Demenza e Mutazioni Genetiche
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Questions and Answers

Qual è la principale differenza tra demenza e disabilità intellettiva?

  • Entrambe le condizioni sono malattie degenerative.
  • La disabilità intellettiva è un deterioramento del comportamento senza compromissioni cognitive.
  • La demenza è sempre presente dalla nascita.
  • La demenza è una condizione acquisita che comporta un deterioramento progressivo. (correct)

    • Quale delle seguenti affermazioni descrive una caratteristica della demenza nelle fasi tardive?

  • Il paziente può tornare a vivere normalmente.
  • Non si verificano cambiamenti nel tono dell'umore.
  • Si può osservare un cambiamento nel comportamento e nella personalità. (correct)
  • Il paziente mantiene le sue capacità di orientamento temporale.

    • Quale affermazione è vera riguardo alla pseudo-demenza?

  • Colpisce solo persone giovani.
  • È permanente e non si può regredire.
  • È caratterizzata da un deterioramento cognitivo irreversibile.
  • Ha caratteristiche simili alla demenza ma è reversibile. (correct)

    • Qual è una delle principali cause di demenza?

    <p>Malattie neurodegenerative.</p> Signup and view all the answers

    A quale fascia d'età è principalmente associata l'incidenza della demenza?

    <p>Dagli 80 anni in poi.</p> Signup and view all the answers

    In cosa si differenziano le compromissioni cognitive tra demenza e disabilità intellettiva?

    <p>Nella demenza le abilità preesistenti vengono compromesse.</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo non è tipico di un paziente affetto da demenza?

    <p>Eccessiva lucidità e chiarezza mentale.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'aumento dei casi di demenza?

    <p>L'aumento dei casi è stato osservato principalmente dopo il 2020.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla demenza vascolare?

    <p>È associata a problemi di apporto di ossigeno nel sistema vascolare.</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo non è associato alla demenza?

    <p>Capacità di pianificazione</p> Signup and view all the answers

    In quale fase della demenza si verifica una compromissione dell'autonomia?

    <p>Fase 2</p> Signup and view all the answers

    Qual è il punteggio soglia nel MMSE che indica la necessità di approfondire per possibile deficit cognitivo?

    <p>24</p> Signup and view all the answers

    Quale test diagnostico è usato per valutare la presenza di marcatori nella demenza?

    <p>Screening genetico</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti non è un tipo di demenza primaria?

    <p>Malattia di Huntington</p> Signup and view all the answers

    Quale fattore è considerato un fattore protettivo contro la demenza?

    <p>Attività fisica regolare</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni è corretta riguardo all’MCI (Mild Cognitive Impairment)?

    <p>Può evolvere in malattia di Alzheimer.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il segno distintivo dell’EEG in presenza di demenza?

    <p>Rallentamento del tracciato</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per afasia nella demenza?

    <p>Incapacità di formulare e comprendere messaggi verbali</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti malattie non è di per sé una causa primaria di demenza?

    <p>Sclerosi multipla</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti segnali non è un campanello d'allarme per la demenza?

    <p>Miglioramento delle capacità cognitive</p> Signup and view all the answers

    Quale cambiamento può verificarsi nella fase avanzata della demenza?

    <p>Compromissione delle relazioni sociali</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo non è considerato un sintomo negativo della schizofrenia?

    <p>Allucinazioni</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente la mutazione associata alla trisomia 21?

    <p>È causata da una coppia extra nel cromosoma 21</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristica dei farmaci neurolettici di seconda generazione?

    <p>Riduzione dei sintomi positivi e negativi</p> Signup and view all the answers

    Quale via dopaminergica è principale per le implicazioni motorie nella schizofrenia?

    <p>Nigrostriatale</p> Signup and view all the answers

    Qual è un sintomo cognitivo della schizofrenia?

    <p>Difficoltà nella concentrazione</p> Signup and view all the answers

    La sovraespressione di APP è associata a quale condizione?

    <p>Sindrome di Down</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguarda correttamente i sintomi positivi della schizofrenia?

    <p>includono esperienze sensoriali non reali</p> Signup and view all the answers

    Quale condizione è un esempio di sintomo negativo?

    <p>Isolamento sociale</p> Signup and view all the answers

    Quale trattamento è più efficace per i sintomi psicotici della schizofrenia?

    <p>Farmaci neurolettici</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti non è un sintomo cognitivo della schizofrenia?

    <p>Ritiro sociale</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni riguarda l'ipotesi dopaminergica?

    <p>Alti livelli di dopamina possono contribuire ai sintomi schizofrenici</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti disturbi è associato a mutazioni genetiche di tipo puntiforme?

    <p>Schizofrenia</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è falsa riguardo ai farmaci neurolettici di prima generazione?

    <p>Riduzione dei sintomi negativi</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguarda la relazione tra la demenza e la trisomia 21?

    <p>Aumenta il rischio di sviluppare sintomi di demenza</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'effetto delle mutazioni del gene NRG1 sui neuroni dopaminergici?

    <p>Aumentano la sensibilità al glutammato.</p> Signup and view all the answers

    Cosa succede in presenza di neuroni dopaminergici iposensibili al GABA?

    <p>La dopamina è presente in quantità eccessive.</p> Signup and view all the answers

    Quale gene è implicato nei recettori di tipo D2 e nella schizofrenia?

    <p>DRD2</p> Signup and view all the answers

    Qual è una delle funzioni associate al gene NRG1?

    <p>Regolamento della mielinizzazione dei neuroni.</p> Signup and view all the answers

    Cosa causa la variante Val158Met del gene COMT?

    <p>Causa livelli più alti di dopamina.</p> Signup and view all the answers

    Qual è una potenziale conseguenza di un numero anomalo di recettori D2 nel cervello?

    <p>Aumento del rischio di schizofrenia.</p> Signup and view all the answers

    Quale regione cerebrale è particolarmente importante per le funzioni cognitive e in cui agisce il gene COMT?

    <p>Ippocampo.</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni sul gene NRG1 è corretta?

    <p>Regola la neurotrasmissione glutammatergica.</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo è associato a una riduzione dello spessore corticale nei pazienti con schizofrenia?

    <p>Compromissione delle funzioni esecutive.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo principale della proteina APP nel neurone?

    <p>Sostiene la crescita e il funzionamento della cellula</p> Signup and view all the answers

    Quale gene sarebbe associato a fenomeni come il morbo di Parkinson e le dipendenze?

    <p>DRD2</p> Signup and view all the answers

    Cosa accade quando la proteina TAU viene fosforilata?

    <p>Il tubulo inizia a disgregarsi</p> Signup and view all the answers

    Qual è la relazione tra il gene COMT e la schizofrenia?

    <p>Influisce sulla degradazione della dopamina.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione dell'alipoproteina E nel cervello?

    <p>Produzione di colesterolo e riciclo</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti è un indicatore neurofisiologico di attenzione e memoria?

    <p>Onda P300.</p> Signup and view all the answers

    Quale allele è associato a un aumento del rischio di sviluppare Alzheimer?

    <p>Allele ε4</p> Signup and view all the answers

    Qual è un aspetto cruciale del processo di mielinizzazione dei neuroni?

    <p>Fondamentale per il funzionamento delle connessioni nervose.</p> Signup and view all the answers

    Che cosa indica il Cerebral Metabolic Rate of Glucose Index (CMRgl)?

    <p>Il tasso metabolico cerebrale del glucosio</p> Signup and view all the answers

    L'effetto della dopamina sul comportamento è complesso; qual è una delle cause principali del paradosso della dopamina nella schizofrenia?

    <p>Varianti nei geni che regolano la dopamina.</p> Signup and view all the answers

    Qual è uno dei principali effetti della formazione di placche beta-amiloidi?

    <p>Formazione di grovigli neurofibrillari</p> Signup and view all the answers

    In quale situazione le placche beta-amiloidi non si formano?

    <p>Quando è presente l'allele ε2</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti geni è collegato all'onset precoce dell'Alzheimer?

    <p>PSEN 1</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguarda la forma tardiva dell'Alzheimer?

    <p>Rappresenta la maggior parte dei casi di demenza</p> Signup and view all the answers

    Quale area del cervello è legata all'integrazione sensoriale e spaziale?

    <p>Corteccia parietale</p> Signup and view all the answers

    Quale proteina è fondamentale per il mantenimento della flessibilità del microtubulo?

    <p>TAU</p> Signup and view all the answers

    Cosa comporta l'accumulo di frammenti non solubili nella comunicazione neuronale?

    <p>Ostacolo alla comunicazione tra neuroni</p> Signup and view all the answers

    Quale test valuta la flessibilità cognitiva e le funzioni esecutive?

    <p>Trail Making Test B</p> Signup and view all the answers

    Qual è una potenziale implicazione della mutazione del gene APP?

    <p>Accumulo di placche beta-amiloidi prima dei 65 anni</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni riguarda la variabilità nello spessore corticale nei pazienti?

    <p>Mostra alta variabilità</p> Signup and view all the answers

    Qual è la probabilità per un gemello omozigote di sviluppare la schizofrenia?

    <p>48%</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla malattia di Alzheimer?

    <p>Colpisce in egual modo uomini e donne</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di mutazione altera la sequenza di amminoacidi prodotta?

    <p>Frameshift</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti fattori non è implicato nel metabolismo delle placche beta-amiloidi?

    <p>Proteine secreti</p> Signup and view all the answers

    In una mutazione silente, quale affermazione è corretta?

    <p>Alterano la sequenza delle basi ma non l'amminoacido</p> Signup and view all the answers

    Cosa indica un'alterazione metabolica nelle mappature CMRgl nei giovani portatori di allele ε4?

    <p>Possibile danno neuronale futuro</p> Signup and view all the answers

    Qual è il risultato della non-disgiunzione durante la meiosi?

    <p>Formazione di un gamete con due copie dello stesso cromosoma</p> Signup and view all the answers

    Quale mutazione cromosomica comporta la perdita di una parte del cromosoma?

    <p>Delezione</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive correttamente la schizofrenia?

    <p>Involucra interazioni complesse tra genetica e ambiente.</p> Signup and view all the answers

    Quali sono gli effetti di una riduzione del volume cerebellare secondo lo studio?

    <p>Aumento della gravità dei sintomi</p> Signup and view all the answers

    Qual è una caratteristiche del cervelletto che complicano la sua analisi tramite MRI?

    <p>Le sue pieghettature profonde</p> Signup and view all the answers

    Quale mutazione è nota per introdurre un codone di stop prematuro?

    <p>Mutazione puntiforme (nonsense)</p> Signup and view all the answers

    La sindrome di Turner è un esempio di quale tipologia di mutazione?

    <p>Monosomia</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti mutazioni NON comporta il cambiamento della lettura della sequenza di codoni?

    <p>Mutazione silente</p> Signup and view all the answers

    Quale regione cerebrale presenta una diminuzione simmetrica tra i due emisferi in individui con sindrome di Down?

    <p>Giro del cingolo anteriore</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni riguarda il volume di materia grigia negli individui con sindrome di Down?

    <p>Ci sono zone particolarmente colpite da diminuzione.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la caratteristica della maturazione della corteccia cerebrale nei pazienti con sindrome di Down?

    <p>Ritardo nella maturazione delle aree corticali superiori.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti cromosomi è molto vulnerabile alle problematiche cognitive nei pazienti con sindrome di Down?

    <p>Cromosoma 21</p> Signup and view all the answers

    Qual è il risultato degli studi sulla connettività funzionale negli individui con sindrome di Down rispetto a quelli sani?

    <p>Differente solo in specifici network cerebrali.</p> Signup and view all the answers

    Durante quale fase della gestazione è possibile rilevare anomalie cerebrali nei casi di trisomia?

    <p>Alla 21esima settimana di gestazione.</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste sindromi è caratterizzata dall'assenza di un cromosoma X nelle femmine?

    <p>Sindrome di Turner</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla diminuzione di materia bianca negli individui con sindrome di Down?

    <p>La diminuzione è osservata nelle regioni frontali e parietali.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive meglio lo spessore corticale nei pazienti con sindrome di Down?

    <p>Diminuisce nel tempo, specialmente nei lobi frontali.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti condizioni è associata alla presenza di tre copie del cromosoma 21?

    <p>Sindrome di Down</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo alla sindrome dell'X fragile?

    <p>È causata da mutazioni nel gene FMR1.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il numero minimo di triplette CGG che indicano una mutazione completa nella sindrome dell'X fragile?

    <p>Oltre 200</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo cognitivo è tipico della sindrome dell'X fragile?

    <p>Difficoltà nel ragionamento astratto</p> Signup and view all the answers

    Quale condizione è più comune nei maschi affetti dalla sindrome dell'X fragile rispetto alle femmine?

    <p>Sintomi più evidenti</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste affermazioni riguarda la nullisomia?

    <p>Può portare a anomalie letali nello sviluppo embrionale.</p> Signup and view all the answers

    Quale caratteristica fisica è tipica della sindrome dell'X fragile?

    <p>Frente e mento prominenti</p> Signup and view all the answers

    Quale effetto ha l'espansione della tripletta CGG sul gene FMR1?

    <p>Inibisce la funzionalità dei geni.</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di disturbi comportamentali possono presentare gli individui con sindrome dell'X fragile?

    <p>Comportamenti iperattivi e impulsivi</p> Signup and view all the answers

    Quale è una delle principali difficoltà di apprendimento nei bambini con sindrome dell'X fragile?

    <p>Problematiche a livello di ragionamento matematico</p> Signup and view all the answers

    In uno studio longitudinale, quale differenza è stata osservata nella materia grigia dei pazienti rispetto ai bambini sani?

    <p>Maggiore volume di materia grigia a livello del talamo</p> Signup and view all the answers

    Cosa implica un numero di triplette CGG compreso tra 45 e 54?

    <p>Espansione intermedia</p> Signup and view all the answers

    Quale condizione è meno probabile nei maschi affetti dalla sindrome dell'X fragile?

    <p>Miglioramento delle capacità sociali</p> Signup and view all the answers

    Quale interpretazione è stata proposta riguardo allo sviluppo della materia grigia nei bambini maschi affetti nell'arco di un tempo di studio?

    <p>Sono già nati con un genotipo predisposto.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti regioni presenta un volume ridotto nei pazienti?

    <p>Talamo</p> Signup and view all the answers

    Quale fibra è considerata la più importante fibra commissurale?

    <p>Corpo calloso</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni descrive un effetto osservato nei pazienti con sindrome di Rett durante l'elaborazione dei volti?

    <p>I volti presentati frontalmente vengono riconosciuti più facilmente.</p> Signup and view all the answers

    Cos'è il resting state nel contesto cerebrale?

    <p>Uno stato di riposo con attività neuronale spontanea</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo caratteristico è associato alla sfera motoria nei pazienti con sindrome di Rett?

    <p>Rigidità muscolare.</p> Signup and view all the answers

    Quale network cerebrale si attiva durante l'attività cognitiva?

    <p>Fronto-Parietal Network</p> Signup and view all the answers

    Cosa comporta la riduzione della materia bianca nel cervello?

    <p>Connessione nervosa più lenta e meno efficace</p> Signup and view all the answers

    Quali modifiche osservabili a livello corticale caratterizzano gli individui con sindrome di Rett?

    <p>Minor volume della materia grigia in tutte le regioni esaminate.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti è un altro nome per il difetto genetico associato alla sindrome di Rett?

    <p>Insufficiente produzione di MECP2.</p> Signup and view all the answers

    La sindrome di Down si manifesta principalmente a causa di quale anomalia?

    <p>Un aumento del numero di cromosomi nella meiosi</p> Signup and view all the answers

    In che modo la sindrome di Rett influisce sullo sviluppo del cervello nei primi sei mesi di vita?

    <p>La funzione cerebrale è normale nei primi sei mesi.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la forma più comune di sindrome di Down?

    <p>Trisomia 21</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'emisfero più coinvolto nell'elaborazione dei volti secondo le scoperte relative alla sindrome di Rett?

    <p>Emisfero destro.</p> Signup and view all the answers

    Quale sintomo non è tipicamente associato alla sindrome di Down?

    <p>Salto immediato tra stadi di sviluppo</p> Signup and view all the answers

    Quale stadio di sviluppo è caratterizzato dalla perdita del contatto visivo e perdita di interesse nel gioco?

    <p>6-18 mesi.</p> Signup and view all the answers

    La disabilità intellettiva nei pazienti con sindrome di Down varia da:

    <p>Lieve a moderata</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive meglio l'impatto della proteina MECP2 sugli individui con sindrome di Rett?

    <p>Regola le connessioni neuronali e lo sviluppo cerebrale.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni riguardo ai pazienti con sindrome di Down è corretta?

    <p>Utilizzano frequentemente linguaggio non verbale</p> Signup and view all the answers

    Negli individui sani, come si confronta l'attivazione del giro temporale superiore con quella dei pazienti con sindrome di Rett durante l'elaborazione dei volti?

    <p>Il gruppo di controllo registra maggiore attività.</p> Signup and view all the answers

    Quale network è attivo nella detezione degli stimoli salienti?

    <p>Salience Network</p> Signup and view all the answers

    Cosa implica la condizione di 'mancata sinergia tra occhi e mani' nei pazienti?

    <p>Mancanza di finalità nelle azioni</p> Signup and view all the answers

    Quale tra i seguenti non è un sintomo caratteristico della sindrome di Rett?

    <p>Eccessiva empatia sociale.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sui sintomi della sindrome di Down è vera?

    <p>La severità dei sintomi può variare inversamente con l’integrità dei fasci di assoni</p> Signup and view all the answers

    Che cosa accade nello stadio 1 della sindrome di Rett?

    <p>Sviluppo normale.</p> Signup and view all the answers

    Cosa può indurre un fattore di mosaicismo nella sindrome di Rett?

    <p>Sintomi più lievi poiché solo alcune cellule presentano la mutazione.</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'effetto delle capacità acquisite dai bambini affetti da sindrome di Rett fino a 6 mesi di vita?

    <p>Regressione delle abilità acquisite dopo sei mesi.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Demenza e Mutazioni Genetiche

    • Demenza vs. Disabilità Intellettiva: La demenza è un deterioramento mentale, comportamentale e della personalità dovuto a diffusa malattia cerebrale, mentre la disabilità intellettiva non comporta cambiamento di personalità nelle fasi tardive.

    • Caratteristiche della Demenza: È una condizione acquisita e progressiva, che peggiora nel tempo, compromettendo l'autonomia e le attività quotidiane. Colpisce la memoria a lungo termine e il ragionamento astratto, influenzando l'orientamento spazio-temporale.

    • Differenze tra Demenza e Pseudo-demenza: La pseudo-demenza può imitare le fasi iniziali della demenza, ma è reversibile. La demenza è neurodegenerativa e irreversibile.

    • Demenza e Età: L'incidenza della demenza è aumentata negli ultimi anni, soprattutto a partire dal 2020, con una prevalenza maggiore nelle donne sopra gli 80 anni.

    • Tipi di Demenza: Esistono diverse cause di demenza. La malattia di Alzheimer è la più comune, seguita da demenza vascolare, demenza associata a Parkinson, demenza fronto-temporale e demenza con corpi di Lewy. Altre malattie possono causare demenza in fasi tardive (es., Huntington, tumori).

    • Diagnosi di Demenza: Non c'è una diagnosi precoce definitiva, ma ci sono strumenti diagnostici: valutazione cognitiva (MMSE), esame neurologico, esami di laboratorio (sangue e liquido cerebrospinale), radiodiagnostica (TAC, risonanza magnetica, PET), EEG e screening genetico.

    • Fasi della Demenza: Le fasi della demenza possono essere identificate con progressiva perdita di funzionalità (memoria, autonomia, etc.)

    • Fenomeni: -(Amnesia, Afasia, Agnosia, Aprassia) sono sintomi che caratterizzano la progressione della malattia.

    • Fattori di Rischio e Protezione: Fattori di rischio includono età avanzata, basso livello di istruzione e problematiche vascolari. Fattori protettivi includono istruzione, competenze acquisite ed esperienze extracurricolari.

    • Mild Cognitive Impairment (MCI): Questo stadio precede la demenza, con un declino cognitivo più marcata rispetto all’età e livello di istruzione, ma non abbastanza da interferire con le attività quotidiane. L’MCI ha una alta probabilità (80%) di progredire a demenza Alzheimer.

    Basi genetiche della Demenza

    • Gene APP: La proteina APP (cromosoma 21) è coinvolta nel mantenimento della funzionalità neurale. La sua degradazione, in condizioni normali, non causa problemi.

    • Processo Amyloidogenico: In situazioni patologiche, l'elaborazione di APP può produrre frammenti insolubili (placche beta-amiloidi) che danneggiano la comunicazione neuronale. Questo processo è influenzato dalla beta e gamma secretasi.

    • Proteina Tau: La proteina Tau è fondamentale per il trasporto all'interno dei neuroni. Se fosforilata in modo anormale, si disgrega formando grovigli neurofibrillari e contribuendo alla morte neuronale.

    • Genotipo APOE: L'alipoproteina E (APOE) è cruciale per il trasporto del colesterolo nel cervello. L'allele ε4 è associato a un rischio maggiore di malattia di Alzheimer, mentre l'ε2 è legato ad altre condizioni. Il possesso di un'alta quota dell'allele ε4 determina una maggiore vulnerabilità, in quanto gli astrociti producono più colesterolo e la microglia non è efficiente nella rimozione di proteine di scarto.

    • Onset Tardivo e Precoce: L'onset tardivo di Alzheimer (forma sporadica) è legato al funzionamento dell'APOE, mentre l'onset precoce può essere legato a mutazioni in geni come Presenilin 1 e 2 o al gene che codifica per APP, con una potenziale correlazione con la sindrome di Down (a causa di una maggiore sovraespressione di APP).

    Schizofrenia e Mutazioni Genetiche

    • Caratteristiche della Schizofrenia: È una sindrome ad esordio tipicamente nell'adolescenza/prima età adulta, con una vasta gamma di sintomi.

    • Sintomi della Schizofrenia: I sintomi si dividono in negativi (anedonia, motivazione ridotta, appiattimento emotivo, isolamento), positivi (allucinazioni, credenze irrazionali, comportamenti bizzarri), e cognitivi (difficoltà di concentrazione, memoria, ragionamento astratto).

    • Endofenotipi nella Schizofrenia: la schizofrenia comporta perdita neuronale, riduzione di volume di strutture corticali (frontali, temporali, limbiche) ed un assottigliamento della corteccia, oltre a riduzione del flusso ematico nell'area prefrontale con conseguente aumento di recettori della dopamina.

    • Dopamina e Schizofrenia: L'ipotesi dopaminergica collega i sintomi schizofrenici a livelli anomali di dopamina nel cervello, correlati a un problema di recettori dopaminergici.

      • Farmaci neurolettici (antipsicotici) di prima e seconda generazione, efficaci per ridurre i sintomi psicotici, con varia efficacia sui sintomi negativi e differenze nel meccanismo d'azione sui neurotrasmettitori dopamina e serotonina

    • Vie Dopaminergiche: Tre vie dopaminergiche (nigrostriatale, mesoencefalica, mesocorticali) sono coinvolte in diversi aspetti cognitivi e comportamentali; quella nigrostriatale è correlata ad aspetti motori.

    • Ipotesi per la Schizofrenia:

      • L'ipersensibilità dopaminergica, dovuta a mutazioni genetiche, può causare un rilascio eccessivo di dopamina.
      • L'iposensibilità a neurotrasmettitori inibitori come il GABA, correlata a mutazioni genetiche, può peggiorare un quadro di iperattività dopaminergica.
      • Alterazioni nel numero di recettori D2 (soprattutto nei nuclei della base e corteccia prefrontale).

    • Altri geni implicati: I geni NRG1, COMT e DRD2 sono associati alla schizofrenia, influenzando la neurotrasmissione, la sintesi di proteine e la funzione dei neuroni, oltre che su aree e processi correlati a questa condizione.

    Mutazioni Cromosomiche

    • Classificazione delle mutazioni: Le mutazioni genetiche possono essere classificate in base all'effetto sul DNA (frameshift, silenti, di senso, nonsense). Le mutazioni cromosomiche coinvolgono cambiamenti nella struttura dei cromosomi (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Negli individui affetti da queste tipologie di mutazioni, questi fenotipi si manifestano a seguito di mutazioni nei cromosomi (più o meno di quelli originari).

    • Mutazioni genomiche: Sono alterazioni nel numero totale di cromosomi, come monosomie (Turner), trisomie (Down) e nullisomie. Esse dipendono da un malfunzionamento chiamato "non-disgiunzione" durante la meiosi.

    • Sindrome dell'X fragile: è una sindrome legata alla ripetizione eccessiva di una tripletta (CGG) nel gene FMR1 sul cromosoma X.

      • Le ripetizioni aumentano lo stress per la proteina che questo gene produce (FMRP) che inibiscono la trasmissione nervosa, portando a disabilità intellettive.

    • Sindrome di Rett: Questo quadro neurologico a prevalenza femminile è causato da una mutazione nel gene MECP2, che non produce la proteina Mecp2. La proteina Mecp2 promuove l'attivazione/silenziamento di geni e lo sviluppo del sistema nervoso, in particolare nelle aree cerebrali coinvolte nelle capacità sociali e cognitive. Un deficit nella quantità di Mecp2 può portare alla degenerazione di aree cerebrali cruciali, provocando un declino o una regressione delle capacità acquisite nel bambino.

    • Sindrome di Down: È caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo (trisomia 21).

      • Può provocare disabilità intellettiva variabile che si accompagna a ritardato sviluppo motorio e problemi cognitivi. Le zone meno colpite cerebrale sono il lobo temporale e parietale. Con appositi studi sono state rilevate modifiche notevoli nel cervello dei pazienti già dal 30-esimo/40esimo mese di vita e durante la gravidanza.

    • Altre Mutazioni Cromosomiche: Altre sindromi includono la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Klinefelter (XYY), e la sindrome di Turner (X0).

    • Nuova ricerca: La ricerca continua ad esplorare le complicate interazioni geniche e ambientali alla base dello sviluppo del fenotipo e della risposta al trattamento, anche in pazienti apparentemente "protetti" da queste mutazioni.

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    Description

    Esplora le differenze tra demenza e disabilità intellettiva, comprese le caratteristiche della demenza e i vari tipi di demenza. Scopri come la demenza influisce sulla memoria e sul ragionamento, e le sue implicazioni legate all'età. Questo quiz offre un'opportunità per approfondire le conoscenze sulla demenza e le sue cause.

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