Doenças Genéticas e Adquiridas - João Vasco Barreira Março 2023

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18 Questions

Quais das seguintes doenças são consideradas genéticas?

Doenças causadas por mutações em genes que codificam proteínas

Como são transmitidas as doenças genéticas de padrão Mendeliano?

Através de mutações em um único gene

Qual das seguintes doenças é um exemplo de doença genética autossômica dominante?

Doença de Huntington

O que significa uma doença ser congênita?

A doença está presente desde o nascimento

Qual das seguintes doenças pode ser considerada uma doença adquirida?

Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) causada pelo tabagismo

Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre as doenças genéticas autossômicas dominantes?

Ambos os sexos podem ter a doença e transmiti-la

Qual é o tipo de hipogonadismo mais frequente no sexo masculino?

Síndrome de Klinefelter

Qual é a principal consequência da poluição ambiental por monóxido de carbono?

Hipóxia e coma

Qual é a principal manifestação da Síndrome de Turner?

Amenorreia primária e hipotiroidismo

Qual é a principal consequência do tabagismo?

Neoplasia pulmonar

Qual é a principal consequência da intoxicação por chumbo?

Todas as anteriores

Qual é a principal alteração cardíaca associada à Síndrome de Turner?

Coartação da aorta

Qual é a característica principal das doenças genéticas de transmissão autossómica recessiva?

Manifestam-se apenas em indivíduos homozigotos para o alelo mutado.

Como é transmitida uma doença genética ligada ao cromossoma X?

As mulheres heterozigotas transmitem a doença apenas para os filhos homens.

Qual é a principal característica da fibrose quística?

É causada por um defeito no transporte iônico, levando a secreções viscosas.

O que é um cariótipo?

Uma representação fotográfica dos cromossomas em metafase, organizados por tamanho.

Qual é a consequência mais grave em termos de doenças citogenéticas?

Perda de material genético.

Qual é a principal causa das doenças neurodegenerativas?

Processos degenerativos progressivos no sistema nervoso.

Explore as alterações genéticas que contribuem para doenças, incluindo as de transmissão Mendeliana como autossômicas dominantes e recessivas. Saiba mais sobre condições como fibrose cística, doenças ligadas ao cromossomo X, citogenéticas e os efeitos da poluição ambiental, exposição ocupacional, tabaco e álcool na saúde.

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