Ciclo Celular y ADN

El ciclo celular

• El ciclo celular consta de dos fases principales: la interfase y la fase de división o mitosis.
• En la interfase, la célula crece, se replica su ADN y prepara para dividirse.
• La interfase consta de tres etapas: G1, S y G2.
• La fase G0 es un estado de quiescencia donde las células no se dividen.
• Las células musculares y las neuronas generalmente entran en G0.
• La fase de división o mitosis se divide en cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase.
• La citocinesis es la división del citoplasma, que se produce al final de la mitosis.
• Los puntos de control del ciclo celular son esenciales para asegurar que las células se dividen correctamente.
• Hay tres puntos de control principales: uno en G1, otro en G2 y otro en la metafase de la mitosis.
• Estos puntos de control regulan la progresión del ciclo celular mediante proteínas como los factores de crecimiento, las ciclinas y las CDKs.

Estructura y función del ADN

• El ADN se organiza en niveles jerárquicos de complejidad.
• El ADN se enrolla alrededor de proteínas histonas para formar nucleosomas, que son el nivel 1 de organización.
• Los nucleosomas se enrollan aún más para formar solenoides, que corresponden al nivel 2 de organización.
• Los solenoides se enrollan en lazos para crear la eucromatina, en la que los genes están activos.
• La eucromatina se puede enrollar aún más para formar la heterocromatina, en la que los genes están silenciados.
• El nivel más alto de organización es el cromosoma, que se forma a partir de la heterocromatina.

El genoma humano

• El genoma humano está compuesto por ADN nuclear y ADN mitocondrial.
• Menos del 5% del ADN nuclear codifica para proteínas, mientras que el 93.3% del ADN mitocondrial codifica para proteínas.
• El ADN mitocondrial (mtDNA) se encuentra en las mitocondrias y su número de moléculas depende del número de mitocondrias en la célula.
• El genoma nuclear humano contiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases (pb).
• El proyecto Genoma Humano (1990-2003) tenía como objetivo secuenciar todo el genoma humano.
• Los resultados del proyecto han permitido identificar todos los genes del genoma humano y determinar las secuencias de los 3 millones de pb.

Características de los genes humanos

• Un gen es la unidad transcripcional que contiene exones, intrones, regiones UTR y zonas reguladoras.
• Los exones codifican para proteínas, mientras que los intrones no se traducen.
• Las regiones UTR son regiones no traducidas que desempeñan funciones reguladoras.
• Los genes contienen un marco de lectura abierto (ORF) que contiene las partes codificantes del gen.
• El sitio de inicio de la traducción es el codón inicial AUG.
• El sitio de fin de la traducción es UAG, UAA o UGA.
• El sitio de poliadenilación es donde se añade la cola de poliA.

ADN repetitivo

• El ADN repetitivo no codificante se encuentra en el genoma humano y tiene diferentes tipos:
  • ADN satélite
  • ADN agrupado
  • ADN disperso
• El ADN satélite se encuentra en las regiones periféricas del genoma.
• Las secuencias Alu y Kpn son ejemplos de ADN disperso que pueden estar relacionadas con patologías, como el cáncer.
• El ADN repetitivo se utiliza en genética forense.
• El centrómero es una invaginación primaria en los cromosomas.
• El satélite cromosómico se une al centrómero mediante interacciones electrostáticas.
• Los telómeros protegen el material genético en los cromosomas.

Mutaciones

• Las mutaciones en el ADN pueden afectar la secuencia de aminoácidos en las proteínas.
• Algunas mutaciones son silenciosas y no tienen consecuencias negativas.
• Otras mutaciones pueden causar enfermedades.
• Las mutaciones se pueden clasificar como:
  • Sustituciones
  • Delecciones
  • Inserciones
  • Inversiones
  • Duplicaciones

Proyecto Genoma Humano

• El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivo secuenciar todo el genoma humano.
• Los resultados del proyecto han permitido identificar todos los genes del genoma humano y determinar las secuencias de los 3 millones de pb.
• El proyecto también ha mejorado las herramientas para el análisis de datos y ha llevado a nuevos avances en la investigación genética.