Cáncer de Mama: Conceptos Clave
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Questions and Answers

¿Cuál es la neoplasia maligna no cutánea más común en mujeres?

Cáncer de mama.

¿Qué mutaciones genéticas heredadas son predominantes en el cáncer de mama?

Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

¿Qué caracteriza al carcinoma lobulillar infiltrante?

Células en disposición de fila india por pérdida de E-cadherina.

¿Cuál es el rol del receptor PR en el tratamiento del cáncer de mama?

<p>Responde a tratamientos hormonales.</p> Signup and view all the answers

¿Qué indica el índice de Ki-67 en el contexto del cáncer de mama?

<p>Es un índice de proliferación celular utilizado en el tratamiento con quimioterapia.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el HER2 y cuál es su función en el cáncer de mama?

<p>Es un receptor del factor de crecimiento epidérmico que activa procesos intracelulares y puede estar sobreexpresado o amplificado en el cáncer de mama.</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifica el score HER2 y qué implica un score de +2?

<p>Se clasifica en 0, +1, +2 y +3; un score de +2 requiere un análisis adicional mediante FISH.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el FISH y cuál es su utilidad en el diagnóstico del cáncer de mama?

<p>El FISH es una técnica de hibridación fluorescente que identifica segmentos específicos de DNA, útil para evaluar la amplificación del gen HER2.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la inmunoterapia en el tratamiento del cáncer de mama?

<p>El objetivo es activar y fortalecer el sistema inmunológico para combatir el cáncer.</p> Signup and view all the answers

¿Qué papel desempeña el trastuzumab en el tratamiento del cáncer de mama HER2+?

<p>El trastuzumab es un anticuerpo monoclonal que inhibe el HER2 y activa la respuesta inmune en el cáncer de mama HER2+.</p> Signup and view all the answers

¿Qué características tienen las células tumorales que afectan la efectividad de la inmunoterapia?

<p>Las células malignas pueden desarrollar mecanismos para evitar ser reconocidas y atacar al sistema inmune, generando un microambiente que inhibe la respuesta inmune.</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el microambiente tumoral y por qué es relevante para la inmunoterapia?

<p>Es el entorno que rodea a las células tumorales e influye en cómo estas interactúan con el sistema inmunológico.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el enfoque principal de la inmunoterapia en el cáncer de mama?

<p>El enfoque principal de la inmunoterapia en el cáncer de mama es utilizar el sistema inmunológico para atacar y eliminar las células cancerosas.</p> Signup and view all the answers

¿Qué fenómeno se ha investigado en relación con los antígenos de tumor en el cáncer de mama?

<p>Se ha investigado la heterogeneidad de los antígenos tumorales y el potencial de dirigirse a neoantígenos.</p> Signup and view all the answers

¿Qué papel juegan los biomarcadores inmunohistoquímicos en el cáncer de mama?

<p>Los biomarcadores inmunohistoquímicos ayudan en la prognosis y en la estratificación terapéutica del carcinoma mamario.</p> Signup and view all the answers

¿Cuántos casos de cáncer de mama se diagnosticaron a nivel global en 2022?

<p>En 2022, se diagnosticaron 2,3 millones de casos de cáncer de mama.</p> Signup and view all the answers

¿Quiénes estudiaron la patología del cáncer de mama triple negativo?

<p>La patología del cáncer de mama triple negativo fue estudiada por Borri y Granaglia.</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel de los puntos de control inmunitarios en el tejido?

<p>Protegen al tejido de procesos autoinmunes.</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se relaciona PD-L1 con el cáncer de mama?

<p>La expresión de PD-L1 en células tumorales es un biomarcador predictivo de respuesta a tratamientos.</p> Signup and view all the answers

¿Qué subtipos de cáncer de mama presentan niveles más altos de PD-L1?

<p>El cáncer de mama triple negativo y los ricos en HER2.</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de medicamento es el Pembrolizumab?

<p>Es un anticuerpo monoclonal dirigido contra la proteína PD-1.</p> Signup and view all the answers

¿Qué aprobó la FDA para el uso de Pembrolizumab?

<p>Su uso en cáncer de mama triple negativo en etapa inicial con alto riesgo de recurrencia.</p> Signup and view all the answers

¿Cómo afecta la expresión de PD-L1 al comportamiento del cáncer de mama?

<p>Se correlaciona con un comportamiento más agresivo y menor supervivencia.</p> Signup and view all the answers

¿Se puede utilizar PD-L1 como un biomarcador en otros tipos de cáncer?

<p>Sí, se puede utilizar en distintos tipos de cáncer para predecir la respuesta a tratamientos.</p> Signup and view all the answers

¿Con qué otras terapias se puede usar Pembrolizumab?

<p>Con la quimioterapia para tratar TNBC metastásico e inoperable.</p> Signup and view all the answers

¿Qué significa la sigla TNBC en el contexto del cáncer de mama?

<p>Triple negativo, es un subtipo que no expresa receptores hormonales ni HER2.</p> Signup and view all the answers

¿Qué implica un ambiente inmunosupresor en el contexto del cáncer?

<p>Permite a las células cancerosas escapar de la detección del sistema inmune.</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Receptores de hormonas (ER/PR)

Receptores nucleares que influyen en el crecimiento celular, especialmente en cáncer de mama. Su presencia o ausencia afecta tratamientos.

Carcinoma ductal infiltrante

Tipo de cáncer de mama donde las células se disponen en nidos o cordones, con un entorno de tejido cicatricial.

Índice de proliferación celular (Ki-67)

Marcador que indica la tasa de división de las células cancerosas. Alto Ki-67 sugiere la necesidad de quimioterapia.

Carcinoma lobulillar infiltrante

Tipo de cáncer de mama donde las células se disponen en fila india.

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Receptores de Progesterona (PR)

Proteínas que responden a hormonas, y que pueden determinar si un tratamiento hormonal es eficaz en un cáncer de mama.

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HER2

Receptor de factor de crecimiento epidérmico en la membrana celular, que activa procesos intracelulares. Puede estar sobreexpresado o amplificado.

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FISH

Hibridación fluorescente in situ, técnica que usa sondas marcadas para identificar segmentos específicos de ADN, como el gen HER2.

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Score HER2

Sistema de puntaje para determinar el nivel de sobreexpresión de HER2, que puede guiar la elección del tratamiento.

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Inmunoterapia

Tratamiento que activa y refuerza el sistema inmunológico para combatir el cáncer, actuando sobre el microambiente tumoral.

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Microambiente tumoral

Entorno que rodea las células tumorales, que puede influir en el comportamiento y la respuesta al tratamiento.

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Trastuzumab

Anticuerpo monoclonal que trata cánceres de mama HER2+, inhibiendo el receptor HER2 y modulando la respuesta inmune.

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Cáncer de mama HER2+

Tipo de cáncer de mama que sobreexpresa el receptor HER2.

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Heterogeneidad de antígenos tumorales

Variación en la composición genética y molecular de las células tumorales, lo que dificulta la creación de tratamientos universales.

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Neoantígenos

Antígenos únicos presentes en células tumorales, creados por mutaciones genéticas, que el sistema inmunitario puede reconocer como extraños.

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¿Cómo se aplica la inmunoterapia en cáncer de mama?

Utilizando anticuerpos, células inmunitarias modificadas o terapias que activan el sistema inmunitario para atacar específicamente las células tumorales.

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Efectos secundarios de la inmunoterapia

Reacciones inmunitarias adversas que se producen cuando el sistema inmunitario ataca a tejidos sanos junto con las células tumorales, como si el sistema inmunitario se confundiera.

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Importancia de la biopsia

Permite el análisis de la composición molecular de las células tumorales, crucial para determinar el tipo de cáncer, su agresividad y la respuesta a los tratamientos.

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¿Qué son los puntos de control inmunitarios?

Son mecanismos que protegen el tejido del sistema inmune de reaccionar contra las células del cuerpo, previniendo autoinmunidad.

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¿Qué es el eje PD-1/PD-L1?

Es una vía de comunicación entre el sistema inmune y las células tumorales, donde PD-1 es un receptor en las células inmunes y PD-L1 es una proteína en las células tumorales.

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¿Cómo las células tumorales usan el eje PD-1/PD-L1?

Las células tumorales expresan PD-L1 para engañar al sistema inmune y evitar ser atacadas. Básicamente, envían una señal de "no me ataques" a las células inmunes.

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¿Cómo funciona la terapia de bloqueo de puntos de control inmunitario?

La terapia de bloqueo de puntos de control inmunitario utiliza anticuerpos para bloquear la interacción entre PD-1 y PD-L1, permitiendo que el sistema inmune reconozca y ataque al cáncer.

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¿Por qué PD-L1 es un biomarcador importante?

La expresión de PD-L1 en las células tumorales puede predecir la efectividad de la terapia de bloqueo de puntos de control inmunitario. Si hay más PD-L1, la terapia podría funcionar mejor.

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¿Cómo se relaciona PD-L1 con la agresividad del cáncer de mama?

Se ha observado una correlación entre la expresión de PD-L1 en el cáncer de mama y un comportamiento más agresivo de la enfermedad, con menor supervivencia.

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¿Qué subtipos de cáncer de mama tienen mayor expresión de PD-L1?

Los subtipos triple negativo y ricos en HER2 del cáncer de mama tienden a tener niveles más altos de expresión de PD-L1.

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¿Qué es Pembrolizumab?

Pembrolizumab es un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de PD-1. Es un medicamento aprobado para tratar el cáncer de mama triple negativo.

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¿Cuáles son las aprobaciones de uso de Pembrolizumab en cáncer de mama?

Está aprobado para la terapia contra el cáncer de mama triple negativo en etapa inicial de alto riesgo de recurrencia. También se puede usar con quimioterapia para tratar el TNBC metastásico, recurrente localmente e inoperable.

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Study Notes

Cáncer de mama: Diagnóstico y tratamiento

  • El cáncer de mama es la neoplasia maligna no cutánea más frecuente en mujeres.
  • Aproximadamente la mitad de los casos de cáncer de mama no presentan factores de riesgo identificables, excepto la edad.
  • La metástasis generalizada es la causa principal de muerte por cáncer de mama.
  • Las mutaciones genéticas hereditarias, como las del gen BRCA1 y BRCA2, aumentan el riesgo de cáncer de mama.

Factores de riesgo del cáncer de mama

  • Factores conocidos:
    • Edad: el riesgo aumenta con la edad.
    • Antecedentes familiares: tener un familiar de primer grado con cáncer de mama aumenta el riesgo.
    • Historia menstrual: menarquia temprana (<12 años) o menopausia tardía (>55 años) aumentan el riesgo.
    • Embarazo: tener un primer hijo vivo después de los 35 años incrementa el riesgo.
    • Nuliparidad: la falta de hijos también está relacionada con un mayor riesgo.
    • Enfermedad benigna de la mama: la presencia de ciertas afecciones benignas se asocia a un mayor riesgo.
    • Estrógenos exógenos: uso de anticonceptivos orales o terapia hormonal.
    • Obesidad
    • Dieta rica en grasas
    • Consumo de alcohol
    • Tabaquismo
  • Otros factores posibles: Incluyen variables de tipo geográfico.

Diagnóstico clínico y manejo del cáncer de mama

  • Imágenes diagnósticas: mamografías, ultrasonidos, resonancias magnéticas, etc. para el análisis y etapa del cáncer.
  • Patología: examen para caracterizar el tipo y grado del tumor. Se evalúa el estado de los ganglios linfáticos y el perfil molecular del cáncer.
  • Radioterapia: Para el tratamiento de tumores en el pecho, ya sea después de una cirugía o en combinación con quimioterapia.
  • Cirugía: En ambos enfoques ya sea una cirugía conservadora para conservar el seno (lumpectomía) o extirpación completa de la mama (mastectomía).
  • Oncología médica: Incluiría quimioterapia, terapia dirigida con HER2 (trastuzumab), terapia hormonal si los receptores lo indican, terapia neoadyuvante e invasión de tejidos.

Clasificación Histológica del cáncer de mama

  • Carcinoma ductal in situ: Múltiples tipos histológicos, clasificados por características nucleares.
  • Carcinoma ductal infiltrante: Células con formas poliédricas y disposición en nidos o cordones, con desmoplasia abundante.
  • Carcinoma lobulillar in situ: Dos subtipos A y B.
  • Carcinoma lobulillar infiltrante: Células en disposición de fila india con pérdida de E-cadherina.

Clasificación molecular del cáncer de mama: marcadores moleculares y panel primario

  • Receptores de estrógeno (ER)/progesterona (PR): Receptores hormonales nucleares que regulan la expresión genética y afectan el crecimiento celular.
  • HER2: Receptor del factor de crecimiento epidérmico, que puede estar sobreexpresado o amplificado en algunos cánceres de mama.
  • Ki-67: Índice de proliferación celular, importante para el tratamiento con quimioterapia.

Flujograma para el diagnóstico

  • Clasificación molecular del cáncer de mama usando información de receptores hormonales (ER/PR), HER2, y Ki-67 para clasificar subtipos como luminal A, luminal B, HER2 enriquecido, y triple negativo.

Inmunoterapia

  • Generalidades: La inmunoterapia busca fortalecer el sistema inmunológico para combatir el cáncer.
  • Mecanismos: Integra la interacción entre las células tumorales y el microambiente tumoral.
  • Trastuzumab: Anticuerpo monoclonal para tratar cáncer mamario HER2+.
  • Pembrolizumab: Inmunoterapia para cáncer mamario triple negativo en etapa inicial.
  • Bloqueos del punto de control inmunitario (PD-1/PD-L1): Estrategia para combatir cánceres de mama, se evalúa la expresión para determinar si respondería a este tratamiento. Esto puede servir como biomarcador.

Epidemiología

  • Datos generales sobre incidencia, mortalidad por cáncer de mama, etc.
  • Datos específicos en Chile sobre casos y decesos, datos demográficos.

Efectos adversos de terapias de bloqueo

  • Clasificación de efectos adversos (incluidos los asociados al bloqueo del punto de control inmunitario)

Mecanismo de acción HER2

  • Explicación del rol de HER2 en las células tumorales y cómo afecta la proliferación y supervivencia.

FISH

  • Técnica de hibridación fluorescente in situ para evaluar la amplificación del gen HER2.

Microambiente tumoral

  • Interacción entre las células tumorales y el microambiente.
  • Resistencia a la inmunoterapia por parte del microambiente.
  • Diferencias entre tumor frío y caliente y sus implicaciones.

Tamoxifeno

  • Medicamento para el tratamiento del cáncer de mama bloqueando los efectos del estrógeno en el tejido mamario e inhibiendo los genes relacionados con la proliferación celular.

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Description

Este cuestionario examina conceptos fundamentales sobre el cáncer de mama, que es la neoplasia maligna no cutánea más común en mujeres. Incluye temas como mutaciones genéticas, características de carcinomas, y avances en tratamientos como la inmunoterapia y el uso de trastuzumab.

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