnmente con problemas de visión permanentes?
¿Qué tipo de tumor se asocia comúnmente con problemas de visión permanentes?
¿Qué síntomas pueden aparecer primero en los casos de hipertensión intracraneal?
¿Qué síntomas pueden aparecer primero en los casos de hipertensión intracraneal?
¿Qué aspecto describe la histiocitosis de células de Langerhans?
¿Qué aspecto describe la histiocitosis de células de Langerhans?
¿Cuál es un posible resultado del tratamiento quirúrgico del craneofaringioma?
¿Cuál es un posible resultado del tratamiento quirúrgico del craneofaringioma?
¿Qué estructura se desarrolla normalmente en el caso de amenorrea primaria?
¿Qué estructura se desarrolla normalmente en el caso de amenorrea primaria?
¿Cuál es una posible consecuencia de la deficiencia de mineralocorticoides?
¿Cuál es una posible consecuencia de la deficiencia de mineralocorticoides?
¿Qué porcentaje corresponde a la causa endocrina en los casos de amenorrea primaria?
¿Qué porcentaje corresponde a la causa endocrina en los casos de amenorrea primaria?
¿Cuál de las siguientes es una característica de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?
¿Cuál de las siguientes es una característica de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?
¿Qué tipo de desarrollo genital puede observarse en los varones con hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué tipo de desarrollo genital puede observarse en los varones con hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué sucede con la homeostasis electrolítica en las primeras semanas de vida en casos de hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué sucede con la homeostasis electrolítica en las primeras semanas de vida en casos de hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuántas enzimas son necesarias para la transformación del colesterol en cortisol?
¿Cuántas enzimas son necesarias para la transformación del colesterol en cortisol?
¿Qué tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál es el tratamiento más fisiológico indicado para descartar insuficiencia asociada a otras trofinas?
¿Cuál es el tratamiento más fisiológico indicado para descartar insuficiencia asociada a otras trofinas?
¿Por qué la hidrocortisona hipofisaria minimiza la acción sobre el crecimiento?
¿Por qué la hidrocortisona hipofisaria minimiza la acción sobre el crecimiento?
Ante la sospecha de patología hipotálamo-hipofisaria, ¿qué determinaciones no deben omitirse?
Ante la sospecha de patología hipotálamo-hipofisaria, ¿qué determinaciones no deben omitirse?
¿Cuál de las siguientes condiciones se menciona como causa importante de retraso puberal?
¿Cuál de las siguientes condiciones se menciona como causa importante de retraso puberal?
¿Qué tipo de información se debe obtener al evaluar el desarrollo mamario en 46XX con ovarios normales?
¿Qué tipo de información se debe obtener al evaluar el desarrollo mamario en 46XX con ovarios normales?
¿Qué información se relaciona con los 46XY en el desarrollo mamario?
¿Qué información se relaciona con los 46XY en el desarrollo mamario?
La presencia de ovarios en un individuo 46XX indica:
La presencia de ovarios en un individuo 46XX indica:
¿Cuál de las siguientes hormonas no se menciona en relación con el grupo 46XX?
¿Cuál de las siguientes hormonas no se menciona en relación con el grupo 46XX?
¿Qué tipo de tumores son más comunes en el retraso puberal relacionados con hipogonadismo hipogonadotrófico?
¿Qué tipo de tumores son más comunes en el retraso puberal relacionados con hipogonadismo hipogonadotrófico?
Durante la adolescencia, ¿qué tipo de terapia se recomienda para lograr el desarrollo de caracteres sexuales secundarios en casos de hipogonadismo hipogonadotrófico?
Durante la adolescencia, ¿qué tipo de terapia se recomienda para lograr el desarrollo de caracteres sexuales secundarios en casos de hipogonadismo hipogonadotrófico?
¿Qué consecuencia puede tener la administración de GnRH en individuos con estrógenos disminuidos después de una sensibilización previa?
¿Qué consecuencia puede tener la administración de GnRH en individuos con estrógenos disminuidos después de una sensibilización previa?
Los craneofaringiomas están asociados generalmente con qué tipo de complicaciones?
Los craneofaringiomas están asociados generalmente con qué tipo de complicaciones?
¿Qué tipo de tumor se origina de restos celulares pluripotenciales del proceso embriológico de la adenohipófisis?
¿Qué tipo de tumor se origina de restos celulares pluripotenciales del proceso embriológico de la adenohipófisis?
¿Qué otras características pueden asociarse a tumores que causan hipogonadismo hipogonadotrófico en niños?
¿Qué otras características pueden asociarse a tumores que causan hipogonadismo hipogonadotrófico en niños?
El síndrome de Laurence-Moon-Biedl puede confundirse con alteraciones en qué glándula?
El síndrome de Laurence-Moon-Biedl puede confundirse con alteraciones en qué glándula?
¿Cuál es el principal tratamiento ofrecido para los craneofaringiomas?
¿Cuál es el principal tratamiento ofrecido para los craneofaringiomas?
¿Qué se asocia fundamentalmente a la retención de sangrado menstrual en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos?
¿Qué se asocia fundamentalmente a la retención de sangrado menstrual en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos?
¿Cuál es la efectividad del diagnóstico temprano en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
¿Cuál es la efectividad del diagnóstico temprano en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
En relación a las formas clásicas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, ¿cuál es la incidencia reportada?
En relación a las formas clásicas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, ¿cuál es la incidencia reportada?
¿Cómo se manifiesta el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en la etapa de la pubertad?
¿Cómo se manifiesta el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en la etapa de la pubertad?
Las formas no clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa tienen una incidencia de:
Las formas no clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa tienen una incidencia de:
¿Qué tipo de tratamiento se recomienda generalmente para la acumulación de sangre en condiciones como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
¿Qué tipo de tratamiento se recomienda generalmente para la acumulación de sangre en condiciones como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
¿Cuál de las siguientes condiciones puede resultar de una mutación genética en el caso del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
¿Cuál de las siguientes condiciones puede resultar de una mutación genética en el caso del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
¿Qué característica clínicamente distintiva se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué característica clínicamente distintiva se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué variable geográfica se menciona como importante en el diagnóstico de la deficiencia de 21-hidroxilasa?
¿Qué variable geográfica se menciona como importante en el diagnóstico de la deficiencia de 21-hidroxilasa?
¿Cuál de las siguientes mutaciones está más asociada al síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál de las siguientes mutaciones está más asociada al síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué condición se observa frecuentemente en los ovarios de personas con Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué condición se observa frecuentemente en los ovarios de personas con Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál es una de las características no cardinal que puede presentarse en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál es una de las características no cardinal que puede presentarse en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué tipo de herencia se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué tipo de herencia se observa en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál de las siguientes características no es típica del síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál de las siguientes características no es típica del síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué hallazgo histopatológico se puede esperar en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Qué hallazgo histopatológico se puede esperar en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál de las siguientes anomalías adicionales puede coexistir con el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál de las siguientes anomalías adicionales puede coexistir con el síndrome de Laurence-Moon-Biedl?
¿Cuál de las siguientes características es indicativa de la forma clásica con pérdida salina de la hiperplasia suprarrenal congénita en varones?
¿Cuál de las siguientes características es indicativa de la forma clásica con pérdida salina de la hiperplasia suprarrenal congénita en varones?
La deficiencia de mineralocorticoides en la hiperplasia suprarrenal congénita es responsable de qué tipo de desequilibrio electrolítico?
La deficiencia de mineralocorticoides en la hiperplasia suprarrenal congénita es responsable de qué tipo de desequilibrio electrolítico?
¿Cuál es la consecuencia clínica más grave de no tratar oportunamente la deficiencia de mineralocorticoides?
¿Cuál es la consecuencia clínica más grave de no tratar oportunamente la deficiencia de mineralocorticoides?
¿Cuál es el papel de las enzimas en la síntesis de cortisol desde el colesterol?
¿Cuál es el papel de las enzimas en la síntesis de cortisol desde el colesterol?
La pérdida salina por deficiencia mineralocorticoides se desarrolla después de:
La pérdida salina por deficiencia mineralocorticoides se desarrolla después de:
¿Qué porcentaje se asocia a la causa endocrina en casos de amenorrea primaria?
¿Qué porcentaje se asocia a la causa endocrina en casos de amenorrea primaria?
En la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué consecuencia se observa tras la deficiencia de cortisol?
En la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué consecuencia se observa tras la deficiencia de cortisol?
¿Cuál es el resultado esperado de un control terapéutico adecuado en individuos con hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál es el resultado esperado de un control terapéutico adecuado en individuos con hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál es la consecuencia principal del déficit de 21-hidroxilasa en la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál es la consecuencia principal del déficit de 21-hidroxilasa en la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué valor de 17-OHP basal se considera diagnóstico en casos de hiperplasia suprarrenal congénita en el período neonatal?
¿Qué valor de 17-OHP basal se considera diagnóstico en casos de hiperplasia suprarrenal congénita en el período neonatal?
¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicamente relacionadas puede presentarse en la adolescencia debido a la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicamente relacionadas puede presentarse en la adolescencia debido a la hiperplasia suprarrenal congénita?
En el contexto de la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué fenómeno puede ocurrir en el desarrollo embrionario y fetal?
En el contexto de la hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué fenómeno puede ocurrir en el desarrollo embrionario y fetal?
¿Cuál es un signo clínico tardío en los niños con hiperplasia suprarrenal congénita no virilizante?
¿Cuál es un signo clínico tardío en los niños con hiperplasia suprarrenal congénita no virilizante?
¿Cuál es uno de los efectos iniciales de la pérdida salina asociada a la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cuál es uno de los efectos iniciales de la pérdida salina asociada a la hiperplasia suprarrenal congénita?
Cuál es un factor clave a tener en cuenta para el correcto diagnóstico de hiperplasia suprarrenal en el periodo neonatal?
Cuál es un factor clave a tener en cuenta para el correcto diagnóstico de hiperplasia suprarrenal en el periodo neonatal?
En un caso de hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué condición podría manifestarse durante el periodo neonatal?
En un caso de hiperplasia suprarrenal congénita, ¿qué condición podría manifestarse durante el periodo neonatal?
Study Notes
Citocromo P450c17 y Endocrinopatías
- El citocromo P450c17 es esencial para la conversión de pregnenolona y progesterona en 17a-hidroxipregnenolona y 17a-hidroxiprogesterona.
- La carencia de esta enzima provoca déficit estrogénicos y de cortisol, generando incremento de ACTH, hipertensión arterial, e hipopotasemia.
Fallas en el Desarrollo Puberal
- La falla ovárica puede resultar en ausencia o detención del desarrollo puberal y amenorrea primaria o secundaria.
- Amenorreas primarias normogonadotróficas son la tercera causa más común, producidas por defectos en el desarrollo de estructuras müllerianas.
Síndromes Conocidos
- El síndrome de Noonan, con fenotipo similar al Turner, se debe a mutaciones en el cromosoma 12 y presenta cariotipo 46XX.
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por ausencia parcial de las estructuras reproductivas internas, con ovarios y trompas presentes.
Galactosemia y Complicaciones
- La galactosemia es un síndrome raro que puede causar síntomas neurológicos severos, incluyendo cefalea y problemas de equilibrio, así como alteraciones hormonales.
Lesiones Vasculares y Hormonales
- Lesiones vasculares como infartos e isquemias pueden derivar en complicaciones neurológicas, incluyendo diabetes insípida, y afectar la función hormonal.
- Histiocitosis de células de Langerhans puede causar retraso puberal y diabetes insípida, afectando la secreción de hormonas.
Craneofaringioma
- Radiológicamente, se identifican quistes intratumorales y microcalcificaciones; el tratamiento principal es quirúrgico, aunque la radioterapia puede ser una opción.
- El pronóstico es favorable si se logra la extirpación total del tumor, aunque puede haber recidivas en casos de extracción incompleta.
Germinomas
- Diagnóstico frecuentemente durante la adolescencia, asociado con amenorrea primaria y ausencia de vello púbico, pero las gonadotrofinas son normales.
- Puede haber anomalías renales frecuentemente también.
Himene Imperforado y Criptomenorrea
- El himen imperforado genera oclusión de la salida vaginal, resultando en criptomenorrea, aunque la menarca se produce.
- Amenorrea uterina funcional se debe a fallos de receptividad del endometrio a los estrógenos.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta la esteroidogénesis y puede llevar a pérdida salina y déficit de cortisol.
- Dos formas clásicas: una con pérdida salina que causa ambigüedad sexual y otra sin pérdida salina, manifestándose en distintas etapas de vida.
Deficiencia de Mineralocorticoides
- Esta condición provoca pérdida de sodio y puede resultar en complicaciones graves, incluyendo shock y colapso cardiovascular si no se trata a tiempo.
Tratamientos y Monitoreo
- La hidrocortisona es el tratamiento principal para las alteraciones hormonales, minimizando efectos secundarios en el crecimiento.
- La evaluación hormonal debe incluir determinaciones básicas como PRL y perfil tiroideo debido a posibles hiperprolactinemias y hipotiroidismos asociados.
Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Descrito por Laurence y Moon en 1866 en cuatro pacientes de una misma familia.
- Presenta características como talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y retinitis pigmentaria.
- Herencia autosómica recesiva con prevalencia variable: 3 a 5 veces más en varones, incidencia de 1/50,000 mujeres.
- Mutaciones más comunes: BBS1 (18-32% de casos) y BBS10 (10%).
- Se manifiesta con cinco síntomas: obesidad, retardo mental, polidactilia, degeneración retineal e hipoplasia genital.
- Amenorrea primaria, desarrollo mamario escaso, ovarios y genitales externos hipoplásicos.
- Histopatología de ovarios muestra numerosos folículos primordiales, responden a gonadotrofinas.
- Anosmia inconstante y posible olfacción a través de vías olfatorias accesorias.
- Puede asociarse a otras anomalías congénitas como convulsiones y afecciones espinocerebelares.
Hipogonadismo Hipogonadotrófico
- Asociado a la incapacidad de neuronas GnRH para migrar, resultando en atrofia y afectación del desarrollo neuronal.
- Diagnóstico diferencial incluye lesiones en el hipotálamo y el síndrome de Laurence-Moon-Biedl.
- Se observa hipogonadismo hipogonadotrófico con respuestas varias a GnRH.
- Tratamiento durante la adolescencia incluye administración de estrógenos para desarrollar caracteres sexuales secundarios.
Craneofaringiomas
- Tumores benignos del sistema nervioso central, origen en restos celulares de la adenohipófisis.
- Primer causa de retraso púberal en adolescentes, especialmente varones.
- Síntomas incluyen diabetes insípida, ceguera parcial y enanismo.
- Tratamiento implica extirpación quirúrgica y dieta restrictiva hasta alcanzar peso normal.
Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos
- Enfermedad genética ligada al cromosoma X, pacientes con cariotipo 46XY.
- Se relaciona con alteraciones en conductos de Müller, desarrollándose como una masa pelviana en neonatos.
- Manifestaciones en la pubertad incluyen dolor abdominal cíclico por acumulación sanguínea.
- Incidencia de formas clásicas: aproximadamente 1/15,000; no clásicas 1/1,000.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
- Grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afecta la esteroidogénesis.
- Defecto en la síntesis de cortisol por alteraciones en enzimas necesarias (5 enzimas esenciales).
- Presentación clásica incluye ambigüedad sexual y pérdida salina tras el nacimiento.
- Características clínicas inicio a semanas después del nacimiento: deshidratación, hiponatremia, acidosis metabólica.
- Déficit de 21-hidroxilasa representa el 95% de los casos de HSC, con insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo.
- Diagnóstico a través de determinación de 17-OHP, screening neonatal recomendado a partir de las 48 horas de vida.
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Description
Este cuestionario aborda el funcionamiento del citocromo P450c17 y su relación con diversas endocrinopatías autoinmunitarias, tales como las poliendocrinopatías 1 y 2. Se examinan las enzimas clave de este proceso, como la 17a-hidroxilasa y la 17-20 desmolasa, y sus implicaciones en la salud hormonal y el desarrollo puberal.
