Citogenética Animal - Modelos Animais

Uma base de dados online que contém uma lista abrangente de doenças hereditárias, traços (com um único local) e genes associados e variantes em 588 espécies animais.

Modelos animais usados ​​com frequência em pesquisas, como camundongos, ratos, coelhos, peixes-zebra, anfíbios e répteis. Eles são importantes devido às suas características fisiológicas e genéticas que os tornam adequados para estudar doenças e processos biológicos.

Utilizar a base de dados OMIA como recurso para pesquisas em genética animal.

Examinar a literatura científica e pesquisas anteriores para encontrar recursos confiáveis e artigos revisados ​​por pares sobre um tópico específico.

Apresentações sobre pesquisas em modelos animais com enfoque em doenças hereditárias.

O estudo de como os organismos funcionam em condições normais, sem doenças.

O estudo dos genes e genomas humanos em relação à saúde e à doença.

Um grupo de pesquisa voltado para o estudo de genes e genomas humanos, combinando conhecimentos e recursos para promover a investigação biomédica.

A alteração no número de cromossomos de um indivíduo, podendo envolver a perda ou ganho de um ou mais cromossomos.

A perda ou ganho de um cromossomo inteiro.

A perda ou ganho de uma parte de um cromossomo.

Um pequeno pedaço de DNA que foi deletado ou duplicado.

Alterações no número de cópias de seções de cromossomos.

Modelos de animais que permitem a investigação de doenças e processos biológicos, sendo particularmente úteis para estudar aneuploidias.

A maioria das aneuploidias causam a morte do indivíduo durante a gestação ou logo após o nascimento, devido à desregulação genética.

Estudos em animais permitem a manipulação genética e farmacológica, mas nem sempre conseguem replicar os resultados observados em humanos.

Modelos animais são usados em pesquisas para entender doenças humanas. Eles são importantes porque permitem estudar doenças em organismos vivos e testar tratamentos em condições semelhantes ao corpo humano.

Os três Rs (Replacement, Reduction, Refinement) são princípios éticos que norteiam o uso de animais em pesquisas. Eles enfatizam a necessidade de encontrar alternativas aos animais, reduzir o número de animais usados e refinar os métodos para minimizar sofrimento animal.

O uso de animais em pesquisas é bastante controverso, e as opiniões sobre direitos animais variam amplamente.

Os modelos animais mais comuns incluem camundongos, ratos, coelhos, peixes-zebra, anfíbios e répteis. Outros mamíferos pequenos, como porquinhos-da-índia, hamsters, chinchilas e gerbils, também são usados.

Os modelos animais são usados em pesquisas para estudar uma variedade de áreas, incluindo biologia normativa, fisiologia reprodutiva, comportamento, doenças e testes de drogas.

É importante manipular e alocar os animais de pesquisa de maneira adequada para garantir seu bem-estar.

Doenças neurodesenvolvimentais humanas são um importante campo de pesquisa usando modelos animais. Esses modelos permitem investigar doenças como autismo e esquizofrenia.

A investigação direta de células cerebrais humanas em pacientes vivos é difícil. Modelos animais permitem estudar células cerebrais de maneira mais acessível.

É fundamental usar animais em pesquisa para avançar o conhecimento sobre doenças como câncer, envelhecimento e doenças neurodegenerativas.

É essencial considerar a qualidade de vida dos animais usados em pesquisa para garantir que os métodos sejam éticos e humanitários.

Variações no número de cópias (CNVs) em regiões codificantes podem alterar o número de cópias de genes sensíveis à dosagem, duplicando ou deletando-os. Essas alterações podem afetar a expressão gênica e levar ao desenvolvimento de doenças.

CNVs em regiões codificantes podem afetar genes que participam de vias de transdução de sinal, que são essenciais para a comunicação entre as células. Alterações nessas vias podem levar a disfunções celulares e doenças.

CNVs em regiões não codificantes podem afetar elementos regulatórios cis, como intensificadores ou silenciadores, que controlam a expressão gênica. Deleções ou duplicações desses elementos podem alterar a atividade dos genes adjacentes, contribuindo para o desenvolvimento de doenças.

CNVs em regiões não codificantes podem afetar a estrutura da cromatina, especialmente a organização de domínios de associação topológica (TADs). Deleções ou duplicações de limites de TADs podem interferir na regulação gênica a longo alcance, levando a alterações na expressão gênica.

As CNVs são frequentemente associadas a doenças neurodesenvolvimentais e neuropsiquiátricas. O estudo de CNVs nesses contextos visa entender se as mutações são de novo (não herdadas) ou herdadas, e como elas influenciam a expressão gênica e o desenvolvimento do sistema nervoso.

A penetrância incompleta e a expressividade variável de CNVs tornam o diagnóstico de doenças relacionadas a CNVs desafiador. Isso significa que nem todos que carregam uma CNV desenvolvem a doença, e a gravidade da doença pode variar entre indivíduos.

A compreensão das bases mecanísticas de doenças neurodesenvolvimentais e neuropsiquiátricas relacionadas a CNVs é desafiadora devido à complexidade do sistema nervoso e à variabilidade na expressão de CNVs.

O OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals) é um catálogo abrangente de doenças hereditárias, características associadas a um único gene e genes e variantes relacionados em 588 espécies animais, excluindo humanos, ratos, camundongos, peixes-zebra e rãs-africanas, que possuem recursos próprios.

Os erros inatos do metabolismo são causados por defeitos genéticos nas vias metabólicas intermediárias. O diagnóstico de animais doentes pode ser feito por meio da procura de metabolitos anormais em fluidos corporais.

Modelos animais de doenças hereditárias fornecem uma oportunidade única para estudar a patogenia bioquímica e molecular dessas doenças e investigar possíveis opções terapêuticas.

A base de dados OMIA utiliza um sistema de identificação binomial para categorizar doenças e características. O número OMIA é composto por um número de seis dígitos para a característica/doença e um ID de taxonomia de espécie NCBI (geralmente de quatro dígitos).

Um conjunto abrangente de ferramentas analíticas está disponível para rastrear doenças metabólicas inatas em humanos, que podem ser aplicadas a animais para diagnóstico, detecção de portadores assintomáticos e avanços no nosso entendimento das vias metabólicas.

O OMIA serve como um recurso valioso para pesquisadores em genética animal, fornecendo uma plataforma abrangente para informações sobre doenças hereditárias e características associadas.

O OMIA inclui informações sobre genes e variantes associados a doenças e características, proporcionando uma base para pesquisas sobre a base genética dessas condições.

O OMIA é uma ferramenta valiosa para a investigação biomédica, ajudando a entender a base genética das doenças e o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento.

Células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) derivadas de pacientes são uma ferramenta poderosa para estudar doenças. Elas carregam a mutação genética específica e o histórico genético do paciente, permitindo estudos direcionados à causa da doença.

iPSCs permitem estudar deleções maiores em genes complexos, o que é difícil com técnicas de edição de genes. Isso abre portas para pesquisas sobre síndromes complexas causadas por alterações genéticas.

Modelos de camundongos focam em comportamentos e aspectos anatômicos, enquanto iPSCs permitem investigar diretamente a função dos genes afetados pela doença.

As iPSCs podem ser diferenciadas em vários tipos celulares, incluindo neurônios e células da glia. Isso as torna um sistema modelo ideal para estudar doenças neurodesenvolvimentais e neurodegenerativas.

Fibroblastos da pele, queratinócitos do cabelo, linfócitos T do sangue e células epiteliais renais da urina podem ser reprogramadas em iPSCs. Isso facilita a obtenção de iPSCs de paciente.

O estudo de iPSCs permite investigar o funcionamento das células em isolamento ou em co-cultura, permitido entender como diferentes tipos celulares interagem na doença.

Utilizando iPSCs, os pesquisadores podem analisar mecanismos moleculares e celulares da doença, desvendando como as alterações genéticas afetam o funcionamento de diferentes partes da célula.

Modelos de iPSCs permitem estudar a função de genes individuais afetados pelas CNVs, auxiliando na identificação de alvos terapêuticos para reduzir ou aumentar proteínas e enzimas afetadas.