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Questions and Answers
¿Cuál es el mecanismo que se produce durante la gametogénesis masculina en la enfermedad de Huntington?
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¿Qué es el resultado de la expansión anormal del tracto de poliglutamina en la proteína HTT?
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¿Cuál es el resultado de la degeneración del estriado dorsal en la enfermedad de Huntington?
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¿Qué es el resultado de la vía indirecta en la enfermedad de Huntington?
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¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede el alelo mutante si su padre tiene la enfermedad de Huntington?
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¿Cuál es el efecto de la activación de receptores NMDA por exceso de estimulación de glutamato y exceso de Ca2+ en el cerebro?
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¿Qué es lo que se atrofia en las etapas tempranas de la enfermedad de Huntington?
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¿Cuál es el rango de repeticiones considerado como normal para el gen Huntingtina?
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¿Qué es lo que se ve afectado en las etapas tardías de la enfermedad de Huntington?
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¿Qué es lo que se reduce en un 30% en la enfermedad de Huntington?
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Study Notes
Corea de Huntington
- Enfermedad cerebral hereditaria que afecta a 1 de cada 10,000 a 1 de cada 100,000 personas.
- Tiene un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que un solo alelo mutante es suficiente para causar la enfermedad.
- La transmisión de la enfermedad se produce de generación en generación y es más común en Venezuela.
Impronta Genética
- La enfermedad se debe a una expansión anormal del triplete CAG ( triplet repeat) en el exón 1 del cromosoma 4.
- Esta expansión lleva a una proteína anormalmente larga que se acumula en el cerebro y causa daño neuronal.
Transmisión y Riesgo
- Un hijo de un padre con la enfermedad tiene un 50% de riesgo de heredar el alelo mutante.
- Los progenitores con un alelo premutado tienen un 35% de riesgo de transmitir la enfermedad.
Síntomas y Progreso de la Enfermedad
- La edad de inicio de los síntomas depende del número de repeticiones del triplete CAG.
- La enfermedad afecta al sistema motor, lo que lleva a una pérdida de coordinación y movilidad excesiva.
- A medida que la enfermedad avanza, se produce una pérdida neuronal y gliosis en el estriado dorsal y la corteza cerebral.
- En etapas tempranas, se afecta la vía indirecta y se incrementa la transmisión de dopamina, lo que lleva a corea y movimientos hiperkinestésicos.
- En etapas tardías, se afectan ambas vías y se produce atrofia en el hipocampo, hipotálamo, cerebelo, amígdala y tálamo.
Molecular Biology
- El gen que causa la enfermedad se localiza en el cromosoma 4p16.3 y se conoce como HD (Huntingtina).
- Tiene 67 exones, y el exón 1 es el más importante.
- La repetición del triplete CAG se produce en el exón 1 y puede variar en número.
- Una repetición normal es de 9-35 veces, mientras que una repetición intermedia es de 27-35 veces.
Consecuencias Celulares
- La enfermedad lleva a una pérdida de regulación del sistema motor, lo que causa una activación de receptores NMDA y una disminución de GABA y acetilcolina en el cerebro.
- También se observa una reducción del 30% del peso cerebral y una expansión de los ventrículos laterales.
Funciones de la Huntingtina
- La huntingtina también se ha implicado en la regulación de la función mitocondrial, la transcripción, el transporte axonal, la excitotoxicidad del glutamato y la homeostasis de apoptosis.
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Description
Aprende sobre la corea de Huntington, una enfermedad cerebral hereditaria causada por una mutatedel gen que codifica una proteína. Entérate sobre la transmisión autosómica dominante y la expresión de la enfermedad.
