Cáncer de Mama: Conceptos Clave

Cáncer de mama: Diagnóstico y tratamiento

• El cáncer de mama es la neoplasia maligna no cutánea más frecuente en mujeres.
• Aproximadamente la mitad de los casos de cáncer de mama no presentan factores de riesgo identificables, excepto la edad.
• La metástasis generalizada es la causa principal de muerte por cáncer de mama.
• Las mutaciones genéticas hereditarias, como las del gen BRCA1 y BRCA2, aumentan el riesgo de cáncer de mama.

Factores de riesgo del cáncer de mama

• Factores conocidos:
  • Edad: el riesgo aumenta con la edad.
  • Antecedentes familiares: tener un familiar de primer grado con cáncer de mama aumenta el riesgo.
  • Historia menstrual: menarquia temprana (<12 años) o menopausia tardía (>55 años) aumentan el riesgo.
  • Embarazo: tener un primer hijo vivo después de los 35 años incrementa el riesgo.
  • Nuliparidad: la falta de hijos también está relacionada con un mayor riesgo.
  • Enfermedad benigna de la mama: la presencia de ciertas afecciones benignas se asocia a un mayor riesgo.
  • Estrógenos exógenos: uso de anticonceptivos orales o terapia hormonal.
  • Obesidad
  • Dieta rica en grasas
  • Consumo de alcohol
  • Tabaquismo
• Otros factores posibles: Incluyen variables de tipo geográfico.

Diagnóstico clínico y manejo del cáncer de mama

• Imágenes diagnósticas: mamografías, ultrasonidos, resonancias magnéticas, etc. para el análisis y etapa del cáncer.
• Patología: examen para caracterizar el tipo y grado del tumor. Se evalúa el estado de los ganglios linfáticos y el perfil molecular del cáncer.
• Radioterapia: Para el tratamiento de tumores en el pecho, ya sea después de una cirugía o en combinación con quimioterapia.
• Cirugía: En ambos enfoques ya sea una cirugía conservadora para conservar el seno (lumpectomía) o extirpación completa de la mama (mastectomía).
• Oncología médica: Incluiría quimioterapia, terapia dirigida con HER2 (trastuzumab), terapia hormonal si los receptores lo indican, terapia neoadyuvante e invasión de tejidos.

Clasificación Histológica del cáncer de mama

• Carcinoma ductal in situ: Múltiples tipos histológicos, clasificados por características nucleares.
• Carcinoma ductal infiltrante: Células con formas poliédricas y disposición en nidos o cordones, con desmoplasia abundante.
• Carcinoma lobulillar in situ: Dos subtipos A y B.
• Carcinoma lobulillar infiltrante: Células en disposición de fila india con pérdida de E-cadherina.

Clasificación molecular del cáncer de mama: marcadores moleculares y panel primario

• Receptores de estrógeno (ER)/progesterona (PR): Receptores hormonales nucleares que regulan la expresión genética y afectan el crecimiento celular.
• HER2: Receptor del factor de crecimiento epidérmico, que puede estar sobreexpresado o amplificado en algunos cánceres de mama.
• Ki-67: Índice de proliferación celular, importante para el tratamiento con quimioterapia.

Flujograma para el diagnóstico

• Clasificación molecular del cáncer de mama usando información de receptores hormonales (ER/PR), HER2, y Ki-67 para clasificar subtipos como luminal A, luminal B, HER2 enriquecido, y triple negativo.

Inmunoterapia

• Generalidades: La inmunoterapia busca fortalecer el sistema inmunológico para combatir el cáncer.
• Mecanismos: Integra la interacción entre las células tumorales y el microambiente tumoral.
• Trastuzumab: Anticuerpo monoclonal para tratar cáncer mamario HER2+.
• Pembrolizumab: Inmunoterapia para cáncer mamario triple negativo en etapa inicial.
• Bloqueos del punto de control inmunitario (PD-1/PD-L1): Estrategia para combatir cánceres de mama, se evalúa la expresión para determinar si respondería a este tratamiento. Esto puede servir como biomarcador.

Epidemiología

• Datos generales sobre incidencia, mortalidad por cáncer de mama, etc.
• Datos específicos en Chile sobre casos y decesos, datos demográficos.

Efectos adversos de terapias de bloqueo

• Clasificación de efectos adversos (incluidos los asociados al bloqueo del punto de control inmunitario)

Mecanismo de acción HER2

• Explicación del rol de HER2 en las células tumorales y cómo afecta la proliferación y supervivencia.

FISH

• Técnica de hibridación fluorescente in situ para evaluar la amplificación del gen HER2.

Microambiente tumoral

• Interacción entre las células tumorales y el microambiente.
• Resistencia a la inmunoterapia por parte del microambiente.
• Diferencias entre tumor frío y caliente y sus implicaciones.

Tamoxifeno

• Medicamento para el tratamiento del cáncer de mama bloqueando los efectos del estrógeno en el tejido mamario e inhibiendo los genes relacionados con la proliferación celular.

Este cuestionario examina conceptos fundamentales sobre el cáncer de mama, que es la neoplasia maligna no cutánea más común en mujeres. Incluye temas como mutaciones genéticas, características de carcinomas, y avances en tratamientos como la inmunoterapia y el uso de trastuzumab.