Autozomálně dědičnost: Recesivní a dominantní

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Které z následujících faktorů mohou vést k chybným informacím v rodokmenu?

  • Chybná diagnóza, chyby při genotypizaci a vědomé lhaní konzultanta (correct)
  • Pouze vědomé lhaní konzultanta
  • Pouze chyby při genotypizaci
  • Správná diagnóza a přesná genotypizace

Vazbová analýza je vhodná pro komplexní znaky kvantitativní povahy.

False (B)

Jaký je základní princip LOD skóre v klasické vazbové analýze?

Porovnání pravděpodobnosti, že jsou dva lokusy vázané, s pravděpodobností, že jsou volně kombinovatelné.

Asociační analýza je založena na existenci tzv. vazbové _________.

<p>nerovnováhy</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte typ analýzy k jejímu popisu:

<p>Klasická vazbová analýza = Vhodná pro jednoduché mendelovské znaky. Asociační analýza = Vhodná pro komplexní multifaktoriální znaky. Haplotyp = Konkrétní kombinace alel, která se dědí společně. LOD skóre = Používá se pro vyhodnocení vazby mezi lokusy.</p> Signup and view all the answers

Jaký typ dědičnosti se projevuje u mužů i žen stejně často?

<p>Autozomálně recesivní (D)</p> Signup and view all the answers

U X-vázané recesivní dědičnosti se fenotyp častěji projevuje u žen než u mužů.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaký je typ dědičnosti pokud se fenotyp projevuje ve všech generacích a alespoň jeden z rodičů ho většinou vykazuje?

<p>Autozomálně dominantní</p> Signup and view all the answers

U autozomálně recesivní dědičnosti se fenotyp projevuje pouze u ______ nesoucích dvě stejné recesivní mutantní alely.

<p>homozygotů</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte typ dědičnosti k popisu, jak se projevuje u mužů a žen:

<p>Autozomálně recesivní = Stejná frekvence u mužů a žen X-vázaná recesivní = Častěji u mužů než u žen X-vázaná dominantní = Častěji u žen než u mužů</p> Signup and view all the answers

Který z následujících znaků je typický pro autozomálně dominantní dědičnost?

<p>Fenotyp se obvykle projevuje ve všech generacích. (D)</p> Signup and view all the answers

Muži s X-vázanou dominantní dědičností mají vždy syny, kteří fenotyp nevykazují.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

U kterého typu dědičnosti může dojít k 'přeskakování' generací?

<p>Autozomálně recesivní</p> Signup and view all the answers

Které z následujících tvrzení platí pro Y-vázanou dědičnost?

<p>Fenotyp se projevuje pouze u mužů. (D)</p> Signup and view all the answers

Mitochondriální dědičnost se přenáší po otcovské linii.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jak se nazývá stav, kdy v buňce/mitochondrii jsou zároveň přítomny normální a mutované kopie mtDNA?

<p>Heteroplazmie</p> Signup and view all the answers

Albinismus je příkladem _________ dědičnosti.

<p>autozomálně recesivní</p> Signup and view all the answers

Spojte chorobu s příslušným typem dědičnosti:

<p>Menkesova choroba = X-vázaná recesivní dědičnost Piebaldinismus = Autozomálně dominantní dědičnost Rettův syndrom = X-vázaná dominantní dědičnost Syndrom MELAS = Mitochondriální dědičnost</p> Signup and view all the answers

Která z následujících chorob je příkladem autozomálně dominantní dědičnosti?

<p>Piebaldinismus (D)</p> Signup and view all the answers

Při pseudoautozomální dědičnosti se fenotyp projevuje stejně jako u dědičnosti vázané na pohlaví.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jak se nazývá dědičnost, kdy jsou znaky determinovány geny na autozomech, ale jejich projev závisí na pohlaví jedince?

<p>Pohlavně ovlivněné znaky</p> Signup and view all the answers

Vliv prostředí vyvolávající stejný fenotyp jako mutace se nazývá ________.

<p>fenokopie</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte komplikaci rodokmenové analýzy k jejímu popisu:

<p>Neúplná penetrace = U některých jedinců se příslušný genotyp neprojeví fenotypově. Variabilní expresivita = Různá intenzita projevu fenotypu u jedinců se stejným genotypem. Genokopie = Různé geny determinují stejný znak. Uniparentální disomie = Jsou přítomny pouze chromozomy od jednoho rodiče.</p> Signup and view all the answers

Co je to alelická heterogenita?

<p>Stav, kdy různé mutace v témže genu podmiňují odlišné fenotypy. (B)</p> Signup and view all the answers

Genetická mozaika vzniká splynutím dvou zygot po oplození.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaký je rozdíl mezi genetickou mozaikou a chimérou z hlediska původu buněk?

<p>Genetická mozaika pochází z jednoho oplozeného vajíčka, zatímco chiméra je tvořena buňkami z více jedinců.</p> Signup and view all the answers

Jedinec, jehož tělo je tvořeno buňkami, které pocházejí od dvou (nebo více) geneticky odlišných jedinců, se nazývá _________.

<p>chiméra</p> Signup and view all the answers

Co znamená pojem 'neúplná penetrace' v souvislosti s dědičností?

<p>Znak se neprojeví u všech jedinců s příslušným genotypem. (D)</p> Signup and view all the answers

Na jaký typ genetických znaků je vhodná klasická vazbová analýza?

<p>Jednoduché mendelovské znaky (D)</p> Signup and view all the answers

Asociační analýza se zakládá na analýze rodokmenových dat.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Co je to haplotyp?

<p>konkrétní kombinace alel, která se vyskytuje společně a je děděna.</p> Signup and view all the answers

LOD skóre se používá k měření _________ mezi pravděpodobnostmi vázaných a volně kombinovatelných pokusů.

<p>relativní pravděpodobnosti</p> Signup and view all the answers

Jak se projevuje autozomálně recesivní dědičnost?

<p>Fenotyp se projevuje u mužů i žen stejně často. (A)</p> Signup and view all the answers

U autozomálně dominantní dědičnosti se fenotyp projevuje pouze u homozygotů.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaký genotyp musí mít žena, aby u ní projevila fenotyp v případě X-vázané recesivní dědičnosti?

<p>homozygotní</p> Signup and view all the answers

U X-vázané dominantní dědičnosti muži mají dcery, které vždy __________ fenotyp.

<p>vykazují</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte typ dědičnosti k jeho charakteristice:

<p>Autozomálně recesivní = Fenotyp přeskakuje generace Autozomálně dominantní = Fenotyp se projevuje ve všech generacích X-vázaná recesivní = Fenotyp častěji u mužů než žen X-vázaná dominantní = Fenotyp častěji u žen než u mužů</p> Signup and view all the answers

Který typ dědičnosti má za následek, že muži s fenotypem mají syny, kteří nikdy nevykazují fenotyp?

<p>X-vázaná recesivní (A)</p> Signup and view all the answers

U X-vázané recesivní dědičnosti se fenotyp projevuje u žen jak u heterozygotů, tak homozygotů.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

V případě autozomálně dominantní dědičnosti rodiče, kteří fenotyp vykazují, mají __________, kteří také fenotyp vykazují.

<p>potomky</p> Signup and view all the answers

Který typ dědičnosti se projevuje pouze u mužů?

<p>Y-vázaná (B)</p> Signup and view all the answers

U mitochondriální dědičnosti vykazují muži fenotyp podobně jako ženy.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaký je příklad autozomálně recesivní dědičnosti?

<p>Albinismus</p> Signup and view all the answers

Rettův syndrom je příkladem _________ dědičnosti.

<p>X-vázané dominantní</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte nemoc k typu dědičnosti:

<p>Albinismus = Autozomálně recesivní Menkesova choroba = X-vázaná recesivní Rettův syndrom = X-vázaná dominantní Syndrom MELAS = Mitochondriální</p> Signup and view all the answers

Co se projevuje u heterozygotních jedinců s určitou genotype?

<p>Fenotyp se může projevit variabilně (A)</p> Signup and view all the answers

Fenomény jako jsou fenokopie a genokopie se vzájemně vylučují.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Co označujeme jako genokopii?

<p>Různé geny mohou vést k shodnému fenotypovému projevu.</p> Signup and view all the answers

Genetická mozaika vzniká z ________ oplozeného vajíčka.

<p>jednoho</p> Signup and view all the answers

Jaký typ dědičnosti lze pozorovat u příkladu piebaldinismu?

<p>Autozomálně dominantní (B)</p> Signup and view all the answers

Pohled na variabilní expresivitu naznačuje, že jeden gen má stejný vliv na všechny jedince.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaký je příklad komplikace rodokmenové analýzy spojené s pohlavími?

<p>Pohlavně ovládané a pohlavně ovlivněné znaky</p> Signup and view all the answers

Složení heterozygotů zahrnuje ________ recesivní mutantní alely.

<p>dvě různé</p> Signup and view all the answers

Který z následujících je příkladem digenní dědičnosti?

<p>Obezita (A)</p> Signup and view all the answers

Uniparentální disomie znamená přítomnost chromozómů od obou rodičů.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Který z následujících popisů nejlépe charakterizuje asociační analýzu?

<p>Statistické testování asociací mezi DNA polymorfismy a fenotypovým projevem (D)</p> Signup and view all the answers

Vazbová analýza je vhodná pro studium komplexních znaků kvantitativní povahy.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaký je základní princip vazbové nerovnováhy (LD) v asociační analýze?

<p>Konkrétní kombinace alel, které se vyskytují spolu a jsou společně děděny.</p> Signup and view all the answers

Metoda LOD skóre se používá v klasické _____ analýze.

<p>vazbové</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte typ analýzy k jejímu hlavnímu využití:

<p>Vazbová analýza = Zkoumání vzácných mendelovských znaků v rodokmenech Asociační analýza = Hledání souvislostí mezi polymorfismy a komplexními fenotypy v populaci</p> Signup and view all the answers

Které z následujících tvrzení neplatí pro autozomálně recesivní dědičnost?

<p>Rodiče, kteří fenotyp vykazují, jsou vždy heterozygotní nositelé. (D)</p> Signup and view all the answers

Při X-vázané dominantní dědičnosti muži přenášejí fenotyp na všechny své dcery.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Jak se nazývá stav, kdy jedinec má dvě různé recesivní mutantní alely?

<p>složený heterozygot</p> Signup and view all the answers

U X-vázané recesivní dědičnosti se fenotyp projevuje u žen pouze pokud jsou ______.

<p>homozygotního genotypu</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte typ dědičnosti k popisu jeho projevu u mužů a žen:

<p>Autozomálně recesivní = Projevuje se u mužů i žen stejně často Autozomálně dominantní = Projevuje se u mužů i žen stejně často X-vázaná recesivní = Častěji se projevuje u mužů než u žen X-vázaná dominantní = Častěji se projevuje u žen než u mužů</p> Signup and view all the answers

Které z následujících tvrzení platí pro autozomálně dominantní dědičnost?

<p>Fenotyp se projevuje jak u homozygotů, tak u heterozygotů. (D)</p> Signup and view all the answers

Muž s X-vázanou recesivní dědičností má syny, kteří nikdy fenotyp nevykazují.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

U kterého typu dědičnosti se mohou objevit fenotypové mozaiky?

<p>X-vázaná recesivní dědičnost</p> Signup and view all the answers

Které z následujících tvrzení platí pro mitochondriální dědičnost?

<p>Fenotyp se přenáší po mateřské linii. (B)</p> Signup and view all the answers

U Y-vázané dědičnosti se fenotyp projevuje jak u mužů, tak u žen.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jak se nazývá stav, kdy různé mutace v témže genu podmiňují zcela odlišné fenotypy?

<p>alelická heterogenita</p> Signup and view all the answers

Rettův syndrom je příkladem _______ vázané dominantní dědičnosti.

<p>X</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte následující choroby k typu dědičnosti:

<p>Albinismus = Autozomálně recesivní Piebaldinismus = Autozomálně dominantní Menkesova choroba = X-vázaná recesivní MELAS syndrom = Mitochondriální</p> Signup and view all the answers

Co je to genokopie?

<p>Stav, kdy různé geny determinují stejný fenotyp. (C)</p> Signup and view all the answers

Při neúplné penetraci se u všech jedinců s daným genotypem projeví odpovídající fenotyp.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jak se nazývá stav, kdy jsou přítomny pouze chromozómy od jednoho rodiče

<p>uniparentální disomie</p> Signup and view all the answers

Fenotyp se projevuje pouze u mužů u _________ dědičnosti.

<p>Y-vázané</p> Signup and view all the answers

Který typ dědičnosti se chová jako autozomálně dominantní nebo recesivní, ale nedá se to rozlišit z rodokmenové analýzy?

<p>Pseudoautozomální dědičnost (D)</p> Signup and view all the answers

Při pohlavně ovlivněných znacích je projev genu zcela nezávislý na pohlaví jedince.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jak se nazývá jedinec, jehož tělo je tvořeno buňkami pocházejícími ze dvou nebo více geneticky odlišných jedinců?

<p>chiméra</p> Signup and view all the answers

Mutace v genu kódujícím tyrozinázu způsobuje _______.

<p>albinismus</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte pojem k jeho popisu:

<p>Genetická mozaika = Jedinec obsahuje buňky s geneticky odlišnými populacemi, které vznikly z jednoho oplozeného vajíčka. Chiméra = Jedinec jehož tělo se skládá z buňek pocházejících ze dvou (nebo více) geneticky odlišných jedinců. Heteroplazmie = V buňce/mitochondrii jsou přítomny normální i mutované kopie mtDNA. Složení heterozygoti = Nesou dvě různé recesivní mutantní alely.</p> Signup and view all the answers

Jaký typ analýzy je najvhodnější pro studium komplexních znaků kvantitativní povahy?

<p>Asociační analýza (D)</p> Signup and view all the answers

LOD skóre se používá pouze pro analýzu autozomálně dominantních znaků.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Asociační analýza pracuje s _________ daty.

<p>populačními</p> Signup and view all the answers

Který typ dědičnosti se projevuje častěji u mužů než u žen?

<p>X-vázaná recesivní (A)</p> Signup and view all the answers

Autozomálně recesivní dědičnost se projevuje u žen méně častěji než u mužů.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Jaké genotypy musí mít jedinec, aby vykázal fenotyp v případě X-vázané recesivní dědičnosti?

<p>Homozygotní (X^hX^h) nebo složený heterozygot (X^hX^H)</p> Signup and view all the answers

Fenotyp se projevuje pouze u homozygotů nesoucích dvě ________ mutantní alely.

<p>stejné</p> Signup and view all the answers

Jaký je hlavní rozdíl v projevu fenotypu u autozomálně dominantní a recesivní dědičnosti?

<p>Dominantní se projevuje ve všech generacích. (D)</p> Signup and view all the answers

Homozygotní ženy pro recesivní mutantní alelu vždy vykazují fenotyp při X-vázané dominantní dědičnosti.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

U které dědičnosti fenotyp nikdy nevykazuje syn muže, který má fenotyp?

<p>X-vázaná recesivní dědičnost</p> Signup and view all the answers

Která z následujících chorob je příkladem mitochondriální dědičnosti?

<p>Syndrom MELAS (C)</p> Signup and view all the answers

U X-vázané recesivní dědičnosti se fenotyp projevuje častěji u mužů než u žen.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Co znamená pojem 'heteroplazmie' v souvislosti s mitochondriální dědičností?

<p>Současná přítomnost normálních a mutovaných kopí mtDNA v jedné buňce nebo mitochondrii.</p> Signup and view all the answers

X-vázaná dominantní dědičnost se projevuje například u __________.

<p>Rettova syndromu</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte následující dědičnosti k jejich příkladům:

<p>Autozomálně recesivní = Albinismus Autozomálně dominantní = Piebaldinismus X-vázaná recesivní = Menkesova choroba Mitochondriální = Syndrom MELAS</p> Signup and view all the answers

Který z následujících projevů je charakteristický pro pohlavně ovládané znaky?

<p>Projev závisí na pohlaví jedince. (C)</p> Signup and view all the answers

Neúplná penetrace znamená, že se fenotyp neprojeví u všech jedinců se shodným genotypem.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Jaký typ dědičnosti se projevuje u žen stejně jako u mužů?

<p>Pseudoautozomální dědičnost</p> Signup and view all the answers

Příkladem digenní dědičnosti mohou být _________.

<p>onemocnění ovlivňující vzdálené znaky</p> Signup and view all the answers

Přiřaďte následující termíny k jejich definicím:

<p>Fenokopie = Vliv prostředí vyvolávající stejný fenotyp jako mutace Genokopie = Různé geny vedoucí k podobnému fenotypu Alelická heterogenita = Různé mutace v stejného genu vytvářející různé fenotypy</p> Signup and view all the answers

Jaký je příklad choroby spojené s X-vázanou dominantní dědičností?

<p>Rettův syndrom (D)</p> Signup and view all the answers

U autozomálně recesivní dědičnosti se fenotyp projevuje pouze u homozygotů.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Co popisuje pojem 'uniparentální disomie'?

<p>Přítomnost chromozomů pouze od jednoho rodiče.</p> Signup and view all the answers

Heterozygotní jedinci nesou dvě různé __________ alely.

<p>recesivní</p> Signup and view all the answers

Které komplikace mohou nastat při rodokmenové analýze? (Vyberte správná tvrzení)

<p>Variabilní expresivita = Rozdílné intenzity fenotypu u různých jedinců Pohlavně ovlivněné znaky = Geny lokalizované na autozomech ovlivněné pohlavím Genetické mozaiky = Jedinci s různými geneticky odlišnými populacemi buněk</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Vazbová analýza

Metoda analýzy rodokmenů, která zkoumá dědičnost znaků pomocí logaritmického poměru pravděpodobnosti (LOD skóre). Používá se pro znaky s jednoduchou mendelovskou dědičností.

LOD skóre

Poměr mezi pravděpodobností, že geny jsou vázané (a v určité vzdálenosti), a pravděpodobností, že se volně kombinují. Čím vyšší hodnota LOD skóre, tím silnější vazba genů.

Asociační analýza

Analýza populačních dat, která zkoumá asociaci DNA polymorfismů s daným fenotypovým projevem. Vhodná pro komplexní znaky s kvantitativní povahou.

Haplotyp

Specifická kombinace alel více genů, která se dědí společně. Vznikají v důsledku těsné vazby mezi geny a nedostatečné rekombinace.

Signup and view all the flashcards

Autozomálně recesivní dědičnost

Fenotyp se projeví u mužů i žen stejně často. Rodiče dítěte s fenotypem jsou asymptomatickými nositeli mutantní recesivní alely. Fenotyp se projevuje u homozygotů (dvě stejné alely) nebo u složených heterozygotů (dvě různé alely).

Signup and view all the flashcards

Autozomálně dominantní dědičnost

Fenotyp se projevuje u mužů i žen stejně často. Fenotyp se projevuje ve všech generacích, alespoň jeden z rodičů ho většinou vykazuje. Fenotyp se projevuje u homozygotů i heterozygotů.

Signup and view all the flashcards

X-vázaná recesivní dědičnost

Fenotyp se častěji projevuje u mužů než u žen. Muži s fenotypem mají syny bez fenotypu, ale dcery jsou přenašečky. Muži s fenotypem musejí mít matku s recesivní alelou.

Signup and view all the flashcards

X-vázaná dominantní dědičnost

Fenotyp se častěji projevuje u žen než u mužů. Muži s fenotypem mají syny bez fenotypu, ale dcery ho vždy vykazují.

Signup and view all the flashcards

Homozygotní recesivní fenotyp

Fenotyp se projevuje pouze u homozygotů (dvě stejné alely), kteří nesou dvě recesivní mutantní alely.

Signup and view all the flashcards

Heterozygotní recesivní fenotyp

Fenotyp se projevuje i u heterozygotů (dvě různé alely) s alespoň jednou recesivní mutantní alelou.

Signup and view all the flashcards

Homozygotní dominantní fenotyp

Fenotyp se projevuje u homozygotů (dvě stejné alely) s dominantní mutantní alelou.

Signup and view all the flashcards

Heterozygotní dominantní fenotyp

Fenotyp se projevuje u heterozygotů (dvě různé alely) s alespoň jednou dominantní mutantní alelou.

Signup and view all the flashcards

Co je vazbová analýza?

Analýza genetické vazby založená na rodokmenech. Vhodná pro vlastnosti s jednoduchou mendelovskou dědičností (dominantní, recesivní). Používá se metoda LOD (logarithm of the odds) skóre, která vyjadřuje pravděpodobnost vazby mezi dvěma geny.

Signup and view all the flashcards

Co je asociační analýza?

Asociační analýza zkoumá statistickou asociaci (souvislost) mezi variantami DNA (polymorfismy) a fenotypy v populaci. Vhodná pro komplexní vlastnosti s kvantitativní povahou, kde působí více faktorů.

Signup and view all the flashcards

Co je haplotyp?

Haplotyp je specifická skupina alel (variant genů), které se dědí společně na stejném chromozómu. Vzniká v důsledku malé rekombinace mezi těsně vázanými geny.

Signup and view all the flashcards

Co je vazbová nerovnováha?

Vazbová nerovnováha (linkage disequilibrium, LD) nastává, když se alely dvou genů vyskytují na stejném chromozómu častěji, než by se dalo očekávat u náhodné kombinace.

Signup and view all the flashcards

Co je to GWAS?

Genome-wide association study (GWAS) je typ asociační analýzy, která zkoumá asociaci statisíců až miliónů DNA polymorfismů s fenotypovým projevem po celém genomu. Vhodná pro identifikaci genů a oblastí genomu, které ovlivňují komplexní vlastnosti.

Signup and view all the flashcards

GWAS analýza

Používá se pro analýzu komplexních znaků kvantitativní povahy, jako jsou výška nebo krevní tlak. Zkoumá statistickou asociaci mezi variantami DNA a fenotypem v populaci.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Autozomálně recesivní dědičnost

  • Projevuje se stejně často u mužů i žen.
  • Rodiče postiženého dítěte jsou asymptomatickými nositeli recesivních mutantních alel (např. (ch)).
  • Fenotyp se obvykle projevuje u sourozenců a „přeskakuje“ generace. Častěji se vyskytuje u příbuzenských sňatků, ale není to pravidlem.
  • Fenotyp se projevuje u homozygotů se dvěma stejnými recesivními mutantními alelami (např. a1a1) nebo u složených heterozygotů nesoucích dvě různé recesivní mutantní alely (např. a1a2).
  • Příklady: albinismus (mutace genu pro tyrozinázu, ztráta pigmentace).

Autozomálně dominantní dědičnost

  • Projevuje se stejně často u mužů i žen.
  • Fenotyp se obvykle projevuje ve všech generacích a alespoň jeden z rodičů postiženého dítěte jej většinou vykazuje; situaci však může komplikovat neúplná penetrace.
  • Pokud se fenotyp u jedince neobjeví, pravděpodobně ho ani jeho potomci nebudou vykazovat (ale mohla by nastat neúplná penetrace).
  • Fenotyp se projevuje jak u homozygotů, tak u heterozygotů, stupeň projevu závisí na stupni dominance.
  • Příklady: piebaldinismus (parciální albinismus, mutace v genu KIT).

X-vázaná recesivní dědičnost

  • Fenotyp se častěji projevuje u mužů než u žen.
  • Muži s fenotypem nemají postižené syny, ale všechny jejich dcery jsou přenašečkami.
  • Muži s fenotypem mají matku přenašečku nebo postiženou.
  • Fenotyp se projevuje u všech mužů s recesivní mutantní alelou. U žen se fenotyp projeví pouze v případě homozygotního genotypu nebo u složených heterozygotů.
  • Někdy se částečně projevuje u heterozygotních žen (mozaiky – inaktivace X chromozómu, zejména u "skewed" inaktivace).
  • Příklady: Menkesova choroba (nedostatek mědi, mutace v genu kódujícím ATPázu).

X-vázaná dominantní dědičnost

  • Fenotyp se častěji projevuje u žen než u mužů.
  • Muži s fenotypem mají zdravé syny a postižené dcery.
  • Fenotyp se projevuje u všech mužů s dominantní mutantní alelou a u žen v homozygotním i heterozygotním genotypu.

Y-vázaná dědičnost

  • Fenotyp se projevuje pouze u mužů.
  • Muži s fenotypem mají postižené syny a zdravé dcery.

Pseudoautozomální dědičnost

  • Pseudoautozomální oblasti: homologické oblasti na X a Y chromozomech.
  • Dědičnost se chová podobně jako autozomální (dominantní nebo recesivní), ale z rodokmene se to nedá jednoznačně určit.

Mitochondriální dědičnost

  • Fenotyp se dědí mateřskou linií.
  • Ženy s fenotypem mají vždy postižené děti, ale muži s fenotypem je nepřenášejí.
  • Projev se liší mezi sourozenci (heteroplazmie).
  • Heteroplazmie: v jedné buňce / mitochondrii jsou přítomny normální i mutované mitochondriální DNA.
  • Příklady: syndrom MELAS (mitochoondriální encefalopatie, laktátová acidóza, příhody podobné mrtvici), mutace v mt genu kódujícím tRNALeu (nejčastěji).

Komplikace v rodokmenové analýze

  • Neúplná penetrace, variabilní expresivita (AD, GD)
  • Pohlavně ovládané/ovlivněné znaky (AR, AD), pseudoautozomální dědičnost
  • Genokopie a fenokopie
  • Složené heterozygoti, alelická heterogenita
  • Uniparentální disomie
  • Genetické mozaiky a chiméry
  • Chybějící/chybné informace
  • Vliv prostředí (fenokopie)
  • Nepřesná či nekompletní data

Vazbová a asociační analýza

  • Vazbová analýza: založena na rodokmenové analýze, vhodná pro jednoduchou Mendelovskou dědičnost (možno i vzácné znaky), využívá se metoda LOD skóre.
  • Asociační analýza: založená na analýze populačních dat, vhodná pro komplexní kvantitativní znaky (polygenní/multifaktoriální), využívá se GWAS, testování statisíců DNA polymorfismů.

Haplotyp

  • Haplotyp: kombinace alel více genů, které se dědí společně (velmi blízko), bez rekombinace.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser