Amino Asit Bozuklukları
40 Questions
5 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Amino asit bozukluklarının symptoms nelerdir?

  • Sadece erkek çocuklarında görülür
  • Mild'den severe'e kadar değişebilir (correct)
  • Her zaman ciddi komplikasyonlara neden olur
  • Yalnızca küçük çocuklarda görülür

    • PKU'nun neden olduğu en önemli komplikasyon nedir?

  • Kalp hastalıkları
  • Intellectual disability (correct)
  • Göz sorunları
  • Kanser

    • MSUD'nun neden olduğu karakteristik belirti nedir?

  • Üreme bozuklukları
  • İdrarın karakteristik şekerli kokusu (correct)
  • Kulak iltihabı
  • Beyin kanaması

    • Homocystinuria'nın nedeni nedir?

    <p>Cystathionine beta-synthase eksikliği</p> Signup and view all the answers

    Tyrosinemia'nın neden olduğu en önemli komplikasyon nedir?

    <p>Karaciğer ve böbrek hasarı</p> Signup and view all the answers

    Amino asit bozukluklarının en yaygın nedeni nedir?

    <p>Genetik mutasyonlar</p> Signup and view all the answers

    Yeni doğan bebeklerinde amino asit bozukluklarını tespit etmek için hangi yöntem kullanılır?

    <p>Yeni doğan bebek taraması</p> Signup and view all the answers

    Amino asit bozukluklarının tedavisi için hangi yöntem kullanılır?

    <p>Diyet terapisi</p> Signup and view all the answers

    PKU'nun tedavisinde hangi diyet uygulanır?

    <p>Phenylalanine'ye düşük diyet</p> Signup and view all the answers

    Homocystinuria'nın tedavisinde hangi madde kullanılır?

    <p>Folat</p> Signup and view all the answers

    Sağlıklı bir erişkinde serum total protein düzeyi kaç g/dL arasındadır?

    <p>6,3-8,3 g/dL</p> Signup and view all the answers

    Hiperproteinemi hangi durumlarında meydana gelir?

    <p>Plazma hacminin azalması</p> Signup and view all the answers

    Hipoproteinemi hangi durumlarında meydana gelir?

    <p>Plazma hacminin artması</p> Signup and view all the answers

    Akut faz yanıtında hangi proteinin miktarında belirgin bir artış olur?

    <p>Haptoglobin</p> Signup and view all the answers

    Spesifik serum ve plazma proteinlerinde artış ve azalmaya hangi yöntem ile sapılır?

    <p>Serum protein elektroforezi</p> Signup and view all the answers

    Yeni doğan bebeklerinde hangi durum normal kabul edilir?

    <p>Hipogamaglobulinemi</p> Signup and view all the answers

    Serum protein düzeylerinde görülen bozukluklara ne ad verilir?

    <p>Serum protein bozuklukları</p> Signup and view all the answers

    Protein metabolizması bozukluklarına hangi gruplar dahil edilir?

    <p>Serum protein bozuklukları, Diğer protein metabolizması bozuklukları</p> Signup and view all the answers

    Spesifik serum ve plazma proteinlerinde hangi durumlarında artış ve azalma olur?

    <p>Akut faz yanıtında</p> Signup and view all the answers

    Hemoglobin metabolizma bozukluklarına hangi gruplar dahil edilir?

    <p>Protein metabolizması bozuklukları</p> Signup and view all the answers

    Karaciğer sirozu olgularında serum albümin konsantrasyonu neden azalır?

    <p>Albümin sentezinin azalması nedeniyle</p> Signup and view all the answers

    Protein kaybedilen nefropatilerde öncelikle hangi proteini kaybedilir?

    <p>Albümin</p> Signup and view all the answers

    Hemoglobin metabolizma bozuklukları nelerdir?

    <p>Tüm yukarıdakiler</p> Signup and view all the answers

    Kwashiorkor nedir?

    <p>Tam bir protein alımı eksikliği</p> Signup and view all the answers

    Üre döngüsü bozukluklarının ortak semptomları nelerdir?

    <p>Tüm yukarıdakiler</p> Signup and view all the answers

    Glisin metabolizması bozukluğu nedir?

    <p>Tüm yukarıdakiler</p> Signup and view all the answers

    Primer hiperoksalüri nedir?

    <p>İdrarda bol miktarda oksalat atılması ve böbreklerde iki taraflı taş oluşması</p> Signup and view all the answers

    Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozukluğu nedir?

    <p>Akça ağaç şurubu idrar hastalığı</p> Signup and view all the answers

    Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalık nedir?

    <p>Sistatiyonin -sentaz eksikliği</p> Signup and view all the answers

    Pıhtılaşma proteinleri ile ilgili bozukluklar nelerdir?

    <p>Fibrinojen, protrombin, faktör V, VII, IX, X, XII ve XIII eksikliği</p> Signup and view all the answers

    Histidinemi hangi belirti ile karakterize edilir?

    <p>Konuşma kusuru</p> Signup and view all the answers

    Sakkaropinüri hangi amino asidin metabolizma bozukluğu ile ilişkilidir?

    <p>Lizin</p> Signup and view all the answers

    Fenilketonüri (FKU) hangi enzimin eksikliği ile ilgilidir?

    <p>Fenilalanin hidroksilaz</p> Signup and view all the answers

    Hiperprolinemi Tip I ve II’de hangi durum görülür?

    <p>Zeka geriliği</p> Signup and view all the answers

    Fenilketonüri tanısında kullanılan idrar tarama testi nedir?

    <p>Ferrik klorür testi</p> Signup and view all the answers

    Alkaptonüri’de hangi bileşik idrarla atılır ve siyahlaşmaya neden olur?

    <p>Homogentizik asit</p> Signup and view all the answers

    Hidroksiprolinemiye hangi enzim eksikliği neden olur?

    <p>Hidroksiprolin oksidaz</p> Signup and view all the answers

    Fenilketonüri hastalarında kanda fenilalanin düzeyi ne kadar yükselir?

    <p>%15-63 mg</p> Signup and view all the answers

    Alkaptonüri (ochronosis) hangi enzimin eksikliğinden kaynaklanır?

    <p>Homogentizat dioksijenaz</p> Signup and view all the answers

    Fenilasetat hangi test sonucunda idrarda karakteristik bir koku verir?

    <p>Ferrik klorür testi</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Amino Acid Disorders

    Overview

    • Amino acid disorders occur when the body is unable to break down or process certain amino acids
    • These disorders can be inherited or acquired and can affect various bodily functions
    • Symptoms can range from mild to severe and can vary depending on the specific disorder

    Types of Amino Acid Disorders

    • Phenylketonuria (PKU):
      • Caused by deficiency of enzyme phenylalanine hydroxylase
      • Unable to break down phenylalanine, leading to intellectual disability and seizures
      • Treated with diet low in phenylalanine
    • Maple Syrup Urine Disease (MSUD):
      • Caused by deficiency of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex
      • Unable to break down leucine, isoleucine, and valine
      • Symptoms include intellectual disability, seizures, and characteristic sweet odor of urine
      • Treated with diet low in branched-chain amino acids
    • Homocystinuria:
      • Caused by deficiency of cystathionine beta-synthase
      • Unable to break down homocysteine
      • Symptoms include intellectual disability, seizures, and blood clots
      • Treated with diet high in folate and vitamin B6
    • Tyrosinemia:
      • Caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase
      • Unable to break down tyrosine
      • Symptoms include liver and kidney damage
      • Treated with diet low in tyrosine and phenylalanine

    Causes and Risk Factors

    • Genetic mutations: Most amino acid disorders are inherited in an autosomal recessive pattern
    • Diet: Consuming large amounts of protein or specific amino acids can exacerbate symptoms
    • Pregnancy: Maternal PKU can increase risk of birth defects and intellectual disability in offspring

    Diagnosis and Treatment

    • Newborn screening: Many amino acid disorders can be detected through newborn screening
    • Blood and urine tests: Used to diagnose and monitor amino acid disorders
    • Dietary therapy: Restricting or supplementing specific amino acids to manage symptoms
    • Medications: In some cases, medications may be used to manage symptoms or prevent complications

    Amino Asit Bozuklukları

    Genel Bakış

    • Amino asit bozuklukları, vücudun belli amino asitleri parçalamadığı veya işlemediği durumlarda ortaya çıkar
    • Bu bozukluklar kalıtsal veya edinilmiş olabilir ve vücudun çeşitli fonksiyonlarını etkileyebilir
    • Belirtiler hafiften şiddetliye kadar变化 edebilir ve bozukluğun türüne göre değişebilir

    Amino Asit Bozukluklarının Türleri

    • Fenilketonüri (PKU):
      • Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğinden kaynaklanır
      • Fenilalanin parçalanamadığında, zihinsel engellilik ve nöbetler görülür
      • Düşük fenilalaninli diyetle tedavi edilir
    • Aşucketsi Idrar Hastalığı (MSUD):
      • Branched-chain alfa-keto asit dehidrojenaz kompleksi eksikliğinden kaynaklanır
      • Lösin, izolösin ve valin parçalanamadığında
      • Belirtiler arasında zihinsel engellilik, nöbetler ve idrarın karakteristik şeker gibi kokusu bulunur
      • Branched-chain amino asitleriyle düşük diyetle tedavi edilir
    • Homosisteinüri:
      • Sistationin beta-sintaz eksikliğinden kaynaklanır
      • Homosistein parçalanamadığında
      • Belirtiler arasında zihinsel engellilik, nöbetler ve kan pıhtıları bulunur
      • Folate ve vitamin B6 ile zengin diyetle tedavi edilir
    • Tirozinemi:
      • Fumarylasetoasetat hidrolaz eksikliğinden kaynaklanır
      • Tirozin parçalanamadığında
      • Belirtiler arasında karaciğer ve böbrek hasarı bulunur
      • Düşük tirozin ve fenilalaninli diyetle tedavi edilir

    Nedenler ve Risk Faktörleri

    • Genetik mutasyonlar: Çoğu amino asit bozukluğu otozomal resesif bir patern ile kalıtsal olarak aktarılır
    • Diyet: Protein veya spesifik amino asitlerin aşırı tüketimi belirtileri ağırlaştırabilir
    • Hamilelik: Maternal PKU, doğum kusurları ve çocuklarda zihinsel engellilik riskini artırır

    Tanı ve Tedavi

    • Yeni doğan taraması: Çoğu amino asit bozukluğu, yeni doğan taraması aracılığıyla tespit edilebilir
    • Kan ve idrar testleri: Amino asit bozukluklarının tanısı ve takibinde kullanılır
    • Diyet tedavisi: Belirtileri yönetmek için spesifik amino asitlerin kısıtlanması veya takviyesi
    • İlaçlar: Bazı durumlarda, belirtileri yönetmek veya komplikasyonları önlemek için ilaçlar kullanılır

    Protein Metabolizması Bozuklukları

    • Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar:
      • Hiperproteinemi: plazma hacminin azalması nedeniyle serum total protein düzeyinin artması
      • Hipoproteinemi: plazma hacminin artması nedeniyle serum total protein düzeyinin azalması
    • Spesifik serum ve plazma proteinlerinde artış ve azalma:
      • Albümin, prealbümin, α1-antitripsin, α2-makroglobulin, haptoglobin, B-Lipoprotein, transferrin, kompleman, fibrinojen, seruloplazmin, α1-fetoprotein, D vitamini bağlayıcı Gc-protein, hemopeksin, α1-asitglikoprotein, C-reaktif protein, B2-mikroglobulin
    • Akut faz yanıtında haptoglobulin miktarında belirgin bir artma ile albümin konsantrasyonunda hafif bir azalma
    • Karaciğer sirozu olgularında albümin sentezinin azalması ve kaybının artması sonucu serum konsantrasyonu önemli ölçüde azalır

    Hemoglobin Metabolizması Bozuklukları

    • Hemoglobin yapısı ve sentezi ile ilgili bozukluklar (hemoglobinopatiler)
      • Orak hücreli bozukluklar
      • Stabil olmayan hemoglobinler
      • Oksijene ilgisi anormal olan hemoglobinler
      • Talasemiler
      • Bileşik hemoglobinopatiler
    • Hemoglobin yıkımına ilişkin bozukluklar

    Diğer Protein Metabolizması Bozuklukları

    • Bağ dokusu proteinleri ile ilgili bozukluklar
    • İmmunglobulinler ile ilgili bozukluklar
    • Kompleman sistemi proteinlerine ilişkin bozukluklar
    • Pıhtılaşma proteinleri ile ilgili bozukluklar

    Amino Asit Metabolizması Bozuklukları

    • Üre döngüsü bozuklukları
      • Yüksek kan amonyak düzeyi ile karakterizedirler
    • Glisin metabolizması bozuklukları
      • Non-ketotik hiperglisinemi: Glisin yıkımını sağlayan enzim kompleksindeki bir hataya bağlı
      • Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil
      • Tip I primer hiperoksalüri: Glisin metabolizması bozukluğudur
    • Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları
      • Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili
    • Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar
      • Sistatiyonin -sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri
    • Prolin ve hidroksiprolin metabolizma bozuklukları
      • Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur
    • Histidin metabolizması bozuklukları
      • Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti
    • Lizin metabolizma kusurları
      • Hiperlizinemi
      • Sakkaropinüri
    • Fenilalanin ve tirozin metabolizma kusurları
      • Fenilketonüri (FKU): Fenilalanin hidroksilaz kusuru ile ilgili
      • Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
      • Tirozinemiler
      • Alkaptonüri
      • Albinizm

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    Amino asit bozuklukları, vücudun belirli amino asitleri parçalamaya veya işlemeye unable olduğunda meydana gelir. Bunlar kalıtsal veya edinilmiş olabilir ve vücuttaki çeşitli fonksiyonları etkileyebilir.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser