Динамічна біохімія та обмін речовин

Created by

@InviolableJadeite2668

Study Notes

Під час тривалого голодування збільшується секреція глюкокортикоїдів. У печінці вони посилюють синтез ферментів глюконеогенезу. Термінальним ферментом глюконеогенезу є глюкозо-6-фосфатаза.
У чотирирічної дитини спостерігається гепатомегалія та гіпоглікемія. Біохімічний аналіз показав дефіцит глюкозо-6-фосфатази. Імовірно, у дитини хвороба Гірке.
Для профілактики алкоголізму використовують тетурам, який інгібує альдегіддегідрогеназу. Підвищення ацетальдегіду в крові викликає відразу до алкоголю.
Арахідонова кислота є попередником біологічно активних речовин, таких як тромбоксани.
Генний апарат людини містить близько 30 000 генів, а кількість варіантів антитіл сягає мільйонів. Рекомбінація генів відповідальна за утворення нових генів, що відповідають за синтез антитіл.

Перший етап діагностування спадкових хвороб обміну речовин - скринінг. Він передбачає скринінгові методи, після яких використовують більш точні дослідження ферментів та амінокислот.
Деякі спадкові хвороби, які раніше вважались невиліковними, сьогодні можна лікувати за допомогою дієтотерапії, наприклад, фенілкетонурію.