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Questions and Answers
Cosa sono le malattie autosomiche recessive?
Cosa sono le malattie autosomiche recessive?
- Malattie causate solo da mutazioni spontanee
- Malattie causate da geni dominanti
- Malattie visibili solo in individui omozigoti recessivi (correct)
- Malattie che non possono essere trasmesse
Qual è l'esempio di un'anomalia autosomica recessiva?
Qual è l'esempio di un'anomalia autosomica recessiva?
- Dwarfismo
- Albinismo (correct)
- Malattia di Huntington
- Malattia renale policistica
Quale affermazione è corretta riguardo i portatori di malattie autosomiche recessive?
Quale affermazione è corretta riguardo i portatori di malattie autosomiche recessive?
- Possono solo avere figli sani
- Mostrano sempre sintomi della malattia
- Possiedono due alleli mutati
- Possono trasmettere l'allelo mutato alla prole (correct)
Che cosa rappresentano i cromosomi sessuali nel cariotipo umano?
Che cosa rappresentano i cromosomi sessuali nel cariotipo umano?
Qual è la composizione di un genoma?
Qual è la composizione di un genoma?
Qual è il numero totale di cromosomi in una cellula somatica umana?
Qual è il numero totale di cromosomi in una cellula somatica umana?
In una cellula uovo, quale cromosoma è presente?
In una cellula uovo, quale cromosoma è presente?
Quale malattia è causata da un gene dominante?
Quale malattia è causata da un gene dominante?
Flashcards
Anomalie genetiche
Anomalie genetiche
Un cambiamento nel patrimonio genetico che può portare a anomalie o malattie.
Malattie genetiche
Malattie genetiche
Malattie causate da mutazioni in geni ereditati dai genitori.
Malattie autosomiche recessive
Malattie autosomiche recessive
Le malattie autosomiche recessive si manifestano solo quando entrambi i genitori trasmettono la copia mutata del gene.
Portatori
Portatori
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Albinismo
Albinismo
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Malattie autosomiche dominanti
Malattie autosomiche dominanti
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Genoma
Genoma
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cariotipo
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Study Notes
Anomalie e Malattie Genetiche
- Le anomalie genetiche si verificano quando il patrimonio genetico è alterato.
- Possono derivare da mutazioni di geni trasmessi dai genitori ai figli secondo le leggi di Mendel.
- Queste alterazioni possono causare malattie genetiche ereditarie.
- Le malattie autosomiche sono causate da geni su cromosomi non sessuali e possono essere dominanti o recessive.
- Nelle malattie autosomiche recessive, i sintomi si manifestano solo negli individui omozigoti recessivi. Gli eterozigoti sono portatori sani, ma possono trasmettere l'allele alterato.
- Nelle malattie autosomiche dominanti, i sintomi si manifestano sia negli individui omozigoti dominanti che negli eterozigoti.
- L'albinismo è un esempio di malattia autosomica recessiva, che impedisce la produzione di melanina e causa capelli, pelle e occhi chiari.
Cromosomi e Geni
- I cromosomi sono strutture che contengono DNA e geni.
- Le cellule eucariotiche hanno cromosomi all'interno del nucleo.
- I cromosomi sono formati da DNA e proteine.
- Un gene è una porzione del DNA che contiene le istruzioni per una specifica caratteristica.
- Il genoma umano è l'insieme di tutti i geni di una cellula umana.
- Il cariotipo umano è la disposizione ordinata delle coppie di cromosomi.
- Le cellule somatiche umane hanno 46 cromosomi (46 coppie).
- Le cellule sessuali (spermatozoi e ovuli) hanno 23 cromosomi.
- Ogni spermatozoo contiene 23 cromosomi.
- Gli ovuli contengono 23 cromosomi.
- La coppia di cromosomi sessuali è indicata come numero 23.
- Circa il 50% degli spermatozoi contiene il cromosoma X, il restante 50% il cromosoma Y.
- Circa il 50% degli ovuli contiene il cromosoma X.
Domande e Risposte
- Le domande e risposte riassunte in se seguono un'esposizione sul cariotipo, sui cromosomi sessuali e il tipo di cellula.
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Description
Questo quiz esplora le anomalie genetiche e le malattie ereditarie, evidenziando le mutazioni e le leggi di Mendel. Si concentrerà soprattutto sulle malattie autosomiche, sia dominanti che recessive, e fornirà esempi pratici come l'albinismo. Scoprite come le alterazioni genetiche influenzano la salute.
