Tema 6 Organització del genoma en eucariotes I

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Questions and Answers

¿Cuál es el objetivo principal del Proyecto ENCODE?

Analizar únicamente la metilación de DNA.

Crear un mapa de los genes codificantes únicamente.

Identificar las secuencias de ADN no codificantes.

Definir todos los elementos funcionales del genoma humano. (correct)

Según el Proyecto ENCODE, ¿qué porcentaje del genoma humano participa en algún proceso bioquímico?

Casi el 80.4%. (correct)

Menos del 50%.

Un 90% en todos los tipos celulares.

Alrededor del 60%.

¿Qué función se ha observado asociada a los polimorfismos (SNPs) identificados en elementos funcionales no codificantes?

No están relacionados con ninguna enfermedad.

Son siempre benignos y no tienen impacto funcional.

Están exclusivamente en regiones codificantes.

Se asocian con enfermedades identificadas mediante GWAS. (correct)

En el Proyecto ENCODE, ¿qué porcentaje del genoma se transcribe en algún tipo celular?

Casi el 75%. Signup and view all the answers

¿Qué se comprende como un elemento funcional de ADN según el Proyecto ENCODE?

Segmento del genoma que produce un producto definido o muestra una firma bioquímica reproducible. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de análisis se llevó a cabo en el Proyecto ENCODE?

Análisis de transcritos, modificación de histonas y unión de factores de transcripción. Signup and view all the answers

En el ENCODE Phase 3, ¿cuántas anotaciones de elementos cis-regulatorios se generaron para el ser humano y el ratón?

Casi un millón de anotaciones para humanos y 300,000 para ratones. Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la iniciativa ERGA?

Responder a amenazas de biodiversidad en Europa Signup and view all the answers

¿Qué aspecto del cromosoma Y humano se estudia en el proyecto relacionado?

Secuenciación completa del cromosoma Y Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones refleja los hallazgos del proyecto ENCODE?

Hay una complejidad en los elementos funcionales del ADN Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por la densidad de genes en genomas eucariotas?

La proporción de ADN codificante respecto al ADN total Signup and view all the answers

¿Qué se considera un elemento funcional del ADN?

Exones Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la importancia del Earth BioGenome Project?

Secuencia la vida para preservar la biodiversidad Signup and view all the answers

¿Qué descubrimiento específico fue realizado en el estudio de Miga et al. sobre el cromosoma Y?

La primera secuenciación completa de un cromosoma Y humano Signup and view all the answers

¿Qué aspecto caracteriza la comparación de genomas en el contexto de la genómica comparativa?

La identificación de similitudes y diferencias entre especies Signup and view all the answers

¿Qué define un genoma de referencia?

Una representación completa y homogénea del ADN de una especie Signup and view all the answers

¿Qué tipo de genes se encuentran en el intrón 27b del gen NF1?

Tres pequeños genes Signup and view all the answers

En relación con los genes solapados, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Los genes solapados pueden incluir snoRNA y miRNAs. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de solapamiento involucra las regiones UTR 3'?

Tail-to-tail overlap Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes ejemplos representa un solapamiento entre genes en cadenas opuestas sin superposición en la región exónica?

Solapamiento cola a cola Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por genes anidados en el contexto de los genomas eucariotas?

Genes que se insertan uno dentro de otro Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor los UTRs (regiones no traducidas) en genes solapados?

Pueden estar involucrados en la regulación de la expresión genética. Signup and view all the answers

En el contexto del gen HTR2C, ¿qué representa el intrón 2?

Un reservorio de genes de miRNA y snoRNA Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de genes solapados se calcula excluyendo los genes anidados?

Depende del contexto genómico Signup and view all the answers

¿Qué tipo de superposición involucra tanto las regiones UTR 5' como la secuencia codificante?

Head-to-head overlap Signup and view all the answers

Study Notes

Proyecto ENCODE

El proyecto Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) se lanzó en 2003 para identificar todos los elementos funcionales del genoma humano.
Se define un elemento funcional del ADN como un segmento discreto del genoma que produce un producto definido (proteína o ARNnc) o muestra una firma bioquímica reproducible (capacidad de unión a proteínas o estructura de la cromatina específica).
El proyecto analizó ~ 140 tipos celulares (líneas celulares inmortalizadas: HeLa, HepG2, K562, HUVEC, etc.)
Los resultados obtenidos en 2012 revelaron que el 80.4% del genoma humano participa en al menos un proceso bioquímico asociado con el ARN o la cromatina en al menos un tipo celular.
Aproximadamente el 75% del genoma se transcribe en algún tipo celular.
El proyecto ENCODE ha identificado genes solapados, en los que se sintetizan transcritos solapantes de ambas cadenas de ADN.
Los diferentes estados de la cromatina (mayor o menor compactación) están relacionados con la expresión génica y las modificaciones/factores de transcripción.
El proyecto ENCODE ha encontrado que muchos polimorfismos (SNPs) asociados a enfermedades por estudios de asociación de genoma completo (GWAS) se localizan en elementos funcionales no codificantes, cerca de regiones definidas por ENCODE.
Tras las fases 1 y 2, la fase 3 del proyecto ENCODE, lanzada en 2020, ha generado casi un millón de anotaciones de elementos cis-reguladores candidatos para humanos y más de 300.000 para ratones.
El proyecto ENCODE se ha extendido a organismos modelo, particularmente el ratón.
El European Reference Genome Atlas (ERGA) es una iniciativa paneuropea que busca comprender la biodiversidad global.

Genes Solapados

Los genes solapados se definen como genes que comparten una secuencia de ADN.
La secuencia de ADN puede codificar para más de una proteína.
La secuencia codificante de uno de los genes puede estar ubicada en un intrón del otro gen.
Los genes solapados se encuentran en el genoma de todos los organismos vivos, pero son más comunes en los genomas de los eucariotas.
Los genes solapados pueden tener un papel importante en la regulación de la expresión génica y la evolución.
Se destaca la relación entre los genes NF1 y HTR2C para dar ejemplos de diferentes genes solapados.

Complejidad del Genoma

La cinética de reasociación mide la tasa de reasociación de cadenas complementarias de ADN.
La cinética de reasociación se utiliza para determinar la complejidad del ADN, mostrando la proporción de secuencias únicas y repetidas en un genoma.
La técnica fue desarrollada por Roy Britten y Eric Kohne en 1968.
Se fragmenta el ADN en fragmentos de 200-‐300 pb y se desnaturaliza, después se renaturaliza y se mide la fracción de ADN de cadena sencilla a lo largo del tiempo.
C0t1/2 es el tiempo de reacción en que la mitad del ADN está renaturalizado. C0 es la concentración inicial del ADN de cadena sencilla, y t es el tiempo.
La curva C0t se utiliza para identificar diferentes fracciones de ADN con diferentes tasas de reasociación.

Cinética de Reasoción

La cinética de reasociación se ha utilizado para estudiar la complejidad de los genomas eucariotas.
Los primeros estudios mostraron la presencia de secuencias repetidas en los genomas eucariotas.
Los resultados de la cinética de reasociación han ayudado a comprender la estructura y la organización de los genomas eucariotas.
Mediante la cinética de reasociación se pueden clasificar los nucleótidos en familias, por ejemplo, las familias de secuencias repetidas del ADN satélite.
El ADN satélite es una secuencia de ADN de secuencia repetida simple que forma heterocromatina en los cromosomas.

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