Alterações Genéticas e Doenças Hereditárias
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Questions and Answers

O que ocorre no mosaicismo?

  • O erro ocorre na formação do zigoto.
  • Todas as células apresentam uma trissomia.
  • A alteração genética é sempre herdada.
  • Algumas células têm um número normal de cromossomos. (correct)

    • A maioria das doenças genéticas é hereditária.

    False

    Quais são os dois tipos principais de alterações cromossómicas numéricas?

    Euploidias e aneuploidias.

    A trissomia 21 é um tipo de __________.

    <p>anomalia cromossómica</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de alterações genéticas às suas definições:

    <p>Cromossómicas numéricas = Alterações no número de cromossomos Cromossómicas estruturais = Alterações na estrutura dos cromossomos Monogénicas = Alterações em um único gene Mendelianas = Herança que segue as leis de Mendel</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções é uma causa ambiental de doenças?

    <p>Deficiências alimentares</p> Signup and view all the answers

    Malformações congênitas representam 5% das doenças multifactoriais.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual das afirmações sobre hemofilia é verdadeira?

    <p>É uma doença hereditária ligada ao cromossoma X.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a diferença entre congênito e hereditário?

    <p>Congênito refere-se a condições presentes ao nascimento, enquanto hereditário envolve a transmissão genética de características de pais para filhos.</p> Signup and view all the answers

    As transições entre purinas são mais frequentes que as transversões entre purinas e pirimidinas.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza a hereditariedade autossômica dominante?

    <p>A presença de apenas um alelo dominante é suficiente para expressar o fenótipo.</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene da __________.

    <p>fibrilina</p> Signup and view all the answers

    Associe as doenças autossômicas dominantes com suas características:

    <p>Polidactilia = Mais de 5 dedos em uma mão Braquidactilia = Dedos invulgarmente curtos Ectrodactilia = Mão em garra de lagosta Acondroplasia = Nanismo desproporcional</p> Signup and view all the answers

    Qual é a consequência de uma mutação nonsense?

    <p>Transforma um códon em um códon de terminação.</p> Signup and view all the answers

    As características de doenças autossômicas dominantes podem pular gerações.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Os SNPs (single nucleotide polymorphism) são responsáveis por variações de __________.

    <p>fenótipos</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal função das células epiteliais?

    <p>Revestir superfícies e cavidades do corpo</p> Signup and view all the answers

    Células somáticas possuem a capacidade de se dividir indefinidamente.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual é um exemplo de medicamento utilizado na terapia de precisão para leucemia mielóide crónica?

    <p>Imatinib</p> Signup and view all the answers

    As mutações que resultam na substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada são chamadas de mutações __________.

    <p>missense</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de variantes génicas com suas definições:

    <p>Variantes patogénicas = Causadoras de doença Provavelmente benignas = Menos provável de causar doença De significado incerto = Importância patogénica desconhecida Benignas = Sem impacto na saúde</p> Signup and view all the answers

    Qual é um critério para definir variantes patogénicas?

    <p>Frequência na população</p> Signup and view all the answers

    O que são oncogenes?

    <p>Genes que, quando ativados, podem promover o desenvolvimento de câncer.</p> Signup and view all the answers

    Mutação de splice site é um exemplo de uma alteração genética patogénica.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções descreve aneuploidias?

    <p>Alterações em um determinado par de cromossomas.</p> Signup and view all the answers

    A maioria das doenças genéticas é adquirida após o nascimento.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza as euploidias?

    <p>Alterações numéricas em que todo o genoma é alterado.</p> Signup and view all the answers

    O câncer é um exemplo de doença __________, que pode ter causas genéticas e ambientais.

    <p>multifatorial</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de mutações com suas características:

    <p>Mutação silenciosa = Não altera a sequência de aminoácidos. Mutação missense = Substitui um aminoácido por outro. Mutação nonsense = Introduz um códon de parada prematuro. Mutação de splice site = Afeta a união dos exons durante a tradução.</p> Signup and view all the answers

    Quais fatores podem causar doenças genéticas?

    <p>Ambientes e hábitos alimentares.</p> Signup and view all the answers

    Que tipo de alteração genética é a hemofilia?

    <p>Uma doença monogénica.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes afirmações sobre doenças autossômicas dominantes é verdadeira?

    <p>As doenças autossômicas dominantes são observadas em todas as gerações.</p> Signup and view all the answers

    Mutações de novo são responsáveis por 80% dos casos de acondroplasia.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    O que é um SNP?

    <p>Polimorfismo de nucleotídeo único.</p> Signup and view all the answers

    A __________ é uma condição em que o indivíduo apresenta mais de cinco dedos em uma mão.

    <p>polidactilia</p> Signup and view all the answers

    Qual tipo de mutação altera o aminoácido da proteína codificada?

    <p>Mutação de sentido trocado</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de mutações com suas definições:

    <p>Mutação silenciosa = Não altera o aminoácido final Mutação missense = Altera um aminoácido Mutação nonsense = Transforma um codão codificante em um codão de terminação Mutação de splicing = Afeta a remoção de íntrons no RNA</p> Signup and view all the answers

    As mutações silenciosas podem ser prejudiciais se afetarem o splicing do RNA.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual é a alteração genética responsável pela síndrome de Marfan?

    <p>Mutação no gene da fibrilina.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes variáveis é considerada menos provável de ser causadora de doença?

    <p>Variação observada em mais de 2% da população</p> Signup and view all the answers

    Células epiteliais não têm a capacidade de se regenerar.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Mutações _____ resultam na substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada.

    <p>missense</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de variantes génicas com sua classificação:

    <p>Patogénicas = Causam doença Provavelmente patogénicas = Ainda não confirmadas Benignas = Consideradas inofensivas De significado incerto = Importância desconhecida</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes é uma característica dos oncogenes?

    <p>Podem ser ativados por mutações</p> Signup and view all the answers

    Quais são os tipos de mutações germinais patogênicas mencionadas?

    <p>Truncantes (splice site, frameshift indels, nonstop e nonsense) e missense</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Hereditariedade

    • Hereditariedade é o que herdamos dos nossos pais, contido nos genes transportados pelos cromossomas.
    • O DNA contém os genes que determinam a hereditariedade.
    • Os genes contêm os códigos para a produção de proteínas.
    • A capacidade dos seres vivos gerarem seres semelhantes é chamada hereditariedade.
    • Genes são pedaços do DNA responsáveis pelas características hereditárias.
    • Os seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão em pares (alelos).
    • Todas as células têm 46 cromossomas, exceto os gâmetas que têm apenas 23.
    • Cada ser vivo possui pares de genes, originados no zigoto, quando o óvulo é fecundado pelo espermatozóide.
    • Mãe e pai doam metade do seu capital genético de forma aleatória para criar o do seu filho.
    • Cada gene de cada progenitor é chamado de alelo.
    • Os alelos não se misturam nos descendentes, mas formam pares e separam-se durante a formação dos gâmetas.
    • Assim, temos duas cópias de cada gene, um de cada progenitor.
    • As cópias podem conter informações diferentes, criando a variabilidade entre indivíduos.
    • Uma doença genética pode ser causada por uma anomalia genética no nível do gene (mutação) ou no nível do cromossoma.
    • O genótipo é a constituição genética de um indivíduo.
    • O fenótipo é a expressão visível do genótipo.
    • As leis de Mendel são fundamentais para a compreensão da hereditariedade. Elas permitem prever o risco de recorrência e possibilitam antecipar a terapia genética.

    Princípios Básicos

    • O locus corresponde às duas posições homólogas de um par de cromossomas.
    • Cada locus é ocupado por dois alelos, que são duas formas alternativas de um gene (uma herdada do pai, outra da mãe).
    • Homozigótico: quando uma pessoa tem um par de alelos idênticos num locus de DNA nuclear.
    • Heterozigótico: quando uma pessoa tem alelos diferentes num locus de DNA nuclear.
    • Hemizigótico: quando um homem apresenta um alelo anormal para um gene localizado no cromossoma X e não há outra cópia do gene.
    • O DNA mitocondrial e os genes codificados por ele têm milhares de cópias em cada célula. Portanto, os termos homozigótico, heterozigótico e hemizigótico não se aplicam ao DNA mitocondrial.

    Genótipo

    • Para os loci autossómicos e ligados ao X nas mulheres, o genótipo de uma pessoa numa posição específica é constituído pelos dois alelos nos dois cromossomas homólogos.
    • O genótipo é o conjunto de todos os pares de alelos que compõem a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma.
    • Haplótipo é o conjunto de alelos em dois ou mais loci próximos num cromossoma do par de homólogos.
    • Fenótipo é a expressão do genótipo como um traço observável clinicamente ou em exames sanguíneos ou histológicos.

    Mosaicismo

    • Ocorre quando o erro ocorre numa divisão celular posterior à formação do zigoto (não disjunção mitótica nas 1ª divisões).
    • Algumas células do corpo do indivíduo terão um número normal de cromossomas e outras terão 1 cromossoma a mais (+1).
    • Representa cerca de 1,5% das pessoas com síndrome de Down.

    Causas ambientais

    • Infeções
    • Deficiências alimentares

    Causas genéticas

    • Cromossómicas (0,6%)
    • Monogénicas (ex: cancro, hemofilia, drepanocitose, 1,4%)
    • Multifatoriais (a maioria, ex: malformações congénitas, doenças crónicas, inteligência, comportamento, estatura, diabetes): raramente dependem da expressão de um único gene, mas sim da interação de múltiplos genes e o ambiente.
    • Não disjunção meiótica (95% dos casos de trissomia do cromossoma 21)
    • Translocação Robertsoniana (4% dos casos de trissomia do cromossoma 21)

    Alterações genéticas

    • Cromossómicas numéricas
    • Cromossómicas estruturais
    • Génicas
      • Monogénicas
      • Mendelianas
      • Não mendelianas

    Alterações cromossómicas numéricas

    • Euploidias (não compatíveis com a vida): alteração de todo o genoma, exemplo: triplóide (3N) e tetraplóide (4N).
    • Aneuploidias: diferença no número de cromossomas de um par, exemplos: monossomia (2n-1), nulissomia (2n-2) e trissomia (2n+1).

    Alterações cromossómicas estruturais

    • Deleção
    • Duplicação
    • Inversão
    • Translocação

    Doenças monogénicas

    • São determinadas por um único gene.
    • Transmitem-se de acordo com padrões mendelianos.

    Transmissão autossómica dominante

    • As características dominantes estão expressas em estados heterozigóticos e homozigóticos.
    • Apenas um alelo dominante é necessário para expressar o fenótipo da doença.

    Transmissão autossómica recessiva

    • Apenas manifesta-se nos homozigóticos, com ambos os alelos recessivos herdados.
    • Os heterozigóticos agem como portadores e não expressam o traço.

    Transmissão ligada ao X

    • As doenças ligadas ao X manifestam-se mais frequentemente em homens, que têm apenas um cromossoma X.
    • As mulheres podem ser portadoras.

    Herança poligénica

    • Vários genes contribuem para uma característica.
    • O fenótipo varia numa gama (espectro).
    • Há influência ambiental.

    Efeitos ambientais

    • A maioria das características são determinadas por genes e pelo ambiente.
    • A influência ambiental afeta a forma como os genes são expressos no fenótipo.

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