Discapacidades y Síndromes

Trastorno de eliminación o control de esfínteres

• Involuntario y controlado.
• Se presenta cuando en una edad determinada no se presenta un control voluntario.
• Enuresis: Menos de 5 años, con 3 meses o más para diagnóstico.
• Encopresis: Menos de 4 años con 3 meses o más para diagnóstico.
• Causas socioemocionales: déficit de aprendizaje, entrenamiento inadecuado, circunstancias emocionales críticas.
• Causas biológicas: infecciones, retraso en el desarrollo del sistema nervioso central.
• Tipos de enuresis: primaria (nunca controlado, mínimo 6 meses y retrocede), secundaria (control intencionado).
• Tipos de encopresis: intencionada no retentiva, involuntaria no retentiva, involuntaria retentiva.
• Más frecuente enuresis primaria nocturna y encopresis entre el 1-7,5% de niños en edad escolar.
• La encopresis afecta 3/4 veces más a los niños.

Trastornos específicos del lenguaje

• Dificultades en el desarrollo del lenguaje influyendo en la adquisición, el desarrollo y el uso del lenguaje.
• Causas centrales: dificultades en el procesamiento cerebral. Causas periféricas: dificultades sensitivas y motoras.
• Causas entorno y emocionales: falta de estimulación lingüística en las edades cruciales y la interacción social.
• Tipos de trastornos: mutismo, retraso simple del lenguaje, disfasia, afasia, tartamudez.
• Tipos de dificultades: dislexia, discalculia, disortografía, disgrafía.
• Impacto en áreas como la académica, con problemas de concentración y rendimiento, la social con dificultades para trabajar en equipo e interactuar con compañeros y la emocional.

Síndrome de Tourette

• Trastorno neurológico de la infancia.
• Caracterizado por tics (movimientos o vocalizaciones involuntarios).
• Causa: anomalía cerebral, circuitos de interconexión y neurotransmisores.
• Frecuencia de diagnóstico entre los 5-8 años. Predominantemente en hombres.
• Mayor gravedad entre los 10 y 12 años.
• Síntomas comunes: tics motores y vocales, simples o complejos.
• Diagnóstico diferencial incluye tics motores y vocales.
• Tratamiento: fármacos, como haloperidol y olanzapina para reducir los tics.

Lennox-Gastaut

• Encefalopatía epiléptica que surge en la infancia, continuando en adultos.
• Causas: falta de oxígeno, lesión cerebral, mutaciones genéticas, problemas en la formación del cráneo.
• Tipos de crisis: tónicas, ausencias atípicas, atónicas, parciales, tónico-clónicas generalizadas y mioclónicas.
• Afecta a chicos y chicas de manera similar.
• Mayor prevalencia entre los 10 y 12 años, con menor gravedad durante la adolescencia.
• Diagnóstico diferencial incluye síndrome de Dravet, epilepsias focales.

Síndrome de Angelman

• Trastorno genético poco frecuente, causado por un cambio en el gen UBE3A.
• Causas: deleción o disomía uniparental paterna en el cromosoma 15.
• Causa problemas de equilibrio, habla, retraso motor, discapacidad intelectual y convulsiones.
• Diagnóstico diferencial puede incluir otros trastornos con parecidos síntomas.

Síndrome de Williams

• Trastorno genético poco común, asociado a un cambio en el gen UBE3A.
• Causa problemas de equilibrio, habla, retraso motor, discapacidad intelectual y convulsiones.
• Posible diagnostico erróneo, con alta posibilidad de pacientes no diagnosticados.
• Causas: deleción materna, tipo 1 y tipo 2 (más severa).
• Característico de niños con color de ojos, piel y cabello claro, aplanamiento del cráneo posterior, ojos hundidos.

Síndrome de X-Frágil

• Trastorno ligado al cromosoma X, con discapacidad intelectual.
• Causas: deleción del gen asociado en el cromosoma 7, específicamente en la región 7q11.23, lo cual causa una enfermedad con herencia genético.
• Síntomas comunes como: boca grande, labio inferior y grueso, nariz corta y antevertida, pómulos prominentes y ojos hundidos.

Síndrome de Rett

• Trastorno genético neurológico que causa una pérdida gradual de las habilidades.
• Causa: mutación en el gen FMR-1, lo que impide la producción de la proteína FMRP1.
• Impacto en el desarrollo incluye déficit cognitivo, problemas de lenguaje y aspectos como la comunicación, físico y social.

Síndrome de Prader-Willi

• Enfermedad genética multisistémica que implica discapacidad intelectual.
• Causas: falta de expresión de genes en el cromosoma 15, en la región q11-q13 (deleción paterna, disomía uniparental paterna u otra mutación).
• Criterios diagnósticos Temprano-mayor (alteraciones motoras y alimentarias).
• Afecta áreas incluyendo el área cognitiva incluyendo retraso cognitivo, lenguaje y comunicación.
• Áreas afectadas: biológicas (hipotonía), cognitivas (retraso cognitivo, alteraciones en el área del lenguaje), motoras (hipotonía).

Deficiencia auditiva

• Implica dificultades en el desarrollo de la comunicación y participación social, con problemas relacionados a la interpretación y comprensión.
• Causas múltiples, incluyendo hereditaria, adquirida, complicaciones de embarazo, o trauma.
• Se caracterizan por problemas de procesamiento auditivo la comprensión y producción de lenguaje.

Epilepsia

• Síndrome crónico de naturaleza recurrente causado por las descargas eléctricas en el cerebro.
• Causas: lesión cerebral, vascular, infecciosa o tumor, causas genéticas, idiopáticas (sin causa específica).
• Tipos: incluyen lóbulo frontal caracterizado por desinhibición e impulsividad.

Síndrome de Maullido de Gato

• Alteración que causa la perdida parcial del cromosoma 5. Poco común.
• Gran debilidad en la motricidad fina y gruesa.
• Posibles causas incluyen: déficit de folatos, predisposición genética.
• Posible afectación en la comunicación.
• Se identifica con el llanto agudo, similar al maullido de un gato.
• Desarrollo cognitivo alterado.

Parálisis cerebral

• Discapacidad motora causada por lesión cerebral antes de la maduración.
• Afecta la postura y movimiento.
• Causas: falta de oxígeno, lesiones en el cerebro, traumatismo, hemorragia, infecciones o ictericia no tratada, durante el periodo de gestación o parto.
• Existen tres tipos de síndrome : espástica, discinética, atáxica.

Distrofia muscular

• Conjunto de enfermedades genéticas que afectan a los músculos.
• Tipos: recesiva ligada al cromosoma X, autosómicas recesivas o dominantes.
• Sintomatología común incluye debilidad muscular, dificultades en el movimiento y problemas para caminar u otras actividades.

Distrofia muscular de Duchenne

• Tipo de distrofia muscular rec. ligada al cromosoma X, que lleva discapacidad intelectual.
• Caracterizada por debilidad muscular progresiva.
• Afecta principalmente a varones.

Trastorno del espectro autista

• Causas: se considera que hay causas genéticas y biológicas; sin embargo, no son causas definitivas.
• Posible impacto en áreas como la social, el cognitivo y el físico.
• Trastorno de desarrollo neurológico que afecta las áreas cognitivas y sociales.
• Se caracteriza por la presencia de comportamientos repetitivos.

Síndrome de Down

• Malformación cromosómica causada por una copia adicional del cromosoma 21.
• Causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo.

Cáncer infantil

• Crecimiento descontrolado y maligno de células en los niños.
• Tipos comunes: leucemia, cáncer cerebral, cáncer de hueso, neuroblastoma.
• Causas: mutaciones genéticas, factores ambientales, exposiciones a radiación, sistemas inmunitarios débiles y otros factores.

Epilepsia infantil

• Síndrome crónico y recurrente de fenómenos repetitivos en el cerebro causadas por descargas eléctricas.
• Causa problemas físicos, psicológicos, económicos y sociales.
• Tipos incluyen las de tipo idiopáticas; se caracterizan por la presencia de alteraciones en el lóbulo frontal, y este tipo de epilepsia se identifica por desinhibición e impulsividad.

Diabetes infantil

• Enfermedad crónica caracterizada por problemas en la producción o uso de la insulina, aumentando los niveles de azúcar en sangre.
• Tipos: destrucción de las células beta y afectación en la insulina.
• Causas: autoinmune, genética o factores medioambientales (infecciosos, nutricionales).

Discapacidad visual

• Diversas afecciones que disminuyen la percepción de imágenes.
• Variedad de causas incluyendo factores genéticos y congénitos, deficiencia de vitamina A, cataratas o glaucoma infantil, retinopatía del prematuro.
• Tipos: visión normal, baja visión, moderada, grave, profunda y ceguera.

Este cuestionario aborda diversas discapacidades y síndromes, incluyendo la discapacidad visual, el síndrome de Prader Willi y el síndrome de Tourette. Responde preguntas sobre síntomas, diagnóstico y tratamientos relacionados. Pon a prueba tus conocimientos en estas áreas cruciales de la salud.