Defectos en el metabolismo de la tetrahidrobiopterina
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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con hiperfenilalaninemia que tienen un gen PAH normal?

  • 5-7%
  • 1-3% (correct)
  • 10-15%
  • 20-25%

    • ¿Qué principio de enfermedad genética se ilustra en la hiperfenilalaninemia?

  • Homogeneidad de locus
  • Heterogeneidad de locus (correct)
  • Heterogeneidad de expresión
  • Homogeneidad de expresión

    • ¿Cuál es el papel de la BH4 en el metabolismo?

  • Inhibidor de la PAH
  • Cofactor de la PAH (correct)
  • Sustrato de la PAH
  • Activador de la PAH

    • ¿Qué problemas desarrollan los pacientes con deficiencia en BH4?

    <p>Problemas neurológicos intensos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enzimas adicionales requieren BH4 como cofactor?

    <p>Tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto del tratamiento con BH4 en pacientes con deficiencia en BH4?

    <p>Disminuye la concentración plasmática de fenilalanina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué principio de tratamiento se ilustra en el tratamiento de la deficiencia en BH4?

    <p>Reposición del producto</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del capítulo que se menciona al final del texto?

    <p>Capítulo 13</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de la tirosina hidroxilasa en la síntesis de neurotransmisores?

    <p>Síntesis de todos los neurotransmisores monoaminérgicos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica común de los genes que manifiestan heterogeneidad de locus?

    <p>Actúan en fases diferentes de la vía bioquímica</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Defectos en el metabolismo de la tetrahidrobiopterina

    • El 1-3% de los pacientes con hiperfenilalaninemia tienen un gen PAH normal, pero presentan una hiperfenilalaninemia debida a un defecto en la biosíntesis o regeneración de la BH4.
    • La BH4 es el cofactor de la PAH.

    Heterogeneidad de locus

    • La asociación de un fenotipo bioquímico único, como la hiperfenilalaninemia, con mutaciones en genes distintos es un ejemplo de heterogeneidad de locus.
    • Las proteínas codificadas por los genes que manifiestan heterogeneidad de locus actúan generalmente en fases diferentes de una vía bioquímica única.

    Deficiencia en BH4

    • Los pacientes con deficiencia en BH4 desarrollan problemas neurológicos intensos durante las etapas iniciales de su vida, a pesar de la administración adecuada de una dieta con contenido bajo en fenilalanina.
    • La deficiencia en BH4 afecta la síntesis de los neurotransmisores monoaminérgicos como dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina.

    Tratamiento de la hiperfenilalaninemia

    • El tratamiento de los pacientes con deficiencia del metabolismo de BH4 se diferencia en dos aspectos del de los que presentan mutaciones en el gen PAH.
    • La enzima PAH de los pacientes con defectos en la BH4 es normal y su actividad se puede restablecer mediante dosis elevadas de BH4 por vía oral.
    • La restricción de fenilalanina puede relajarse considerablemente en la dieta de los pacientes con defectos en el metabolismo de la BH4.

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    Description

    Aprende sobre la hiperfenilalaninemia y los defectos en la biosíntesis o regeneración de la BH4. Descubre la relación entre la hiperfenilalaninemia y las mutaciones en genes diferentes.

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