Desarrollo del Corazón en Cardiología

Desarrollo del corazón

• El crecimiento del tubo cardiaco es crucial para la integración del ventrículo derecho y el tracto de salida.
• La inhibición de este crecimiento causa defectos del tracto de salida, por ejemplo, la Doble Salida del Ventrículo Derecho (DSVD), Comunicación Interventricular (CIV), Tetralogía de Fallot y Atresia Pulmonar.
• Durante el día 23, el tubo cardiaco empieza a curvarse, formando un asa cardiaca.
• La porción cefálica se mueve ventral, caudal y hacia la derecha, mientras que la porción auricular se desplaza dorsal, craneal y a la izquierda.
• La formación del asa cardiaca se completa en el día 28.
• El bulbo arterial consiste en tres regiones: la porción trabeculada del ventrículo derecho, el cono arterial (tractos de salida de los ventrículos) y el tronco arterial (raíces de la aorta y la arteria pulmonar).
• La unión entre el ventrículo y el bulbo arterial se llama foramen interventricular primario.
• El tubo cardiaco se organiza en: región troncoconal, ventrículo derecho, ventrículo izquierdo y región auricular.
• Las células progenitoras cardiacas del CCP y CCS, las células de la cresta neural, las almohadillas endocárdicas y otras células son blancos susceptibles a sufrir defectos cardiacos por trastornos genéticos o teratógenos.
• La heterogeneidad de las malformaciones cardiacas hace que sea difícil clasificarlas desde la perspectiva epidemiológica.

Genética del desarrollo cardiaco

• Se han mapeado genes que regulan el desarrollo cardiaco, identificándose mutaciones relacionadas con defectos cardiacos.
• Las mutaciones del gen NKX2.5 (5q35) pueden causar CIA, Tetralogía de Fallot y retrasos de la conducción auriculoventricular, transmitidos de forma autosómica dominante.
• Las mutaciones del gen TBX5 causan el síndrome de Holt-Oram, caracterizado por anomalías en las extremidades y CIA.
• El síndrome de Holt-Oram es un síndrome corazón-mano, indicando la participación del TBX5 en el desarrollo de las extremidades superiores y la tabicación cardiaca.
• Las mutaciones en genes que regulan la síntesis de proteínas del sarcómero generan miocardiopatía hipertrófica, heredada como rasgo autosómico dominante, con mutaciones frecuentes en el gen de cadena pesada de la miosina β.
• La hipertrofia cardiaca afecta la organización de los cardiomiocitos, impactando el gasto cardiaco y la conducción.

Malformaciones Cardiacas

• Las crestas troncoconales contribuyen al cierre del foramen interventricular y la formación del tabique interventricular membranoso.
• El defecto del tabique ventricular membranoso (DTVM) es una malformación frecuente, generalmente resolviéndose durante el crecimiento del niño.
• Los DTVM membranosos más severos se vinculan a anomalías en la división de la región troncoconal.
• La Tetralogía de Fallot, la anomalía más frecuente de la región troncoconal, se origina por una división asimétrica del cono.
• La Tetralogía de Fallot se caracteriza por: estenosis del infundíbulo pulmonar, comunicación interventricular, cabalgamientro aórtico e hipertrofia ventricular derecha.
• La Tetralogía de Fallot se observa en 9.6/10 000 nacimientos, siendo frecuente en individuos con síndrome de Alagille.
• El Síndrome de Alagille se caracteriza por anomalías en el hígado, facies características y mutaciones en el gen JAG1, que codifica al ligando de la vía de señalización NOTCH.
• La persistencia del tronco arterial ocurre cuando las crestas troncoconales no se forman, dejando el tracto de salida indiviso.
• Esta anomalía se observa en 0.8/10 000 nacimientos, siempre acompañada de un defecto del tabique interventricular.
• La transposición de los grandes vasos ocurre cuando el tabique troncoconal no sigue su curso espiralado normal, formando una línea recta.
• Esta anomalía, observada en 4.8/10 000 nacimientos, se relaciona con un defecto de la porción membranosa del tabique interventricular.
• La secuencia DiGeorge, un síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por un patrón de malformaciones secundarias al desarrollo anómalo de la cresta neural.
• Los niños con secuencia DiGeorge presentan defectos faciales, hipoplasia del timo, disfunción paratiroidea y anomalías cardiacas que afectan el tracto de salida.

Importancia de las células de la cresta neural

• Las células de la cresta neural juegan un papel fundamental en el desarrollo de la cara y el corazón, lo que explica la coincidencia de malformaciones craneofaciales y cardiacas en un mismo individuo.

Este cuestionario explora los aspectos cruciales del desarrollo del corazón, incluyendo la formación del tubo cardiaco y las implicaciones de su crecimiento. Se abarcan defectos congénitos como la Doble Salida del Ventrículo Derecho y la Tetralogía de Fallot, así como la anatomía del bulbo arterial. Ideal para estudiantes de cardiología y anatomía.