Alterações Genéticas e Doenças Hereditárias
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Questions and Answers

O que ocorre no mosaicismo?

  • O erro ocorre na formação do zigoto.
  • Todas as células apresentam uma trissomia.
  • A alteração genética é sempre herdada.
  • Algumas células têm um número normal de cromossomos. (correct)

A maioria das doenças genéticas é hereditária.

False (B)

Quais são os dois tipos principais de alterações cromossómicas numéricas?

Euploidias e aneuploidias.

A trissomia 21 é um tipo de __________.

<p>anomalia cromossómica</p> Signup and view all the answers

Associe os tipos de alterações genéticas às suas definições:

<p>Cromossómicas numéricas = Alterações no número de cromossomos Cromossómicas estruturais = Alterações na estrutura dos cromossomos Monogénicas = Alterações em um único gene Mendelianas = Herança que segue as leis de Mendel</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções é uma causa ambiental de doenças?

<p>Deficiências alimentares (A)</p> Signup and view all the answers

Malformações congênitas representam 5% das doenças multifactoriais.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das afirmações sobre hemofilia é verdadeira?

<p>É uma doença hereditária ligada ao cromossoma X. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a diferença entre congênito e hereditário?

<p>Congênito refere-se a condições presentes ao nascimento, enquanto hereditário envolve a transmissão genética de características de pais para filhos.</p> Signup and view all the answers

As transições entre purinas são mais frequentes que as transversões entre purinas e pirimidinas.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza a hereditariedade autossômica dominante?

<p>A presença de apenas um alelo dominante é suficiente para expressar o fenótipo.</p> Signup and view all the answers

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene da __________.

<p>fibrilina</p> Signup and view all the answers

Associe as doenças autossômicas dominantes com suas características:

<p>Polidactilia = Mais de 5 dedos em uma mão Braquidactilia = Dedos invulgarmente curtos Ectrodactilia = Mão em garra de lagosta Acondroplasia = Nanismo desproporcional</p> Signup and view all the answers

Qual é a consequência de uma mutação nonsense?

<p>Transforma um códon em um códon de terminação. (A)</p> Signup and view all the answers

As características de doenças autossômicas dominantes podem pular gerações.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Os SNPs (single nucleotide polymorphism) são responsáveis por variações de __________.

<p>fenótipos</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal função das células epiteliais?

<p>Revestir superfícies e cavidades do corpo (B)</p> Signup and view all the answers

Células somáticas possuem a capacidade de se dividir indefinidamente.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é um exemplo de medicamento utilizado na terapia de precisão para leucemia mielóide crónica?

<p>Imatinib</p> Signup and view all the answers

As mutações que resultam na substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada são chamadas de mutações __________.

<p>missense</p> Signup and view all the answers

Associe os tipos de variantes génicas com suas definições:

<p>Variantes patogénicas = Causadoras de doença Provavelmente benignas = Menos provável de causar doença De significado incerto = Importância patogénica desconhecida Benignas = Sem impacto na saúde</p> Signup and view all the answers

Qual é um critério para definir variantes patogénicas?

<p>Frequência na população (C)</p> Signup and view all the answers

O que são oncogenes?

<p>Genes que, quando ativados, podem promover o desenvolvimento de câncer.</p> Signup and view all the answers

Mutação de splice site é um exemplo de uma alteração genética patogénica.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções descreve aneuploidias?

<p>Alterações em um determinado par de cromossomas. (B)</p> Signup and view all the answers

A maioria das doenças genéticas é adquirida após o nascimento.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza as euploidias?

<p>Alterações numéricas em que todo o genoma é alterado.</p> Signup and view all the answers

O câncer é um exemplo de doença __________, que pode ter causas genéticas e ambientais.

<p>multifatorial</p> Signup and view all the answers

Associe os tipos de mutações com suas características:

<p>Mutação silenciosa = Não altera a sequência de aminoácidos. Mutação missense = Substitui um aminoácido por outro. Mutação nonsense = Introduz um códon de parada prematuro. Mutação de splice site = Afeta a união dos exons durante a tradução.</p> Signup and view all the answers

Quais fatores podem causar doenças genéticas?

<p>Ambientes e hábitos alimentares. (D)</p> Signup and view all the answers

Que tipo de alteração genética é a hemofilia?

<p>Uma doença monogénica.</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre doenças autossômicas dominantes é verdadeira?

<p>As doenças autossômicas dominantes são observadas em todas as gerações. (D)</p> Signup and view all the answers

Mutações de novo são responsáveis por 80% dos casos de acondroplasia.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

O que é um SNP?

<p>Polimorfismo de nucleotídeo único.</p> Signup and view all the answers

A __________ é uma condição em que o indivíduo apresenta mais de cinco dedos em uma mão.

<p>polidactilia</p> Signup and view all the answers

Qual tipo de mutação altera o aminoácido da proteína codificada?

<p>Mutação de sentido trocado (A)</p> Signup and view all the answers

Associe os tipos de mutações com suas definições:

<p>Mutação silenciosa = Não altera o aminoácido final Mutação missense = Altera um aminoácido Mutação nonsense = Transforma um codão codificante em um codão de terminação Mutação de splicing = Afeta a remoção de íntrons no RNA</p> Signup and view all the answers

As mutações silenciosas podem ser prejudiciais se afetarem o splicing do RNA.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a alteração genética responsável pela síndrome de Marfan?

<p>Mutação no gene da fibrilina.</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes variáveis é considerada menos provável de ser causadora de doença?

<p>Variação observada em mais de 2% da população (D)</p> Signup and view all the answers

Células epiteliais não têm a capacidade de se regenerar.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Mutações _____ resultam na substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada.

<p>missense</p> Signup and view all the answers

Associe os tipos de variantes génicas com sua classificação:

<p>Patogénicas = Causam doença Provavelmente patogénicas = Ainda não confirmadas Benignas = Consideradas inofensivas De significado incerto = Importância desconhecida</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes é uma característica dos oncogenes?

<p>Podem ser ativados por mutações (C)</p> Signup and view all the answers

Quais são os tipos de mutações germinais patogênicas mencionadas?

<p>Truncantes (splice site, frameshift indels, nonstop e nonsense) e missense</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mosaicismo

Ocorre quando um erro acontece durante a divisão celular após a formação do zigoto, resultando em células com número anormal de cromossomas. Por exemplo, algumas células podem ter 46 cromossomas e outras 47.

Causas de doenças

As causas de doenças podem ser divididas em três categorias: ambientais, genéticas e multifatoriais. As causas ambientais incluem fatores como infecção e deficiências alimentares. As causas genéticas podem ser cromossómicas (0,6%) ou monogénicas (1,4%), e as causas multifatoriais são as mais comuns, envolvendo a interação entre genes e ambiente.

Não Disjunção

Um erro na divisão celular durante a meiose I ou II, resultando em gâmetas com um cromossoma extra ou faltando um cromossoma. Isso pode levar a condições como a trissomia 21 (Síndrome de Down).

Euploidias

Refere-se a alterações no número de cromossomas em um conjunto todo. Por exemplo, ter três conjuntos de cromossomas (triplóide) ou quatro conjuntos (tetraplóide).

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Aneuploidias

Refere-se a alterações no número de cromossomas em um determinado par de cromossomas. Por exemplo, ter 47 cromossomas em vez de 46, como na Síndrome de Down, ou 45 cromossomas em vez de 46, como na Síndrome de Turner.

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Erro na Meiose

Um erro na divisão celular durante a meiose, que leva a um gâmeta com um número anormal de cromossomas.

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Alterações Genéticas

Alterações genéticas podem ser classificadas em três categorias: alterações cromossómicas numéricas (número de cromossomas está errado), alterações cromossómicas estruturais (estrutura do cromossoma está errada) e alterações génicas (genes estão errados)

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Doença Monogénica

Um gene é responsável pelo desenvolvimento de uma doença. A doença pode ser transmitida de pais para filhos através do gene.

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Polimorfismo de Nucleótido Único (SNP)

Uma variante genética que envolve a substituição de um único nucleótido no DNA, podendo levar a diferenças fenotípicas, respostas a medicamentos e predisposição a doenças.

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Transição (SNP)

Um tipo de SNP em que uma purina (Adenina ou Guanina) é substituída por outra purina, ou uma pirimidina (Citosina ou Timina) por outra pirimidina.

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Transversão (SNP)

Um tipo de SNP em que uma purina (Adenina ou Guanina) é substituída por uma pirimidina (Citosina ou Timina) ou vice-versa.

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SNP de Sentido Trocado (Missense)

Um SNP que altera o aminoácido codificado pelo gene, mas não necessariamente a função da proteína.

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SNP Silencioso

Um SNP que não altera o aminoácido codificado pelo gene, pois a mudança no DNA não altera o códon final.

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SNP Sem Sentido (Nonsense)

Um SNP que transforma uma sequência codificadora de um gene num códon de terminação, resultando em uma proteína truncada e possivelmente não funcional.

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SNP Com Sentido (Sense)

Um SNP que transforma um códon de terminação num códon que codifica um aminoácido, resultando numa proteína mais longa e possivelmente com função alterada.

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Herança Autossómica Dominante

Padrão de herança genética onde um alelo dominante se manifesta mesmo quando presente em apenas uma cópia do gene (heterozigoto).

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Controle do Crescimento e Divisão Celular

O processo de divisão celular normal é controlado para evitar a proliferação de células anormais. Se as células anormais não forem controladas, elas podem se proliferar de forma descontrolada e levar ao desenvolvimento de tumores.

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Células Epiteliais e Danos no DNA

As células epiteliais, que revestem os órgãos e cavidades do corpo, são particularmente suscetíveis a danos e mutações devido à sua constante exposição ao ambiente.

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Oncogenes

Genes 'chave' que, quando mutados, contribuem para o desenvolvimento do câncer. Quando ativados, eles podem causar proliferação descontrolada de células.

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Genes Supressores Tumorais

Genes 'freios' que, quando inativados, levam à proliferação descontrolada de células. Genes supressores tumorais previnem o desenvolvimento do câncer.

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Terapia de Precisão/Direcionada ao Câncer

Terapia que se concentra em atacar as vias moleculares específicas envolvidas no crescimento do tumor, focando em genes mutados ou proteínas expressas pelo tumor.

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Anticorpos Monoclonais

Anticorpos monoclonais são proteínas que se ligam a alvos específicos nas células cancerosas, bloqueando sua capacidade de crescer e se espalhar.

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Mutações Germinais Patogénicas

Mutações que ocorrem durante a replicação do DNA e causam alterações no código genético, levando a uma proteína defeituosa ou não funcional. Podem ser herdadas ou adquiridas.

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Variantes Genéticas

Uma variante genética que pode ter diferentes graus de impacto na saúde, desde não ter impacto até causar uma condição grave. A avaliação da importância clínica é crucial para a tomada de decisões de tratamento.

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Alterações Cromossómicas Estruturais

Alterações nas estruturas dos cromossomas, como deleções, duplicações, inversões e translocações.

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Alterações Génicas

Alterações na sequência de DNA de um gene, como a mutação de substituição, adição, deleção, podendo levar a alterações na proteína codificada.

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Divisão Celular em Células Epiteliais

A maioria das células do nosso corpo são especializadas e não se dividem, exceto as células epiteliais que revestem órgãos e cavidades, que precisam se dividir constantemente devido à exposição a danos.

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Terapia de Precisão/Direcionada ao Cancro

Uma abordagem que visa atacar genes ou proteínas específicos que impulsionam o crescimento tumoral.

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Study Notes

Hereditariedade

  • Hereditariedade é o que herdamos dos nossos pais, contido nos genes transportados pelos cromossomas.
  • O DNA contém os genes que determinam a hereditariedade.
  • Os genes contêm os códigos para a produção de proteínas.
  • A capacidade dos seres vivos gerarem seres semelhantes é chamada hereditariedade.
  • Genes são pedaços do DNA responsáveis pelas características hereditárias.
  • Os seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão em pares (alelos).
  • Todas as células têm 46 cromossomas, exceto os gâmetas que têm apenas 23.
  • Cada ser vivo possui pares de genes, originados no zigoto, quando o óvulo é fecundado pelo espermatozóide.
  • Mãe e pai doam metade do seu capital genético de forma aleatória para criar o do seu filho.
  • Cada gene de cada progenitor é chamado de alelo.
  • Os alelos não se misturam nos descendentes, mas formam pares e separam-se durante a formação dos gâmetas.
  • Assim, temos duas cópias de cada gene, um de cada progenitor.
  • As cópias podem conter informações diferentes, criando a variabilidade entre indivíduos.
  • Uma doença genética pode ser causada por uma anomalia genética no nível do gene (mutação) ou no nível do cromossoma.
  • O genótipo é a constituição genética de um indivíduo.
  • O fenótipo é a expressão visível do genótipo.
  • As leis de Mendel são fundamentais para a compreensão da hereditariedade. Elas permitem prever o risco de recorrência e possibilitam antecipar a terapia genética.

Princípios Básicos

  • O locus corresponde às duas posições homólogas de um par de cromossomas.
  • Cada locus é ocupado por dois alelos, que são duas formas alternativas de um gene (uma herdada do pai, outra da mãe).
  • Homozigótico: quando uma pessoa tem um par de alelos idênticos num locus de DNA nuclear.
  • Heterozigótico: quando uma pessoa tem alelos diferentes num locus de DNA nuclear.
  • Hemizigótico: quando um homem apresenta um alelo anormal para um gene localizado no cromossoma X e não há outra cópia do gene.
  • O DNA mitocondrial e os genes codificados por ele têm milhares de cópias em cada célula. Portanto, os termos homozigótico, heterozigótico e hemizigótico não se aplicam ao DNA mitocondrial.

Genótipo

  • Para os loci autossómicos e ligados ao X nas mulheres, o genótipo de uma pessoa numa posição específica é constituído pelos dois alelos nos dois cromossomas homólogos.
  • O genótipo é o conjunto de todos os pares de alelos que compõem a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma.
  • Haplótipo é o conjunto de alelos em dois ou mais loci próximos num cromossoma do par de homólogos.
  • Fenótipo é a expressão do genótipo como um traço observável clinicamente ou em exames sanguíneos ou histológicos.

Mosaicismo

  • Ocorre quando o erro ocorre numa divisão celular posterior à formação do zigoto (não disjunção mitótica nas 1ª divisões).
  • Algumas células do corpo do indivíduo terão um número normal de cromossomas e outras terão 1 cromossoma a mais (+1).
  • Representa cerca de 1,5% das pessoas com síndrome de Down.

Causas ambientais

  • Infeções
  • Deficiências alimentares

Causas genéticas

  • Cromossómicas (0,6%)
  • Monogénicas (ex: cancro, hemofilia, drepanocitose, 1,4%)
  • Multifatoriais (a maioria, ex: malformações congénitas, doenças crónicas, inteligência, comportamento, estatura, diabetes): raramente dependem da expressão de um único gene, mas sim da interação de múltiplos genes e o ambiente.
  • Não disjunção meiótica (95% dos casos de trissomia do cromossoma 21)
  • Translocação Robertsoniana (4% dos casos de trissomia do cromossoma 21)

Alterações genéticas

  • Cromossómicas numéricas
  • Cromossómicas estruturais
  • Génicas
    • Monogénicas
    • Mendelianas
    • Não mendelianas

Alterações cromossómicas numéricas

  • Euploidias (não compatíveis com a vida): alteração de todo o genoma, exemplo: triplóide (3N) e tetraplóide (4N).
  • Aneuploidias: diferença no número de cromossomas de um par, exemplos: monossomia (2n-1), nulissomia (2n-2) e trissomia (2n+1).

Alterações cromossómicas estruturais

  • Deleção
  • Duplicação
  • Inversão
  • Translocação

Doenças monogénicas

  • São determinadas por um único gene.
  • Transmitem-se de acordo com padrões mendelianos.

Transmissão autossómica dominante

  • As características dominantes estão expressas em estados heterozigóticos e homozigóticos.
  • Apenas um alelo dominante é necessário para expressar o fenótipo da doença.

Transmissão autossómica recessiva

  • Apenas manifesta-se nos homozigóticos, com ambos os alelos recessivos herdados.
  • Os heterozigóticos agem como portadores e não expressam o traço.

Transmissão ligada ao X

  • As doenças ligadas ao X manifestam-se mais frequentemente em homens, que têm apenas um cromossoma X.
  • As mulheres podem ser portadoras.

Herança poligénica

  • Vários genes contribuem para uma característica.
  • O fenótipo varia numa gama (espectro).
  • Há influência ambiental.

Efeitos ambientais

  • A maioria das características são determinadas por genes e pelo ambiente.
  • A influência ambiental afeta a forma como os genes são expressos no fenótipo.

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2ª Frequência Genética PDF

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Explore as complexidades das alterações genéticas e o impacto das doenças hereditárias através deste quiz. Teste seus conhecimentos sobre mosaicismo, alterações cromossómicas, e como doenças como a síndrome de Marfan se manifestam. Aprenda mais sobre hereditariedade e suas diversas formas.

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