Doenças Genéticas e Adquiridas - João Vasco Barreira Março 2023

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Quais das seguintes doenças são consideradas genéticas?

Doenças causadas por mutações em genes que codificam proteínas (correct)
Doenças causadas por exposição ocupacional
Doenças causadas por efeitos do tabaco
Doenças causadas por poluição ambiental

Como são transmitidas as doenças genéticas de padrão Mendeliano?

Através de mutações em múltiplos genes
Através de exposição a substâncias tóxicas
Através de hábitos alimentares inadequados
Através de mutações em um único gene (correct)

Qual das seguintes doenças é um exemplo de doença genética autossômica dominante?

Síndrome de Down
Fibrose cística
Doença de Huntington (correct)
Doença de Alzheimer

O que significa uma doença ser congênita?

A doença está presente desde o nascimento (A) Signup and view all the answers

Qual das seguintes doenças pode ser considerada uma doença adquirida?

Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) causada pelo tabagismo (A) Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre as doenças genéticas autossômicas dominantes?

Ambos os sexos podem ter a doença e transmiti-la (B) Signup and view all the answers

Qual é o tipo de hipogonadismo mais frequente no sexo masculino?

Síndrome de Klinefelter (B) Signup and view all the answers

Qual é a principal consequência da poluição ambiental por monóxido de carbono?

Hipóxia e coma (C) Signup and view all the answers

Qual é a principal manifestação da Síndrome de Turner?

Amenorreia primária e hipotiroidismo (D) Signup and view all the answers

Qual é a principal consequência do tabagismo?

Neoplasia pulmonar (B) Signup and view all the answers

Qual é a principal consequência da intoxicação por chumbo?

Todas as anteriores (B) Signup and view all the answers

Qual é a principal alteração cardíaca associada à Síndrome de Turner?

Coartação da aorta (C) Signup and view all the answers

Qual é a característica principal das doenças genéticas de transmissão autossómica recessiva?

Manifestam-se apenas em indivíduos homozigotos para o alelo mutado. (D) Signup and view all the answers

Como é transmitida uma doença genética ligada ao cromossoma X?

As mulheres heterozigotas transmitem a doença apenas para os filhos homens. (D) Signup and view all the answers

Qual é a principal característica da fibrose quística?

É causada por um defeito no transporte iônico, levando a secreções viscosas. (D) Signup and view all the answers

O que é um cariótipo?

Uma representação fotográfica dos cromossomas em metafase, organizados por tamanho. (B) Signup and view all the answers

Qual é a consequência mais grave em termos de doenças citogenéticas?

Perda de material genético. (D) Signup and view all the answers

Qual é a principal causa das doenças neurodegenerativas?

Processos degenerativos progressivos no sistema nervoso. (D) Signup and view all the answers