Artrite e Sinovite: Un Quiz Clinico

L'artrite reumatoide (AR) è una malattia autoimmune cronica che colpisce principalmente le articolazioni sinoviali. È una malattia sistemica, quindi può coinvolgere anche altri organi e sistemi, come pelle, cuore, vasi sanguigni, polmoni e occhi.

L'artrite reumatoide è più comune nelle donne rispetto agli uomini, con un rapporto che varia da 4:1 a 2:1 negli anziani. Il picco di incidenza si verifica tra i 40 e i 60 anni.

L'ipotesi dell'origine mucosale suggerisce che l'AR inizi nelle mucose, che sono le superfici che entrano in contatto con il mondo esterno. Questo contatto con agenti chimici e microbiologici esterni potrebbe innescare il processo infiammatorio. Successivamente, l'infiammazione si diffonde alle articolazioni sinoviali.

Una storia familiare di AR aumenta il rischio di sviluppare la malattia da 3 a 5 volte. Il principale fattore genetico di suscettibilità è lo "shared epitope" (SE).

Lo "shared epitope" (SE) è una sequenza di cinque amminoacidi presente nella proteina HLA-DR4, codificata da diversi alleli del gene HLA-DRB1. È presente nel 90% dei pazienti con AR, rispetto al 20-30% della popolazione generale. Gli individui con due copie di SE hanno un rischio maggiore di sviluppare l'AR e una malattia più grave.

La citrullinazione è una modifica post-trascrizionale dei residui di arginina in citrullina da parte degli enzimi peptidilarginina deiminasi (PAD). Questa modifica altera le proprietà biochimiche e l'immunogenicità delle proteine. La citrullinazione è un processo di regolazione che si verifica durante l'apoptosi.

La citrullinazione delle proteine può portare allo sviluppo di auto-anticorpi specifici per queste proteine modificate, contribuendo alla patogenesi dell'AR. Questi auto-anticorpi possono essere identificati mediante analisi del sangue.

L'AR è una malattia complessa con una patogenesi complessa, che coinvolge fattori genetici, immunologici e ambientali. La comprensione di questi processi è fondamentale per lo sviluppo di nuove strategie di trattamento.

Infiammazione di una borsa sinoviale, una sacca piena di liquido che funge da cuscinetto tra ossa, muscoli e tendini. Causa dolore e gonfiore. È spesso asintomatica nel 50% dei casi.

La borsite può coinvolgere diverse aree del corpo, tra cui gomito, anca, piede e ginocchio.

La borsite può colpire la colonna vertebrale cervicale, causando dolore e instabilità. Può portare a sublussazione atlo-assiale, una dislocazione in avanti dell'osso atlante rispetto all'osso assio.

La borsite cervicale può causare diversi sintomi, tra cui dolore al collo, mal di testa, debolezza, intorpidimento e persino difficoltà a deglutire o a parlare.

La borsite cervicale può causare una condizione grave chiamata sindrome locked-in, in cui la persona è consapevole ma paralizzata e incapace di comunicare. In rari casi può causare la morte improvvisa.

L'ipertrofia sinoviale (SH) si riferisce all'espansione del tessuto sinoviale all'interno di un'articolazione. Questo tessuto appare ipoecogeno all'ecografia, non è spostabile ed è difficilmente comprimibile. Può presentare un segnale power-Doppler.

L'ecografia può essere utilizzata per valutare l'infiammazione subclinica nelle articolazioni, individuando l'ipertrofia sinoviale. L'assenza di ipertrofia sinoviale (nonostante la presenza di versamento) e l'assenza di segnale power-Doppler indicano un'articolazione normale.

L'ecografia può essere utilizzata per l'individuazione precoce e la diagnosi dell'artrite reumatoide, valutando la presenza di ipertrofia sinoviale, versamento e segnale power-Doppler. Aiuta anche a distinguere l'AR da altre forme di artrite.

L'ecografia può essere utilizzata per valutare la risposta al trattamento nell'artrite reumatoide, osservando la riduzione dell'ipertrofia sinoviale e del versamento. È utile anche nel monitoraggio dell'infiammazione subclinica persistente in pazienti in remissione clinica.

Un'articolazione normale all'ecografia presenta un aspetto chiaro, con assenza di ipertrofia sinoviale (anche se presente un versamento) e assenza di segnale power-Doppler.

Il versamento articolare si riferisce all'accumulo di liquido all'interno di un'articolazione. Questo può essere individuato all'ecografia.

Il segnale power-Doppler all'ecografia indica la presenza di un aumento del flusso sanguigno. Questo è un segno di infiammazione.

Il DAS28(4) è un indice utilizzato per valutare l'attività di malattia nell'artrite reumatoide. Calcola la gravità dell'infiammazione tenendo conto di diversi fattori come la conta dei dolori articolari, il gonfiore e l'ESR (velocità di eritrosedimentazione) mediante una formula specifica.

Il trattamento 'treat to target' consiste nell'utilizzare un approccio aggressivo per ottenere una remissione della malattia, ovvero quando i sintomi sono scomparsi o sono quasi scomparsi, nel paziente affetto da artrite reumatoide.

La remissione nell'artrite reumatoide è definita come uno stato in cui i sintomi della malattia sono scomparsi o sono quasi scomparsi. Il DAS28(4) è inferiore a 2.6 per definire una remissione.

Le linee guida ACR/EULAR (American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism) offrono raccomandazioni su come gestire e trattare l'artrite reumatoide, basandosi sulle migliori evidenze scientifiche attuali. Queste linee guida rappresentano una guida importante per i medici nella cura dei pazienti con artrite reumatoide.

L'approccio 'treat to target' ha dimostrato di essere efficace nell'artrite reumatoide, con un alto tasso di remissione raggiunto nel tempo. Studi hanno dimostrato che circa il 37% dei pazienti raggiunge una remissione sostenuta (durata superiore a un anno).

L'aumento del numero di osteoclasti nelle lacune di riassorbimento, situato vicino all'osso trabecolare, può portare all'erosione sia della corteccia sovrastante, causando le caratteristiche erosioni reumatoidi visibili ai raggi X, sia dell'osso trabecolare locale, contribuendo in tal modo all'osteopenia e alla formazione di cisti periarticolare.

La distanza tra il dente e il margine anteriore dell'atlante (v.n.< 3 mm) viene misurata per valutare l'instabilità atlo-assiale.

La distanza tra il dente e l'arco posteriore dell'atlante rappresenta lo spazio disponibile per le strutture neurali. Viene misurata per valutare l'instabilità atlo-assiale.

Un aumento del valore di ADI in flessione può indicare un'instabilità atlo-assiale.

Almeno uno dei 3 criteri: Clark, Redlund-Johnell o Ranawat, o la combinazione di diversi criteri, è considerato positivo per l'invaginazione basilare.

La risonanza magnetica (RM) può evidenziare erosione del dente, ispessimento sinoviale e compressione del canale spinale, segni tipici del coinvolgimento del rachide cervicale nell'artrite reumatoide.

Si basa su un punteggio totale ≥ 6 per classificare un paziente come affetto da artrite reumatoide definita. È utilizzato per stabilire una diagnosi precisa dell'artrite reumatoide.

Fattori come la coinvolgimento di più articolazioni, la positività per anticorpi specifici, la presenza di noduli reumatoidi e l'elevata velocità di eritrosedimentazione sono associati a una prognosi sfavorevole per l'artrite reumatoide.

I csDMARD sono farmaci che modificano il decorso della malattia e sono utilizzati come trattamento di prima linea per l'artrite reumatoide (AR). Sono disponibili diverse tipologie di csDMARD, tra cui metotrexato, sulfasalazina e leflunomide, ognuna con un meccanismo d'azione specifico.

Il metotrexato è un csDMARD efficace nel trattamento dell'AR. Inibisce le funzioni pro-infiammatorie di diversi tipi di cellule, come cellule T, macrofagi e cellule endoteliali, rallentando il processo infiammatorio.

I corticosteroidi sono farmaci antinfiammatori potenti che possono essere somministrati per via sistemica o intra-articolare. Sono spesso utilizzati come 'ponte' per controllare l'infiammazione fino a quando gli altri farmaci non diventano efficaci.

I bDMARD sono una categoria di farmaci che mirano a specifiche citochine o cellule coinvolte nella patogenesi dell'AR. Questi farmaci sono derivati da fonti biologiche e sono somministrati per via sottocutanea o endovenosa.

Gli inibitori del TNF sono una classe di bDMARD che bloccano l'azione del fattore di necrosi tumorale (TNF), una citochina che svolge un ruolo chiave nell'infiammazione nelle articolazioni.

Gli inibitori delle Janus chinasi (JAK) sono una nuova categoria di farmaci che bloccano la segnalazione di diverse citochine, inibendo così il processo infiammatorio.

Gli inibitori delle JAK possono essere selettivi per specifiche isoforme JAK, come pan-JAKi che inibiscono tutte le isoforme JAK, o JAK-1 selettivi che inibiscono solo JAK-1.

Il punteggio di attività di malattia a 28 articolazioni (DAS28) è uno strumento utilizzato per valutare l'attività dell'AR. Questo punteggio misura diversi parametri clinici, come dolore, rigidità, gonfiore e livelli di proteine ​​infiammatorie nel sangue.