Ematologia: Anemia ed Emolisi

Aumento della distruzione dei globuli rossi nel sangue.

Aumento della fagocitosi dei globuli rossi da parte delle cellule del sistema monocito-macrofagico (fegato, milza, midollo osseo).

Situazione in cui l'organismo riesce a compensare la perdita di globuli rossi con una produzione aumentata di nuovi globuli rossi, non si verifica anemia.

Situazione in cui la distruzione dei globuli rossi supera la capacità dell'organismo di produrne di nuovi, si sviluppa anemia.

La distruzione dei globuli rossi aumenta la produzione di bilirubina, che viene trasportata al fegato per essere eliminata.

L'aumento della bilirubina non coniugata, liposolubile, si accumula nelle sclere e nella cute, dando luogo all'ittero (colorazione giallastra).

L'emoglobina libera nel circolo sanguigno si lega all'aptoglobina, una glicoproteina che la trasporta.

L'aumento della LDH nel sangue è un segno di distruzione dei globuli rossi.

La distruzione degli eritrociti (globuli rossi) può avvenire all'interno dei vasi sanguigni (emolisi intravascolare) o al di fuori dei vasi sanguigni (emolisi extravascolare).

Le variazioni della forma dei globuli rossi, come la rigidità aumentata, rendono difficile il loro passaggio attraverso i sinusoidi splenici, causando la distruzione dei globuli rossi.

Il valore aumentato del volume corpuscolare medio è dovuto alla presenza di reticolociti, globuli rossi immaturi, che hanno un diametro maggiore rispetto agli eritrociti maturi.

I reticolociti sono un indice della capacità della midollare ossea di produrre nuovi globuli rossi.

La presenza di eritroblasti nel sangue periferico indica che la midollare ossea sta producendo globuli rossi a un ritmo accelerato.

I frammenti di membrana dei globuli rossi danneggiati si aggregano formando microsfere, che possono essere identificate al microscopio.

L'anemia emolitica è una condizione in cui i globuli rossi vengono distrutti prima del tempo. La reticolocitosi indica la presenza di globuli rossi immaturi nel sangue, segno di un aumento della produzione di nuovi globuli rossi per compensare la perdita.

La sferocitosi ereditaria è una malattia genetica che causa una forma di anemia emolitica. In questa condizione, i globuli rossi assumono una forma sferica anziché discoidale, diventando fragili e facilmente distrutti.

Nell'anemia emolitica, la bilirubina indiretta aumenta a causa della degradazione dell'emoglobina liberata dai globuli rossi distrutti.

La LDH è un enzima intraeritrocitario, quindi un aumento dei suoi livelli nel sangue può indicare un'emolisi, ovvero la distruzione dei globuli rossi.

L'aptoglobina è una proteina che lega l'emoglobina libera nel sangue. In caso di emolisi, i livelli di aptoglobina diminuiscono perché si lega all'emoglobina rilasciata dalla distruzione dei globuli rossi.

L'emoglobinuria è la presenza di emoglobina nelle urine. Questo può accadere in caso di emolisi intravascolare, ovvero quando i globuli rossi vengono distrutti direttamente nel sangue.

L'eritroblastosi periferica è un segno di anemia emolitica. Consiste nella presenza di eritroblasti, ovvero precursori dei globuli rossi, nel sangue periferico. Questo indica un'intensa produzione di globuli rossi per compensare la perdita.

La splenectomia è l'asportazione chirurgica della milza. In alcuni tipi di anemia emolitica, come la sferocitosi ereditaria, la splenectomia può migliorare la condizione perché la milza è il principale sito di distruzione dei globuli rossi anormali.

Il glutatione ridotto (GSH) è essenziale per proteggere le cellule dei globuli rossi dagli effetti dannosi dello stress ossidativo.

L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PDH) è responsabile del mantenimento di un alto rapporto tra GSH e GSSG, garantendo la difesa contro lo stress ossidativo.

Se l'enzima G6PDH è carente, aumenta il danno ossidativo all'emoglobina, con rischio di anemia emolitica.

Il gene della G6PDH si trova sul cromosoma X e sono state identificate oltre 300 varianti.

Le varianti di G6PDH possono causare crisi emolitiche acute intermittenti, anemia cronica o non causare sintomi evidenti.

Esistono cinque classi di deficit di G6PDH, basate sull'attività enzimatica residua e sulla gravità dell'emolisi.

Il deficit di G6PDH è un disturbo genetico che causa un'insufficienza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, essenziale per il metabolismo dei globuli rossi.

Il deficit di G6PDH è più comune nelle popolazioni afroamericane negli Stati Uniti, raggiungendo il 10% dei maschi.

Il deficit di G6PDH può causare emolisi, ovvero la distruzione prematura dei globuli rossi.

Il deficit di G6PDH può essere causato da farmaci, infezioni o dall'assunzione di fave.

I corpi di Heinz sono aggregati di emoglobina denaturata che si formano all'interno dei globuli rossi in caso di deficit di G6PDH.

L'emoglobina denaturata si lega alla membrana dei globuli rossi, rendendola rigida e fragile.

I globuli rossi con corpi di Heinz sono più facilmente fagocitati dalle cellule del sistema immunitario.

I soggetti con deficit di G6PDH classe II-WHO possono andare incontro a crisi emolitiche parossistiche, mentre quelli con classe I-WHO soffrono di anemia cronica.

L'anemia emolitica acuta si manifesta con sintomi come astenia, dolori lombari, febbre, ittero, urine scure e feci chiare. L'emolisi è temporanea e tende a diminuire nonostante la causa scatenante, ma si ripresenta se questa si ripete. Questo perché gli eritrociti più vecchi sono più sensibili allo stress ossidativo e la loro distruzione diminuisce dopo l'eliminazione degli eritrociti senescenti.

Nei pazienti con l'anemia emolitica cronica, i livelli di emoglobina sono variabili, con possibili forme di anemia lieve asintomatica o forme severe. L'esposizione ai fattori che aggravano l'emolisi acuta peggiora l'anemia.

Il deficit di G6PDH è una condizione genetica che aumenta la sensibilità degli eritrociti allo stress ossidativo. Questo può portare a un'emolisi acuta, scatenata da fattori come farmaci, infezioni o stress.

Negli individui con deficit di G6PDH, i globuli rossi vecchi sono più sensibili allo stress ossidativo perché hanno una minore concentrazione di G6PDH, che aiuta a contrastare il danno da ossidazione.

Il quadro clinico dell'anemia emolitica acuta spesso si attenua dopo l'eliminazione degli eritrociti senescenti, perché i globuli rossi più giovani hanno una quota di G6PDH sufficiente a contrastare il danno ossidativo. Tuttavia, se si verifica un nuovo evento scatenante, l'emolisi può ripresentarsi.