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Questions and Answers
Los trastornos recesivos ligados al X siempre afectan a las mujeres.
Los trastornos recesivos ligados al X siempre afectan a las mujeres.
False (B)
La herencia mitocondrial se caracteriza por la transmisión de características de padre a hijo.
La herencia mitocondrial se caracteriza por la transmisión de características de padre a hijo.
False (B)
La heteroplasmia se refiere a la mezcla de ADNmt normal y mutado en proporciones iguales.
La heteroplasmia se refiere a la mezcla de ADNmt normal y mutado en proporciones iguales.
False (B)
La gravedad de los síntomas en la herencia mitocondrial disminuye en generaciones sucesivas.
La gravedad de los síntomas en la herencia mitocondrial disminuye en generaciones sucesivas.
La segregación mitótica se produce durante la meiose.
La segregación mitótica se produce durante la meiose.
Los trastornos con herencia mitocondrial siempre se manifiestan con síntomas severos.
Los trastornos con herencia mitocondrial siempre se manifiestan con síntomas severos.
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un ejemplo de trastorno con herencia autosómica dominante.
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un ejemplo de trastorno con herencia autosómica dominante.
Las mujeres que tienen una mutación en el ADNmt tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a cada hijo.
Las mujeres que tienen una mutación en el ADNmt tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a cada hijo.
La heteroplasmia tisular se produce cuando todas las células del cuerpo tienen la misma proporción de ADNmt mutado.
La heteroplasmia tisular se produce cuando todas las células del cuerpo tienen la misma proporción de ADNmt mutado.
Los profesionales de la salud no deben considerar la herencia mitocondrial al evaluar trastornos multisistémicos.
Los profesionales de la salud no deben considerar la herencia mitocondrial al evaluar trastornos multisistémicos.
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Study Notes
Efectos del cuello de botella
- La transmisión de solo un pequeño número de mitocondrias a cada ovocito puede llevar a una rápida fluctuación en la proporción de ADNmt mutado entre generaciones.
- Esto puede resultar en una gran variabilidad en la gravedad del trastorno entre los miembros de la familia.
Asesoramiento genético
- El asesoramiento genético para los trastornos mitocondriales puede ser complejo debido a la imprevisibilidad de la heteroplasmia y el efecto del cuello de botella.
- Las técnicas de diagnóstico prenatal, como la biopsia de vellosidad corial o la amniocentesis, pueden no reflejar con precisión el nivel de heteroplasmia en el feto.
Cálculos de probabilidad en genética
- Los cálculos de probabilidad en genética permiten predecir la probabilidad de que un individuo herede un rasgo o trastorno genético específico.
- Estos cálculos se basan en las leyes de Mendel y tienen en cuenta el patrón de herencia, los genotipos de los padres y la penetrancia del trastorno.
Cuadros de Punnett
- Los cuadros de Punnett son una herramienta visual que permite predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia en función de los genotipos de los padres.
- Estos cuadros se basan en las leyes de Mendel y son especialmente útiles para rasgos controlados por un solo gen (rasgos monogénicos).
Herencia ligada al cromosoma X
- La herencia ligada al cromosoma X implica genes ubicados en el cromosoma X.
- Las características clave de este patrón de herencia incluyen la transmisión diagonal en el pedigrí y la inactivación aleatoria del cromosoma X en mujeres portadoras.
Herencia mitocondrial
- La herencia mitocondrial implica genes ubicados en el ADN mitocondrial (ADNmt).
- Las características clave de este patrón de herencia incluyen la herencia exclusiva de la madre, la heteroplasmia y el efecto umbral.
Trastornos genéticos
- Ejemplos de trastornos genéticos con herencia ligada al cromosoma X incluyen la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
- Ejemplos de trastornos genéticos con herencia mitocondrial incluyen la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) y el Síndrome de MELAS.
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