10 Questions
¿Cuál es el mecanismo que se produce durante la gametogénesis masculina en la enfermedad de Huntington?
Expresión repetida de CAG
¿Qué es el resultado de la expansión anormal del tracto de poliglutamina en la proteína HTT?
Ganancia de función de la proteína
¿Cuál es el resultado de la degeneración del estriado dorsal en la enfermedad de Huntington?
Pérdida de regulación del sistema motor
¿Qué es el resultado de la vía indirecta en la enfermedad de Huntington?
Inhibición del tálamo
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo herede el alelo mutante si su padre tiene la enfermedad de Huntington?
50%
¿Cuál es el efecto de la activación de receptores NMDA por exceso de estimulación de glutamato y exceso de Ca2+ en el cerebro?
Disminuye la producción de acetilcolina
¿Qué es lo que se atrofia en las etapas tempranas de la enfermedad de Huntington?
Corteza cerebral, capa profunda
¿Cuál es el rango de repeticiones considerado como normal para el gen Huntingtina?
9-35 veces
¿Qué es lo que se ve afectado en las etapas tardías de la enfermedad de Huntington?
Ambas vías
¿Qué es lo que se reduce en un 30% en la enfermedad de Huntington?
El peso cerebral
Study Notes
Corea de Huntington
- Enfermedad cerebral hereditaria que afecta a 1 de cada 10,000 a 1 de cada 100,000 personas.
- Tiene un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que un solo alelo mutante es suficiente para causar la enfermedad.
- La transmisión de la enfermedad se produce de generación en generación y es más común en Venezuela.
Impronta Genética
- La enfermedad se debe a una expansión anormal del triplete CAG ( triplet repeat) en el exón 1 del cromosoma 4.
- Esta expansión lleva a una proteína anormalmente larga que se acumula en el cerebro y causa daño neuronal.
Transmisión y Riesgo
- Un hijo de un padre con la enfermedad tiene un 50% de riesgo de heredar el alelo mutante.
- Los progenitores con un alelo premutado tienen un 35% de riesgo de transmitir la enfermedad.
Síntomas y Progreso de la Enfermedad
- La edad de inicio de los síntomas depende del número de repeticiones del triplete CAG.
- La enfermedad afecta al sistema motor, lo que lleva a una pérdida de coordinación y movilidad excesiva.
- A medida que la enfermedad avanza, se produce una pérdida neuronal y gliosis en el estriado dorsal y la corteza cerebral.
- En etapas tempranas, se afecta la vía indirecta y se incrementa la transmisión de dopamina, lo que lleva a corea y movimientos hiperkinestésicos.
- En etapas tardías, se afectan ambas vías y se produce atrofia en el hipocampo, hipotálamo, cerebelo, amígdala y tálamo.
Molecular Biology
- El gen que causa la enfermedad se localiza en el cromosoma 4p16.3 y se conoce como HD (Huntingtina).
- Tiene 67 exones, y el exón 1 es el más importante.
- La repetición del triplete CAG se produce en el exón 1 y puede variar en número.
- Una repetición normal es de 9-35 veces, mientras que una repetición intermedia es de 27-35 veces.
Consecuencias Celulares
- La enfermedad lleva a una pérdida de regulación del sistema motor, lo que causa una activación de receptores NMDA y una disminución de GABA y acetilcolina en el cerebro.
- También se observa una reducción del 30% del peso cerebral y una expansión de los ventrículos laterales.
Funciones de la Huntingtina
- La huntingtina también se ha implicado en la regulación de la función mitocondrial, la transcripción, el transporte axonal, la excitotoxicidad del glutamato y la homeostasis de apoptosis.
Aprende sobre la corea de Huntington, una enfermedad cerebral hereditaria causada por una mutatedel gen que codifica una proteína. Entérate sobre la transmisión autosómica dominante y la expresión de la enfermedad.
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