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Questions and Answers
¿Cuál es el objetivo principal del Proyecto ENCODE?
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Según el Proyecto ENCODE, ¿qué porcentaje del genoma humano participa en algún proceso bioquímico?
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¿Qué función se ha observado asociada a los polimorfismos (SNPs) identificados en elementos funcionales no codificantes?
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En el Proyecto ENCODE, ¿qué porcentaje del genoma se transcribe en algún tipo celular?
En el Proyecto ENCODE, ¿qué porcentaje del genoma se transcribe en algún tipo celular?
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¿Qué se comprende como un elemento funcional de ADN según el Proyecto ENCODE?
¿Qué se comprende como un elemento funcional de ADN según el Proyecto ENCODE?
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¿Qué tipo de análisis se llevó a cabo en el Proyecto ENCODE?
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En el ENCODE Phase 3, ¿cuántas anotaciones de elementos cis-regulatorios se generaron para el ser humano y el ratón?
En el ENCODE Phase 3, ¿cuántas anotaciones de elementos cis-regulatorios se generaron para el ser humano y el ratón?
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¿Cuál es el objetivo principal de la iniciativa ERGA?
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¿Qué aspecto del cromosoma Y humano se estudia en el proyecto relacionado?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones refleja los hallazgos del proyecto ENCODE?
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¿Qué se entiende por la densidad de genes en genomas eucariotas?
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¿Qué se considera un elemento funcional del ADN?
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¿Qué descubrimiento específico fue realizado en el estudio de Miga et al. sobre el cromosoma Y?
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¿Qué aspecto caracteriza la comparación de genomas en el contexto de la genómica comparativa?
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¿Qué define un genoma de referencia?
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En relación con los genes solapados, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
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¿Qué tipo de solapamiento involucra las regiones UTR 3'?
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¿Cuál de los siguientes ejemplos representa un solapamiento entre genes en cadenas opuestas sin superposición en la región exónica?
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¿Qué se entiende por genes anidados en el contexto de los genomas eucariotas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor los UTRs (regiones no traducidas) en genes solapados?
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¿Qué porcentaje de genes solapados se calcula excluyendo los genes anidados?
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¿Qué tipo de superposición involucra tanto las regiones UTR 5' como la secuencia codificante?
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¿Qué es la paradoja del valor C?
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Study Notes
Proyecto ENCODE
- El proyecto Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) se lanzó en 2003 para identificar todos los elementos funcionales del genoma humano.
- Se define un elemento funcional del ADN como un segmento discreto del genoma que produce un producto definido (proteína o ARNnc) o muestra una firma bioquímica reproducible (capacidad de unión a proteínas o estructura de la cromatina específica).
- El proyecto analizó ~ 140 tipos celulares (líneas celulares inmortalizadas: HeLa, HepG2, K562, HUVEC, etc.)
- Los resultados obtenidos en 2012 revelaron que el 80.4% del genoma humano participa en al menos un proceso bioquímico asociado con el ARN o la cromatina en al menos un tipo celular.
- Aproximadamente el 75% del genoma se transcribe en algún tipo celular.
- El proyecto ENCODE ha identificado genes solapados, en los que se sintetizan transcritos solapantes de ambas cadenas de ADN.
- Los diferentes estados de la cromatina (mayor o menor compactación) están relacionados con la expresión génica y las modificaciones/factores de transcripción.
- El proyecto ENCODE ha encontrado que muchos polimorfismos (SNPs) asociados a enfermedades por estudios de asociación de genoma completo (GWAS) se localizan en elementos funcionales no codificantes, cerca de regiones definidas por ENCODE.
- Tras las fases 1 y 2, la fase 3 del proyecto ENCODE, lanzada en 2020, ha generado casi un millón de anotaciones de elementos cis-reguladores candidatos para humanos y más de 300.000 para ratones.
- El proyecto ENCODE se ha extendido a organismos modelo, particularmente el ratón.
- El European Reference Genome Atlas (ERGA) es una iniciativa paneuropea que busca comprender la biodiversidad global.
Genes Solapados
- Los genes solapados se definen como genes que comparten una secuencia de ADN.
- La secuencia de ADN puede codificar para más de una proteína.
- La secuencia codificante de uno de los genes puede estar ubicada en un intrón del otro gen.
- Los genes solapados se encuentran en el genoma de todos los organismos vivos, pero son más comunes en los genomas de los eucariotas.
- Los genes solapados pueden tener un papel importante en la regulación de la expresión génica y la evolución.
- Se destaca la relación entre los genes NF1 y HTR2C para dar ejemplos de diferentes genes solapados.
Complejidad del Genoma
- La cinética de reasociación mide la tasa de reasociación de cadenas complementarias de ADN.
- La cinética de reasociación se utiliza para determinar la complejidad del ADN, mostrando la proporción de secuencias únicas y repetidas en un genoma.
- La técnica fue desarrollada por Roy Britten y Eric Kohne en 1968.
- Se fragmenta el ADN en fragmentos de 200-‐300 pb y se desnaturaliza, después se renaturaliza y se mide la fracción de ADN de cadena sencilla a lo largo del tiempo.
- C0t1/2 es el tiempo de reacción en que la mitad del ADN está renaturalizado. C0 es la concentración inicial del ADN de cadena sencilla, y t es el tiempo.
- La curva C0t se utiliza para identificar diferentes fracciones de ADN con diferentes tasas de reasociación.
Cinética de Reasoción
- La cinética de reasociación se ha utilizado para estudiar la complejidad de los genomas eucariotas.
- Los primeros estudios mostraron la presencia de secuencias repetidas en los genomas eucariotas.
- Los resultados de la cinética de reasociación han ayudado a comprender la estructura y la organización de los genomas eucariotas.
- Mediante la cinética de reasociación se pueden clasificar los nucleótidos en familias, por ejemplo, las familias de secuencias repetidas del ADN satélite.
- El ADN satélite es una secuencia de ADN de secuencia repetida simple que forma heterocromatina en los cromosomas.
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