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Questions and Answers
¿Cuál es la característica principal de la atrofia muscular espinal (AME)?
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¿Cuál es la forma de herencia de la atrofia muscular espinal?
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¿Qué información es correcta sobre el gen SMN1 en relación con la AME?
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¿Qué porcentaje de mutaciones en la AME son consideradas deleciones de novo?
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¿Qué relación existe entre el número de copias del gen SMN2 y la severidad clínica de la AME?
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¿Cuál es la incidencia de la atrofia muscular espinal en recién nacidos vivos?
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¿Cuál es el peso molecular de la proteína SMN?
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¿Qué porción de los pacientes con AME hereda la deleción de sus padres?
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¿Cuál es la principal causa de mortalidad en los pacientes mencionados?
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¿Qué porcentaje de supervivencia alcanzan los pacientes a los 25 años?
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¿Cuál es la cantidad habitual de copias de SMN2 que tienen estos pacientes?
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¿Qué altera en los estudios bioquímicos se espera observar?
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¿Qué aspecto de la función motora se menciona en los pacientes con diagnóstico tardío?
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¿Qué tipo de atrofia se observa en la biopsia muscular?
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¿Qué se puede deducir sobre la afectación respiratoria en comparación con otros tipos?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la función motora es correcta?
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¿Qué tratamiento se compara con el control simulado en el contexto de la atrofia muscular espinal de inicio tardío?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre Nusinersen es correcta?
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¿Qué grupo es mencionado como involucrado en el estudio de Nusinersen?
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¿Cuál es el enfoque principal del artículo de Darras Jr. y colaboradores relacionado con la atrofia muscular espinal?
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¿En qué revista se publicó el estudio comparando Nusinersen con control simulado en la atrofia muscular espinal?
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¿Cuál es uno de los principales objetivos del tratamiento respiratorio en pacientes con AME?
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¿Qué tipo de tratamientos se consideran modificadores de la enfermedad en pacientes con AME?
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¿Qué medida se debe considerar si la ventilación no invasiva no es suficiente?
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¿Qué tipo de paciente sería clasificado como 'non sitter'?
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¿Qué se recomienda vacunar en pacientes con AME?
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¿Qué terapia se utiliza para ayudar con la debilidad muscular en pacientes con AME?
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¿Cuál de los siguientes fármacos no ha demostrado eficacia en el tratamiento de la AME?
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¿Cuál es una de las medidas de soporte ventilatorias recomendadas?
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¿Cuál es la debilidad predominante en la atrofia muscular espinal (AME) tipo I?
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¿Cuál es el hito motor máximo alcanzado por los pacientes con AME tipo I?
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¿Qué características clínicas son comunes en los pacientes con AME tipo I?
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¿Cuál es la tasa de supervivencia de los pacientes con AME tipo I a los 2 años?
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¿Qué tipo de soporte pueden requerir los pacientes con AME tipo I?
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En la AME tipo I, ¿qué forma de la enfermedad se diagnostica en las primeras semanas o meses de vida?
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¿Qué postura corporal es característica en los pacientes con AME tipo I?
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¿Cuál es la importancia del diagnóstico en la AME tipo I?
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Study Notes
Atrofia Muscular Espinal (AME)
- La AME es una enfermedad degenerativa de origen genético que afecta las motoneuronas espinales y bulbares, causando debilidad y atrofia muscular.
- La AME es causada por la deleción homocigótica del gen SMN1, ubicado en el locus 5q13, o por una deleción en un alelo y una mutación en el otro, o por dos mutaciones.
- El gen SMN1 codifica la proteína SMN (Survival Motor Neuron), con un peso de 38 kDa, que se encuentra en el citoplasma y el núcleo.
- La herencia es autosómica recesiva, con una frecuencia de portadores entre 1:38 y 1:70, y una incidencia de 1/6.000-11.000 recién nacidos.
- Los pacientes con AME tipo IA o AME tipo 0 desarrollan la enfermedad ya en el útero, con clínica grave al nacer y supervivencia muy reducida (días o semanas).
- La AME tipo IB y IC se diagnostican en las primeras semanas o meses de vida.
- La supervivencia se reduce en el 68% de los casos a los dos años y en el 82% de los casos a los cuatro años.
- El tratamiento con terapias modificadoras de la enfermedad aumenta la supervivencia y mejora la función motora.
- El diagnóstico precoz es fundamental para iniciar el tratamiento.
Tipos de AME
- Tipo I (AME grave): Se caracteriza por debilidad proximal que afecta más a las extremidades inferiores que a las superiores. El hito motor máximo alcanzado es el sostén cefálico.
- Tipo II (AME intermedia): El inicio de los síntomas es más tardío (3-18 meses). El hito motor máximo alcanzado es la sedestación independiente.
- Tipo III (AME leve): El inicio de los síntomas es más tardío, a partir de los 18 meses. El hito motor máximo alcanzado es la deambulación.
- La cantidad de copias del gen SMN2 determina la gravedad; a más copias, la forma clínica es más leve.
Datos clínicos importantes
-
Exploración física:
- Arreflexia
- Fasciculaciones linguales
- Musculatura extraocular preservada
- Inteligencia no afectada
- Reflejos osteotendinosos: Normales o exaltados
- Atrofia muscular: Sí (posiblemente no evidente al principio)
- Fasciculaciones: Sí
- Afectación del SNC: Habitualmente no
Pruebas diagnósticas
- Estudios bioquímicos: La creatina-fosfocinasa (CPK) de origen muscular suele estar algo elevada.
- Estudio electrofisiológico: Muestra disminución de las amplitudes del potencial de acción motor compuesto (CMAP) con normalidad de la velocidad de conducción motora y normalidad de los potenciales sensitivos.
- Biopsia muscular: Muestra un patrón neurógeno con atrofia de fibras de tipo I y II, y con fibras hipertrofiadas de tipo I.
Tratamiento
- Tratamiento respiratorio: Se recomienda valorar a los pacientes con pulsioximetría y capnografía, utilizando medidas de soporte de la vía aérea y ventilatorias.
- Tratamiento rehabilitador: Se enfoca en prevenir y tratar la escoliosis, la luxación de caderas y las contracturas, así como tratar la debilidad muscular.
-
Fármacos que no han demostrado eficacia a la fecha:
- Nusinersen
- Terapia génica
- Fármacos de pequeño tamaño administrados por vía oral
Recomendaciones generales
- Vacunar de la gripe estacional y neumococo.
- Uso de vitamina D y calcio en caso de osteopenia, así como bifosfonatos.
Conclusiones
- La AME es una enfermedad incurable, pero los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.
- El diagnóstico precoz es crucial para iniciar un tratamiento efectivo.
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Description
Este cuestionario examina la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que afecta las motoneuronas. Se abordan los mecanismos genéticos, la herencia y el impacto clínico en los pacientes. Ideal para estudiantes de medicina y biología.
