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Fosfatasa Ácida Prostática y Cáncer de Próstata

• Un paciente de 67 años con dolor en el glúteo derecho que se irradia a los muslos, afectando la bipedestación y marcha, y que ha perdido 20 kg en 6 meses, presenta una actividad elevada de fosfatasa ácida prostática (120 U/L).
• Este hallazgo se relaciona con cáncer de próstata.

Transcripción Genética

• El estudio de la transcripción genética en un paciente de 33 años con defectos musculares, retraso en el crecimiento y desnutrición evalúa la transferencia de información del ADN al ARN para la síntesis de proteínas.

Intolerancia a la Lactosa

• Un bebé de 2 meses con diarrea y vómitos recurrentes alimentado con leche materna podría tener un trastorno genético hereditario de deficiencia de lactasa.
• Esta deficiencia causa intolerancia a la lactosa al afectar la mucosa intestinal por disminución de la concentración de la enzima.

PCR y la Extensión del ADN

• En la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa), la extensión implica la síntesis de una nueva cadena de ADN a partir del extremo 3' del iniciador.
• La ADN polimerasa necesita los cuatro dNTPs como sustrato.
• Este proceso se realiza a 72°C, temperatura óptima para la actividad de la Taq polimerasa.

Electroforesis y Paternidad

• La electroforesis, utilizada en pruebas de paternidad, es una técnica que permite fragmentar moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) con corriente eléctrica.
• Esto permite el análisis con luz UV.

Amilasa, Lipasa y Pancreatitis

• Una paciente de 55 años con dolor abdominal agudo, náuseas y vómitos presenta niveles elevados de amilasa (300 U/L) y lipasa (450 U/L.)
• Los resultados se relacionan con una pancreatitis (inflamación del páncreas).

Síndrome de Turner y Genoma

• En una mujer de 25 años con retraso en el crecimiento, baja estatura y aspecto infantil, se estudia su genoma.
• El estudio genómico permite evaluar su material hereditario.
• Apenas el 1.5% del material hereditario tiene una función codificante, que relacionaría con el Síndrome de Turner.

Espectrofotometría y Enzima ALT

• La espectrofotometría, que emplea radiación UV o visible, refleja la concentración o actividad de moléculas en un análisis.
• Un paciente con una actividad de la enzima ALT de 1666,15 U/L supera el rango normal, lo que indica un posible daño hepático.

Enfermedad de Tay-Sachs y Hexosaminidasa A

• Un paciente de 28 años con temblor, defectos del habla, debilidad muscular, pérdida del equilibrio, sordera, ceguera, crisis epilépticas, retraso en el crecimiento, irritabilidad, apatía y retraso mental y social presenta una deficiencia de hexosaminidasa A.
• Este conjunto de síntomas se relaciona con una lipidosis, específicamente la enfermedad de Tay-Sachs.

Electroforesis de ADN y Azul de Bromo Fenol - Glicerol

• En la electroforesis de ADN, el azul de bromo fenol-glicerol se utiliza como el principal tampón de depósito de la muestra y proporciona un color azul.

Afinidad Enzimática por el Sustrato

• Un Km bajo, en hombres o mujeres, refleja una afinidad elevada de una enzima por su sustrato.

Concentraciones de Albumina

• En la prueba dónde: Absorbancia del Blanco es 0.002, la Absorbancia de la muestra es 0.525, y la Absorbancia de un estándar de 5 g/dl es 0.150, el resultado es una concentración de 17,7 g/dl.
• Este valor indica un cuadro de hiperalbuminemia, dado que es superior al valor normal de 3,81-4,65 g/dl.

Etapas Secuenciales de la PCR

• Las etapas secuenciales de la PCR incluyen:
  • Extracción del material de ADN.
  • Preparación de la muestra.
  • Amplificación.
  • Desnaturalización.
  • Alineación.
  • Extensión.
  • Electroforesis.

PCR-RT para Diagnóstico de Enfermedades

• Un paciente de 22 años con problemas respiratorios, anosmia (pérdida del olfato) y pérdida del gusto, que viajó al extranjero presenta una prueba de PCR-RT positiva.
• La prueba permite obtener in vitro millones de copias de un fragmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) a partir de una sola molécula.

Intolerancia a la Fructosa

• Un paciente de 17 años con trastornos digestivos después de consumir frutas tiene un test de aire espirado con fructosa sorbitol positivo.
• El paciente carece de la enzima aldolasa B.
• Esto lleva a una absorción incompleta de fructosa, que pasa al colon siendo fermentada por bacterias intestinales.
• Esto da lugar a la liberación de hidrógeno, dióxido de carbono, metano y ácidos grasos de cadena corta , lo que resulta en Intolerancia a la Fructosa.

Caracteres Poligénicos y Planificación Familiar

• Una pareja que planea casarse y tiene antecedentes familiares de discapacidad mental se somete a estudios genéticos.
• En estos estudios evalúan rasgos poligénicos.
• La mayoría de los caracteres tienen una base poligénica, donde el carácter no es determinado por un solo gen, sino por la acción simultánea de muchos genes.

Enfermedad de Von Gierke y Glucógeno

• Un paciente de 30 años con un aumento anormal de glucógeno en nivel muscular y hepático, y déficit de glucos-6-fosfatasa.
• Los síntomas se relaciona un trastorno genético hereditario, específicamente la enfermedad de Von Gierke (Tipo I).

Saponificación

• La saponificación es un proceso químico que forma jabón y glicerina al tratar lípidos (éster) con una base.

Electroforesis de ADN y Bromuro de Etidio

• En la electroforesis de ADN, el bromuro de etidio se intercala en la cadena de ADN y emite fluorescencia.

Prueba de Lieberman-Burchard para Colesterol

• La prueba de Lieberman-Burchard, que utiliza anhídrido acético y ácido sulfúrico, es una prueba química para determinar la presencia de colesterol.
• La prueba cambia de color rosado a violáceo y finalmente a verde o verde azulado en presencia de colesterol.

Electroforesis

• La electroforesis es una técnica que utiliza un gradiente eléctrico para separar iones presentes en una muestra.
• Este proceso ocurre sobre un soporte de agarosa o poliacrilamida, y utiliza un tampón de depósito.

Creatina Quinasa MB (CK-MB) y Dolor Precordial

• Un paciente de 52 años con dolor precordial tras ingerir alimentos irritantes presenta una actividad de creatina quinasa MB (CK-MB) de 18 U/L.
• Los hallazgos se relacionan con un valor normal de la actividad de la enzima en el paciente.
• Sin embargo, se recomienda ampliar estudios por la sintomatología.

Enfermedad de Gaucher y Alteraciones Hemáticas

• Una paciente de 47 años con trombocitopenia, hepatomegalia, esplenomegalia y anemia presenta acumulación de glucocerebrósido (esfingolípido).
• La acumulación ocurre en las células del sistema fagocítico mononuclear, se relaciona con la enfermedad de Gaucher.

PCR y Alineamiento de ADN

• En la técnica de PCR, durante el alineamiento, al disminuir la temperatura de incubación, los iniciadores se unen al ADN molde en las zonas 3' complementarias.
• La temperatura de alineamiento oscila entre 45 y 65 °C durante un tiempo de 30 segundos a 1 minuto.

Galactosemia

• Un bebé de 3 meses con déficit de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa presenta Galactosemia.
• La galactosemia por alteración de la conversión de galactosa 1-fosfato que no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato, debida al déficit de la enzima.

Marcadores Hepáticos y Hepatitis

• Un paciente de 58 años con fiebre, dolor abdominal, náuseas, vómitos y pérdida de peso presenta actividad elevada de ALT (700 U/L), AST (950 U/L) y fosfatasa alcalina (450 U/L).
• Su cuadro relacionarse con una hepatitis.