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Questions and Answers
¿Cuál es la causa genética que provoca la acondroplasia?
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¿Qué efecto tiene la mutación en la proteína FGFR3 en la acondroplasia?
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¿Qué consecuencia tiene la sobreactividad del receptor FGFR3 en la acondroplasia?
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¿Cuál es el aminoácido que se cambia por arginina en la proteína FGFR3 en la acondroplasia?
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¿Qué es lo que se une a los factores de crecimiento de los fibroblastos en la acondroplasia?
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¿Cuál es el proceso de formación de hueso que se ve afectado por la mutación relacionada con la acondroplasia?
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¿Qué caracteriza a la acondroplasia en cuanto a la estatura?
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¿Cuál es el nombre de la deformidad que se caracteriza por una mano ancha con dedos cortos?
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¿Cómo se puede diagnosticar la acondroplasia en el embarazo?
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¿Cuál es el resultado del acortamiento de los huesos largos en la acondroplasia?
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Study Notes
Acondroplasia
- La acondroplasia es una afección genética autosómica dominante que causa enanismo.
- La mutación se produce en el gen FGFR3 en el cromosoma 4, lo que afecta la proteína FGFR3.
- La proteína FGFR3 se une a los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF) y regula el crecimiento de los huesos.
Mutación y efectos en el crecimiento óseo
- La mutación hace que el receptor FGFR3 sea constitutivamente activo, lo que significa que envía señales intensas para inhibir el crecimiento óseo.
- El FGFR3 "siempre activo" hace que los condrocitos de la placa de crecimiento proliferen lentamente y se desorganicen.
- Afecta sobre todo a la formación de hueso endocondral, lo que hace que los huesos largos se vean afectados.
Consecuencias en el desarrollo del hueso
- Los huesos que se ven afectados son los huesos largos, como el húmero y las falanges.
- Los huesos planos, como el cráneo y las costillas, resultan afectados en menor medida.
- El resultado del acortamiento de los huesos largos es el enanismo, caracterizado por una estatura desproporcionadamente baja y extremidades cortas.
Defectos específicos
- Defectos en los huesos largos incluyen el acortamiento rizomélico, deformidad de las piernas en varo y metacarpianos cortos.
- Defectos en los huesos planos incluyen macrocefalia, protuberancia frontal, aplanamiento del puente nasal, estrechamiento del agujero magno y lordosis vertebral.
Diagnóstico y características
- El acortamiento de los huesos largos puede diagnosticarse mediante una ecografía prenatal.
- La relación entre la anchura del cráneo y la longitud del fémur es mayor de lo normal en personas con acondroplasia.
- Una prueba de ADN puede confirmar el diagnóstico antes o después del parto.
- Un estudio del esqueleto puede confirmar el diagnóstico y distinguirlo de otras displasias esqueléticas.
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Description
¿Cómo se muestra la discriminación hacia los enanos en la serie de HBO? ¿Cuál es la causa más común de enanismo? Descubre más sobre la acondroplasia y su representación en la cultura popular.
