14 Questions
¿Cuál es la frecuencia de anomalías congénitas en recién nacidos en el mundo?
1 cada 33
¿Cuál es el porcentaje de defunciones infantiles causadas por anomalías congénitas en la República Argentina?
26%
¿Cuál es el objetivo principal de las estrategias destinadas a prevenir y disminuir la morbimortalidad de las anomalías congénitas?
Reducir la mortalidad infantil
¿Cuál es el resultado del abordaje multidisciplinario de las malformaciones desde etapas muy tempranas del desarrollo?
La visibilización del feto como paciente
¿Cuál es el origen de las anomalías congénitas?
Diferentes orígenes (cromosómico, multifactorial, monogénico y teratogénico)
¿Cuál es el impacto de las anomalías congénitas en la sociedad?
En los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la población en su conjunto
¿Cuál es el resultado del avance en el diagnóstico prenatal y en la pesquisa de factores de riesgo?
La minimización de la tecnología y la sobrevida de recién nacidos
¿Cuál es el objetivo del manejo de los niños con anomalías congénitas?
La anticipación, la asistencia perinatal, la estabilización y el traslado
¿Cuál es el porcentaje de anomalías congénitas menores que tienen una mínima implicancia en el desarrollo fetal y neonatal?
90%
¿Cuál es el ejemplo de una anomalía congénita mayor incompatible con la vida?
Anencefalia
¿Cuál es el objetivo principal de la clasificación de las anomalías congénitas en 3 grupos?
Tomar en cuenta el riesgo y la necesidad de soporte perinatal
¿Qué se tiene en cuenta al momento de decidir una conducta anticipatoria en las anomalías congénitas?
Tomar en cuenta los aspectos de riesgo y soporte perinatal
¿Cuál es un ejemplo de una anomalía congénita mayor con implicancia en el curso postnatal inmediato?
Defecto de pared abdominal
¿Cuál es la característica común de todas las anomalías congénitas?
Están presentes desde el nacimiento
Study Notes
Anomalías Congénitas afectan a 1 de cada 33 recién nacidos, lo que representa un número significativo de casos cada año. Esta condición se traduce en millones de discapacidades y 270.000 muertes neonatales anuales, lo que plantea un importante desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general. En Argentina, las anomalías congénitas son responsables de un tercio de las internaciones pediátricas y el 26% de defunciones infantiles, lo que evidencia la gravedad del problema. Sus consecuencias no solo afectan a los afectados y sus familias, sino también a los sistemas de salud y la población en general.
Para abordar este problema, es fundamental implementar estrategias efectivas para prevenir y disminuir la morbimortalidad. Algunas de estas estrategias incluyen diagnóstico prenatal preciso, investigación de factores de riesgo y abordaje multidisciplinario que involucre a especialistas en medicina, genética y otras áreas.
Definición y Características de las Anomalías Congénitas
- Las anomalías congénitas (AC) son alteraciones estructurales o funcionales, esporádicas o hereditarias, presentes desde el nacimiento.
- Constituyen un espectro de patologías con variable severidad, según el impacto vital, estético o funcional que representen para el individuo, la sociedad y los sistemas de salud.
Clasificación de las Anomalías Congénitas
- Se dividen en 3 grandes grupos según el riesgo y la necesidad de soporte perinatal:
Grupo I: AC Menores
- Representan el 90% de los casos.
- Tienen mínima implicancia sobre el desarrollo fetal y neonatal.
- Ejemplos: fisura oral aislada, arteria umbilical única, polidactilia, etc.
Grupo II: AC Mayores
- Representan el 7-8% de los casos.
- Tienen implicancias en el curso postnatal inmediato que pueden poner en riesgo la salud fetal o perinatal.
- Ejemplos: defectos de pared abdominal, cardiopatía congénita, malformación broncopulmonar, error congénito del metabolismo, etc.
Grupo III: AC Mayores Incompatibles con la Vida
- Representan el 1-2% de los casos.
- Son incompatibles con la vida.
- Ejemplos: anencefalia, agenesia renal bilateral, etc.
Aprende sobre las anomalías congénitas, también conocidas como defectos o malformaciones, que pueden ser estructurales o funcionales y afectan a 1 de cada 33 recién nacidos en el mundo.
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