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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el retinoblastoma hereditario es correcta?

  • El retinoblastoma hereditario siempre se presenta de forma unilateral.
  • Los casos bilaterales no pueden ser hereditarios.
  • Los pacientes hereditarios desarrollan una media de 3 retinoblastomas por persona. (correct)
  • La mutación del gen RB1 no se hereda en los casos familiares.
  • ¿Qué porcentaje de los casos bilaterales de retinoblastoma es hereditario?

  • 25-30%
  • 70-75%
  • 100% (correct)
  • 15-20%
  • En relación a los tumores no hereditarios, ¿cuál es la característica correcta?

  • Todos son unifocales. (correct)
  • Afectan necesariamente a ambos ojos.
  • Solo ocurren en adultos.
  • Siempre son bilaterales.
  • ¿Cuál de los siguientes factores no se considera un factor pronóstico en el melanoma uveal?

    <p>Presencia de leucocoria</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica se observa en el aspecto microscópico del retinoblastoma?

    <p>Rosetas de Flexner-Wintersteiner.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representaría un porcentaje más bajo de los casos de retinoblastoma unilateral que son hereditarios?

    <p>10-15%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son los genes comúnmente mutados en melanoma uveal?

    <p>GNAQ y GNA11</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento no se menciona generalmente para el retinoblastoma?

    <p>Inmunoterapia</p> Signup and view all the answers

    Los retinoblastomas esporádicos suelen requerir:

    <p>Mutaciones en ambos alelos en el mismo retinoblasto.</p> Signup and view all the answers

    Los caracteres clínicos del retinoblastoma incluyen:

    <p>Leucocoria.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el carcinoma sebáceo es correcta?

    <p>Tiene vacuolas lipídicas en su interior.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué genes se asocian principalmente con el síndrome de Muir-Torre?

    <p>MLH1, MSH2, MSH6, PMS2</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica distingue el retinoblastoma hereditario del esporádico?

    <p>Presenta con mayor frecuencia afectación bilateral.</p> Signup and view all the answers

    El tratamiento del retinoblastoma por inyección selectiva de QT en la arteria oftálmica tiene una tasa de éxito reportada del:

    <p>98,8%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre el carcinoma sebáceo y el síndrome de Muir-Torre?

    <p>El carcinoma sebáceo es un componente del síndrome de Muir-Torre.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de retinoblastoma que corresponden a la forma esporádica unilateral?

    <p>60%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de carcinoma se caracteriza por extensión pagetoide intraepidérmica?

    <p>Carcinoma sebáceo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de células se ven predominantemente afectadas en el carcinoma sebáceo indiferenciado?

    <p>Células con vacuolas y citoplasma vacío.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características es verdadera para el carcinoma sebáceo?

    <p>Predomina en el párpado superior, especialmente en mujeres.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo de genes supresores está involucrado en el retinoblastoma hereditario?

    <p>Desactivación del gen Rb1.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un síntoma común del síndrome de Muir-Torre?

    <p>Carcinomas sebáceos y neoplasias viscerales.</p> Signup and view all the answers

    En el tratamiento del retinoblastoma, ¿cuál es una de las opciones más utilizadas?

    <p>Enucleación del ojo afectado en casos avanzados.</p> Signup and view all the answers

    Una presentación clínica que puede simular un chalazion puede estar relacionada con qué tipo de carcinoma?

    <p>Carcinoma sebáceo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el riesgo asociado con el carcinoma sebáceo?

    <p>Posibilidad de metástasis a distancia.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto del tratamiento del retinoblastoma, ¿qué estrategia se considera adecuada para tumores en etapas tempranas?

    <p>Tratamiento local como la crioterapia o termoterapia.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Histología del Ojo

    • El ojo consta de varias capas o túnicas
    • Las túnicas oculares incluyen la esclera, la córnea, la úvea (coroides, cuerpo ciliar e iris) y la retina.
    • La retina contiene el epitelio pigmentado, capa de conos y bastones, limitante externa, nuclear externa, plexiforme externa, nuclear interna, plexiforme interna, ganglionar, fibras nerviosas y limitante interna.
    • Las cámaras oculares son la cámara anterior (humor acuoso), la cámara posterior (humor acuoso) y la cámara vítrea (humor vítreo).

    Córnea

    • La córnea tiene cuatro capas: epitelio, membrana de Bowman, estroma y membrana de Descemet, endotelio.

    Esclera

    • La esclera es una capa fibrosa opaca que rodea la parte exterior del ojo.

    Coroides

    • La coroides es una capa vascularizada ubicada entre la esclera y la retina.

    Iris

    • El iris es la capa que controla la cantidad de luz que entra al ojo.
      • Tiene una membrana limitante anterior (fibroblastos y melanocitos).
      • Tiene un estroma.
      • Tiene un músculo dilatador/músculo esfínter pupilar.
      • Tiene un epitelio pigmentado posterior.

    Cuerpo Ciliar

    • El cuerpo ciliar se encuentra cerca del iris y produce el humor acuoso.
      • Está conformado por músculo liso que controlla el cristalino.

    Cristalino

    • El cristalino es una lente transparente que enfoca la luz en la retina. Describe la estructura del cristalino.
      • Describe cómo el cristalino está sostenido para enfocar las imágenes correctamente.
      • El cristalino posee miofibrillas que lo fijan al cuerpo ciliar.

    Zónula de Zinn

    • La zónula de Zinn es una estructura que une el cristalino al cuerpo ciliar. Especifica sus características.

    Músculos Oculares

    • Los músculos extraoculares permiten el movimiento del ojo. Se enumeran cada uno.

    Retina: conos y bastones

    • La retina contiene conos y bastones que son fotoreceptores. Describe la estructura de estos.

    Retina: Neuronas y Glia

    • La retina contiene neuronas (incluyendo conos, bastones, bipolares, ganglionares, horizontales y amacrinas) y células gliales (incluyendo células de Müller). Indica el tipo de neuronas en la retina y sus funciones.
    • Indica el tipo de células gliales que hay en la retina y sus funciones.

    Mácula y Fóvea

    • La mácula y la fóvea son zonas de alta agudeza visual en la retina. En particular la mácula y sus características.
      • Indica la importancia de la mácula en el ojo.

    Ora Serrata

    • La ora serrata es la región donde la retina se conecta al cuerpo ciliar. Especifica la estructura de esta zona anatómica.

    Nervio Óptico

    • El nervio óptico transmite información visual desde la retina hasta el cerebro. Describir su estructura.

    Irrigación de la Retina

    • La retina se irriga por medio de la arteria central de la retina. Describir las vías de irrigación de la retina.

    Párpado

    • Tiene piel (epidermis y dermis), músculo orbicular, Tarso (lámina fibrosa con glándulas sebáceas).
    • Presenta la conjuntiva.
    • Presenta glándulas como las de Moll, sebáceas cutáneas de Zeiss y lagrimales accesorias.

    Anatomía Patológica Ocular

    • Tipos de cáncer como el carcinoma sebáceo y retinoblastoma.
    • Descripción del carcinoma sebáceo
    • Descripción del retinoblastoma.
    • Descripción del melanoma uveal.

    Síndrome de Muir-Torre (SMT)

    • El SMT es un síndrome hereditario asociado a carcinoma colorrectal.
      • Factores causales
      • Componente del SMT que puede ser el carcinoma sebáceo.

    Retinoblastoma

    • El retinoblastoma es un cáncer de la retina, más frecuente en niños y niños pequeños.
      • Datos estadísticos como casos nuevos, ubicación geográfica e incluso tasas de curación en países desarrollados
    • Describe el mecanismo hereditario.
      • Cantidad de mutaciones necesarias para el desarrollo del retinoblastoma
      • En los casos esporádicos, tanto mutaciones somáticas.
      • Mecanismo de la enfermedad.
      • Descripción de la patogenia
    • Descripción del aspecto microscópico de la enfermedad
    • Describe el caso de leucocoria como reflejo de la enfermedad.

    Melanoma Uveal

    • El melanoma uveal es un cáncer del ojo, habitualmente en la úvea.
      • Describe algunos datos como número de casos nuevos, hábitos y datos sobre la diseminación incluyendo el sitio hepático.
    • Describe la patogenia de esta enfermedad en particular.
      • Factores que inciden en el pronóstico, como el tamaño, el tipo celular y la ubicación.

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