Ematologia: Eritrociti e Anemia

Ematologia: Panoramica e Concetti Chiave

• Questo materiale didattico si concentra sull'ematologia, in particolare sull'identificazione dei concetti chiave legati alle malattie del sangue.

Introduzione: Fisiologia degli Eritrociti e Anemia

• La fisiologia degli eritrociti, dal loro sviluppo all'anemia, è fondamentale.
• Descrive il processo di eritropoiesi, in cui gli eritrociti derivano da cellule staminali multipotenti.
• L'eritropoiesi si verifica all'interno dell'eritrone, che comprende i progenitori eritroidi sensibili all'eritropoietina (EPO) e i precursori.
• Maturazione degli eritrociti: si differenziano in proeritroblasti, eritroblasti e reticolociti, per poi diventare eritrociti maturi.
• Nell'adulto, processo avviene nel midollo osseo, mentre nel feto avviene nel fegato, nella milza e nel midollo osseo.
• Funzioni degli eritrociti: trasportano ossigeno grazie all'incorporazione di emoglobina, che richiede sintesi di catene globiniche e gruppi eme.
• Globuli rossi dell'adulto consistono principalmente di emoglobina A1 (97%), con quantità minori di A2 (3%) e Hb F (
• Metabolismo degli eritrociti: ottengono ATP attraverso la glicolisi (via di Embden-Meyerhof) supportando funzioni di membrana e prevenendo l'ossidazione del ferro.
• Il ciclo dell'esoso-monofosfato genera NADPH, essenziale per ridurre il glutatione e proteggere dall'emolisi mediante riduzione dell'emoglobina e della membrana cellulare dai danni ossidativi.
• L'eritrocateresi rimuove le emazie senescenti (vita media di 120 giorni) attraverso i macrofagi della milza, dove l'emoglobina viene catabolizzata, il ferro viene riciclato e i pigmenti biliari vengono escreti.
• Catabolismo dell'emoglobina: dopo l'eliminazione dei globuli rossi, viene rapidamente fagocitata, i macrofagi (principalmente del fegato, della milza e del midollo osseo) la catabolizzano.
• Anemia definita: è una diminuzione della massa eritrocitaria.

Classificazione e Valutazione dell'Anemia

• Anemia è misurata quantificando la conta eritrocitaria, l'ematocrito e l'emoglobina.
• L'OMS definisce l'anemia come Hb <13 g/dL per gli uomini e <12 g/dL per le donne.
• MCV e Morfologia: l'anemia è classificata dal volume corpuscolare medio (MCV): microcitica, normocitica o macrocitica.
• Le anemie microcitiche sono accompagnate da ipocromia e sono causate da sideropenia, malattie croniche e talassemie.
• Le anemie normocitiche sono principalmente associate a malattie croniche.
• Le anemie macrocitiche sono comunemente megaloblastiche, ma possono anche essere causate da farmaci, anomalie del midollo osseo o disturbi metabolici.
• Risposta dei reticolociti: le anemie sono classificate anche in base alla conta dei reticolociti, anemie rigenerative (aumentate) o ipogenerative (non aumentate).
• Cause comuni: l'emolisi e l'emorragia generano anemie rigenerative, mentre l'aplasia e la carenza nutrizionale causano anemie iprigenerative.
• Striscio di sangue periferico: esaminando la morfologia degli eritrociti.
• Rileva: Rouleaux (disproteinemia), echinociti (uremia), dacriociti (mieloftisi), cellule a bersaglio (talassemia), ecc.
• Valori ematici normali: tabelle nel testo mostrano i normali intervalli di valori ematici di riferimento.

Aplasia del Midollo Osseo: Insufficienza Ematopoietica

• Aplasia del midollo osseo significa diminuzione del tessuto ematopoietico e ridotta produzione di tutti i tipi di cellule del sangue.
• La sua gravità varia a seconda che colpisca una, due o tutte e tre le linee cellulari.
• Aplasia del midollo osseo: si sospetta in presenza di pancitopenia e bassi reticolociti.
• Causa l’esclusione: si pensa per questo, non si trova con splenomegalia.
• La diagnosi è confermata dalla biopsia del midollo osseo mostrando ipocellularità.
• Aplasie selettive congenite: colpiscono invece solamente una singola linea cellulare e comprendono condizioni come la sindrome di Diamond-Blackfan (eritroblastopenia).
• Le cause di aplasia includono ereditarietà, tossicità, radiazioni, infezioni virali e malattie autoimmuni.

Anemia mieloftisica

• Mieloftisi è l'invasione del midollo osseo da parte di processi distortivi, che portano al rilascio di cellule immature nel flusso sanguigno.
• Morfologia cellulare: luecoeritroblastica (cellule immature).
• Reperti comuni: dacriociti (cellule lacrima).
• La causa prevalente: metastasi carcinomatose.

Anemia sideropenica

• La carenza di ferro è sia l'eziologia che la condizione di questa anemizzazione, la sideropenia è il disturbo carenziale più frequente (comunque circoscritta alle donne che sono maggiormente esposte).
• Metabolismo alterato: questa colpisce più da vicino l'assorbimento del ferro.
• I parametri diagnostici: la ridotta ferritina sierica ne è un esempio, e, al fianco di questa, abbiamo pure la diminuita cromia degli eritrociti e l'alterazione della TIBC.
• Interventi risolutori: gli integratori di ferro e la cura di qualunque causa ne sia alla base sono risolutive.

Sindrome Anemica dovuta a Malattia Cronica

• La Sideropenia è anche rappresentata nell'anemia da malattia cronica, ma non è solamente una "questione di ferro".
• Fisiopatogenesi: ci sono diversi elementi tra questi coinvolti, tra cui la disregolazione del meccanismo epatocitario.
• I test utili: sono utili (ma non risolutivi) la transferrina e la ferritina sierica.
• Approcci terapeutici: occorre occuparsi del trattamento della causa più che di altro.

Quadro Anemico Megaloblastico

• Anomalie comuni: questa è provocata dalla carenza di B12 e acido folico (siano essi deficitari a ragion di problemi di sintesi, che di asssunzione).
• Criteri che tornano: i test svolti sul sangue periferico e la valutazione del mieloblasto sono decisivi tanto quanto lo è la rintracciabilità dei reticolociti.

Anemie Emolitiche: Quando i Globuli Rossi si Distruggono

• Classificazione delle anemie emolitiche: cause intracorpuscolari (difetti ereditari dei globuli rossi) ed extracorpuscolari (fattori esterni).
• Identificazione delle caratteristiche: aumenti di LDH e bilirubina, globuli rossi frammentati (schistociti).

Sindromi Mielodisplastiche (SMD): Displasia del Midollo Osseo

• SMD caratterizzate da citopenia, emopoiesi inefficace e rischio di trasformazione in leucemia mieloide acuta.
• Classificazione e clinica: la diagnosi avviene tramite esame del midollo osseo e le caratteristiche includono neutrofili iposegmentati.

Leucemie Mieloproliferative Croniche (NMP): Crescita Cellulare Anormale

• NMP croniche: caratterizzate da maggiore proliferazione della linea cellulare mieloide con progressione occasionale a leucemia acuta.
• Leucemia Mieloide Cronica (LMC): guidata dal gene di fusione BCR-ABL1; epatosplenomegalia (ingrossamenti patologici), il cromosoma Philadelphia, un'anomalia cromosomica che si trova.
• Altre NMP: Policitemia vera, trombocitemia e mielofibrosi.

Leucemia Linfatica Cronica (LLC): Accumulo di Linfociti

• La LLC è caratterizzata da aumento dei linfociti B clonali; ingrossamenti ai linfonodi e soppressione immunitaria sono comuni.
• Diagnosi e Stadiazione: stadiazione clinica di Rai o di Binet.

Leucemia Acuta: Proliferazione di Blastici

• Le Leucemie Acute (LA) sono neoplasie blastiche; citopenie e infiltrazioni d'organo sono i classici segni e sintomi.
• Classificazione: la classificazione di linee cellulari mieloidi o linfoidi, e viene identificata con esatta diagnostica.

Linfoma di Hodgkin (LH): Tumori Linfoidi Specifici

• I linfomi di Hodgkin, contrassegnati dalle cellule Reed-Sternberg, sono contraddistinti dall'alterazione del corretto equilibrio anatomopatologico cellulare.
• Classificazione cellulare: forma sclerosi nodulare o a predominanza linfocitaria

Linfomi non Hodgkin (LNH): Tumori Linfoidi Eterogenei

• Classificazioni patologiche: eterogeneità LNH (queste categorie hanno i nomi e gli elementi cellulari più frequenti).
• Aspetti clinici e stadiazione: la prognosi è guidata dalla stadiazione Ann Arbor e dall'IPI.

Mieloma Multiplo (MM) e Gammopatie Monoclonali: Disordini delle Plasmacellule

• MM diagnosticato dall'accumulo di plasmacellule monoclonali; lesioni ossee, proteinuria e difetti metabolici, danni agli organi.
• Risultati test di laboratorio: valutazione del siero, misurazione delle urine e aspirati del midollo spinale sono utili.

Patologie delle Piastrine: Trombocitopenia e Trombocitopatie

• Trombocitopenia: è definita da conta <100.000/cu mm e può essere causata da una serie di fattori, principalmente da ipoproduzione o iperdistruzione.
• Trombocitopatie: disordinate piastrine con conta normale ma difetti funzionali.

Disturbi della Coagulazione: Emofilia e Trombofilia

• L'emofilia, una malattia genetica legata al cromosoma X, determina sanguinamento prolungato a causa di deficit del fattore di coagulazione.
• Condizioni trombofiliche acquisite: possono aumentare l'inclinazione all'induzione di trombi venosi.

Terapia Anticoagulante: Eparina e Warfarin

• Gli anticoagulanti: come eparina e warfarin impediscono la coagulazione e gestiscono condizioni patologiche o preventive.
• Eparina: influenza l'attivazione basata sulla anti-trombina.
• La somministrazione: i metodi di somministrazione, gli effetti collaterali e i dati di laboratorio del presente farmaco devono essere monitorati.

Trasfusioni di Sangue: Tipi, Indicazioni e Reazioni

• Trasfusione di sangue: prodotti derivati dal sangue sono dati ai pazienti.
• Concentrazioni eritrocitarie: l'aiuto ad aumentare il contenuto di ossigeno del sangue o la diminuzione della Hb
• Complicanze postfusionali: sono rappresentate dalle reazioni emolitiche fino alle malattie trasmissibili