Cervical Dystonia: Definición y Presentaciones

Distrofia Cervical

• La distonía cervical (CD) es una distonía focal de inicio en adultos, caracterizada por dolor y activación involuntaria de los músculos cráneo-cervicales, resultando en movimientos o posturas anormales.
• Presentaciones comunes incluyen tortícolis, anterocolis, laterocolis y retrocolis, determinadas por los músculos específicos involucrados.

Epidemiología

• La distonía focal de inicio en adultos es la forma más común de distonía idiopática, siendo la distonía cervical la más documentada.
• La prevalencia reportada varía de 2.3 a 390 por 100,000 habitantes; las diferencias regionales y la inclusión de distonía generalizada influyen en estas cifras.
• Las mujeres son más afectadas que los hombres en distonías focales (1.4:1), aunque los hombres presentan un inicio más temprano (39.2 vs. 42.9 años).
• Factores de riesgo genéticos incluyen genes como GNAL, THAP1, CIZ1 y ANO3.

Fisiología y Patología

• Las causas de la distonía no están completamente establecidas, y muchos estudios de neuroimagen son normales.
• Estudios de neuroimagen avanzada (PET, fMRI) han mostrado expansión del volumen de los ganglios basales, niveles alterados de dopamina D2 y aumento de la materia gris en la corteza somato-sensorial.
• Se sugiere una pérdida de inhibición mediada por niveles de GABA.

Patrones Comunes de la Distrofia Cervical

• Pueden observarse posturas simples o complejas, así como movimientos temblorosos; patrones comunes incluyen tortícolis, anterocolis, laterocolis y elevación del hombro.
• La observación detallada de las posturas es crucial para desarrollar un plan de tratamiento.

Evaluación y Diagnóstico

• La evaluación física incluye la observación de posiciones del cuello, rango de movimiento y asimetrías.
• No se recomiendan estudios de laboratorio específicos para todos los pacientes; la investigación debe basarse en la historia clínica y hallazgos asociados.
• Las pruebas de imagen no son rutinarias, pero pueden ser útiles para evaluar condiciones que contribuyan a movimientos distónicos constantes.

Tratamiento y Manejo

• La inyección de toxina botulínica (BoNT) es el tratamiento de elección para la mayoría de los pacientes con CD.
• La gestión debe ser individualizada y tener en cuenta el patrón clínico y la dosis de BoNT.
• La educación del paciente y su familia es esencial para proporcionar apoyo y comprensión del tratamiento y la condición.

Consideraciones Adicionales

• Existen condiciones asociadas a la distonía cervical, tales como artritis cervical y compresión de raíces nerviosas.
• Se observan altas tasas de aislamiento social, ansiedad y depresión en pacientes con CD, lo que requiere una investigación adicional.
• Evaluaciones de resultados del tratamiento deben medir mejoras en función de actividades, participación y condiciones ambientales.