Podcast
Questions and Answers
Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) được phân loại là gì nếu bệnh nhân chỉ có triệu chứng của neuron vận động trên?
Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) được phân loại là gì nếu bệnh nhân chỉ có triệu chứng của neuron vận động trên?
- Thoái hóa thần kinh tiến triển
- Liệt hành tủy tiến triển
- Teo cơ tiến triển (PMA)
- Xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS) (correct)
Khoảng bao nhiêu phần trăm các trường hợp ALS được phân loại là 'ALS lẻ tẻ' (sALS)?
Khoảng bao nhiêu phần trăm các trường hợp ALS được phân loại là 'ALS lẻ tẻ' (sALS)?
- 70-80%
- 50-60%
- 10-20%
- 90-95% (correct)
Yếu tố nào được chứng minh có mối liên hệ chặt chẽ với việc gia tăng tỷ lệ mắc ALS?
Yếu tố nào được chứng minh có mối liên hệ chặt chẽ với việc gia tăng tỷ lệ mắc ALS?
- Tiếp xúc với kim loại nặng
- Hút thuốc
- Tiếp xúc với thuốc trừ sâu (correct)
- Chấn thương đầu
Đột biến gen nào là phổ biến nhất liên quan đến ALS?
Đột biến gen nào là phổ biến nhất liên quan đến ALS?
Tỷ lệ mắc bệnh ALS ở nam giới so với nữ giới cao hơn từ bao nhiêu phần trăm?
Tỷ lệ mắc bệnh ALS ở nam giới so với nữ giới cao hơn từ bao nhiêu phần trăm?
Tỷ lệ mới mắc hàng năm của ALS trên toàn thế giới là bao nhiêu trường hợp trên 100.000 người mỗi năm?
Tỷ lệ mới mắc hàng năm của ALS trên toàn thế giới là bao nhiêu trường hợp trên 100.000 người mỗi năm?
Nếu rối loạn chức năng khu trú ở vùng nào thì bệnh được gọi là liệt hành tiến triển?
Nếu rối loạn chức năng khu trú ở vùng nào thì bệnh được gọi là liệt hành tiến triển?
Tỷ lệ sống sót trung bình sau khi khởi phát triệu chứng của người bệnh ALS là khoảng bao lâu?
Tỷ lệ sống sót trung bình sau khi khởi phát triệu chứng của người bệnh ALS là khoảng bao lâu?
Phần lớn những đột biến gen liên quan đến ALS được di truyền theo kiểu nào?
Phần lớn những đột biến gen liên quan đến ALS được di truyền theo kiểu nào?
Bệnh nhân ALS có mấy phần trăm sống sót lâu hơn 10 năm?
Bệnh nhân ALS có mấy phần trăm sống sót lâu hơn 10 năm?
Flashcards
ALS là gì?
ALS là gì?
Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển nhanh, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chuyển động tự nguyện. Bệnh này được đặc trưng bởi sự thoái hóa của neuron vận động trên và dưới.
Neuron vận động trên và dưới trong ALS
Neuron vận động trên và dưới trong ALS
Trong ALS, neuron vận động trên là những tế bào thần kinh trong não điều khiển chuyển động, còn neuron vận động dưới là những tế bào thần kinh trong tủy sống kết nối não với cơ.
Các dạng của ALS
Các dạng của ALS
Xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS) là một dạng ALS chỉ ảnh hưởng đến neuron vận động trên, trong khi teo cơ tiến triển (PMA) chỉ ảnh hưởng đến neuron vận động dưới. Liệt tủy tiến triển là một dạng ALS ảnh hưởng đến vùng hành não.
Nguyên nhân của ALS
Nguyên nhân của ALS
Signup and view all the flashcards
Đột biến gen trong ALS
Đột biến gen trong ALS
Signup and view all the flashcards
Tỷ lệ mắc ALS
Tỷ lệ mắc ALS
Signup and view all the flashcards
Yếu tố nguy cơ ALS
Yếu tố nguy cơ ALS
Signup and view all the flashcards
Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân ALS
Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân ALS
Signup and view all the flashcards
Tầm quan trọng của việc nghiên cứu ALS
Tầm quan trọng của việc nghiên cứu ALS
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Bệnh Xơ Cứng Cột Bên Teo Cơ (ALS)
- ALS (hay bệnh Lou Gehrig) là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển nhanh, ảnh hưởng đến kiểm soát vận động tự ý.
- ALS thể hiện đặc trưng bởi tổn thương cả neuron vận động trên và dưới.
- Biểu hiện chỉ với triệu chứng neuron vận động trên được gọi là xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS), và với biểu hiện neuron vận động dưới được gọi là teo cơ tiến triển (PMA). Liệt hành tiến triển khi rối loạn tại vùng hành não.
- Hầu hết trường hợp ALS khởi phát do yếu tố ngẫu nhiên (sALS).
- Một số trường hợp ALS có yếu tố di truyền (fALS), với những biến đổi về gen có liên quan.
- Đột biến gen C9ORF72 là nguyên nhân phổ biến nhất (30-40%).
- Đột biến gen SOD1 là nguyên nhân phổ biến thứ hai (15-20%).
- Các nguyên nhân di truyền khác gồm đột biến gen FUS và TARDBP.
Nguyên Nhân
- Hầu hết các trường hợp ALS (90-95%) là dạng ngẫu nhiên (sALS), không có tiền sử gia đình.
- 10% trường hợp có yếu tố di truyền (fALS), ít nhất một thành viên trong gia đình bị bệnh trước đây.
- Nhiều đột biến gen đã được xác định liên quan đến ALS, hầu hết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
- Đột biến gen phổ biến nhất là C9ORF72 (vùng không mã hóa).
- Đột biến gen SOD1 cũng phổ biến.
- Các gen FUS và TARDBP cũng có thể gây bệnh.
Dịch tễ học
- ALS là bệnh thần kinh vận động phổ biến nhất ở người trưởng thành.
- Tỷ lệ mắc ALS khoảng 6-8 trên 100.000 người, với tỷ lệ mới mắc hàng năm là 1,75 trên 100.000 người trên toàn cầu.
- Tuổi mắc bệnh cao nhất là 65-74 tuổi, với tuổi khởi phát trung bình là 65.
- Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới (20-60%).
- Tiếp xúc với kim loại nặng, trường điện từ, thuốc trừ sâu, hút thuốc và chấn thương đầu có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc ALS, tuy nhiên chỉ có tiếp xúc với thuốc trừ sâu có mối tương quan rõ ràng.
- Thời gian sống trung bình sau khi khởi phát là 20-48 tháng, nhưng 10% bệnh nhân sống được hơn 10 năm.
Giải phẫu bệnh/Sinh lý bệnh
- Nguyên nhân sinh lý bệnh ALS chưa được hiểu rõ, có thể do tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường.
- Có thể có độc tính thần kinh do giảm hấp thụ glutamate và kích hoạt tế bào thần kinh đệm microglia, dẫn đến giải phóng cytokine gây viêm.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Khám phá về bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS), một bệnh thoái hóa thần kinh nghiêm trọng. Bài quiz này cung cấp thông tin về các loại biến thể của ALS, nguyên nhân và yếu tố di truyền có liên quan. Hãy kiểm tra kiến thức của bạn về căn bệnh này và các cơ chế phía sau nó.
