Untitled Quiz

Молекулните болести са генетични заболявания, причинени от мутации, които променят структурата или функцията на жизненоважни молекули в организма, като протеини или ензими.

Хемоглобинопатиите са група наследствени заболявания, свързани с анормална структура или количество на хемоглобина - протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. Тези заболявания се причиняват от мутации в гените, кодиращи хемоглобина.

False (B)

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Причините за хемоглобинопатиите са генетични мутации, водещи до неправилно производство или функция на хемоглобина. Признаците включват анемия, умора, жълтеница, кръвоприливания, увеличен далак. Лечението може да включва медикаменти (хидрооксиурея), генна терапия.</p> Signup and view all the answers

<p>Таласемия е група наследствени заболявания, които се дължат на намалена или пълна липса на синтез на една или повече структурно нормални полипептидни вериги от молекулата на хемоглобина.</p> Signup and view all the answers

<p>Бета-таласемия (A), Алфа-таласемия (D)</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Четирите степени на алфа-таласемия са: тиха алфа-таласемия, алфа-таласемия минор, алфа-таласемия с хемоглобин Н, алфа-таласемия майор.</p> Signup and view all the answers

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Бета-таласемия минор е лека форма на заболяването с неясни или липсващи симптоми, докато бета-таласемия майор е тежка форма, която води до тежка анемия, хронична болка, увреждания на органите и е несъвместима с живота без лечение.</p> Signup and view all the answers

<p>Средиземноморския регион и Средния Изток (A)</p> Signup and view all the answers

<p>За бета-таласемия минор не е нужно лечение.</p> Signup and view all the answers

<p>Четирите основни метода za лечение на бета-таласемия майор са: кръвопреливане, желязоелиминиращо лечение, комнотомозъчна трансплантация, и терапия с хидрооксикарбамид.</p> Signup and view all the answers

<p>Лечението на алфа-таласемия зависи от тежестта на заболяването. Тихата форма не изисква лечение, а другите форми се лекуват с хемотрансфузии, хелатотерапия и трансплантация на стволови клетки.</p> Signup and view all the answers

<p>Сърповидно-клетъчната анемия е група хемоглобинопатии, причинени от мутации в гена за бета-субединицата на хемоглобина.</p> Signup and view all the answers

<p>Сърповидно-клетъчна анемия (SCA) = Най-честата форма, характеризираща се с hemolitiчна анемия, болкови кризи и органни увреждания, които изискват редовни кръвопреливания. Хемоглобинова сърповидно-клетъчна болест (HBSC) = Форма, при която се комбинират hemoglobin S и hemoglobin C. Хемоглобинова сърповидна-бета - таласемия = Сърповидният hemoglobin се комбинира с бета - таласемия.</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от точкова мутация в гена на Beta globin веригата (хромозома 11), при която глутаминовата киселина на шестата позиция се заменя с валин.</p> Signup and view all the answers

<p>Основните симптоми и ранни прояви на сърповидно-клетъчна анемия са: белези на hemolitiчна анемия, mongoloid face, забавен растеж, остри кризи, хронична болка.</p> Signup and view all the answers

<p>Вторичните симптоми и усложнения на сърповидно-клетъчна анемия са: умора и слабост, задух и виене на свят, главоболие и усещане za студ, анемичен синдром, епизодични пристъпи от болка, подуване на крайниците, жълтеница, чести инфеkции, зрителни нарушения, нарушения в нормалното развитие.</p> Signup and view all the answers

<p>Методите за лечение на сърповидно-клетъчна анемия са: профилактика с антибиотици, имунизации, облекчаване на болката, витамини и добавки, кръвопреливане, трансплантация на стволови клетки, инхалации с кислород, терапия с хидрооксикарбамид, периодични изследвания и профилактика.</p> Signup and view all the answers

<p>Фармако-генетични дефекти са резултат от мутации в гени, отговорни za ензимите, рецепторите или транспортерните молекули, свързани с обработването на лекарствата.</p> Signup and view all the answers

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Причините за фармакогенетични дефекти са наследствени промени (мутации) в гените, които влияят върху ензимите, отговорни za преработването на лекарствата. Тези мутации се предават по наследствен път.</p> Signup and view all the answers

<p>Признаците за фармакогенетични дефекти са: намалена ефективност на лекарствата, токсичност при нормални дози на лекарствата, нетипични реакции, включително алергични прояви или засилени вредни странични ефекти.</p> Signup and view all the answers

<p>Персонализирана терапия = Генетично тестване за определяне на най-подходящата терапия. Алтернативни медикаменти = Избор на лекарство, което не се влияе от дефектния метаболитен път. Корекция на дозировка = Прилагане на по-ниска или по-висока доза според метаболитния статус на пациента (бърз, нормален или бавен метаболизъм).</p> Signup and view all the answers

Генетични заболявания, причинени от мутации, които променят структурата или функцията на важни молекули като протеини и ензими.

Наследствени заболявания, свързани с неправилна структура или количество на хемоглобина, протеина, който пренася кислород.

Средно 7% от световното население са носители, а всяка година се раждат между 300 000 и 400 000 деца с тежка форма.

Генетични мутации, водещи до ненормално производство или функция на хемоглобина.

Анемия, кръвоприливания, умора, жълтеница, увеличен далак.

Кръвопреливания, медикаменти като хидроксиурея, генна терапия.

Наследствени заболявания, причинени от намален или липсващ синтез на полипептидни вериги от хемоглобина.

Заболяване от недостиг на алфа-глобинови полипептидни вериги в хемоглобина.

Заболяване от недостиг на бета-глобинови полипептидни вериги в хемоглобина.

Лека форма на алфа-таласемия, без видими симптоми, носителство.

Делеции в гените за алфа- или бета-глобините на хемоглобина

Наследствена хемоглобинопатия, водеща до деформация на червените кръвни клетки, затрудняващ преноса на кислород.

Замяна на глутаминова киселина с валин на шеста позиция в бета-глобиновата верига.

Унищожаване на червените кръвни клетки.

Силни, внезапни болки, причинени от запушване на кръвоносни съдове.

Превенция чрез ваксиниране и ранно диагностициране, за да се предотвратят или смекчат усложненията.

Промени в гените, засягащи реакциите към лекарствата.

Лечение, адаптирано към генетични особености на пациента.

Лекарства, подходящи за специфични генетични дефекти.

Приспособена доза в зависимост от личен метаболизъм на медикамента.

Лека форма на бета-таласемия, без или с леки симптоми.