Discapacidades y Síndromes

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones acerca de la discapacidad visual es correcta?

La discapacidad visual afecta la percepción de imágenes de manera total o parcial. (correct)

La discapacidad visual solo se mide por la agudeza visual.

La discapacidad visual se presenta en todos los casos de baja visión.

Las causas de la discapacidad visual son únicamente genéticas.

¿Qué síntomas son característicos del síndrome de Prader Willi?

Frente ancha y aumento de la agudeza visual.

Hiperfagia y obesidad, además de alteraciones motoras. (correct)

Dificultades en la lectura y escritura.

Problemas de coordinación y baja autoestima.

¿Cuál es una de las causas de la discapacidad visual mencionadas?

Alteraciones en la dieta alimentaria.

Exposición a la luz solar.

Uso excesivo de dispositivos electrónicos.

Deficiencia de vitamina A. (correct)

¿Qué comportamiento puede observarse en personas con dificultades emocionales?

Preferencia por la rutina y repetición de movimientos. Signup and view all the answers

Según el contenido, ¿qué se considera una visión normal?

0.8 o mejor. Signup and view all the answers

¿Qué signo de alerta puede indicar un problema en el desarrollo del lenguaje en un niño de 12-24 meses?

Vocabulario limitado y no imita el habla Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes áreas puede verse afectada por un déficit fonológico?

Lingüística Signup and view all the answers

¿Cuál es el criterio para diagnosticar los tics en el síndrome de Tourette?

Duran un año después del primer tic Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo más común de crisis en el síndrome de Lennox-Gastaut?

Crisis tónicas Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no es un tratamiento habitual para el síndrome de Tourette?

Antidepresivos Signup and view all the answers

¿Cuál es una causa del síndrome de Lennox-Gastaut?

Mutación genética Signup and view all the answers

¿En qué porcentaje de los casos se presenta la crisis atónica en el síndrome de Lennox-Gastaut?

1/3 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de tics involucran movimientos y vocalizaciones, conforme a los criterios diagnósticos del síndrome de Tourette?

Motores y vocales Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa principal del Síndrome de X-Frágil?

Mutación en el gen FMR-1 Signup and view all the answers

¿Qué característica física es común en el Síndrome de Rett?

Microcefalia Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de la aparición del Síndrome de X-Frágil en hombres?

1 en 4000 Signup and view all the answers

¿Qué síntoma se caracteriza en los individuos con Maullido de gato?

Llanto agudo similar al maullido de un gato Signup and view all the answers

¿Qué área del desarrollo se ve más afectada en el Síndrome de Rett según sus características?

Desarrollo motor Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos es más común en niñas?

Síndrome de Rett Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síntomas es un indicador de la enfermedad del Maullido de gato?

Dificultades motoras Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación ocurre en el Síndrome de Rett?

En el gen MECP2 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la parálisis cerebral?

Es causada por una lesión en el cerebro antes de su maduración. Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los síntomas de la parálisis cerebral?

Convulsiones. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de parálisis cerebral se caracteriza por tono muscular elevado?

Espástica. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes causas es un factor que contribuye a la parálisis cerebral?

Falta de oxígeno durante el nacimiento. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de espina bífida se presenta con la exposición de la médula espinal a través de un orificio en la columna?

Mielomeningocele. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes enfoques es parte de los cuidados diarios para personas con parálisis cerebral?

Establecer rutinas de ejercicios. Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las características de la espina bífida quística?

Apertura en la columna que forma un saquito. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de intervención es parte del tratamiento para la parálisis cerebral?

Terapias físicas y ocupacionales. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa atribuida a los trastornos del desarrollo craneofacial mencionados?

Mutaciones en varios cromosomas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones está asociada al cromosoma 6?

Mutación del gen POLRC1C Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede un trastorno si ambos progenitores son portadores de una mutación recesiva?

25% Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma extrafacial mencionado en el diagnóstico actual?

Pérdida auditiva Signup and view all the answers

¿Qué tipo de diabetes es transitoria y afecta a mujeres?

Diabetes gestacional Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los factores ambientales mencionados que puede contribuir a la diabetes infantil?

Infecciones víricas Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de personas diabéticas en países de renta alta son del tipo 2?

87.91% Signup and view all the answers

¿Cuál es una consecuencia de la agenesia dental mencionada?

Dificultad en la erupción dental Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las causas del síndrome de Angelman?

Deleción materna del gen UBE3A. Signup and view all the answers

¿Qué síntoma caracteriza al síndrome de Williams?

Afinidad por la música y características faciales distintivas. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un área afectada en el síndrome de Angelman?

Motora. Signup and view all the answers

¿Qué prueba se utiliza para el diagnóstico del síndrome de Angelman?

Cariotipo de la región 15q11-q13. Signup and view all the answers

La epilepsia mioclónica astática se considera un diagnóstico diferencial de:

Síndrome de Dravet. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones no se incluye como un área afectada del síndrome de Angelman?

Visual. Signup and view all the answers

¿Qué característica facial es común en individuos con síndrome de Williams?

Pómulos prominentes y caídos. Signup and view all the answers

¿Qué alteración cognitiva es común en el síndrome de Angelman?

Discapacidad intelectual severa. Signup and view all the answers

Study Notes

Trastorno de eliminación o control de esfínteres

Involuntario y controlado.
Se presenta cuando en una edad determinada no se presenta un control voluntario.
Enuresis: Menos de 5 años, con 3 meses o más para diagnóstico.
Encopresis: Menos de 4 años con 3 meses o más para diagnóstico.
Causas socioemocionales: déficit de aprendizaje, entrenamiento inadecuado, circunstancias emocionales críticas.
Causas biológicas: infecciones, retraso en el desarrollo del sistema nervioso central.
Tipos de enuresis: primaria (nunca controlado, mínimo 6 meses y retrocede), secundaria (control intencionado).
Tipos de encopresis: intencionada no retentiva, involuntaria no retentiva, involuntaria retentiva.
Más frecuente enuresis primaria nocturna y encopresis entre el 1-7,5% de niños en edad escolar.
La encopresis afecta 3/4 veces más a los niños.

Trastornos específicos del lenguaje

Dificultades en el desarrollo del lenguaje influyendo en la adquisición, el desarrollo y el uso del lenguaje.
Causas centrales: dificultades en el procesamiento cerebral. Causas periféricas: dificultades sensitivas y motoras.
Causas entorno y emocionales: falta de estimulación lingüística en las edades cruciales y la interacción social.
Tipos de trastornos: mutismo, retraso simple del lenguaje, disfasia, afasia, tartamudez.
Tipos de dificultades: dislexia, discalculia, disortografía, disgrafía.
Impacto en áreas como la académica, con problemas de concentración y rendimiento, la social con dificultades para trabajar en equipo e interactuar con compañeros y la emocional.

Síndrome de Tourette

Trastorno neurológico de la infancia.
Caracterizado por tics (movimientos o vocalizaciones involuntarios).
Causa: anomalía cerebral, circuitos de interconexión y neurotransmisores.
Frecuencia de diagnóstico entre los 5-8 años. Predominantemente en hombres.
Mayor gravedad entre los 10 y 12 años.
Síntomas comunes: tics motores y vocales, simples o complejos.
Diagnóstico diferencial incluye tics motores y vocales.
Tratamiento: fármacos, como haloperidol y olanzapina para reducir los tics.

Lennox-Gastaut

Encefalopatía epiléptica que surge en la infancia, continuando en adultos.
Causas: falta de oxígeno, lesión cerebral, mutaciones genéticas, problemas en la formación del cráneo.
Tipos de crisis: tónicas, ausencias atípicas, atónicas, parciales, tónico-clónicas generalizadas y mioclónicas.
Afecta a chicos y chicas de manera similar.
Mayor prevalencia entre los 10 y 12 años, con menor gravedad durante la adolescencia.
Diagnóstico diferencial incluye síndrome de Dravet, epilepsias focales.

Síndrome de Angelman

Trastorno genético poco frecuente, causado por un cambio en el gen UBE3A.
Causas: deleción o disomía uniparental paterna en el cromosoma 15.
Causa problemas de equilibrio, habla, retraso motor, discapacidad intelectual y convulsiones.
Diagnóstico diferencial puede incluir otros trastornos con parecidos síntomas.

Síndrome de Williams

Trastorno genético poco común, asociado a un cambio en el gen UBE3A.
Causa problemas de equilibrio, habla, retraso motor, discapacidad intelectual y convulsiones.
Posible diagnostico erróneo, con alta posibilidad de pacientes no diagnosticados.
Causas: deleción materna, tipo 1 y tipo 2 (más severa).
Característico de niños con color de ojos, piel y cabello claro, aplanamiento del cráneo posterior, ojos hundidos.

Síndrome de X-Frágil

Trastorno ligado al cromosoma X, con discapacidad intelectual.
Causas: deleción del gen asociado en el cromosoma 7, específicamente en la región 7q11.23, lo cual causa una enfermedad con herencia genético.
Síntomas comunes como: boca grande, labio inferior y grueso, nariz corta y antevertida, pómulos prominentes y ojos hundidos.

Síndrome de Rett

Trastorno genético neurológico que causa una pérdida gradual de las habilidades.
Causa: mutación en el gen FMR-1, lo que impide la producción de la proteína FMRP1.
Impacto en el desarrollo incluye déficit cognitivo, problemas de lenguaje y aspectos como la comunicación, físico y social.

Síndrome de Prader-Willi

Enfermedad genética multisistémica que implica discapacidad intelectual.
Causas: falta de expresión de genes en el cromosoma 15, en la región q11-q13 (deleción paterna, disomía uniparental paterna u otra mutación).
Criterios diagnósticos Temprano-mayor (alteraciones motoras y alimentarias).
Afecta áreas incluyendo el área cognitiva incluyendo retraso cognitivo, lenguaje y comunicación.
Áreas afectadas: biológicas (hipotonía), cognitivas (retraso cognitivo, alteraciones en el área del lenguaje), motoras (hipotonía).

Deficiencia auditiva

Implica dificultades en el desarrollo de la comunicación y participación social, con problemas relacionados a la interpretación y comprensión.
Causas múltiples, incluyendo hereditaria, adquirida, complicaciones de embarazo, o trauma.
Se caracterizan por problemas de procesamiento auditivo la comprensión y producción de lenguaje.

Epilepsia

Síndrome crónico de naturaleza recurrente causado por las descargas eléctricas en el cerebro.
Causas: lesión cerebral, vascular, infecciosa o tumor, causas genéticas, idiopáticas (sin causa específica).
Tipos: incluyen lóbulo frontal caracterizado por desinhibición e impulsividad.

Síndrome de Maullido de Gato

Alteración que causa la perdida parcial del cromosoma 5. Poco común.
Gran debilidad en la motricidad fina y gruesa.
Posibles causas incluyen: déficit de folatos, predisposición genética.
Posible afectación en la comunicación.
Se identifica con el llanto agudo, similar al maullido de un gato.
Desarrollo cognitivo alterado.

Parálisis cerebral

Discapacidad motora causada por lesión cerebral antes de la maduración.
Afecta la postura y movimiento.
Causas: falta de oxígeno, lesiones en el cerebro, traumatismo, hemorragia, infecciones o ictericia no tratada, durante el periodo de gestación o parto.
Existen tres tipos de síndrome : espástica, discinética, atáxica.

Distrofia muscular

Conjunto de enfermedades genéticas que afectan a los músculos.
Tipos: recesiva ligada al cromosoma X, autosómicas recesivas o dominantes.
Sintomatología común incluye debilidad muscular, dificultades en el movimiento y problemas para caminar u otras actividades.

Distrofia muscular de Duchenne

Tipo de distrofia muscular rec. ligada al cromosoma X, que lleva discapacidad intelectual.
Caracterizada por debilidad muscular progresiva.
Afecta principalmente a varones.

Trastorno del espectro autista

Causas: se considera que hay causas genéticas y biológicas; sin embargo, no son causas definitivas.
Posible impacto en áreas como la social, el cognitivo y el físico.
Trastorno de desarrollo neurológico que afecta las áreas cognitivas y sociales.
Se caracteriza por la presencia de comportamientos repetitivos.

Síndrome de Down

Malformación cromosómica causada por una copia adicional del cromosoma 21.
Causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo.

Cáncer infantil

Crecimiento descontrolado y maligno de células en los niños.
Tipos comunes: leucemia, cáncer cerebral, cáncer de hueso, neuroblastoma.
Causas: mutaciones genéticas, factores ambientales, exposiciones a radiación, sistemas inmunitarios débiles y otros factores.

Epilepsia infantil

Síndrome crónico y recurrente de fenómenos repetitivos en el cerebro causadas por descargas eléctricas.
Causa problemas físicos, psicológicos, económicos y sociales.
Tipos incluyen las de tipo idiopáticas; se caracterizan por la presencia de alteraciones en el lóbulo frontal, y este tipo de epilepsia se identifica por desinhibición e impulsividad.

Diabetes infantil

Enfermedad crónica caracterizada por problemas en la producción o uso de la insulina, aumentando los niveles de azúcar en sangre.
Tipos: destrucción de las células beta y afectación en la insulina.
Causas: autoinmune, genética o factores medioambientales (infecciosos, nutricionales).

Discapacidad visual

Diversas afecciones que disminuyen la percepción de imágenes.
Variedad de causas incluyendo factores genéticos y congénitos, deficiencia de vitamina A, cataratas o glaucoma infantil, retinopatía del prematuro.
Tipos: visión normal, baja visión, moderada, grave, profunda y ceguera.

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Este cuestionario aborda diversas discapacidades y síndromes, incluyendo la discapacidad visual, el síndrome de Prader Willi y el síndrome de Tourette. Responde preguntas sobre síntomas, diagnóstico y tratamientos relacionados. Pon a prueba tus conocimientos en estas áreas cruciales de la salud.