Biologie Chapitre 2 : Diversité Génétique

Thème 1 : Le vivant et son évolution

• Ce thème introduit la notion d'évolution des êtres vivants.

Chapitre 2 : La diversité génétique des individus

• Ce chapitre explore la variation génétique au sein des individus.
• Il aborde notamment les aspects suivants:
  • Le concept de portraits de famille.
  • La représentation des chromosomes (caryotypes) pour une femme et un homme.
  • L'illustration visuelle des paires de chromosomes.
  • Les exemples de documents 1, 2, 3, 5 et 6 qui décrivent la mucoviscidose, les méthodes de dépistage et la représentation des chromosomes 7 dans des cas différents (sain/malade).

Problème : Comment l'information génétique est-elle organisée dans les chromosomes ?

• Ce problème pose la question de la structure et de l'organisation de l'information génétique dans les chromosomes.

Activité 1: Étude de la mucoviscidose

• La mucoviscidose est une maladie héréditaire touchant environ une personne sur 2000.
• Elle provoque une sécrétion de mucus épais et visqueux dans les voies respiratoires et digestives.
• Ce mucus entraîne des difficultés respiratoires et digestives importantes.

Activité 2 : Étude du gène SRY

• Le gène SRY est un gène crucial pour le développement des organes sexuels mâles.
• Il est situé sur le chromosome Y.
• Sa présence ou son absence détermine le sexe d'un individu.

Document 1 : Edition Didier SVT troisième

• Un homme stérile peut présenter une anomalie génétique concernant le chromosome Y
• Le gène SRY dirige la formation des testicules.
• Une partie d'un chromosome peut se déplacer et s'accrocher à un autre.

Document 2 : Quelle est la fonction des gènes ?

• Un gène est un segment d'ADN qui contient les instructions pour fabriquer une protéine.
• Les protéines sont essentielles aux fonctions de l'organisme.

Document 3 : Carte génique simplifiée du chromosome Y

• Le gène SRY contrôle le développement des testicules et la formation des spermatozoïdes.

Document 4 : Il arrive quelque fois, qu'au moment de la formation des cellules reproductrices, qu'une partie d'un chromosome se déplace et vienne s'accrocher sur un autre chromosome.

• Des anomalies de structure des chromosomes peuvent survenir lors de la formation des cellules reproductrices.

Document 5: Représentation des paires de chromosomes 7 de 3 individus

• Illustration montrant des différences caryotypiques entre trois individus (sain/malade).

Document 6: Représentation des chromosomes 7 de la mère et du père de Kenan et Marius

• Illustration de la transmission des chromosomes entre une mère et un père sains.

Activité 3 : Étude des groupes sanguins

• Les groupes sanguins sont déterminés par des gènes.
• Le système ABO possède trois allèles : A, B et O.
• Un individu peut avoir les groupes A, B, AB ou O.
• Le système Rhésus possède deux allèles : Rh+ et Rh-.
• Sur une carte de groupe sanguin, il y a deux indications:
  • L'appartenance à l'un des quatre groupes du système ABO (A, B, AB ou O).
  • L'appartenance à l'un des deux groupes sanguins du système Rhésus (Rh+ ou Rh-).

Document 2: Le caractère «groupe sanguin»

• Le gène responsable du groupe sanguin est situé sur le chromosome 9.
• Ce gène comprend trois allèles : A, B et O.
• Ces allèles déterminent les molécules présentes à la surface des hématies, donnant naissance aux différents groupes sanguins.

Document 3: Pour comprendre le fonctionnement du système A,B,O

• On peut utiliser une animation en ligne pour visualiser le fonctionnement du système sanguin.

Document 4: Tableau des différents groupes sanguins

• Ce tableau est conçu pour compléter les données sur les groupes sanguins.
• Il se décompose en une première ligne sur les groupes (A, B, AB, O) et deux colonnes avec des informations supplémentaires.

Bilan (première partie) : Comment l'information génétique est-elle organisée dans les chromosomes ? (reprise du problème)

• Les gènes occupent une position spécifique sur les chromosomes.
• Ils existent en double exemplaires dans une cellule.
• Un gène peut présenter plusieurs versions (allèles)
• Les allèles déterminent des caractères héréditaires.

Bilan (deuxième partie) : Comment apparait un nouveau caractère ?

• Les mutations sont à l'origine de la création de nouveaux allèles.
• Les mutations sont des modifications dans l'ADN d'un gène.

Activité 4 : L'origine des nouveaux caractères

• Les mutations génétiques peuvent entraîner l'apparition de nouveaux caractères.

Document 1 : Archangel dans le film X-Men

• Une mutation génétique a donné des ailes à un individu.

Document 2 : Tyrion Lannister et son père dans le trône de fer

• Les mutations génétiques, dues à des erreurs de la réplication de l'ADN ou à d'autres facteurs environnementaux comme le Soleil, peuvent donner un caractère particulier à un individu.

Document 3 : L'origine du nanisme

• Les mutations lors de la croissance des os peuvent rendre un gène inopérant.
• L'apparition du nanisme peut être le résultat d'une mutation génétique dans le gène de croissance des os.

Document 4 : Le devenir des mutations

• La plupart des mutations ne sont pas transmises à la génération suivante.
• Seules quelques mutations peuvent se propager et devenir fréquentes dans une population.

Document 5: Observation au microscope optique à balayage d'une drosophile

• L'observation de drosophiles avec ou sans antennes permet d'étudier l'impact d'une mutation sur un caractère physique.

Document 6 : Les mutations et leurs conséquences

• Les mutations peuvent entraîner la création de nouveaux caractères, mais également la disparition ou la modification de caractères existants.

Bilan

• Les mutations modifient l'ADN et peuvent produire de nouveaux allèles.
• Les allèles sont responsables des différences héréditaires entre les individus.
• Les allèles déterminent la diversité génétique.

Exercice : Moustique fluorescent

• La technique de transgénèse permet l'introduction de gènes provenant de sources différentes, comme des méduses.
• La fluorescence du moustique est une conséquence de l'introduction réussie du gène GFP de la méduse.

Exercice Anomalie de Klinefelter (11)

• L'anomalie chromosomique du syndrome de Klinefelter est une présence d'un chromosome X supplémentaire chez un individu male.
• Le phénotype lié au syndrome incluent des testicules de petite taille, une pilosité moins développée, stérilité et un développement des seins chez l'homme.

Exercice : La panthère (1I et 4R)

• Le nombre de chromosomes dans une cellule de panthère est différent de celui d'un cellule humaine.
•  Les caryotypes différents suggèrent des différences dans les informations génétiques entre espèces.
•  Par exemple, le sexe de la panthère peut être déterminé par son caryotype.

Ce quiz traite de la diversité génétique des individus et de l'évolution des êtres vivants. Il englobe des concepts clés tels que les caryotypes, les portraits de famille et les implications de maladies héréditaires comme la mucoviscidose. Plongez dans l'organisation de l'information génétique et sa représentation chromosomique.