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Questions and Answers
¿Cuál es la característica principal de la atrofia muscular espinal (AME)?
¿Cuál es la forma de herencia de la atrofia muscular espinal?
¿Qué información es correcta sobre el gen SMN1 en relación con la AME?
¿Qué porcentaje de mutaciones en la AME son consideradas deleciones de novo?
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¿Qué relación existe entre el número de copias del gen SMN2 y la severidad clínica de la AME?
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¿Cuál es la incidencia de la atrofia muscular espinal en recién nacidos vivos?
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¿Cuál es el peso molecular de la proteína SMN?
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¿Qué porción de los pacientes con AME hereda la deleción de sus padres?
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¿Cuál es la principal causa de mortalidad en los pacientes mencionados?
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¿Qué porcentaje de supervivencia alcanzan los pacientes a los 25 años?
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¿Cuál es la cantidad habitual de copias de SMN2 que tienen estos pacientes?
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¿Qué altera en los estudios bioquímicos se espera observar?
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¿Qué aspecto de la función motora se menciona en los pacientes con diagnóstico tardío?
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¿Qué tipo de atrofia se observa en la biopsia muscular?
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¿Qué se puede deducir sobre la afectación respiratoria en comparación con otros tipos?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la función motora es correcta?
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¿Qué tratamiento se compara con el control simulado en el contexto de la atrofia muscular espinal de inicio tardío?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre Nusinersen es correcta?
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¿Qué grupo es mencionado como involucrado en el estudio de Nusinersen?
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¿Cuál es el enfoque principal del artículo de Darras Jr. y colaboradores relacionado con la atrofia muscular espinal?
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¿En qué revista se publicó el estudio comparando Nusinersen con control simulado en la atrofia muscular espinal?
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¿Cuál es uno de los principales objetivos del tratamiento respiratorio en pacientes con AME?
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¿Qué tipo de tratamientos se consideran modificadores de la enfermedad en pacientes con AME?
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¿Qué medida se debe considerar si la ventilación no invasiva no es suficiente?
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¿Qué tipo de paciente sería clasificado como 'non sitter'?
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¿Qué se recomienda vacunar en pacientes con AME?
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¿Qué terapia se utiliza para ayudar con la debilidad muscular en pacientes con AME?
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¿Cuál de los siguientes fármacos no ha demostrado eficacia en el tratamiento de la AME?
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¿Cuál es una de las medidas de soporte ventilatorias recomendadas?
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¿Cuál es la debilidad predominante en la atrofia muscular espinal (AME) tipo I?
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¿Cuál es el hito motor máximo alcanzado por los pacientes con AME tipo I?
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¿Qué características clínicas son comunes en los pacientes con AME tipo I?
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¿Cuál es la tasa de supervivencia de los pacientes con AME tipo I a los 2 años?
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¿Qué tipo de soporte pueden requerir los pacientes con AME tipo I?
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En la AME tipo I, ¿qué forma de la enfermedad se diagnostica en las primeras semanas o meses de vida?
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¿Qué postura corporal es característica en los pacientes con AME tipo I?
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¿Cuál es la importancia del diagnóstico en la AME tipo I?
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Study Notes
Atrofia Muscular Espinal (AME)
- La AME es una enfermedad degenerativa de origen genético que afecta las motoneuronas espinales y bulbares, causando debilidad y atrofia muscular.
- La AME es causada por la deleción homocigótica del gen SMN1, ubicado en el locus 5q13, o por una deleción en un alelo y una mutación en el otro, o por dos mutaciones.
- El gen SMN1 codifica la proteína SMN (Survival Motor Neuron), con un peso de 38 kDa, que se encuentra en el citoplasma y el núcleo.
- La herencia es autosómica recesiva, con una frecuencia de portadores entre 1:38 y 1:70, y una incidencia de 1/6.000-11.000 recién nacidos.
- Los pacientes con AME tipo IA o AME tipo 0 desarrollan la enfermedad ya en el útero, con clínica grave al nacer y supervivencia muy reducida (días o semanas).
- La AME tipo IB y IC se diagnostican en las primeras semanas o meses de vida.
- La supervivencia se reduce en el 68% de los casos a los dos años y en el 82% de los casos a los cuatro años.
- El tratamiento con terapias modificadoras de la enfermedad aumenta la supervivencia y mejora la función motora.
- El diagnóstico precoz es fundamental para iniciar el tratamiento.
Tipos de AME
- Tipo I (AME grave): Se caracteriza por debilidad proximal que afecta más a las extremidades inferiores que a las superiores. El hito motor máximo alcanzado es el sostén cefálico.
- Tipo II (AME intermedia): El inicio de los síntomas es más tardío (3-18 meses). El hito motor máximo alcanzado es la sedestación independiente.
- Tipo III (AME leve): El inicio de los síntomas es más tardío, a partir de los 18 meses. El hito motor máximo alcanzado es la deambulación.
- La cantidad de copias del gen SMN2 determina la gravedad; a más copias, la forma clínica es más leve.
Datos clínicos importantes
-
Exploración física:
- Arreflexia
- Fasciculaciones linguales
- Musculatura extraocular preservada
- Inteligencia no afectada
- Reflejos osteotendinosos: Normales o exaltados
- Atrofia muscular: Sí (posiblemente no evidente al principio)
- Fasciculaciones: Sí
- Afectación del SNC: Habitualmente no
Pruebas diagnósticas
- Estudios bioquímicos: La creatina-fosfocinasa (CPK) de origen muscular suele estar algo elevada.
- Estudio electrofisiológico: Muestra disminución de las amplitudes del potencial de acción motor compuesto (CMAP) con normalidad de la velocidad de conducción motora y normalidad de los potenciales sensitivos.
- Biopsia muscular: Muestra un patrón neurógeno con atrofia de fibras de tipo I y II, y con fibras hipertrofiadas de tipo I.
Tratamiento
- Tratamiento respiratorio: Se recomienda valorar a los pacientes con pulsioximetría y capnografía, utilizando medidas de soporte de la vía aérea y ventilatorias.
- Tratamiento rehabilitador: Se enfoca en prevenir y tratar la escoliosis, la luxación de caderas y las contracturas, así como tratar la debilidad muscular.
-
Fármacos que no han demostrado eficacia a la fecha:
- Nusinersen
- Terapia génica
- Fármacos de pequeño tamaño administrados por vía oral
Recomendaciones generales
- Vacunar de la gripe estacional y neumococo.
- Uso de vitamina D y calcio en caso de osteopenia, así como bifosfonatos.
Conclusiones
- La AME es una enfermedad incurable, pero los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.
- El diagnóstico precoz es crucial para iniciar un tratamiento efectivo.
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Description
Este cuestionario examina la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que afecta las motoneuronas. Se abordan los mecanismos genéticos, la herencia y el impacto clínico en los pacientes. Ideal para estudiantes de medicina y biología.
