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Questions and Answers
Was beschreibt den Begriff 'Phänotyp'?
Was beschreibt den Begriff 'Phänotyp'?
- Die genetische Zusammensetzung eines Individuums
- Die äußeren Merkmale eines Individuums (correct)
- Die Wahrscheinlichkeit genetischer Erkrankungen
- Die Umweltfaktoren, die einen Einfluss auf die Genetik haben
Zwillingsstudien können keine Aufschlüsse über die genetische Basis von Merkmalen geben.
Zwillingsstudien können keine Aufschlüsse über die genetische Basis von Merkmalen geben.
False (B)
Nenne eine Methode zur Untersuchung von genetischen Merkmalen in Familien.
Nenne eine Methode zur Untersuchung von genetischen Merkmalen in Familien.
Familienstudien
Die zwei Typen von Zwillingen sind ___ und ___ Zwillingspaare.
Die zwei Typen von Zwillingen sind ___ und ___ Zwillingspaare.
Ordne die Methoden der genetischen Forschung den entsprechenden Beschreibungen zu:
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Was beschreiben Adoptionsstudien in der Psychologie?
Was beschreiben Adoptionsstudien in der Psychologie?
SNPs sind die häufigste genetische Variation im menschlichen Genom.
SNPs sind die häufigste genetische Variation im menschlichen Genom.
Was bedeutet SNP?
Was bedeutet SNP?
Die Methode zur Identifikation von Kandidatengenen heißt _________.
Die Methode zur Identifikation von Kandidatengenen heißt _________.
Ordne die Begriffe den entsprechenden Definitionen zu:
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Welche Methode wird in der Pharmakogenetik verwendet?
Welche Methode wird in der Pharmakogenetik verwendet?
Kopienzahlvarianten sind identische Sequenzen im Genom.
Kopienzahlvarianten sind identische Sequenzen im Genom.
Was erklärt die Variabilität im menschlichen Genom?
Was erklärt die Variabilität im menschlichen Genom?
Was war 2003 ein bedeutendes Ereignis in der Genforschung?
Was war 2003 ein bedeutendes Ereignis in der Genforschung?
Das menschliche Genom ist zu 99,9% identisch bei allen Menschen.
Das menschliche Genom ist zu 99,9% identisch bei allen Menschen.
Was wird durch ein Karyogramm nachgewiesen?
Was wird durch ein Karyogramm nachgewiesen?
Die genetische Ähnlichkeit zwischen Menschen und Schimpansen beträgt etwa _____%.
Die genetische Ähnlichkeit zwischen Menschen und Schimpansen beträgt etwa _____%.
Welche Störung wird durch eine Trisomie verursacht?
Welche Störung wird durch eine Trisomie verursacht?
Ordne die genetischen Störungen den korrekten Beschreibungen zu:
Ordne die genetischen Störungen den korrekten Beschreibungen zu:
Die Karyotypisierung erfordert keine Färbung der Chromosomen.
Die Karyotypisierung erfordert keine Färbung der Chromosomen.
Nenne einen Vorteil der Gensequenzierung.
Nenne einen Vorteil der Gensequenzierung.
Was sind die Bausteine der DNA?
Was sind die Bausteine der DNA?
Der menschliche Chromosomensatz ist haploid.
Der menschliche Chromosomensatz ist haploid.
Wie viele Gene wurden beim Menschen bislang identifiziert?
Wie viele Gene wurden beim Menschen bislang identifiziert?
Ein Allel ist eine ___________ eines Gens.
Ein Allel ist eine ___________ eines Gens.
Ordnen Sie die Begriffe den passenden Erklärungen zu:
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Welches molekulargenetische Verfahren wird verwendet, um spezifische DNA-Abschnitte zu vervielfältigen?
Welches molekulargenetische Verfahren wird verwendet, um spezifische DNA-Abschnitte zu vervielfältigen?
Molekularbiologische Methoden beinhalten nur Zwillingsstudien.
Molekularbiologische Methoden beinhalten nur Zwillingsstudien.
Nennen Sie die vier Basen, die in der DNA vorkommen.
Nennen Sie die vier Basen, die in der DNA vorkommen.
In den Keimzellen gibt es einen _________ Chromosomensatz.
In den Keimzellen gibt es einen _________ Chromosomensatz.
Wie wird die Struktur der DNA beschrieben?
Wie wird die Struktur der DNA beschrieben?
Was geschieht während der Elongationsphase?
Was geschieht während der Elongationsphase?
Die Gelelektrophorese trennt DNA-Fragmente nach ihrer elektrischen Ladung.
Die Gelelektrophorese trennt DNA-Fragmente nach ihrer elektrischen Ladung.
Welche Rolle spielen Restriktionsenzyme im Prozess der Gelelektrophorese?
Welche Rolle spielen Restriktionsenzyme im Prozess der Gelelektrophorese?
Die spezifischen Muster, die sich während der Gelelektrophorese bilden, nennt man _____ .
Die spezifischen Muster, die sich während der Gelelektrophorese bilden, nennt man _____ .
Ordnen Sie die Abläufe der Gelelektrophorese den richtigen Beschreibungen zu:
Ordnen Sie die Abläufe der Gelelektrophorese den richtigen Beschreibungen zu:
Wo findet man Anwendungen der Gelelektrophorese?
Wo findet man Anwendungen der Gelelektrophorese?
Kurze DNA-Abschnitte wandern langsamer durch das Agarose-Gel als längere Abschnitte.
Kurze DNA-Abschnitte wandern langsamer durch das Agarose-Gel als längere Abschnitte.
Wie lange dauert ein Zyklus der DNA-Vervielfältigung, wenn 500 Basenpaare ergänzt werden?
Wie lange dauert ein Zyklus der DNA-Vervielfältigung, wenn 500 Basenpaare ergänzt werden?
Was beschreibt eine Genomweite Assoziationsstudie?
Was beschreibt eine Genomweite Assoziationsstudie?
Knock-out Studien können eindeutige Aussagen über die Kausalität von Genen treffen.
Knock-out Studien können eindeutige Aussagen über die Kausalität von Genen treffen.
Was ist die Polymerase-Kettenreaktion (PCR)?
Was ist die Polymerase-Kettenreaktion (PCR)?
Die doppelsträngige DNA wird in der ersten Phase der PCR __________.
Die doppelsträngige DNA wird in der ersten Phase der PCR __________.
Ordne die folgenden Begriffe den richtigen Beschreibungen zu:
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Welche Aussage über Polymorphismen im Östrogenrezeptor-Gen (ESR2) ist korrekt?
Welche Aussage über Polymorphismen im Östrogenrezeptor-Gen (ESR2) ist korrekt?
Die Molekulargenetischen Verfahren sind unerheblich für die klinische Psychologie.
Die Molekulargenetischen Verfahren sind unerheblich für die klinische Psychologie.
Nenne ein Beispiel für eine Knock-out Studie und deren Ergebnis.
Nenne ein Beispiel für eine Knock-out Studie und deren Ergebnis.
Flashcards
Familienstudien in der Genetik
Familienstudien in der Genetik
Untersuchung einer Erkrankung in mehreren Generationen einer Familie. Ziel ist, familiäre Häufung (häufigeres Auftreten) des Merkmals zu erkennen und auf genetische Einflüsse zu schließen.
Zwillingsstudien in der Genetik
Zwillingsstudien in der Genetik
Vergleich von monozygotischen (eineiigen) und dizygotischen (zweieiige) Zwillingen, um den Einfluss von Genen, geteilter und nicht geteilter Umwelt auf Merkmale zu untersuchen.
Gen-Umwelt-Interaktion
Gen-Umwelt-Interaktion
Das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren, die das Auftreten von Merkmalen (z.B. Krankheiten) beeinflussen.
Phänotyp
Phänotyp
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Genotyp
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DNA
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Chromosom
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Gen
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Allel
Allel
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Kandidatengen-Assoziationsstudien
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Polymorphismus-Studien
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Genomweite Assoziationsstudien
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Knock-out-Studien
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Familienstudien
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Zwillingsstudien
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Polymorphismus
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ESR2-Gen
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Korrelation
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Leptin
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PCR (Polymerase-Kettenreaktion)
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Denaturierung (PCR)
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Adoptionsstudien
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Heritabilität
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Kandidatengene
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SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
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Pharmakogenetik
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STR (Short Tandem Repeats)
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INDELs
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Gensequenzierung
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Human Genome Project
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Karyogramm
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Trisomie 21
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Turner-Syndrom
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Klinefelter Syndrom
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Was ist Gelelektrophorese?
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Was passiert bei der Gelelektrophorese?
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Wofür kann Gelelektrophorese verwendet werden?
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Was sind Restriktionsenzyme?
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Bandenmuster
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DNA-Polymerase
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Primer
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Elongation
Elongation
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Study Notes
Biopsychologische Messmethoden B - Methodenblock 2 - Genetik
- Modul: 200e7051 / HS2024
- Verantwortliche: Dr. phil. Janek Lobmaier, M. Sc. Michèle Schneeberger
Agenda
- Grundlagen Genetik (Wiederholung): Wiederholung der genetischen Grundlagen ist vorgesehen.
- Deskriptive genetische Methoden: Familienstudien, Zwillingsstudien, Adoptionsstudien werden behandelt.
- Molekularbiologische Methoden: Kandidatengen-Assoziationsstudien, Polymorphismus-Studien, genomweite Assoziationsstudien, Knock-out Studien werden thematisiert.
- Molekulargenetische Verfahren: PCR, Gelelektrophorese, Karyogramm sind die wichtigsten Verfahren.
Grundbegriffe der Genetik
- DNA: Träger der Erbinformationen.
- Chromosom: Verpackte, kondensierte Form der DNA.
- Gen: Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Enzym kodiert.
- Allel: Verschiedene Variationen eines Gens, unterscheiden sich in ihrer Funktionalität.
DNA (Deoxyribonucleic Acid)
- Aufbau: Bestehend aus Nukleotiden (Phosphat-, Zucker- und Basenanteil).
- Basen: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C), Thymin (T).
- Struktur: Doppelhelix mit komplementären Basenpaarungen (A-T, G-C).
Chromosom
- Menschliche Körperzellen: Diploider Chromosomensatz (46 Chromosomen, 44 Autosomen, 2 Gonosomen).
- Keimzellen: Haploider Chromosomensatz (23 Chromosomen).
- Speziesvergleich: Unterschiedliche Chromosomenzahlen zwischen verschiedenen Spezies sind aufgeführt.
Gen, Allel
- Gen: Kodiert für ein spezifisches Enzym. Bei Menschen gibt es 30'000-40'000 bekannte Gene.
- Allel: Verschiedene Variationen eines Gens.
- DNA: Sprache der Genetik.
- Gen: Begrüßung (Beispiel).
- Allel: Variation (Beispiel).
Warum genetische Forschung in der Biopsychologie?
- Untersuchung von Merkmalen (Phänotyp) und zugrunde liegenden genetischen Unterschieden (Genotyp).
- Medikamenteneffekte sind genbasiert.
- Wahrscheinlichkeit bestimmter psychischer Erkrankungen variiert je nach genetischer Prädisposition
- Bedeutung von Gen-Umwelt-Interaktionen, die die Entstehung von Krankheiten beeinflussen sind dargestellt.
Deskriptive genetische Methoden
- Familienstudien: Beobachtung des Merkmalsverlaufs über mehrere Generationen.
- Stammbaumanalysen: Analyse des Merkmals Vorkommens in der Familie zum Identifizieren genetischer Komponenten.
- Zwillingsstudien: Monozgoten und Dizygoten Zwillinge werden vergleich und somit die Beziehung zwischen den genetischen und umweltsseitigen Einflussfaktoren auf das Merkmal untersucht.
- Adoptionsstudien: Vergleichbarkeit von Merkmalsausprägungen in ähnlicher Umfeld, aber unterschiedlicher genetischer Zusammensetzung.
Molekularbiologische Methoden
- Kandidatengen-Assoziationsstudien: Identifizierung von Genen, die für eine bestimmte Erkrankung assoziiert sind.
- Polymorphismus-Studien: Untersuchung von Variationen in der DNA-Sequenz, um den Einfluss auf unterschiedliche Merkmale zu identifizieren.
- Genomweite Assoziationsstudien (GWAS): Untersuchung des gesamten Genoms auf mögliche Polymorphismen, die mit einer Krankheit in Beziehung stehen.
- Knock-out Studien: Temporäre Aussetzung von bestimmten Genen, um den Effekt auf das Verhalten zu untersuchen.
Molekulargenetische Verfahren
- PCR (Polymerase-Kettenreaktion): Vervielfältigung von DNA-Abschnitten. Voraussetztung zur Durchführung weiterer genetischer Analysen.
- Gelelektrophorese: Auftrennung von DNA-Fragmenten nach Größe (und Ladung).
- Karyogramm und Karyotypisierung: mikroskopische Analyse von Chromosomen. Nachweis von Abweichungen von der normalen Chromosomenstruktur, zum Beispeil eine Trisomie als Zeichen eines GenDefektes.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
- SNP: Am häufigste DNA-Variation.
- Austausch einer einzelnen Base in der DNA-Sequenz.
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS)
- Untersuchung: des gesamten Genoms auf Assoziationen von Polymorphismen (z.B. bestimmte Gene) mit Merkmalsausprägung (z.B. bestimmte psychische Störung).
- Korrelation, keine Kausalität: Korrelation zwischen Polymorphismen und einem Merkmal kann nicht zwangsläufig bedeuten, dass genetische Faktoren direkt diesen Zusammenhang ursächlich auslösen.
Knock-out Studien
- Ausschalten von Genen bei Versuchstieren mittels gene targeting, um die Funktion von Genen zu untersuchen.
- Vergleich Tiere ohne das ausgeschaltete Gen.
Molekulargenetische Verfahren
- PCR: Methode, DNA Abschnitte (Gene, etc.) mithilfe eines Enzyms zu vervielfältigen.
- Gelelektrophorese: Auftrennung von DNA-Fragmenten nach Größe.
- Genomsequenzierung: Bestimmung der Abfolge von Basenpaaren im gesamten Genom.
- Karyotypisierung: Darstellung von Chromosomen. Identifizierung von Chromosomenveränderungen.
Zusammenfassung
Die Vorlesung behandelt die biopsychologischen Messmethoden im Bereich Genetik mit Fokus auf Methoden zur Analyse von genetischen Unterschieden im Zusammenhang mit menschlichen Merkmalen und Erkrankungen.
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