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Questions and Answers
¿Cuál es la neoplasia maligna no cutánea más común en mujeres?
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Cáncer de mama.
¿Qué mutaciones genéticas heredadas son predominantes en el cáncer de mama?
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Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.
¿Qué caracteriza al carcinoma lobulillar infiltrante?
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Células en disposición de fila india por pérdida de E-cadherina.
¿Cuál es el rol del receptor PR en el tratamiento del cáncer de mama?
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¿Qué indica el índice de Ki-67 en el contexto del cáncer de mama?
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¿Qué es el HER2 y cuál es su función en el cáncer de mama?
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¿Cómo se clasifica el score HER2 y qué implica un score de +2?
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¿Qué es el FISH y cuál es su utilidad en el diagnóstico del cáncer de mama?
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¿Cuál es el objetivo principal de la inmunoterapia en el tratamiento del cáncer de mama?
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¿Qué papel desempeña el trastuzumab en el tratamiento del cáncer de mama HER2+?
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¿Qué características tienen las células tumorales que afectan la efectividad de la inmunoterapia?
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¿Qué es el microambiente tumoral y por qué es relevante para la inmunoterapia?
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¿Cuál es el enfoque principal de la inmunoterapia en el cáncer de mama?
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¿Qué fenómeno se ha investigado en relación con los antígenos de tumor en el cáncer de mama?
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¿Qué papel juegan los biomarcadores inmunohistoquímicos en el cáncer de mama?
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¿Cuántos casos de cáncer de mama se diagnosticaron a nivel global en 2022?
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¿Quiénes estudiaron la patología del cáncer de mama triple negativo?
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¿Cuál es el papel de los puntos de control inmunitarios en el tejido?
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¿Cómo se relaciona PD-L1 con el cáncer de mama?
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¿Qué subtipos de cáncer de mama presentan niveles más altos de PD-L1?
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¿Qué tipo de medicamento es el Pembrolizumab?
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¿Qué aprobó la FDA para el uso de Pembrolizumab?
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¿Cómo afecta la expresión de PD-L1 al comportamiento del cáncer de mama?
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¿Se puede utilizar PD-L1 como un biomarcador en otros tipos de cáncer?
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¿Con qué otras terapias se puede usar Pembrolizumab?
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¿Qué significa la sigla TNBC en el contexto del cáncer de mama?
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¿Qué implica un ambiente inmunosupresor en el contexto del cáncer?
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Study Notes
Cáncer de mama: Diagnóstico y tratamiento
- El cáncer de mama es la neoplasia maligna no cutánea más frecuente en mujeres.
- Aproximadamente la mitad de los casos de cáncer de mama no presentan factores de riesgo identificables, excepto la edad.
- La metástasis generalizada es la causa principal de muerte por cáncer de mama.
- Las mutaciones genéticas hereditarias, como las del gen BRCA1 y BRCA2, aumentan el riesgo de cáncer de mama.
Factores de riesgo del cáncer de mama
-
Factores conocidos:
- Edad: el riesgo aumenta con la edad.
- Antecedentes familiares: tener un familiar de primer grado con cáncer de mama aumenta el riesgo.
- Historia menstrual: menarquia temprana (<12 años) o menopausia tardía (>55 años) aumentan el riesgo.
- Embarazo: tener un primer hijo vivo después de los 35 años incrementa el riesgo.
- Nuliparidad: la falta de hijos también está relacionada con un mayor riesgo.
- Enfermedad benigna de la mama: la presencia de ciertas afecciones benignas se asocia a un mayor riesgo.
- Estrógenos exógenos: uso de anticonceptivos orales o terapia hormonal.
- Obesidad
- Dieta rica en grasas
- Consumo de alcohol
- Tabaquismo
- Otros factores posibles: Incluyen variables de tipo geográfico.
Diagnóstico clínico y manejo del cáncer de mama
- Imágenes diagnósticas: mamografías, ultrasonidos, resonancias magnéticas, etc. para el análisis y etapa del cáncer.
- Patología: examen para caracterizar el tipo y grado del tumor. Se evalúa el estado de los ganglios linfáticos y el perfil molecular del cáncer.
- Radioterapia: Para el tratamiento de tumores en el pecho, ya sea después de una cirugía o en combinación con quimioterapia.
- Cirugía: En ambos enfoques ya sea una cirugía conservadora para conservar el seno (lumpectomía) o extirpación completa de la mama (mastectomía).
- Oncología médica: Incluiría quimioterapia, terapia dirigida con HER2 (trastuzumab), terapia hormonal si los receptores lo indican, terapia neoadyuvante e invasión de tejidos.
Clasificación Histológica del cáncer de mama
- Carcinoma ductal in situ: Múltiples tipos histológicos, clasificados por características nucleares.
- Carcinoma ductal infiltrante: Células con formas poliédricas y disposición en nidos o cordones, con desmoplasia abundante.
- Carcinoma lobulillar in situ: Dos subtipos A y B.
- Carcinoma lobulillar infiltrante: Células en disposición de fila india con pérdida de E-cadherina.
Clasificación molecular del cáncer de mama: marcadores moleculares y panel primario
- Receptores de estrógeno (ER)/progesterona (PR): Receptores hormonales nucleares que regulan la expresión genética y afectan el crecimiento celular.
- HER2: Receptor del factor de crecimiento epidérmico, que puede estar sobreexpresado o amplificado en algunos cánceres de mama.
- Ki-67: Índice de proliferación celular, importante para el tratamiento con quimioterapia.
Flujograma para el diagnóstico
- Clasificación molecular del cáncer de mama usando información de receptores hormonales (ER/PR), HER2, y Ki-67 para clasificar subtipos como luminal A, luminal B, HER2 enriquecido, y triple negativo.
Inmunoterapia
- Generalidades: La inmunoterapia busca fortalecer el sistema inmunológico para combatir el cáncer.
- Mecanismos: Integra la interacción entre las células tumorales y el microambiente tumoral.
- Trastuzumab: Anticuerpo monoclonal para tratar cáncer mamario HER2+.
- Pembrolizumab: Inmunoterapia para cáncer mamario triple negativo en etapa inicial.
- Bloqueos del punto de control inmunitario (PD-1/PD-L1): Estrategia para combatir cánceres de mama, se evalúa la expresión para determinar si respondería a este tratamiento. Esto puede servir como biomarcador.
Epidemiología
- Datos generales sobre incidencia, mortalidad por cáncer de mama, etc.
- Datos específicos en Chile sobre casos y decesos, datos demográficos.
Efectos adversos de terapias de bloqueo
- Clasificación de efectos adversos (incluidos los asociados al bloqueo del punto de control inmunitario)
Mecanismo de acción HER2
- Explicación del rol de HER2 en las células tumorales y cómo afecta la proliferación y supervivencia.
FISH
- Técnica de hibridación fluorescente in situ para evaluar la amplificación del gen HER2.
Microambiente tumoral
- Interacción entre las células tumorales y el microambiente.
- Resistencia a la inmunoterapia por parte del microambiente.
- Diferencias entre tumor frío y caliente y sus implicaciones.
Tamoxifeno
- Medicamento para el tratamiento del cáncer de mama bloqueando los efectos del estrógeno en el tejido mamario e inhibiendo los genes relacionados con la proliferación celular.
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Description
Este cuestionario examina conceptos fundamentales sobre el cáncer de mama, que es la neoplasia maligna no cutánea más común en mujeres. Incluye temas como mutaciones genéticas, características de carcinomas, y avances en tratamientos como la inmunoterapia y el uso de trastuzumab.