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Questions and Answers
¿Cuál es la causa genética que provoca la acondroplasia?
¿Qué efecto tiene la mutación en la proteína FGFR3 en la acondroplasia?
¿Qué consecuencia tiene la sobreactividad del receptor FGFR3 en la acondroplasia?
¿Cuál es el aminoácido que se cambia por arginina en la proteína FGFR3 en la acondroplasia?
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¿Qué es lo que se une a los factores de crecimiento de los fibroblastos en la acondroplasia?
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¿Cuál es el proceso de formación de hueso que se ve afectado por la mutación relacionada con la acondroplasia?
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¿Qué caracteriza a la acondroplasia en cuanto a la estatura?
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¿Cuál es el nombre de la deformidad que se caracteriza por una mano ancha con dedos cortos?
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¿Cómo se puede diagnosticar la acondroplasia en el embarazo?
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¿Cuál es el resultado del acortamiento de los huesos largos en la acondroplasia?
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Study Notes
Acondroplasia
- La acondroplasia es una afección genética autosómica dominante que causa enanismo.
- La mutación se produce en el gen FGFR3 en el cromosoma 4, lo que afecta la proteína FGFR3.
- La proteína FGFR3 se une a los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF) y regula el crecimiento de los huesos.
Mutación y efectos en el crecimiento óseo
- La mutación hace que el receptor FGFR3 sea constitutivamente activo, lo que significa que envía señales intensas para inhibir el crecimiento óseo.
- El FGFR3 "siempre activo" hace que los condrocitos de la placa de crecimiento proliferen lentamente y se desorganicen.
- Afecta sobre todo a la formación de hueso endocondral, lo que hace que los huesos largos se vean afectados.
Consecuencias en el desarrollo del hueso
- Los huesos que se ven afectados son los huesos largos, como el húmero y las falanges.
- Los huesos planos, como el cráneo y las costillas, resultan afectados en menor medida.
- El resultado del acortamiento de los huesos largos es el enanismo, caracterizado por una estatura desproporcionadamente baja y extremidades cortas.
Defectos específicos
- Defectos en los huesos largos incluyen el acortamiento rizomélico, deformidad de las piernas en varo y metacarpianos cortos.
- Defectos en los huesos planos incluyen macrocefalia, protuberancia frontal, aplanamiento del puente nasal, estrechamiento del agujero magno y lordosis vertebral.
Diagnóstico y características
- El acortamiento de los huesos largos puede diagnosticarse mediante una ecografía prenatal.
- La relación entre la anchura del cráneo y la longitud del fémur es mayor de lo normal en personas con acondroplasia.
- Una prueba de ADN puede confirmar el diagnóstico antes o después del parto.
- Un estudio del esqueleto puede confirmar el diagnóstico y distinguirlo de otras displasias esqueléticas.
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Description
¿Cómo se muestra la discriminación hacia los enanos en la serie de HBO? ¿Cuál es la causa más común de enanismo? Descubre más sobre la acondroplasia y su representación en la cultura popular.
