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Questions and Answers
Los trastornos recesivos ligados al X siempre afectan a las mujeres.
False
La herencia mitocondrial se caracteriza por la transmisión de características de padre a hijo.
False
La heteroplasmia se refiere a la mezcla de ADNmt normal y mutado en proporciones iguales.
False
La gravedad de los síntomas en la herencia mitocondrial disminuye en generaciones sucesivas.
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La segregación mitótica se produce durante la meiose.
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Los trastornos con herencia mitocondrial siempre se manifiestan con síntomas severos.
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La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un ejemplo de trastorno con herencia autosómica dominante.
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Las mujeres que tienen una mutación en el ADNmt tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a cada hijo.
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La heteroplasmia tisular se produce cuando todas las células del cuerpo tienen la misma proporción de ADNmt mutado.
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Los profesionales de la salud no deben considerar la herencia mitocondrial al evaluar trastornos multisistémicos.
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Study Notes
Efectos del cuello de botella
- La transmisión de solo un pequeño número de mitocondrias a cada ovocito puede llevar a una rápida fluctuación en la proporción de ADNmt mutado entre generaciones.
- Esto puede resultar en una gran variabilidad en la gravedad del trastorno entre los miembros de la familia.
Asesoramiento genético
- El asesoramiento genético para los trastornos mitocondriales puede ser complejo debido a la imprevisibilidad de la heteroplasmia y el efecto del cuello de botella.
- Las técnicas de diagnóstico prenatal, como la biopsia de vellosidad corial o la amniocentesis, pueden no reflejar con precisión el nivel de heteroplasmia en el feto.
Cálculos de probabilidad en genética
- Los cálculos de probabilidad en genética permiten predecir la probabilidad de que un individuo herede un rasgo o trastorno genético específico.
- Estos cálculos se basan en las leyes de Mendel y tienen en cuenta el patrón de herencia, los genotipos de los padres y la penetrancia del trastorno.
Cuadros de Punnett
- Los cuadros de Punnett son una herramienta visual que permite predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia en función de los genotipos de los padres.
- Estos cuadros se basan en las leyes de Mendel y son especialmente útiles para rasgos controlados por un solo gen (rasgos monogénicos).
Herencia ligada al cromosoma X
- La herencia ligada al cromosoma X implica genes ubicados en el cromosoma X.
- Las características clave de este patrón de herencia incluyen la transmisión diagonal en el pedigrí y la inactivación aleatoria del cromosoma X en mujeres portadoras.
Herencia mitocondrial
- La herencia mitocondrial implica genes ubicados en el ADN mitocondrial (ADNmt).
- Las características clave de este patrón de herencia incluyen la herencia exclusiva de la madre, la heteroplasmia y el efecto umbral.
Trastornos genéticos
- Ejemplos de trastornos genéticos con herencia ligada al cromosoma X incluyen la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
- Ejemplos de trastornos genéticos con herencia mitocondrial incluyen la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) y el Síndrome de MELAS.
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Description
Aprende sobre el efecto del cuello de botella en la transmisión de ADNmt durante la oogénesis y su impacto en la variabilidad de los trastornos en la familia. Descubre cómo el asesoramiento genético puede ayudar
