Questions and Answers
¿Cuál es la principal causa de mortalidad por cáncer en España?
¿Cuál es el principal factor asociado al carcinoma colorrectal?
¿Cuál es el porcentaje aproximado de pólipos que se originan sobre adenomas?
¿Cuál es la línea clave para determinar si un pólipo es infiltrante o no?
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¿Cuál es la frecuencia de aparición del carcinoma colorrectal en mujeres?
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¿Cuál es la edad media de sospecha de carcinoma colorrectal?
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¿Cuál es el factor ambiental que interviene en el aumento de mutaciones somáticas?
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¿Cuál es el tipo de carcinoma colorrectal más frecuente?
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¿Cuál es el tipo de inestabilidad genómica asociada con tumores asociados a síndrome de Lynch?
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¿Cuál es la vía más común de inestabilidad genómica en los CCR esporádicos?
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¿Cuál es la tendencia de la incidencia del carcinoma colorrectal en España?
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¿Cuál es el síndrome más representativo dentro de los CCR no polipósicos?
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¿Cuál es el tipo de mutación que se produce en los síndromes de carcinomas hereditarios?
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¿Por qué la mortalidad por carcinoma colorrectal es alta en España?
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¿Qué genes se alteran en el síndrome de Lynch?
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¿Cuál es la importancia de diagnosticar precozmente los síndromes de carcinomas hereditarios?
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¿Cuál es la relación entre la edad y la incidencia del carcinoma colorrectal?
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¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de Lynch?
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¿Cuál es el nombre del síndrome hereditario asociado con la inestabilidad microsatélite (MSI)?
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¿Qué caracteriza a los pólipos en la poliposis hamartomatosa?
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¿Cuál es el gen responsable de la poliposis adenomatosa familiar?
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¿Cuál es el patrón de herencia de la poliposis asociada a MUTYH?
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¿Qué tipo de síndrome es el síndrome X?
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¿Cuál es el nombre del síndrome caracterizado por la formación de pólipos múltiples adenomas?
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Study Notes
Carcinoma Colorrectal (CCR)
- El CCR se origina por la proliferación anormal de colonocitos.
- La mayoría (75-90%) de los CCR nacen sobre adenomas, lo que permite hacer despistaje en la población.
- La muscular de la mucosa es clave para determinar si un pólipo es infiltrante o no y si la polipectomía es curativa o no.
Factores que contribuyen al CCR
- Factores ambientales/biológicos: • Aumento de la carcinogénesis • Disminución de anticancerígenos • Edad
- Alteraciones genéticas: • Mutaciones somáticas (de novo, provocadas por factores ambientales) • Mutaciones hereditarias (síndromes de carcinomas hereditarios)
Inestabilidad Genómica
- Es común en todos los CCR y existen tres vías de inestabilidad: • Inestabilidad cromosómica (CIN, vía más común, asociada a CCR esporádicos) • Inestabilidad microsatélite (MSI, características de tumores asociados a síndrome de Lynch) • Fenotipo metilador (CIMP)
Síndromes de CCR Hereditario
- Síndrome de Lynch (MSI): • Mutaciones en genes del complejo MMR (reparador de errores en microsatélites) • Autosómica dominante • Genes alterados: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (silencia SMH2)
- Síndrome X: CCR sin poliposis hereditario MSI sin mutaciones conocidas
- Otros síndromes: BLM, CHEK2, ATM, GALTN12, MUTYH-hetero, APC-i1307k, TP53
Poliposis Hereditarias
- Poliposis adenomatosa familiar (FAP y Atenuada-FAP): gen APC, autosómica dominante
- Poliposis asociada a MUTYH (MAP): gen MUTYH bialélica, autosómica recesiva
- Síndrome de poliposis serrada: gen desconocido, descrito recientemente
- Otras: AXIN2, GREM1, MSH3, POLD1, POLE
Poliposis Hamartomatosas
- Son raros y tienen herencia autosómica dominante
- No son adenomatosos, sino hamartomatosos
Epidemiología del CCR
- El CCR es el cáncer más frecuente en España y la segunda causa de mortalidad por cáncer
- La incidencia del CCR en España sigue creciendo año tras año, especialmente con la edad
- La edad y el sexo son los principales factores asociados al CCR, con un mayor riesgo en varones y mayor incidencia con la edad.
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Description
Aprende sobre la fisiopatología del carcinoma colorrectal, incluyendo la formación de adenomas y los factores que contribuyen a su desarrollo. Conocerás la importancia de la muscular de la mucosa en la determinación del curso del tratamiento.
