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Questions and Answers
¿Qué caracteriza a la disbetalipoproteinemia familiar (FDBL)?
¿Qué caracteriza a la disbetalipoproteinemia familiar (FDBL)?
¿Cuál es la variante genética más comúnmente asociada a la disbetalipoproteinemia familiar?
¿Cuál es la variante genética más comúnmente asociada a la disbetalipoproteinemia familiar?
¿Cuál de los siguientes lipoproteínas se acumula en la disbetalipoproteinemia familiar?
¿Cuál de los siguientes lipoproteínas se acumula en la disbetalipoproteinemia familiar?
¿Qué tipo de dislipidemia se presenta en la disbetalipoproteinemia familiar?
¿Qué tipo de dislipidemia se presenta en la disbetalipoproteinemia familiar?
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¿Qué trastorno adicional puede contribuir a la dislipidemia, según las causas secundarias?
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¿Cuál de los siguientes NO es considerado un efecto secundario de las estatinas?
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¿Qué son las lipoproteínas?
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El término dislipidemia se refiere a:
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¿Cuál es la función principal de las lipoproteínas?
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¿Qué tipo de lípidos transportan principalmente las lipoproteínas?
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¿Cuál de los siguientes afecta típicamente los niveles de LDL y HDL en la sangre?
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¿Cuál de las siguientes opciones es una manifestación común de la dislipidemia?
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¿Qué tipo de lípidos son menos solubles y requieren lipoproteínas para su transporte?
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¿Cuál de los siguientes factores induce la secreción de VLDL?
¿Cuál de los siguientes factores induce la secreción de VLDL?
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¿Qué fármaco es comúnmente utilizado para tratar la dislipidemia en pacientes con FCHL?
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La lipodistrofia se caracteriza por la disminución de qué tipo de tejido en el organismo?
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¿Cuál es una de las consecuencias de la lipodistrofia generalizada congénita?
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¿Qué trastorno suele acompañarse de resistencia a la insulina y mayores concentraciones de VLDL?
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¿Qué condición puede provocar un exceso en la secreción de VLDL además de la dieta rica en carbohidratos?
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¿Cuál es una de las características de los pacientes que presentan dislipidemia debido al exceso de secreción de VLDL?
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La deficiencia de qué proteína puede estar relacionada con la lipodistrofia generalizada?
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¿Cuál es la principal acción de las estatinas?
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¿Cuál es un efecto adverso significativo asociado al uso de estatinas?
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¿Qué indica la contraindicación de las estatinas en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota?
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¿Cuál de las siguientes es una estatina de alta potencia?
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¿Cuál es el efecto sobre los niveles de TAG tras el uso de estatinas?
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¿Cuál de las siguientes es una indicación para el uso de estatinas?
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¿Qué síntomas gastrointestinales pueden surgir como efecto adverso de las estatinas?
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Además de reducir el colesterol, las estatinas también tienen un efecto sobre:
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¿Cuál de las siguientes es una contraindicación para la aféresis de LDL?
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¿Qué nivel de LDL-C indica un alto riesgo en pacientes con tratamiento máximo?
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¿Qué condición no es mencionada como contraindicación para la aféresis de LDL?
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Las hepatopatías pueden afectar las concentraciones plasmáticas de:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta respecto a la aféresis de LDL?
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¿Cuál es una manifestación de trastornos del hígado en la niñez temprana?
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En qué año de la vida suelen surgir los trastornos del hígado mencionados?
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¿Cuál de las siguientes opciones no es un efecto asociado a las hepatopatías?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la disbetalipoproteinemia familiar es correcta?
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La hiperlipidemia mixta en disbetalipoproteinemia familiar está indicada por un aumento de:
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¿Qué variante genética es más frecuentemente asociada con la disbetalipoproteinemia familiar?
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¿Cuál de las siguientes lipoproteínas se acumula en pacientes con disbetalipoproteinemia familiar?
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La disbetalipoproteinemia familiar es un trastorno que se hereda de manera:
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¿Qué tipo de lipoproteína es predominante en la hiperlipoproteinemia tipo IV?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto al metabolismo de lipoproteínas?
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¿Qué condición se asocia típicamente con mayores concentraciones plasmáticas de LDL-C?
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¿Cuál de los siguientes aspectos es característico de la dislipidemia mixta?
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¿Qué factor puede contribuir al diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo III?
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¿Cuál de las siguientes condiciones no se considera un riesgo cardiovascular muy alto?
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En pacientes con diabetes mellitus (DM) sin daño en órgano diana, ¿cuál condición eleva su riesgo cardiovascular?
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¿Cuál es el nivel recomendado de LDL-C para considerar a un paciente con hipercolesterolemia familiar como de alto riesgo?
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¿Cuál de los siguientes factores no incrementa el riesgo cardiovascular en un paciente?
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En el cálculo de riesgo cardiovascular, ¿qué indicador no se considera para evaluar el SCORE?
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Study Notes
Dislipidemia
- Concentración anormal de lípidos en sangre (p.ej., LDL alto, HDL bajo).
- La dislipidemia familiar es un trastorno hereditario con hidrólisis de fosfolípidos en el plasma.
- Para la dislipidemia familiar es necesaria la medicación hipolipemiante, especialmente estatinas, para reducir los niveles de lipoproteínas y el riesgo de enfermedad cardiovascular.
Hipertrigliceridemia
- Es un trastorno con exceso de TG en ayuno y bajas concentraciones de HDL, con aumento en las variables de colesterol LDL.
- Los principales factores que inducen la secreción de VLDL son: obesidad, resistencia a la insulina, dieta rica en carbohidratos, consumo de alcohol, estrógenos exógenos y predisposición genética.
Causas secundarias de hipertrigliceridemia:
- Dieta rica en carbohidratos.
- Alcohol.
- Obesidad y resistencia a la insulina.
- Síndrome nefrótico.
- Síndrome de Cushing.
Lipodistrofia
- Trastorno en el que la generación de tejido adiposo disminuye en general o en ciertos depósitos específicos.
- Se asocia a resistencia a la insulina, mayores concentraciones de VLDL y quilomicrones.
Hiperquilomicronemia familiar
- Deficiencia de lipoproteína lipasa o apolipoproteína C-II.
Lipodistrofia generalizada congénita
- Trastorno recesivo ocasionado por mutaciones en los genes AGPAT2 y BSCL2.
- Se caracteriza por la ausencia de grasa subcutánea, resistencia grave a la insulina, deficiencia de leptina, hipertrigliceridemia grave y acumulación de TG en múltiples tejidos.
- El tratamiento incluye la leptina recombinante.
Disbetalipoproteinemia familiar (FDBL)
- Trastorno recesivo caracterizado por hiperlipidemia mixta (aumento de colesterol y TG).
- Se debe a la acumulación de partículas lipoproteínicas residuales (quilomicrones y VLDL o IDL).
- Está causada por variantes genéticas de apoE, especialmente apoE2.
Causas secundarias adicionales de dislipidemia:
- Trastornos del hígado: las hepatopatías alteran la concentración de lípidos en sangre.
Inhibidores de PCSK9
- Evolocumab y alirocumab.
Aféresis de LDL
- Contraindicaciones:
- Tratamiento con inhibidores de PCSK9.
- Concentraciones plasmáticas de LDL-C > 200 mg/100 mL.
- Pacientes con alto riesgo, cifras de LDL-C > 160 mg/100 mL con tratamiento máximo.
- Concentraciones plasmáticas de LDL-C > 300 mg/100 mL.
- Tratamiento farmacológico combinado máximo con ↓ colesterol (+ potentes).
Estatinas
- Alta potencia: atorvastatina (40-80mg), rosuvastatina (20-40mg).
- Baja potencia: simvastatina (10mg), pravastatina (10-20mg).
Fármacos hipolipemiantes:
-
Efecto principal:
- Inhibición de la HMG-CoA reductasa (estatinas): ↓ colesterol.
- Estimulación de la LPL y ↓ síntesis de VLDL (fibratos): ↓ TAG.
- Inhibición de la absorción intestinal de colesterol (resinas): ↓ colesterol.
- Inhibición de la degradación del receptor LDL (ezetimiba): ↓ colesterol.
- ↓ circulación de ácidos biliares (ácidos biliares): ↓ colesterol.
-
Efectos adversos:
- Molestias digestivas, ↑ transaminasas (estatinas).
- Náuseas, dispepsia, litiasis biliar (fibratos).
- Puede aumentar la toxicidad muscular (estatinas + fibratos, si no son suficientes) o en hipercolesterolemia familiar homocigota (estatinas).
- Déficit de vitaminas ADEK (resinas).
-
Indicación:
- Hipocolesterolemia (estatinas, de elección).
- Hiper TAG (fibratos, si >500mg/dl, por riesgo de pancreatitis).
- Hipocolesterolemia familiar (ezetimiba, 2ª línea).
Hiperlipoproteinemias
- Son trastornos del metabolismo de lipoproteínas también conocidos como “dislipidemias”
- Se caracterizan por mayores concentraciones plasmáticas de colesterol, triglicéridos o ambos.
- Se presentan también con menores concentraciones de colesterol de HDL.
- Los pacientes tienen mayor riesgo de ASCVD (enfermedad cardiovascular aterosclerótica) y pancreatitis aguda
- Los centros que regulan el metabolismo de lipoproteínas son el hígado y el intestino.
Ensamblado, Secreción y Metabolismo
- Abundantes TG por parte del hígado: Ensamblado y secreción de VLDL.
- Lipólisis de lipoproteínas con abundantes TG: Por intervención de LPL (lipoproteína lipasa).
- Incremento de VLDL: Captación de lipoproteínas que contienen apoB mediada por receptores, en el hígado.
Causas del Trastorno
- Es posible que los defectos en una combinación de genes ocasionen el cuadro patológico.
- La presencia de dislipidemia mixta y el antecedente familiar de dislipidemia mixta, sugiere el diagnóstico.
Hiperlipoproteinemia tipo IV
- Hipertrigliceridemia.
Disbetalipoproteinemia Familiar (FDBL)
- También conocida como hiperlipoproteinemia tipo III.
- Es un trastorno recesivo caracterizado por hiperlipidemia mixta (incremento de colesterol y de TG) proveniente de la acumulación de partículas lipoproteínicas residuales (residuos de quilomicrones y de VLDL o IDL).
- Es causada por variantes genéticas de apoE, más a menudo apoE2, y como consecuencia surge una deficiencia en la eliminación de residuos de quilomicrones y VLDL.
Inhibidores de PCSK9
- Evolocumab y Alirocumab.
Causas secundarias adicionales de dislipidemia
- DM (diabetes mellitus), hipotiroidismo, síndrome nefrótico, alcoholismo, embarazo, fármacos como corticoides, estrógenos, beta bloqueantes, antiretrovirales y retinoides.
Cálculo del RCV (Riesgo Cardiovascular)
- LDL-C = colesterol total - (TG/5) - HDL-C
- El contenido de colesterol de VLDL se estima al dividir TG plasmático entre 5, que refleja la proporción de TG/ colesterol en las partículas de VLDL.
Objetivos de control del colesterol
- Se establecen según riesgo cardiovascular y situación clínica.
- Mayor riesgo al calculado si: obesidad central, HDL bajo o historia familiar de enfermedad CV precoz.
Situación clínica
- Enfermedad cardiovascular documentada: Síndrome coronario agudo (IAM o angina inestable), angina estable, revascularización coronaria, ictus, AIT y/o enfermedad arterial periférica. Imagen: placa coronaria en angiografía/TC o placa carotídea.
- DM con daño en órgano diana (microalbuminuria, retinopatía, neuropatía).
- DM1 de temprana aparición > 20 años evolución.
- ERC severa (ClCr < 30 ml/min/1.73m2).
- SCORE ≥ 10%
- Hipercolesterolemia familiar monogénica con ECV ó ≥ 1 FRCV.
Tratamiento de las dislipidemias
- Tratamiento no farmacológico: en bajo, moderado o alto RCV probar primero intervención higiénico dietética y si no responde tto farmacológico.
- Tratamiento farmacológico: iniciar directamente si muy alto RCV (>15%).
Principios activos en tratamiento farmacológico
- Estatinas: Atorvastatina, lovastatina, simvastatina, fluvastatina, rosuvastatina, pitavastatina, rosuvastatina.
- Mayor potencia: atorvastatina y rosuvastatina.
- Fibratos: Fenofibrato y Gemfibrozilo.
- Inhibidores de PCSK9: Alirocumab y Evolocumab.
- Resinas: Colestiramina y Colestipol.
Caso clínico
- El paciente masculino de 69 años con antecedentes de enfermedad cardíaca, diabetes mellitus y dislipidemia, con LDL de 72 mg/dL, debe aumentar la atorvastatina a 40 mg/día.
- Los pacientes con cardiopatía establecida tienen un alto riesgo de eventos futuros y deben recibir tratamiento con estatinas de alta intensidad para reducir el LDL-C en un 50 % o más.
- Las estatinas de alta intensidad incluyen atorvastatina 40-80 mg/día y rosuvastatina 20-40 mg/día.
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Description
Este cuestionario abarca conceptos clave sobre la dislipidemia y la hipertrigliceridemia, incluyendo sus características, causas y tratamientos. Aprenderás sobre trastornos hereditarios como la dislipidemia familiar y factores que contribuyen a la hipertrigliceridemia. Ideal para estudiantes de medicina o profesionales de la salud interesados en entender estas condiciones.
