Cáncer de Colon y Recto (CCR) Fisiopatología

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Questions and Answers

¿Cuál es la principal causa de mortalidad por cáncer en España?

Cáncer de mama

Cáncer de estómago

Carcinoma colorrectal (correct)

Cáncer de páncreas

¿Cuál es el principal factor asociado al carcinoma colorrectal?

Sexo

Edad (correct)

Dieta

Genética

¿Cuál es el porcentaje aproximado de pólipos que se originan sobre adenomas?

90 - 95%

50 - 60%

95 - 100%

75 - 90% (correct)

¿Cuál es la línea clave para determinar si un pólipo es infiltrante o no?

La muscular de la mucosa Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de aparición del carcinoma colorrectal en mujeres?

Menos frecuente que en varones Signup and view all the answers

¿Cuál es la edad media de sospecha de carcinoma colorrectal?

50 años Signup and view all the answers

¿Cuál es el factor ambiental que interviene en el aumento de mutaciones somáticas?

La edad Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de carcinoma colorrectal más frecuente?

Adenocarcinoma Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de inestabilidad genómica asociada con tumores asociados a síndrome de Lynch?

Inestabilidad microsatélite (MSI) Signup and view all the answers

¿Cuál es la vía más común de inestabilidad genómica en los CCR esporádicos?

Inestabilidad cromosómica (CIN) Signup and view all the answers

¿Cuál es la tendencia de la incidencia del carcinoma colorrectal en España?

Aumenta año tras año Signup and view all the answers

¿Cuál es el síndrome más representativo dentro de los CCR no polipósicos?

Síndrome de Lynch Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de mutación que se produce en los síndromes de carcinomas hereditarios?

Mutaciones hereditarias Signup and view all the answers

¿Por qué la mortalidad por carcinoma colorrectal es alta en España?

Por la elevada prevalencia en el país Signup and view all the answers

¿Qué genes se alteran en el síndrome de Lynch?

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Signup and view all the answers

¿Cuál es la importancia de diagnosticar precozmente los síndromes de carcinomas hereditarios?

Para hacer un seguimiento estrecho Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la edad y la incidencia del carcinoma colorrectal?

La incidencia aumenta con la edad Signup and view all the answers

¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de Lynch?

Autosómica dominante Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome hereditario asociado con la inestabilidad microsatélite (MSI)?

Síndrome de Lynch Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los pólipos en la poliposis hamartomatosa?

Son hamartomatosos Signup and view all the answers

¿Cuál es el gen responsable de la poliposis adenomatosa familiar?

APC Signup and view all the answers

¿Cuál es el patrón de herencia de la poliposis asociada a MUTYH?

Autosómica recesiva Signup and view all the answers

¿Qué tipo de síndrome es el síndrome X?

CCR sin mutaciones conocidas Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del síndrome caracterizado por la formación de pólipos múltiples adenomas?

Poliposis adenomatosa familiar Signup and view all the answers

Study Notes

Carcinoma Colorrectal (CCR)

El CCR se origina por la proliferación anormal de colonocitos.
La mayoría (75-90%) de los CCR nacen sobre adenomas, lo que permite hacer despistaje en la población.
La muscular de la mucosa es clave para determinar si un pólipo es infiltrante o no y si la polipectomía es curativa o no.

Factores que contribuyen al CCR

Factores ambientales/biológicos: • Aumento de la carcinogénesis • Disminución de anticancerígenos • Edad
Alteraciones genéticas: • Mutaciones somáticas (de novo, provocadas por factores ambientales) • Mutaciones hereditarias (síndromes de carcinomas hereditarios)

Inestabilidad Genómica

Es común en todos los CCR y existen tres vías de inestabilidad: • Inestabilidad cromosómica (CIN, vía más común, asociada a CCR esporádicos) • Inestabilidad microsatélite (MSI, características de tumores asociados a síndrome de Lynch) • Fenotipo metilador (CIMP)

Síndromes de CCR Hereditario

Síndrome de Lynch (MSI): • Mutaciones en genes del complejo MMR (reparador de errores en microsatélites) • Autosómica dominante • Genes alterados: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (silencia SMH2)
Síndrome X: CCR sin poliposis hereditario MSI sin mutaciones conocidas
Otros síndromes: BLM, CHEK2, ATM, GALTN12, MUTYH-hetero, APC-i1307k, TP53

Poliposis Hereditarias

Poliposis adenomatosa familiar (FAP y Atenuada-FAP): gen APC, autosómica dominante
Poliposis asociada a MUTYH (MAP): gen MUTYH bialélica, autosómica recesiva
Síndrome de poliposis serrada: gen desconocido, descrito recientemente
Otras: AXIN2, GREM1, MSH3, POLD1, POLE

Poliposis Hamartomatosas

Son raros y tienen herencia autosómica dominante
No son adenomatosos, sino hamartomatosos

Epidemiología del CCR

El CCR es el cáncer más frecuente en España y la segunda causa de mortalidad por cáncer
La incidencia del CCR en España sigue creciendo año tras año, especialmente con la edad
La edad y el sexo son los principales factores asociados al CCR, con un mayor riesgo en varones y mayor incidencia con la edad.

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Description

Aprende sobre la fisiopatología del carcinoma colorrectal, incluyendo la formación de adenomas y los factores que contribuyen a su desarrollo. Conocerás la importancia de la muscular de la mucosa en la determinación del curso del tratamiento.