Citogenética Animal - Modelos Animais

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Questions and Answers

Qual é o principal objetivo da base de dados OMIA?

Catalogar alterações fenotípicas em humanos.

Desenvolver novas terapias para doenças humanas.

Registrar dados genéticos apenas em plantas.

Utilizar para pesquisa de desordens herdadas em animais. (correct)

Quantas espécies animais estão catalogadas na OMIA?

400

500

700

588 (correct)

Quais dos seguintes animais não estão entre os modelos comuns utilizados na pesquisa?

Gato (correct)

Camundongo

Rato

Zebrafish

Qual grupo de pesquisa é mencionado no conteúdo?

Grupo de Genômica Humana Clínica e Experimental. Signup and view all the answers

Qual é um dos usos da OMIA na pesquisa?

Pesquisas sobre genética e desordens herdadas. Signup and view all the answers

Quais dos seguintes não são considerados modelos comuns de pesquisa?

Aves Signup and view all the answers

Qual é a função da apresentação mencionada no conteúdo?

Apresentar trabalhos em grupo de estudantes. Signup and view all the answers

Que tipo de artigos estão associados à OMIA?

Artigos revisados por pares. Signup and view all the answers

Quais dessas opções descrevem alterações causadas por CNVs em regiões codificantes?

Alteração na quantidade de genes sensíveis à dosagem Signup and view all the answers

Os CNVs em regiões não codificantes podem interferir com qual dos seguintes aspectos?

Posicionamento de elementos cis-regulatórios Signup and view all the answers

Qual é um dos desafios na compreensão das doenças neurodesenvolvimentais causadas por CNVs?

Penetrância incompleta e expressividade variável Signup and view all the answers

Qual dessas condições está frequentemente correlacionada com CNVs?

Esquizofrenia Signup and view all the answers

A análise de CNVs em doenças pode focar em quais características?

Determinar a origem dos CNVs (de novo ou herdados) Signup and view all the answers

Qual é um tipo de variação de número de cópias que pode ocorrer em regiões codificantes?

Duplicações e deleções Signup and view all the answers

Os limites superiores da organização do cromatina podem ser afetados por que tipo de CNVs?

Deleção e duplicação de limites estruturais Signup and view all the answers

Qual é uma implicação de ter CNVs como mecanismo em doenças psiquiátricas?

Os CNVs podem contribuir para uma ampla gama de condições diferentes Signup and view all the answers

Qual é a definição de aneuploidia?

É a duplicação ou deleção de todo um cromossomo. Signup and view all the answers

Quais são as consequências mais comuns da aneuploidia em gestações clinicamente reconhecidas?

Aborto espontâneo. Signup and view all the answers

Por que a aneuploidia é considerada geralmente altamente deletéria?

Porque muitos genes são sensíveis à dosagem. Signup and view all the answers

O que é considerado uma microdeleção?

Deleção de uma pequena porção do DNA. Signup and view all the answers

Como os modelos de camundongos são utilizados no estudo de aneuploidia?

Para investigar a variação do número de cópias. Signup and view all the answers

Quais são as implicações das aneuploidias em relação à expressão gênica?

Elas alteram a dosagem gênica, podendo ser letais. Signup and view all the answers

Qual afirmação sobre os estudos com modelos animais é verdadeira?

Podem ser manipulados geneticamente e farmacologicamente. Signup and view all the answers

O que são segmentações aneuploides?

Deleções ou duplicações de regiões específicas do DNA. Signup and view all the answers

Qual é o objetivo principal do OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals)?

Registrar doenças hereditárias e características associadas em espécies animais. Signup and view all the answers

O que caracteriza os erros inatos do metabolismo?

Resultam de defeitos genéticos em caminhos metabólicos intermediários. Signup and view all the answers

Como o diagnóstico de animais doentes pode ser realizado?

Procurando por metabolitos anômalos em fluidos corporais. Signup and view all the answers

Qual é uma limitação do diagnóstico de doenças metabólicas em animais de companhia?

A inexistência de programas de triagem amplamente disponíveis. Signup and view all the answers

Por que modelos animais naturais de doenças metabólicas hereditárias são importantes?

Ajudam a estudar a patogênese bioquímica e molecular e explorar opções terapêuticas. Signup and view all the answers

Qual é a estrutura do ID do OMIA?

É binomial, com um número de 6 dígitos seguido por um ID de taxonomia. Signup and view all the answers

Qual é o papel dos programas de triagem em relação a doenças metabólicas em animais?

Eles podem detectar portadores assintomáticos e ajudar no entendimento das vias metabólicas. Signup and view all the answers

Quais são os princípios do conceito 3Rs aplicados na pesquisa científica com animais?

Reposição, Redução e Refinamento Signup and view all the answers

Quais espécies animais são excluídas dos recursos do OMIA?

Humanos, camundongos, ratos, zebrafish e rã de unha ocidental. Signup and view all the answers

Qual é a principal preocupação ética associada ao uso de animais em pesquisa científica?

Qualidade de vida dos animais Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções não é recomendada pelo conceito de substituição dos 3Rs?

Uso de animais vivos para qualquer experiência Signup and view all the answers

Qual dos seguintes animais é um modelo comumente utilizado em pesquisas?

Camundongo Signup and view all the answers

Qual é o objetivo da redução no uso de animais na pesquisa científica?

Garantir resultados mais válidos com menos animais Signup and view all the answers

Quais dos seguintes métodos são incentivados como substitutos ao uso de animais?

Análise in vitro Signup and view all the answers

Os quais dos seguintes são exemplos de pequenos mamíferos usados como modelos em pesquisas?

Porquinhos-da-índia e hamsters Signup and view all the answers

Qual é uma maneira de refinar o uso de animais em experimentos?

Minimizar a dor utilizando sedativos apropriados Signup and view all the answers

Que tipo de condições limita a pesquisa direta em células do cérebro humano?

Consenso ético sobre o uso de seres humanos Signup and view all the answers

Por que é importante ter preocupações éticas no uso de animais para pesquisa científica?

Proteger o bem-estar animal Signup and view all the answers

Qual é uma vantagem das células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) em relação a outros sistemas in vitro?

Mantêm tanto a lesão genética primária quanto o fundo genético do paciente. Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre os modelos de iPSCs é verdadeira?

Eles podem ser diferenciados em vários tipos celulares, incluindo neurônios. Signup and view all the answers

Qual aspecto das síndromes dependentes de CNV é analisado usando iPSCs?

A função dos genes associados. Signup and view all the answers

As células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) são originadas de quais tipos de células?

Células somáticas, incluindo fibroblastos e linfócitos T. Signup and view all the answers

Qual é o principal objetivo do uso de iPSCs na pesquisa de doenças neurodesenvolvimentais?

Investigar mecanismos moleculares e celulares das doenças. Signup and view all the answers

Como os iPSCs podem contribuir para novas terapias?

Facilitando o estudo de proteínas/enzimas/RNA afetados pelos CNVs. Signup and view all the answers

Qual dessas opções não é um tipo de célula a partir do qual se podem gerar iPSCs?

Células da retina. Signup and view all the answers

Como as iPSCs impactam a abordagem de estudo dos síndromes dependentes de CNVs?

Facilitam a análise de grandes deleções em genes complexos. Signup and view all the answers

Study Notes

Mestrado Integrado em Medicina Veterinária - Citogenética Animal

Unidade Curricular: Citogenética Animal, ministrada por Lucia M.W.G. Lacerda, Ph.D.
Docente: Prof. Auxiliar Convidada ICBAS-Universidade do Porto
Contato: [email protected], [email protected]

Tópicos: Modelos Animais

Modelos Animais para Doenças Humanas: Abordagem genética para medicina personalizada.
Modelos de Animais e Inovações Livres de Animais: Estado atual e novas direções para a pesquisa.
OMIA - Herança Mendeliana em Animais (Online): Recurso online com dados sobre doenças herdadas em animais.

Modelos Animais

Modelos Animais para Doenças: Modelos não humanos com patologias que compartilham características com doenças humanas.
Tipos de Modelos: Modelos naturais ou induzidos artificialmente, usados para estudos de doenças humanas com sistemas experimentais.
Importância Ética: Guias enfatizam a substituição, redução e refinamento na utilização de animais para fins científicos.
Princípios Éticos: Substituição de animais com outras abordagens; redução do número de animais; refinamento, minimizando o sofrimento.

Modelos Animais Utilizados

Modelos Animais Comumente Utilizados: Ratos, camundongos, coelhos, peixes-zebra, anfíbios e répteis, aves, outros mamíferos pequenos (porcos-da-índia, hamsters, chinchilas, gerbos), armadillos.
Uso na Pesquisa: Biologia normativa, fisiologia reprodutiva, comportamento, alojamento e manejo, doenças.

Aneuploidia e Variação do Número de Cópias

Aneuploidia: Deleção ou duplicação de todo o cromossoma.
Aneuploidia Segmentada: Deleção ou duplicação de uma pequena parte do cromossoma (microdeleção ou microduplicação).
Consequências: Geralmente letal; algumas aneuploidias de cromossomas inteiros podem levar a nascimentos vivos.
Modelos de Camundongos: Estudos em modelos de camundongos são úteis para compreender os fenótipos associados a variações do número de cópias.

Modelos Murinos de Síndrome de Down

Descrição: Modelos para elucidar efeitos genômicos associados com a síndrome.
Modelos de Aneuploidias Segmentais: Discussão de síndromes associadas à aneuploidia segmentada em humanos e modelos murinos correspondentes.
Utilização de Modelos Murinos: Compreender os efeitos de rearranjos genômicos em comparação à variação no número de cópias em genes.

Células-Tronco Pluripotentes Induzidas (iPSCs)

iPSCs: Células somáticas re-programadas a um estado pluripotente.
Aplicações: Diversos sistemas in vitro para estudos sobre doenças, permitindo manutenção da lesão genética primaria e background genético humano.
Utilização: Para o estudo de doenças com deleções complexas e poligenicas, neurodesenvolvimento e doenças neurodegenerativas.

Doenças Metabólicas Hereditárias em Animais de Companhia

Heranças Metabólicas: Defeitos enzimáticos hereditários, resultando em acúmulo de metabólitos tóxicos.
Signos Clínicos: Fraqueza, retardo de crescimento, perda de peso, vômitos, letargia/convulsões, outros.
Importância: Incomum mas frequente em animais devido ao cruzamento consanguíneo.

Síndromes Neurodegenerativas

Classificação: Doenças hereditárias neurodegenerativas e doenças neurológicas causadas por deficiência enzimática, com base em uma análise das características e dos sintomas clínicos.
Diagnóstico: Listas de causas possíveis a partir da análise de sinais clínicos.

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